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甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告
被引量：
7
1
作者
马艳艳
李东晓
+4 位作者
李溪远
宋金青
刘玉鹏
丁圆
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期57-60,共4页
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1...
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月~3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史。1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊。血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50~790.67μmol/L。患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变。核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母。结论对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法。新生儿筛查是发现此病的有效方法。
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关键词
甲
硫
氨
酸
甲
硫
氨
酸
腺苷转移酶
高甲硫氨酸血症
遗传代谢病
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职称材料
10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
王彦云
孙云
蒋涛
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期660-662,669,共4页
目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余...
目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02μmol/L,召回复查MET升至695.37μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val 25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。
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关键词
10q22.3q23.2缺失综合征
高甲硫氨酸血症
串联质谱
蛋
氨
酸
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职称材料
题名
甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告
被引量：
7
1
作者
马艳艳
李东晓
李溪远
宋金青
刘玉鹏
丁圆
杨艳玲
机构
青海大学附属医院科研管理部儿科
北京大学第一医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期57-60,共4页
基金
国家自然科学基金(No.81471097)
国家自然科学青年基金(No.81400939)
青海省应用基础研究(No.2016-ZJ-730)
文摘
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月~3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史。1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊。血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50~790.67μmol/L。患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变。核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母。结论对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法。新生儿筛查是发现此病的有效方法。
关键词
甲
硫
氨
酸
甲
硫
氨
酸
腺苷转移酶
高甲硫氨酸血症
遗传代谢病
Keywords
methionine
methionine adenosyltransferase
hypermethioninemia
inherited metabolic disease
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
王彦云
孙云
蒋涛
机构
南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期660-662,669,共4页
基金
国家重点研发计划项目(No.2018YFC1002400)
南京市卫生局课题(No.YKK19118)。
文摘
目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02μmol/L,召回复查MET升至695.37μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val 25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。
关键词
10q22.3q23.2缺失综合征
高甲硫氨酸血症
串联质谱
蛋
氨
酸
Keywords
10q22.3-q23.2 deletion syndrome
hypermethioninemia
tandem mass spectrometry
methionine
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告
马艳艳
李东晓
李溪远
宋金青
刘玉鹏
丁圆
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习
王彦云
孙云
蒋涛
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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