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RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性
被引量：
3
1
作者
闫雯
张小珍
+2 位作者
齐晓明
王姣
尤崇革
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期1697-1701,共5页
目的:建立RTKN2基因rs3125734 C> T、LDLR基因rs688 C> T、APOB基因rs693 C> T和APOC1基因rs4420638 A>G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法:通过设计引物和PCR-...
目的:建立RTKN2基因rs3125734 C> T、LDLR基因rs688 C> T、APOB基因rs693 C> T和APOC1基因rs4420638 A>G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法:通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果:经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异(P分别为0. 046和0. 016、0. 014和0. 02),rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义(χ~2=4. 013,P=0. 045,OR=1. 613,95%CI:1. 010-2. 576),rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异(χ~2=6. 853,P=0. 009,OR=0. 273,95%CI:0. 103-0. 721)。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义(P>0. 05)。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-) RA组与对照组间有统计学差异(χ~2=4. 710,P=0. 030;χ~2=4. 110,P=0. 043),其杂合突变型AG在两组间存在显著差异(χ~2=4. 046,P=0. 044,OR=1. 799,95%CI:1. 015-3. 186); rs693在各组间无显著差异(P> 0. 05)。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0. 020,OR=1. 408,95%CI:1. 054-1. 881; P=5. 73×10-5,OR=0. 443,95%CI:0. 295-0. 664)。结论:建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。
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关键词
类风湿性关节炎
高分辨熔解技术
类风湿因子
单核苷酸多态性
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职称材料
题名
RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性
被引量：
3
1
作者
闫雯
张小珍
齐晓明
王姣
尤崇革
机构
兰州大学第二医院检验医学中心
甘肃省人民医院临床研究与转化医学研究所
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期1697-1701,共5页
基金
本文为国家自然科学基金(81560343)
甘肃省卫生行业科研计划管理项目(GWGL2004-02)
兰州大学第二医院博士科研基金(Ynbskyjj2015-1-6)项目。
文摘
目的:建立RTKN2基因rs3125734 C> T、LDLR基因rs688 C> T、APOB基因rs693 C> T和APOC1基因rs4420638 A>G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法:通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果:经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异(P分别为0. 046和0. 016、0. 014和0. 02),rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义(χ~2=4. 013,P=0. 045,OR=1. 613,95%CI:1. 010-2. 576),rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异(χ~2=6. 853,P=0. 009,OR=0. 273,95%CI:0. 103-0. 721)。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义(P>0. 05)。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-) RA组与对照组间有统计学差异(χ~2=4. 710,P=0. 030;χ~2=4. 110,P=0. 043),其杂合突变型AG在两组间存在显著差异(χ~2=4. 046,P=0. 044,OR=1. 799,95%CI:1. 015-3. 186); rs693在各组间无显著差异(P> 0. 05)。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0. 020,OR=1. 408,95%CI:1. 054-1. 881; P=5. 73×10-5,OR=0. 443,95%CI:0. 295-0. 664)。结论:建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。
关键词
类风湿性关节炎
高分辨熔解技术
类风湿因子
单核苷酸多态性
Keywords
Rheumatoid arthritis(RA)
High resolution melting(HRM)
Rheumatoid factors(RF)
Single nucleotide polymorphisms(SNP)
分类号
R392.2 [医药卫生—免疫学]
R394.4 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性
闫雯
张小珍
齐晓明
王姣
尤崇革
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
3
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