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生长肥育猪低钙高氟血症的诊疗报告
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作者 徐世文 卢广忠 +2 位作者 王伟 李术 邹凤池 《养猪》 北大核心 1998年第1期41-41,共1页
从1996年7月起,肇东市某养猪场的育肥猪发生了一种以骨骼和关节变形、跛行、抽搐、痉挛为主要症状的疾病,经诊断为高氟低钙引起。现将诊治情况报告如下。1发病情况该猪场共饲养育肥猪400余头,猪的驱虫和防疫均按期进行,近... 从1996年7月起,肇东市某养猪场的育肥猪发生了一种以骨骼和关节变形、跛行、抽搐、痉挛为主要症状的疾病,经诊断为高氟低钙引起。现将诊治情况报告如下。1发病情况该猪场共饲养育肥猪400余头,猪的驱虫和防疫均按期进行,近两年来没有发生较大的疫情。最近几个... 展开更多
关键词 猪病 育肥猪 诊断 治疗
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TRPM6基因复杂杂合突变致儿童低镁血症一例报告并文献学习 被引量:3
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作者 胡锡慧 李晓忠 《罕少疾病杂志》 2019年第4期64-66,共3页
目的探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点。方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以'硫酸镁'后均好转。考虑患者为家族性低镁高钙尿血症,对其及其父母亲、... 目的探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点。方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以'硫酸镁'后均好转。考虑患者为家族性低镁高钙尿血症,对其及其父母亲、哥哥行外周血基因检测。结果患儿TRPM6基因外显子区域发现两处杂合突变点:c.1588A>C、c.2786G>A,导致氨基酸改变p.T530P(苏氨酸>脯氨酸),p.W929X(色氨酸>终止)。其中c.2786G>A位点的突变为终止突变,对蛋白功能的影响可能性较大。患儿TRPM6基因的双杂合突变分别来自于其父母,为复合杂合突变,c.1588A>C来自于其母,c.2786G>A来自于其父,符合常染色体隐性遗传规律,如此两突变为致病性突变,理论上有致病可能。结论此患儿TRPM6基因杂合突变导致孤立性低镁血症(即没有其他症状,除外继发于低镁血症),此突变位点为首次报道,口服或静脉注射Mg2+的补充可明显改善症状。 展开更多
关键词 遗传性低镁 TRMP6基因 家族性低镁继发尿(HSH)
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甲状旁腺疾病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第3期82-82,共1页
9709644 甲状旁腺机能减退症患者绝经后高转换性骨丢失减轻/Fujiyama K//Jclin eudoc Metab.-1995,80(7).-2135~3138 四军大9709645 家族性低尿钙高血钙症和新生物严重甲状旁腺机能亢进症 Ca<sup>2+</sup>
关键词 甲状旁腺机能减退 甲状旁腺机能亢进 绝经后 高血钙症 骨丢失 甲状旁腺疾病 家族性 转换性 新生物 患者
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Hypercalcemia Appeared in a Patient with Glucagonoma Treated with Octreotide Acetate Long-acting Release
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作者 Rui Min Mei Li +4 位作者 Jiang-feng Mao Feng Gu Hui-juan Zhu Wen-hui Li Yu-xiu Li 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2012年第3期182-184,共3页
PABCREATIC neuroendocrine tumours are uncommon neoplasms of the pancreas.They may cause a clinical syndrome due to hormone overproduction.Glucagonoma is a rare kind of pancreatic tumors. Here we report a case of gluca... PABCREATIC neuroendocrine tumours are uncommon neoplasms of the pancreas.They may cause a clinical syndrome due to hormone overproduction.Glucagonoma is a rare kind of pancreatic tumors. Here we report a case of glucagonoma. Hypercalcemia occurred when the patient underwent octreotide acetate long-acting release. 展开更多
关键词 octreotide acetate long-acting release GLUCAGONOMA HYPERCALCEMIA
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