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维奈克拉联合去甲基化药物治疗高危组骨髓增生异常综合征患者的疗效及安全性分析 被引量：2
1
作者 徐洋 张剑 +4 位作者 林志洪 陈君 刘立民 仇惠英 吴德沛 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期168-174,共7页
目的:探讨维奈克拉(venetoclax,VEN)联合去甲基化药物(HMA)治疗高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床疗效及安全性。方法:纳入2019年3月至2022年11月苏州大学附属第一医院30例接受VEN联合HMA治疗的高危MDS患者。评估所有纳入患者的总... 目的:探讨维奈克拉(venetoclax,VEN)联合去甲基化药物(HMA)治疗高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床疗效及安全性。方法:纳入2019年3月至2022年11月苏州大学附属第一医院30例接受VEN联合HMA治疗的高危MDS患者。评估所有纳入患者的总缓解率(ORR)、改良后的总缓解率(mORR)、总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)和不良反应。结果:VEN联合HMA方案治疗的30例高危MDS患者中,24例达完全缓解(CR)/骨髓完全缓解(mCR),2例达部分缓解(PR),ORR为24/30,中位OS为28.1个月,中位PFS为28.1个月。此外,经过治疗后,达到CR/mCR的患者相较于未达到CR/mCR的患者,其总生存期(OS)有显著延长。12例患者接受了异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。3级及以上血液学不良反应包括血小板减少(14例)、中性粒细胞减少(14例)、中性粒细胞减少发热(10例)和贫血(7例)。任何级别的胃肠道不良事件均常见,主要包括呕吐(7例)、腹泻(5例)和便秘(4例)。结论:VEN联合HMA治疗高危MDS患者安全、有效。该方案联合allo-HSCT可改善患者预后。这种联合治疗方式的不良事件监测和管理对于确保患者安全至关重要。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 维奈克拉 去甲基化药物 不良事件
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大方与小方治疗骨髓增生异常综合征探析 被引量：1
2
作者 毛悦 唐旭东 《辽宁中医杂志》 北大核心 2025年第1期37-41,共5页
骨髓增生异常综合征作为一种异质性克隆性血液系统疾病,临床中存在多种分型与不同的临床预后,因此在掌握病情变化的同时,个体化治疗十分重要。该病中医称“髓毒劳”以正虚邪实,虚、毒、瘀并存为病机特点,亦存在多种证型。整体观念与辨... 骨髓增生异常综合征作为一种异质性克隆性血液系统疾病,临床中存在多种分型与不同的临床预后,因此在掌握病情变化的同时,个体化治疗十分重要。该病中医称“髓毒劳”以正虚邪实,虚、毒、瘀并存为病机特点,亦存在多种证型。整体观念与辨证论治是中医临床中的重要理念,该病以整体观念为背景,以辨证论治为核心,以临床疗效为最终目的,结合复杂病机特点会在临证组方中形成了大方与小方的差异,而大方与小方虽然作用不同,但各有侧重,均可通过君臣佐使的不同配伍形成对应正虚邪实复杂病机的临床疗效,实现在复杂的病情变化中动态且个体化的治疗,并取得良好疗效。 展开更多
关键词 大方 小方 骨髓增生异常综合征 整体观念 辨证论治
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积雪草苷通过激活SMAD7改善骨髓增生异常综合征的细胞铁死亡
3
作者 王立烨 常青 +3 位作者 董腾腾 刘亭 王驰 李绵洋 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第12期1319-1331,共13页
目的探讨在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)中SMAD家族成员7(SMAD family member 7,SMAD7)信号通路异常与铁死亡关系,并探讨积雪草苷(asiaticoside,AC)提高MDS细胞系SMAD7的表达对铁死亡的影响。方法通过基因表达综合... 目的探讨在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)中SMAD家族成员7(SMAD family member 7,SMAD7)信号通路异常与铁死亡关系,并探讨积雪草苷(asiaticoside,AC)提高MDS细胞系SMAD7的表达对铁死亡的影响。方法通过基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库筛选MDS相关数据集,比较MDS患者与健康对照人群的差异表达基因,再与铁死亡数据库(Ferroptosis Database,FerrDb)取交集,以寻找MDS铁死亡潜在靶点。收集2022年10月至2024年11月在解放军总医院第一医学中心血液科初次确诊的MDS患者骨髓血18例(MDS组)和同期16例健康供者骨髓血(Con组),提取骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells,BMMNCs),RT-qPCR检测SMAD7及铁死亡相关基因表达水平。免疫磁珠分选髓系标志CD33^(+)细胞,RT-qPCR与Western blot检测SMAD7及铁死亡相关基因与蛋白表达水平。同时使用人正常骨髓细胞系(HS-5)与MDS细胞系(MUTZ-1、SKM-1),测定SMAD7及铁死亡相关指标的水平。采用不同浓度的SMAD7激动剂AC(AC组)和铁抑素-1(Ferrostatin-1,Fer-1)处理MDS细胞,探究其对MDS细胞铁死亡的影响。同时构建SMAD7过表达质粒(SMAD7过表达组),进一步研究SMAD7在铁死亡调控中的作用。Western blot与RT-qPCR实验检测细胞处理前后SMAD7与铁死亡相关基因的表达;同时检测谷胱甘肽(glutathione,GSH)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)和超氧歧化酶(superoxide dismutase,SOD)水平,流式细胞术与荧光显微镜测定活性氧(reactive oxygen species,ROS)水平。流式细胞术测定分化标志物CD11b^(+)表达,检测细胞分化水平。结果(1)数据库分析结果显示,SMAD7在MDS患者中表达降低,并且与铁死亡有关。相较于Con组,MDS患者SMAD7表达下降(P<0.05),同时铁死亡负向调控基因谷胱甘肽过氧化酶4(glutathione peroxidase 4,GPX4)、铁蛋白重链(ferritin heavy chain,FTH1)表达下降(P<0.05),正向调控基因转铁蛋白受体(transferrin receptor protein1,TFRC)表达升高(P<0.05)。相较于人正常骨髓细胞HS-5,MDS细胞系SMAD7表达下降,GPX4、FTH1表达下降,而TFRC表达升高(P<0.05)。(2)经梯度浓度Fer-1处理后,MDS细胞系中GPX4与FTH1的表达呈浓度依赖性上调(P<0.05),TFRC显著下调(P<0.05),同时GSH含量与SOD活性升高,ROS水平与MDA含量下降(P<0.05),提示铁死亡被抑制。(3)过表达SMAD7后,结果显示GPX4、FTH1的表达升高,TFRC的表达降低(P<0.05),细胞的抗氧化能力提高,减少了铁死亡的发生。提高了CD11b^(+)表达(P<0.05),促进了细胞分化。(4)MDS细胞系经AC处理后GPX4与FTH1的表达呈浓度依赖性上调(P<0.05),但TFRC下调无统计学意义。AC处理还提高了细胞的抗氧化能力,同时提高了CD11b^(+)的含量(P<0.05),促进了细胞分化。结论AC激活MDS细胞系SMAD7,通过上调GPX4与FTH1并抑制TFRC,减轻氧化损伤和脂质过氧化,从而抑制MDS细胞铁死亡,同时激活SMAD7可以促进细胞分化。 展开更多
关键词 SMAD7 积雪草苷 骨髓增生异常综合征 铁死亡 氧化应激
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β地中海贫血合并del(5q)骨髓增生异常综合征1例
4
作者 林旻雯 冯媛 +2 位作者 季勇慧 周静东 钱军 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第9期483-484,共2页
患者男性,74岁。20年前因胃癌行全胃切除术后发现贫血,期间输血及间断服用铁剂、叶酸、维生素B12治疗,血红蛋白(Hb)仅维持70 g/L左右。2024年1月患者感心慌、头晕,周身乏力,外院输血并多次补充蔗糖铁治疗后Hb无明显提升,于2024年4月就... 患者男性,74岁。20年前因胃癌行全胃切除术后发现贫血,期间输血及间断服用铁剂、叶酸、维生素B12治疗,血红蛋白(Hb)仅维持70 g/L左右。2024年1月患者感心慌、头晕,周身乏力,外院输血并多次补充蔗糖铁治疗后Hb无明显提升,于2024年4月就诊于江苏大学附属人民医院。患者女儿38岁时曾发现轻度小细胞低色素性贫血伴直接胆红素增高,Hb电泳区检查带未见明显异常。Hb定量:HbA92.39%,HbA2 4.25%,HbF 3.36%,脾大,β地中海贫血可能性大。专科检查:贫血貌,皮肤无瘀点、瘀斑,巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大,胸骨无压痛,肝脾肋下未及。腹部CTA提示肝脏、脾脏无明显异常。心电图示窦性心律伴房性早搏。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 地中海贫血 病例报告
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含砷中药复方为主治疗高危骨髓增生异常综合征不良因素探析
5
作者 靳楠 毛悦 +5 位作者 吕妍 陈卓 王德秀 刘为易 刘驰 唐旭东 《世界中医药》 北大核心 2025年第2期275-282,共8页
目的:探讨含砷中药复方治疗高危骨髓增生异常综合征(HR-MDS)患者疗效的不良因素,筛选预测含砷中药复方治疗HR-MDS的疗效不良因素指标。方法:回顾性分析2016年1月至2022年9月中国中医科学院西苑医院确诊为HR-MDS的200例患者的一般资料、... 目的:探讨含砷中药复方治疗高危骨髓增生异常综合征(HR-MDS)患者疗效的不良因素,筛选预测含砷中药复方治疗HR-MDS的疗效不良因素指标。方法:回顾性分析2016年1月至2022年9月中国中医科学院西苑医院确诊为HR-MDS的200例患者的一般资料、血常规、骨髓涂片与组织病理学、细胞遗传学等临床资料。结果:年龄≥60岁(P=0.015)、血小板计数<50×10^(9)/L(P=0.003)、MDS-AML(P=0.008)是含砷中药复方联合HMAs或雄激素治疗HR-MDS的疗效不良因素;年龄≥60岁(P=0.012)、血小板计数<50×10^(9)/L(P=0.004)、MDS进展为AML(MDS-AML)(P=0.008)是含砷中药复方联合HMAs或雄激素治疗HR-MDS疗效不良的独立危险因素。MDS-AML(P=0.011)、化疗疗程<5个(P=0.024)是含砷中药复方联合HMAs治疗HR-MDS的疗效不良因素;MDS-AML的比例(P=0.048)是含砷中药复方联合去甲基化药物(HMAs)治疗HR-MDS疗效不良的独立危险因素。年龄≥60岁(P=0.013)、血小板计数≥50×10^(9)/L(P=0.019)、MDS-AML(P=0.034)是含砷中药复方联合雄激素是治疗HR-MDS的疗效不良因素;年龄≥60岁(P=0.019)、血小板计数<50×10^(9)/L(P=0.04)、MDS-AML(P=0.041)是含砷中药复方联合雄激素治疗HR-MDS疗效不良的独立危险因素。结论:MDS-AML、化疗疗程<5个可作为含砷中药复方联合HMAs治疗HR-MDS的疗效不良指标;年龄≥60岁、血小板计数<50×10^(9)/L、MDS-AML是含砷中药复方联合雄激素治疗HR-MDS疗效不良指标。 展开更多
关键词 高危骨髓增生异常综合征 血液疾病 含砷中药复方 去甲基化药物 雄激素 疗效分析 预测指标 不良因素
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骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的机制及治疗研究进展
6
作者 付慧 余建 《浙江大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期131-139,共9页
骨髓增生异常综合征是克隆性造血组织肿瘤,表现为慢性血细胞减少症伴细胞形态发育异常,易进展为骨髓衰竭或急性髓系白血病。贝赫切特综合征是一类特殊的系统性血管炎,主要表现为复发性口腔溃疡、皮肤损害、眼部炎症等。近年来,骨髓增生... 骨髓增生异常综合征是克隆性造血组织肿瘤,表现为慢性血细胞减少症伴细胞形态发育异常,易进展为骨髓衰竭或急性髓系白血病。贝赫切特综合征是一类特殊的系统性血管炎,主要表现为复发性口腔溃疡、皮肤损害、眼部炎症等。近年来,骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的病例报道增多,提示两者之间存在潜在的病理联系。免疫细胞的异常激活、细胞因子的异常分泌以及细胞遗传学改变等可能在骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的发病机制中起重要作用。目前,骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的治疗策略主要基于个体化原则,包括免疫抑制治疗、细胞毒性药物治疗、靶向治疗及造血干细胞移植等。然而,由于病例报道较少及机制研究不足,治疗方案的选择仍需探讨。本文综述了骨髓增生异常综合征与贝赫切特综合征的关联性及其机制,总结了相关治疗进展,以期为该类患者的临床管理和相关机制的进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 贝赫切特综合征 遗传 免疫 治疗 综述
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骨髓增生异常综合征并发迟发性皮肤卟啉病
7
作者 江思熠 张石垒 +2 位作者 龚晓盼 江举 陈柏叡 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第8期482-484,共3页
报告1例骨髓增生异常综合征并发迟发性皮肤卟啉病。患者男,68岁,面部及双手红斑、水疱反复发作1年半。皮肤科检查:面部及双手手背散在分布直径0.3~1.0 cm的红斑、血疱,疱破后可见糜烂面及黑色痂块,部分皮损愈后遗留浅褐色色素沉着及细... 报告1例骨髓增生异常综合征并发迟发性皮肤卟啉病。患者男,68岁,面部及双手红斑、水疱反复发作1年半。皮肤科检查:面部及双手手背散在分布直径0.3~1.0 cm的红斑、血疱,疱破后可见糜烂面及黑色痂块,部分皮损愈后遗留浅褐色色素沉着及细小凹陷性瘢痕;双手第Ⅳ指甲板增厚,甲下血疱呈紫黑色。尿卟啉试验结果示阳性,骨髓穿刺细胞学检查提示骨髓增生异常综合征伴多系发育异常。诊断:骨髓增生异常综合征并发迟发性皮肤卟啉病。 展开更多
关键词 迟发性 皮肤 卟啉病 骨髓增生异常综合征
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骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展
8
作者 公文婧 朱锋(综述) 李杰(审校) 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第9期470-473,共4页
近年来,随着二代测序技术的临床普及,研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性,更为精准医疗时代的... 近年来,随着二代测序技术的临床普及,研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性,更为精准医疗时代的靶向治疗提供了可干预的分子靶点。当前临床实践中,修订版国际预后积分系统(revised international prognostic scoring system,IPSS-R)是指导MDS患者分层治疗的主要决策工具,然而值得注意的是,现实世界中仍有部分病例的临床转归与IPSS-R预测结果存在偏差,该现象提示传统预后模型可能需要整合分子遗传学特征以实现精准预测。本文就基因突变在MDS中的最新研究进展进行综述,重点探讨其在疾病恶性克隆演变驱动、风险分层体系优化及其个体化治疗策略制定中的关键作用。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 基因突变 预后 靶向治疗
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异基因造血干细胞移植治疗继发于慢性再生障碍性贫血的骨髓增生异常综合征的疗效分析
9
作者 史月 姚艳红 +5 位作者 姚晶晶 刘志彬 张丽蕊 高峰 李晓宇 冯术青 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第9期1229-1234,共6页
目的观察对比异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗继发于慢性再生障碍性贫血(CAA)的骨髓增生异常综合征(MDS)与原发性MDS的疗效。方法选取2012年2月至2022年2月华北理工大学附属医院血液科接受allo-HSCT治疗的患者32例,其中继发于CAA的... 目的观察对比异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗继发于慢性再生障碍性贫血(CAA)的骨髓增生异常综合征(MDS)与原发性MDS的疗效。方法选取2012年2月至2022年2月华北理工大学附属医院血液科接受allo-HSCT治疗的患者32例,其中继发于CAA的MDS组12例、原发性MDS组20例,比较两组患者的总生存率、累积复发率(CIR)、非复发死亡(NRM)率和无事件生存率。结果CAA进展为MDS的中位时间为120(72~180)个月。所有患者行allo-HSCT治疗后中位随访时间为36(3~79)个月。统计3年随访结果,继发于CAA的MDS组总生存率高于原发性MDS组(83.8%vs 45.0%,P=0.035),CIR低于原发性MDS组(16.7%vs 55.0%,P=0.021)。两组无事件生存率、NRM率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论继发于CAA的MDS患者接受allo-HSCT治疗后的生存结局优于原发性MDS患者,早期行allo-HSCT治疗可改善其预后。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 慢性再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 生存率
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外周血TIM-3与骨髓增生异常综合征红细胞输注患者铁过载的关系研究
10
作者 干定云 吴军 +2 位作者 周曼 陈婉 姜雯 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期841-847,共7页
目的:探讨外周血T细胞免疫球蛋白黏液素-3(TIM-3)与骨髓增生异常综合征(MDS)红细胞输注患者铁过载的关系。方法:纳入2020年6月-2022年5月在武汉市第三医院接受诊治的120例MDS患者作为研究对象。患者均符合红细胞输注指征,输血前检测血... 目的:探讨外周血T细胞免疫球蛋白黏液素-3(TIM-3)与骨髓增生异常综合征(MDS)红细胞输注患者铁过载的关系。方法:纳入2020年6月-2022年5月在武汉市第三医院接受诊治的120例MDS患者作为研究对象。患者均符合红细胞输注指征,输血前检测血常规、生化指标,并统计分析患者一般临床资料。评估患者的铁代谢情况;分析铁过载患者的临床特征和铁过载的影响因素;并对TIM-3与其他影响铁过载的因素进行相关性分析。结果:在纳入研究的120例患者中,82例(68.33%)在红细胞输注后检测出铁过载,从第1次输注红细胞时开始计算,铁过载发生时间为20-42周,平均时间32.35±5.26周。铁过载患者中,修订的国际预后积分系统(IPSS-R)/WHO分型预后积分系统(WPSS)评估为高危/极高危患者比例、输血量、输血依赖患者比例、血清铁调素(Hepc)、促红细胞生成素(EPO)、TIM-3表达水平均高于铁代谢正常患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,WPSS高危、极高危,输血量、输血依赖,血清Hepc、EPO、TIM-3表达上调是MDS红细胞输注患者铁过载的影响因素(P<0.05);Pearson相关性分析显示,MDS患者血清TIM-3与铁过载的其他影响因素呈正相关(P<0.05)。结论:血清TIM-3与MDS红细胞输注患者铁过载有关,血清TIM-3表达上调增加红细胞输注后铁过载发生风险。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 T细胞免疫球蛋白黏液素-3 红细胞输注 铁过载
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SOCS1基因对骨髓增生异常综合征细胞的生长抑制作用及其潜在机制
11
作者 张永晓 李英华 石锐 《细胞与分子免疫学杂志》 北大核心 2025年第3期221-227,共7页
目的 检测细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)对骨髓增生异常综合征(MDS)细胞SKM-1细胞增殖、凋亡的调控作用及其潜在的作用机制。方法 通过转染外源性SOCS1过表达质粒促进SKM-1细胞内SOCS1的表达,CCK-8法检测细胞活力,流式细胞术检测细... 目的 检测细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)对骨髓增生异常综合征(MDS)细胞SKM-1细胞增殖、凋亡的调控作用及其潜在的作用机制。方法 通过转染外源性SOCS1过表达质粒促进SKM-1细胞内SOCS1的表达,CCK-8法检测细胞活力,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,Western blot法检测Janus激酶2/信号转导子与转录激活子(JAK2/STAT)信号通路相关蛋白的表达。通过构建NOD/SCID小鼠MDS模型,记录小鼠体质量及生存时间,评估SOCS1基因对体内SKM-1细胞生长的影响。结果 在MDS细胞株SKM-1细胞中转染SOCS1过表达质粒可显著提高SOCS1 mRNA和蛋白表达水平。过表达SOCS1可显著降低SKM-1细胞活力,抑制细胞增殖,促进细胞凋亡;同时降低细胞内磷酸化的JAK2(p-JAK2)、磷酸化的STAT3(p-STAT3)和p-STAT5蛋白的表达。动物实验结果显示SOCS1过表达组小鼠体质量及生存时间显著优于MDS模型组,外周血中CD45^(+) SKM-1细胞数量显著低于MDS模型组,说明过表达SOCS1可抑制小鼠体内SKM-1细胞的活性;Western blot结果显示,SOCS1过表达组小鼠骨髓中SOCS1蛋白表达水平显著高于MDS模型组,而p-JAK2、 p-STAT3和p-STAT5蛋白的表达水平则显著低于MDS模型组。结论 SOCS1可通过负调控JAK2/STAT信号通路抑制MDS细胞系SKM-1细胞的增殖,并促进其凋亡,可作为治疗骨髓增生异常综合征的潜在靶点。 展开更多
关键词 细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1) 骨髓增生异常综合征(MDS) 细胞增殖 细胞凋亡 JAK2/STAT信号通路
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骨髓增生异常综合征危险分层与中医证候及其分子遗传学特点的关系分析 被引量：10
12
作者 李媛 丁晓庆 +5 位作者 郭明 谌海燕 刘军霞 李玲 廖俊尧 廖婧 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2020年第5期236-240,共5页
目的分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点的关系。方法综合MDS国际预后积分系统(IPSS、IPSS-R和IPSS-R-M)将72例MDS患者分为相对低危组和相对高... 目的分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点的关系。方法综合MDS国际预后积分系统(IPSS、IPSS-R和IPSS-R-M)将72例MDS患者分为相对低危组和相对高危组,检测患者外周血、肝肾功、骨髓细胞形态学、突变基因等指标,收集中医四诊进行辨证并计算证候积分,制定并填写《病例报告表》,整理数据,分析MDS危险分层和中医证候分型、证候积分、基因突变的关系。结果中医辨证为气血两虚证的患者相对低危组(67.5%)多于相对高危组(25%)(P<0.05),辨证为瘀血内阻证的患者相对高危组(56.25%)多于相对低危组(15%)(P<0.05),差异有统计学意义;脾肾不足证相对低危组(17.5%)与相对高危组(18.75%)比较(P>0.05),差异无统计学意义。相对低危组与相对高危组均为气血两虚证证候积分最低,脾肾不足证证候积分稍高,瘀血内阻证证候积分最高。相对低危组的3个证型证候积分相比较,差异有统计学意义(P<0.05),两两比较,脾肾不足证与气血两虚证、气血两虚证与瘀血内阻证证候积分差异有统计学意义(P<0.05),脾肾不足证与瘀血内阻证证候积分差异无统计学意义(P>0.05);相对高危组的3个证型证候积分比较,差异有统计学意义(P<0.05),两两比较,气血两虚证与瘀血内阻证积分差异有统计学意义(P<0.05),脾肾不足证与气血两虚证、脾肾不足证与瘀血内阻证积分差异均无统计学意义(P>0.05)。就3个证型而言,无论哪种证型的证候积分,均是相对低危组较相对高危组低,P<0.05,差异有统计学意义。相对高危组基因突变率高于相对低危组(P<0.05)。3个中医证型中,脾肾不足证所检出最多的基因为TET2(3例,30%),气血两虚证为SF3B1(8例,57.14%),瘀血内阻证为TET2(9例,45%)。在各个常见突变基因中,SF3B1检出率最高的证型是气血两虚证(8例,57.14%),且3个证型的检出率相比较差异有统计学意义(P<0.05),SRSF2检出率最高的证型是瘀血内阻证(7例,35%),3个证型检出率比较差异有统计学意义(P<0.05),其余常见突变基因在3个证型中的检出率均无统计学差异(P>0.05)。结论MDS危险分层与中医证候分型、中医证候积分、基因突变之间存在着一定的规律性。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 危险分层 中医证候 分子遗传学
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骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展 被引量：7
13
作者 周庆兵 胡晓梅 +1 位作者 刘峰 麻柔 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1536-1540,共5页
随着骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显。近来MDS细胞遗传学检测的研究进展十分显著,基于间期细胞遗传学(MC... 随着骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显。近来MDS细胞遗传学检测的研究进展十分显著,基于间期细胞遗传学(MC)法的细胞遗传学特征对于MDS的预后意义逐步得到阐明,某些少见类型的细胞遗传学异常如12p-、11q-、+21、t(11(q23))等的预后意义也得以明确。而随着SNP及CGH法运用于MDS的细胞遗传学检测,MDS遗传学的异常检出率进一步得到提高,最高可达78%。同时对于MC法检测为"正常核型"的MDS患者,经SNP或CGH法检出有隐性异常者较没有隐性异常的患者的预后更差。本文就基于MC法的MDS细胞遗传学研究进展和基于SNP-A和aCGH法的MDS遗传学研究进展进行了综述。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 SNP CGH 预后
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骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征分析 被引量：3
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作者 马亮 钟明华 +3 位作者 韩呈武 王俊艳 曹永彤 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1405-1409,共5页
本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点。常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析。结果表明,127例患者中异常核型比例为42.5%(54/127),其中各亚型异常发生... 本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点。常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析。结果表明,127例患者中异常核型比例为42.5%(54/127),其中各亚型异常发生率MDS-RA为30%(3/10),MDS-RCMD为35.9%(23/64),MDS-RAS为22.2%(2/9),MDS-RAEB-Ⅰ为45%(9/20),MDS-RAEB-Ⅱ为66.7%(14/21),5q-综合征100%(3/3)。54例异常核型中仅数目异常者21例,仅有结构异常者14例,同时有结构异常和数目异常者19例。常见染色体异常依次为复杂核型(11.02%,14/127),单纯+8(10.24%,13/127),-7/7q-(3.9%,5/127),1q+(3.15%,4/127),-X/-Y(3.15%,4/127),20q-(2.36%,3/127),5q-(2.36%,3/127)。MDS-RAEB(包括RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ)患者中复杂核型发生率为31.71%(13/41),明显高于非RAEB(包括RA、RCMD、RAS、5q-综合征)患者中复杂核型发生率为1.16%(1/86)(P<0.05)。平衡易位核型发生率为1.57%(2/127),明显低于非平衡易位发生率为40.94%(52/127)(P<0.05),2例平衡易位患者均为MDS-RAEB。结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体异常比较复杂,存在多种重现性异常;平衡易位较少见,仅存在于RAEB患者中;RAEB患者复杂异常核型发生率较高,本研究中伴dup(1)(q21q32)重现性异常核型所占比例较高。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 染色体 细胞遗传学 数目异常 结构异常
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骨髓增生异常综合征中分子遗传学异常的研究进展 被引量：7
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作者 庞艳彬 吴萍 +2 位作者 化罗明 杜欣 王静 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1248-1252,共5页
骨髓增生异常综合征(MDS)以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点,是一组高度异质性克隆性髓系疾病。MDS的治疗效果的评估高度依赖于预后评估模型。目前使用的预后评估系统是由形态学、临床特点和细胞遗传学构成,但并... 骨髓增生异常综合征(MDS)以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点,是一组高度异质性克隆性髓系疾病。MDS的治疗效果的评估高度依赖于预后评估模型。目前使用的预后评估系统是由形态学、临床特点和细胞遗传学构成,但并不包括分子遗传学数据。因此,不能预测患者对分子靶向药物的治疗反应,如去甲基化药物。随着全基因组测序技术的进展,越来越多的研究发现,大量基因突变与MDS的发生、发展、特定的治疗反应和新的靶向治疗有关,正在进一步阐明MDS的异质性,同时推进MDS精准化治疗的发展。然而,分子遗传学在临床上的应用仍面临挑战,如果能够解决这些问题,分子遗传学将进一步为精准医疗在MDS中的应用提供理论依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 基因突变 靶向治疗 分子遗传学
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骨髓增生异常综合征患者骨髓间充质干细胞细胞遗传学异常的研究 被引量：3
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作者 宋陆茜 郭娟 +4 位作者 贺琪 许峰 杨莲萍 李晓 常春康 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期372-378,共7页
本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者与正常对照者造血细胞(HC)及经分离所得骨髓间充质干细胞(BMMSC)的细胞遗传学特征,分析其是否同时受累并参于MDS的发病及进展。收集我院血液科收治初诊的22例MDS患者及7例体检者(正常对照)骨... 本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者与正常对照者造血细胞(HC)及经分离所得骨髓间充质干细胞(BMMSC)的细胞遗传学特征,分析其是否同时受累并参于MDS的发病及进展。收集我院血液科收治初诊的22例MDS患者及7例体检者(正常对照)骨髓,建立贴壁培养体系,分离并体外扩增BMMSC。根据形态学特征及流式细胞仪检测的表面抗原进行鉴定,初步分析MDS患者的BMMSC的细胞特征。进一步对HC和BMMSC同时进行胰酶-Giemsa技术(GTG)显带,根据ISCN(2005)要求,进行核型分析,并比较两者间的细胞遗传学特征。结果表明,本研究组成功建立了体外培养分离扩增体系。经光学显微镜及流式细胞仪鉴定证实,MDS患者的BMMSC具有典型的细长纺锤形的形态学特征及表达CD29、CD73、CD90,不表达CD34、CD45非造血细胞的抗原特征。MDS患者BMMSC也存在细胞染色体畸变(64%),以染色体物质不平衡畸变多见,尤其是缺失较为多见(92%),其中克隆性缺失7例,占50%。研究发现有高比例的随机丢失,不排除是其遗传学不稳定性的特征。HC与BMMSC间没有出现完全一致的畸变类型,HC正常核型的MDS患者中有5例存在畸变(33%),畸变率显著低于HC异常核型患者(92%)。结论:MDS患者BMMSC存在细胞遗传学异常。染色体物质不平衡畸变可能是其遗传学不稳定的标记,非造血起源的BMMSC显示有别于HC的畸变类型,提示两者遗传易感性相似但不完全相同。研究BMMSC在MDS发病机制中的潜在作用,有助于我们进一步认识该疾病生物学特征,为MDS的诊断及治疗提供新的途径。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 间充质干细胞 细胞遗传学
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老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究 被引量：1
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作者 陈涛 周民 +5 位作者 岑岭 肖溶 杨建和 姜乃可 章艳 陆静涛 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期856-858,共3页
目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系。方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS软件分析自1998年1月～2007年12月的40例老年MD... 目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系。方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS软件分析自1998年1月～2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类、染色体核型类型与生存期的关系。结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)。异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常。总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7、7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月。按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB215个月。结论:5q-、-7、7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7、7q-核型异常的染色体预后不良。细胞遗传学在老年MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 生存期
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儿童骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究及临床意义 被引量：1
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作者 何海龙 柴忆欢 +1 位作者 何军 朱玲琍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期896-898,共3页
目的探讨儿童骨髓增生异常综合征(MDS)遗传学改变及临床意义。方法采用直接法及24h培养法用R或G带显色技术对28例儿童MDS进行遗传学分析。结果28例MDS中13例检出异常核型,FAB亚型中的分布:RA33.3%(3/9例);RAS0%(0/1例);RAEB42.9%(3/7例)... 目的探讨儿童骨髓增生异常综合征(MDS)遗传学改变及临床意义。方法采用直接法及24h培养法用R或G带显色技术对28例儿童MDS进行遗传学分析。结果28例MDS中13例检出异常核型,FAB亚型中的分布:RA33.3%(3/9例);RAS0%(0/1例);RAEB42.9%(3/7例);RAEB蛳t63.6%(7/11例)染色体改变以-5/5q、+7/-7、+8、+21等数量变化为主。结论MDS的遗传学改变有多样性,在诊断及预后的判断中有重要意义。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 核型 预后 儿童
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西达本胺对骨髓增生异常综合征患者骨髓间充质干细胞成骨分化的影响
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作者 赵思达 郭娟 +1 位作者 赵佑山 常春康 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期512-519,共8页
目的:探索西达本胺对骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)成骨分化的作用及机制。方法:分离培养正常对照者及MDS患者的骨髓MSC,CCK-8法检测西达本胺对MSC增殖活性的影响,组蛋白去乙酰化酶(HDAC)活性荧光检测试剂盒及Weste... 目的:探索西达本胺对骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)成骨分化的作用及机制。方法:分离培养正常对照者及MDS患者的骨髓MSC,CCK-8法检测西达本胺对MSC增殖活性的影响,组蛋白去乙酰化酶(HDAC)活性荧光检测试剂盒及Western blot检测西达本胺对MSC中HDAC的影响。对MSC成骨诱导分化,在d 3进行碱性磷酸酶活性检测,d 21进行茜素红染色观察钙结节形成情况,在d 7和21分别检测成骨相关早期及后期基因的mRNA表达变化。RT-PCR及Western blot分别检测西达本胺对MSC成骨关键转录因子Runt相关转录因子2(RUNX2)mRNA及蛋白表达的影响。结果:随着西达本胺浓度的增加,MSC增殖受到抑制,但低浓度(1μmol/L)西达本胺对MSC无显著的增殖抑制作用,但可显著抑制HDAC活性。在正常对照组及MDS患者的骨髓MSC中,西达本胺(1μmol/L)可以显著增加碱性磷酸酶活性、促进钙结节形成及上调成骨基因的mRNA表达,从而恢复MDS患者MSC较正常对照组MSC减弱的成骨分化能力。机制研究结果显示,西达本胺促成骨作用可能与RUNX2表达的上调有关。结论:西达本胺可以抑制MDS-MSC的HDAC活性,上调成骨转录因子RUNX2表达,促进MDS-MSC的成骨分化。 展开更多
关键词 西达本胺 骨髓增生异常综合征 骨髓间充质干细胞 成骨分化
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骨髓增生异常综合征患者常染色体单体缺失的细胞遗传学研究
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作者 宋陆茜 贺琪 +6 位作者 张耀 吴凌云 周立宇 张征 张曦 杨莲萍 常春康 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1410-1413,共4页
单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关。本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型。采用回顾性分析方法收集了我院... 单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关。本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型。采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗传室自2004年2月至2012年5月连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者细胞遗传学结果,并根据外周血分类计数、骨髓抽吸液涂片、骨髓活检及细胞遗传学分析结果按WHO分类标准进行分型。结果表明,初发MDS患者1 532例中异常核型者538例(35.1%),其中包括证实至少存在1条常染色体单体缺失患者202例。在202例中47例(23.3%)仅表现为单独具有单体异常,其余155例常染色体单体异常并发于2种异常(n=33,21.3%)或3种及以上异常即复杂核型(n=112,78.7%)。单体核型异常几乎累及所有22条常染色体,但7号染色体单体累及频率最高,在所有单独常染色体单体缺失病例中约达66.0%,其并发于2种异常或复杂核型中检出率也是最高的,其余并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常依次累及13号(12.5%),18号(8.3%),20号(6.3%),17号(7.3%),21号(5.2%),12号(5.2%)和5号(5.2%)。单独常染色体单体缺失病例的临床病理表型分析中RCMD(n=20,13例为-7),RAEB(n=12,11例为-7),RA(n=9,3例为-7),CMML(n=6,4例为-7)。单独20单体(n=7,3例RA,4例RCMD),单独20单体未见于RAEB或CMML病例。结论:常染色体单体缺失的高比例提示其对MDS发病的潜在影响。缺失主要累及7号染色体,提示7号染色体相关基因单倍体数量不足可能是MDS发病机制之一。累及其他整条染色体的单倍体数量不足可能不利于恶性克隆存活,除非其有害效应能被其他遗传学畸变效应抵消,这表明并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常累及的染色体谱系更为广泛。20号染色体单体缺失是相对良好的预后特征。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 常染色体单体缺失 单体核型 染色体谱系
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