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高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用 被引量:1
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作者 郑卫东 方伟 +3 位作者 刘艳辉 罗盈 杜欣 陈志红 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期602-604,共3页
目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条... 目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条件,分别以优化的HRM法和直接测序法对63例临床疑似骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA标本进行JAK2基因V617F突变检测,评价2种检测方法结果的一致性。结果 HRM法可检出系列混合样本中5%的突变型等位基因突变,且重复性较高。以测序法为金标准,HRM法的敏感性和特异性均为100%,两种方法结果一致。结论 HRM法能够在单一闭管体系中实现对JAK2基因V617F突变的检测,具有较高的敏感性和特异性,可用于JAK2基因V617F突变的临床检测。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线法 JAK2基因 V617F突变 骨髓增殖性肿瘤
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高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变及其临床意义 被引量:4
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作者 王倩 顾页 林洁 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第8期840-842,共3页
目的 K-ras基因在结直肠癌的发生、发展以及需要靶向药物治疗的药物选择方面具有重大临床意义。文中旨在探讨高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变情况,并分析K-ras基因突变与临床病理参数的关系。方法收集179例结直肠... 目的 K-ras基因在结直肠癌的发生、发展以及需要靶向药物治疗的药物选择方面具有重大临床意义。文中旨在探讨高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变情况,并分析K-ras基因突变与临床病理参数的关系。方法收集179例结直肠癌患者的手术标本,检测结直肠癌组织中K-ras基因第12、13位密码子的突变情况,并分析K-ras基因突变与临床病理参数的关系。结果 179例结直肠癌组织标本中,K-ras基因突变率为43.02%(77/179);在≥60岁组结直肠癌患者中K-ras基因突变率明显高于〈60岁组(55.17%vs 33.70%,P〈0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄对K-ras基因突变有显著影响(OR=1.506,95%CI:1.028~2.011)。结论结直肠癌患者K-ras基因的突变与年龄相关,与性别、分化程度、病变部位及Dukes分期无关。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线分析 结直肠癌 K-RAS基因 突变
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