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题名急性髓系白血病NPM1基因突变检测方法的研究
被引量：4
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作者
李志鹏
张绚
赵晓明
李庆阁
陈亚玫
鹿全意
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机构
厦门大学生命科学学院
厦门大学附属中山医院血液科
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出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011年第4期999-1004,共6页
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文摘
本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法。针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并采用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证。结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例。上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%。结论:考虑到操作的难易程度,同时也结合临床样品的检测情况,HRM在临床上可法用于NPM1突变筛查,而AS-PCR法可用于后续的微小残留病定量检测。
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关键词
急性髓性细胞白血病
NPM1基因
毛细管电泳
高分辨熔解曲线法
等位基因特异PCR
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Keywords
acute myeloid leukemia
NPM1 gene
capillary electrophoresis
high resolution melting curve
allelespecific PCR
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分类号
R733.71
[医药卫生—肿瘤]
Q503
[生物学—生物化学]
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