SRP72基因突变致骨髓衰竭综合征1型1例

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作者 王向文 郝文靖 +1 位作者 耿安阳 牡丹 《中国医药导报》 CAS 2024年第14期176-178,共3页

骨髓衰竭综合征1型(BMFS1)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,由SRP72(NM_006947.4)基因突变所致,需要进行造血干细胞移植(HSCT)治疗。基因检测对该病的诊断和治疗方法选择至关重要。本文报道1例由SRP72基因c.1502+1G>A自发突变致BMFS1的患... 骨髓衰竭综合征1型(BMFS1)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,由SRP72(NM_006947.4)基因突变所致,需要进行造血干细胞移植(HSCT)治疗。基因检测对该病的诊断和治疗方法选择至关重要。本文报道1例由SRP72基因c.1502+1G>A自发突变致BMFS1的患儿,并顺利实施HSCT治疗,患儿最终痊愈。本研究发现的c.1502+1G>A变异,未检索到与BMFS1相关的文献报道。本例患儿的发现扩展了SRP72基因致病性变异谱和表型谱,为BMSF1的早期诊断和正确治疗的选择提供了典型案例。 展开更多

关键词 SRP72基因 基因突变 骨髓衰竭综合征1型 造血干细胞移植

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遗传性骨髓衰竭综合征的造血干细胞移植治疗 被引量：1

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作者 李倩 陈静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第6期281-285,共5页

异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是目前根治遗传性骨髓衰竭综合征（inherited bone marrow failure syndrome,IBMFS）的唯一方法。但该治疗方法往往伴随一系列治疗相关并发症和晚期毒副反应。因... 异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是目前根治遗传性骨髓衰竭综合征（inherited bone marrow failure syndrome,IBMFS）的唯一方法。但该治疗方法往往伴随一系列治疗相关并发症和晚期毒副反应。因此,所有IBMFS患者在接受HSCT治疗前都应合理评估,个体化权衡移植治疗的收益及风险,包括移植指征、供体类型、干细胞来源、预处理方案等。IBMFS发病率低，关于此类疾病的移植治疗病例数有限，系统性文献报道少见，现对IBMFS的造血干细胞移植治疗概述如下。 展开更多

关键词 遗传性骨髓衰竭综合征 预处理 造血干细胞移植 总剂量 获得性再生障碍性贫血 骨髓衰竭 清髓性

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儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨 被引量：3

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作者 刘嵘 师晓东 +8 位作者 王天有 刘子勤 李君惠 胡涛 张蕾 曹静 范玮 梁超 黄士昂 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第2期66-70,85,共6页

目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红... 目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析。结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常。4例克隆出IBMFS的关键致病基因。结论完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索。特定的基因检测有助于早期诊断。 展开更多

关键词 遗传性骨髓衰竭综合征 临床特征 基因分析

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遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展 被引量：1

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作者 温贤浩 宪莹 +1 位作者 于洁 徐酉华 《分子影像学杂志》 2017年第1期92-96,共5页

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾... 遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗。 展开更多

关键词 遗传性骨髓衰竭综合征 范可尼贫血 先天性角化不良 戴-布二氏贫血、舒-戴二氏综合症

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儿童骨髓衰竭性疾病诊治研究进展 被引量：4

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作者 谢晓恬 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2021年第4期193-197,共5页

骨髓衰竭性疾病是由于多种病因所致骨髓造血功能低下,可表现为外周三系血细胞下降,并出现不同程度贫血,感染和出血等相应临床表现,以及具有向恶性血液病转化倾向的一组造血系统疾病,又名骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndrome,BM... 骨髓衰竭性疾病是由于多种病因所致骨髓造血功能低下,可表现为外周三系血细胞下降,并出现不同程度贫血,感染和出血等相应临床表现,以及具有向恶性血液病转化倾向的一组造血系统疾病,又名骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndrome,BMFS)[1-3]。此外,儿童骨髓衰竭性疾病的发病机制复杂,临床表现异质性强,其严重程度和预后也差异悬殊,是为临床诊治难点。随着相关研究逐步深入和病例经验积累,近年来国内外已相继推荐新版儿童BMFS相关疾病的诊疗指南或专家共识,例如新版意大利儿科血液肿瘤协会(AIEOP)骨髓衰竭研究组的循证指南,以及日韩和我国有关儿童再生障碍性贫血(再障)和骨髓增生异常综合征(MDS)等指导性文件[4-7],已较为全面地归纳显示了有关儿童骨髓衰竭性疾病的最新理论概念和诊治方法原则等研究进展,值得临床理解与参照实践。 展开更多

关键词 指导性文件 造血系统疾病 血液肿瘤 骨髓衰竭 诊治方法

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对遗传性骨髓衰竭综合征诊治现状的思考

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作者 竺晓凡 《发育医学电子杂志》 2014年第3期129-131,共3页

骨髓衰竭综合征（bone marrow failure syndrome，BMFS）是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血一系、两系血细胞或全血细胞减少的一组疾病的总称［1-3］。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右，来自美国一... 骨髓衰竭综合征（bone marrow failure syndrome，BMFS）是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血一系、两系血细胞或全血细胞减少的一组疾病的总称［1-3］。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右，来自美国一些小系列研究及欧洲早期的调查结果略高于此。亚洲的年发病率约（0.4~7）/10万，我国尚无少年儿童 BMFS 发病率的确切统计数据。儿童 BMFS 包括获得性骨髓衰竭（acquired bone marrow failure syndromes，ABMF）和遗传性骨髓衰竭（inherited bone marrow failure syndromes，IBMF）两大类。ABMF 占 BMFS 的80%，我国已有相关的诊疗建议［4］，但对 IBMF 的诊治尚存不足。根据文献检索及本人在临床工作中遇到的问题，对我国 IBMF 诊治现状的思考如下。 展开更多

关键词 遗传性骨髓衰竭综合征 骨髓衰竭 骨髓造血衰竭 全血细胞减少 诊治现状 染色体断裂 克隆性 畸形 血细胞

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骨髓衰竭性疾病患者焦虑、抑郁及孤独感的影响因素分析

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作者 涂涵 王梦娇 +3 位作者 孙锋 程慧 王智怡 向阳 《中国社区医师》 2023年第31期54-56,共3页

目的:分析骨髓衰竭性疾病(BMF)患者焦虑、抑郁及孤独感的影响因素。方法:选取2021年1月—2022年10月中国人民解放军联勤保障部队第九六七医院血液科收治的67例BMF患者作为研究对象,采用自制调查问卷调查患者一般情况,采用焦虑自评量表... 目的:分析骨髓衰竭性疾病(BMF)患者焦虑、抑郁及孤独感的影响因素。方法:选取2021年1月—2022年10月中国人民解放军联勤保障部队第九六七医院血液科收治的67例BMF患者作为研究对象,采用自制调查问卷调查患者一般情况,采用焦虑自评量表、抑郁自评量表、孤独感量表评估患者焦虑、抑郁和孤独感情况,分析BMF患者焦虑、抑郁、孤独感影响因素。结果:67例患者中焦虑44例(65.7%),抑郁45例(67.2%),孤独感53例(79.1%)。Logistic回归分析显示,年龄>60岁、病程≥2年、初中及以下学历、合并症≥4种是BMF患者焦虑、抑郁及孤独感的独立影响因素(P<0.05)。结论:BMF患者普遍存在焦虑、抑郁及孤独感,且年龄>60岁、病程≥2年、初中及以下学历、合并症≥4种是BMF患者焦虑、抑郁及孤独感的独立影响因素。 展开更多

关键词 骨髓衰竭性疾病 焦虑 抑郁 孤独感

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骨髓衰竭疾病诊治中存在的问题与对策

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作者 竺晓凡 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第3期113-115,共3页

骨髓衰竭疾病（bone marrow failure disease,BMFD）是一组疾病的总称。血液学表现为成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血1系、2系血细胞或全血细胞减少。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右,来自美国一些... 骨髓衰竭疾病（bone marrow failure disease,BMFD）是一组疾病的总称。血液学表现为成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血1系、2系血细胞或全血细胞减少。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右,来自美国一些小系列研究及欧洲早期的调查结果略高于此,亚洲的年发病率约4/10万~7/10万,我国尚无少年儿童发病率的确切统计数据。 展开更多

关键词 骨髓衰竭 全血细胞减少 欧洲早期 成熟红细胞 儿童发病率 统计数据 疾病诊断 骨髓检查 粒细胞减少 造血系统疾病

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1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析

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作者 赵娟 刘宁 +1 位作者 袁茜 席亚明 《山东医药》 CAS 2023年第21期78-81,共4页

目的 通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法 对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测... 目的 通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法 对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果 患者,女,24岁,因“间断发热6个月、腹泻5个月”就诊。患者颜面部色素沉着,左足第一趾甲变形,血常规、骨髓细胞学检查提示骨髓造血衰竭,T、B细胞功能及免疫球蛋白测定结果提示重度免疫缺陷,结合临床表现初步诊断为DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷。取患者骨髓急性血液病基因组全外显子测序,结果显示,在端粒酶1(RTEL1)基因编码区存在1个错义突变c. G3691A(p. G1231R),在胞质分裂蛋白8(DOCK8)基因编码区存在1个错义突变c. C2845A(p. P949T),在溶酶体运输调节因子(LYST)基因编码区存在1个错义突变c. G4690A(p. V1564M),均为杂合突变及可能致病突变,遗传自父亲,明确诊断为DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷。患者因经济原因拒绝异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT),给予对症支持治疗后患者好转出院,出院2周后因严重呼吸系统感染导致呼吸窘迫死亡。结论 DC为罕见遗传病,特征性表现为皮肤网状色素沉着、指(趾)甲营养不良。对于存在骨髓造血衰竭及免疫缺陷的青年患者,临床诊断时应考虑DC及相关疾病的可能,完善基因检测有助于明确诊断。RTEL1、DOCK8、LYST基因突变可导致DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷,为新发现的3个可能为致病变异的基因突变。 展开更多

关键词 先天性角化不良 短端粒综合征 骨髓造血衰竭 免疫缺陷 端粒相关基因 基因突变

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免疫出生缺陷的特殊识别线索:减毒活疫苗感染

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作者 谷沁 王青 +2 位作者 唐雪梅 赵晓东 安云飞 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第12期48-52,共5页

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),近年来又被称为免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI),是主要由单基因变异导致编码蛋白质功能异常的一组疾病,国际免疫学会联合专家委员会在2022年将IEI分为影响体液... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),近年来又被称为免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI),是主要由单基因变异导致编码蛋白质功能异常的一组疾病,国际免疫学会联合专家委员会在2022年将IEI分为影响体液和细胞免疫的免疫缺陷、具有相关或综合特征的联合免疫缺陷、抗体为主缺陷、免疫失调疾病、先天性吞噬细胞数量或功能缺陷、先天免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷、骨髓衰竭、先天性免疫错误表型十大类,共计485种疾病[1]。感染是该病的常见表现,而弱毒力机会感染和减毒活疫苗感染是其独特的识别线索。 展开更多

关键词 机会感染 骨髓衰竭 联合免疫缺陷 免疫学会 减毒活疫苗 出生缺陷 基因变异 先天性免疫

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儿童再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断 被引量：18

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作者 王书春 竺晓凡 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2009年第2期55-57,共3页

关键词 童再生障碍性贫血 鉴别诊断 全血细胞减少 骨髓纤维化 骨髓浸润 细胞替代 造血组织 骨髓衰竭

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儿童再生障碍性贫血的治疗策略 被引量：5

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作者 郑以州 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2009年第2期58-61,共4页

关键词 童再生障碍性贫血 治疗 骨髓衰竭 综合征 症候群

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小儿再生障碍性贫血的鉴别诊断 被引量：1

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作者 高怡瑾 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第1期4-5,共2页

再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）是指由于骨髓造血细胞衰竭所致的外周血出现全血细胞减少的临床状态。临床上包括了遗传性骨髓衰竭性疾病（inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS）和获得性AA（acquired AA）。IBMFS较... 再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）是指由于骨髓造血细胞衰竭所致的外周血出现全血细胞减少的临床状态。临床上包括了遗传性骨髓衰竭性疾病（inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS）和获得性AA（acquired AA）。IBMFS较为罕见, 展开更多

关键词 小儿再生障碍性贫血 鉴别诊断 全血细胞减少 骨髓造血细胞 骨髓衰竭 外周血 遗传性 获得性

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Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习

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作者 田凤艳 李嘉 +6 位作者 董萧 侯晓寒 陈娇 王叨 魏琳琳 张蕾 刘玉峰 《河南医学研究》 CAS 2023年第7期1181-1185,共5页

目的总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易... 目的总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点。结果6例患儿于生后1~10 d发病,确诊年龄为1月余至13岁,明显生长落后4例,粪便可见脂肪滴3例,肝功能异常3例,血细胞减少3例,反复呼吸道感染3例,既往腹泻/腹胀病史3例,尿路感染病史2例。6例患儿均为SBDS基因突变。检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例,男性较女性多见,以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现,为多系统受累疾病。结论我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变,SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关,SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加。本病起病较早,首发临床表现多样,缺乏特异性,症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治,恶性转化前需及早行造血干细胞移植。 展开更多

关键词 Shwachman-Diamond综合征 遗传性骨髓衰竭综合征 核糖体疾病 基因突变

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获得性低巨核细胞血小板减少性紫癜5例临床分析

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作者 张艳芳 《中国社区医师》 2008年第3期28-28,共1页

获得性低巨核细胞血小板减少性紫癜（AATP）是一种较少见的骨髓衰竭性疾病，临床表现以出血为特征。该疾患突出特点为血小板减少同时伴骨髓中巨核细胞（MK）数的显著减少或缺乏，而骨髓中其他成分无明显改变，故又称之为原发性纯巨核细... 获得性低巨核细胞血小板减少性紫癜（AATP）是一种较少见的骨髓衰竭性疾病，临床表现以出血为特征。该疾患突出特点为血小板减少同时伴骨髓中巨核细胞（MK）数的显著减少或缺乏，而骨髓中其他成分无明显改变，故又称之为原发性纯巨核细胞再生障碍性血小板减少性紫癜，初时大多诊断为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。为了提高对本病的认识，现对本院收治的5例AATP患儿的临床资料回顾分析如下。 展开更多

关键词 再生障碍性血小板减少性紫癜 低巨核细胞 获得性 临床分析 特发性血小板减少性紫癜 骨髓衰竭 纯巨核细胞 临床表现

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再生障碍性贫血免疫学发病机制进展 被引量：2

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作者 刘子骧 《中国卫生产业》 2011年第08X期102-102,104,共2页

再生障碍性贫血(Aplastic Anemia)是造血系统"重症"之一,为获得性"骨髓衰竭综合征"中的一种。其主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少及贫血、感染和出血等。根据血细胞减少程度及骨髓衰竭情况分为重型(包括... 再生障碍性贫血(Aplastic Anemia)是造血系统"重症"之一,为获得性"骨髓衰竭综合征"中的一种。其主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少及贫血、感染和出血等。根据血细胞减少程度及骨髓衰竭情况分为重型(包括超重型)和非重型。强化免疫抑制和促进造血是AA的主要治疗手段。AA是一种自身免疫性疾病,目前大多数学者认为其发病机制主要是T细胞功能紊乱,凋亡引起的造血组织损伤。现就再障免疫发病机制作一综述。 展开更多

关键词 再生障碍性贫血 骨髓衰竭综合征 T细胞功能紊乱

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SAMD9/SAMD9L突变相关疾病5例并文献复习

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作者 王希楠 覃霞 +2 位作者 姚如恩 金燕樑 陈静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第4期221-225,共5页

目的总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果5... 目的总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果5例患儿中男孩3例(2例为同胞兄弟),女孩2例,中位年龄2岁(9个月~9岁)。2例表现为骨髓衰竭,均用环孢素治疗有效,其中1例停药后复发,成功接受异基因造血干细胞移植;1例表现为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征,免疫抑制治疗有效;2例同胞兄弟表现为神经系统发育落后,其中1例脑垂体拉克氏囊肿。全外显子组测序结果显示2例为SAMD9基因的移码突变,2例为SAMD9L基因的移码突变,1例为SAMD9L基因的错义突变,均为致病突变。4例突变来自父亲或母亲,1例为新发突变。结论SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病可涉及造血、免疫和神经等诸多系统,临床表现可从无明显临床症状到严重综合征。对于SAMD9/SAMD9L基因突变所致的骨髓衰竭性疾病,异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段,对于诸如神经系统等其他系统的病变,则以对症支持治疗为主。 展开更多

关键词 SAMD9 SAMD9L 骨髓衰竭 幼年特发性关节炎 神经病变

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重型再生障碍性贫血的非移植治疗进展 被引量：4

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作者 苏雁 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第4期169-172,共4页

再生障碍性贫血（aplastie anemia，AA）是一组以骨髓有核细胞增生减低和全血细胞减少、但无异常细胞浸润或骨髓纤维化为特征的骨髓衰竭性疾病.

关键词 重型再生障碍性贫血 移植治疗 全血细胞减少 骨髓衰竭 核细胞增生 骨髓纤维化 细胞浸润

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再生障碍性贫血免疫抑制治疗研究进展 被引量：4

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作者 马佳佳 吴爽 徐学聚 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第3期151-153,共3页

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）是以骨髓造血功能衰竭和外周血全血细胞减少为特征的一种临床综合征，以感染、出血、贫血为主要临床表现。

关键词 再生障碍性贫血 免疫抑制治疗 骨髓造血功能衰竭 全血细胞减少 临床综合征 临床表现 外周血

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儿童再生障碍性贫血的免疫抑制治疗 被引量：2

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作者 竺晓凡 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第3期8-10,共3页

儿童再生障碍性贫血（AA）是儿童最常见的骨髓衰竭综合征,包括先天性骨髓衰竭（IBMF）及获得性骨髓衰竭（ABMF）两大类。临床表现为贫血、出血、感染以及相关症候群。其发病年龄高峰依次为儿童、青壮年及60岁以上人群。在ABMF最为代表... 儿童再生障碍性贫血（AA）是儿童最常见的骨髓衰竭综合征,包括先天性骨髓衰竭（IBMF）及获得性骨髓衰竭（ABMF）两大类。临床表现为贫血、出血、感染以及相关症候群。其发病年龄高峰依次为儿童、青壮年及60岁以上人群。在ABMF最为代表的是获得性再生障碍性贫血,且多数病例为免疫介导的骨髓衰竭。 展开更多

关键词 童再生障碍性贫血 免疫抑制治疗 获得性再生障碍性贫血 骨髓衰竭 临床表现 发病年龄 免疫介导 综合征

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