208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：7

1

作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页

目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多

关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 CALR基因 MPL基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病合并假性高血钾4例 被引量：9

2

作者 郭晓玲 王慈 +3 位作者 张改玲 牛志云 蔡圣鑫 潘崚 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第10期1867-1868,共2页

骨髓增殖性疾病（MPD）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报... 骨髓增殖性疾病（MPD）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报道4例出现假性高血钾的临床病例，分析患者发生假性高血钾的情况，并结合文献讨论假性高血钾发生的原因。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 假性高血钾 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 临床表现 病例报道 临床病例

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系 被引量：11

3

作者 朱俊芳 刘媛 +3 位作者 刘蓓 贾明峰 成娟 赵丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期916-920,共5页

本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断... 本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 特发性骨髓纤维化

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布 被引量：3

4

作者 田正芹 朱平 +9 位作者 刘红星 陈艳 王芳 张阳 滕文 龚艺文 夏君燕 白德成 刘倩 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期362-367,共6页

体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中... 体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 46/1JAK2单体型 中国汉族 中国藏族 中国裕固族 SNP

在线阅读 下载PDF 职称材料

BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义 被引量：4

5

作者 何祥萌 张凌岩 李英 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期507-511,共5页

目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细... 目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例。应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果:56例MPD患者中36例检出JAK2V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10)。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P=0.018)、血小板计数(P=0.021);ET患者的白细胞计数(P=0.001)、血红蛋白(P=0.007);IMF患者的白细胞计数(P=0.026)差异均有统计学意义。在并发症方面:ET组中JAK2V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P=0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义。结论:AS-PCR可有效检测JAK2V617F突变的发生,JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F突变 BCR—ABL 等位基因特异性PCR

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究 被引量：2

6

作者 夏珺 徐卫 +3 位作者 张苏江 范磊 乔纯 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期1421-1424,共4页

为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1... 为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。 展开更多

关键词 点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病患者并发血栓性疾病的分析 被引量：6

7

作者 邹煦 常炳庆 +1 位作者 黄新春 龚浠平 《中国卒中杂志》 2012年第10期775-780,共6页

目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中... 目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中并发血栓性疾病的患者65例。对其临床特点、实验室检查结果(包括病史、年龄、白细胞数、JAK2V617F基因突变及骨髓分析)进行回顾并利用多元Logistic回归分析进行统计分析。结果 107例患者中男性64例,女性43例,年龄28岁至84岁。同时并发血栓性疾病的患者65例,其中缺血性卒中34例。65例血栓性疾病的患者中存在高白细胞(白细胞大于11.0×10^9/L)的41例(占63.1%)、JAK2V617F阳性39例(占60.0%)。两项比率均较非血栓组同类患者比率升高。血栓性疾病患者中60岁以上的老年人比例占72.3%,高于非血栓性疾病组,差异有显著性(χ~2=0.014,P=0.009)。多因素Logistic回归分析显示存在高白细胞[比值比(odds ratio,OR)3.393,P<0.05]、JAK2V617F基因阳性(OR 3.104,P<0.05)及年龄大于60岁(OR2.523,P<0.05)是导致血栓发生的危险因素。结论本研究显示骨髓增殖性疾病患者出现高白细胞血症、JAK2V617F基因阳性和(或)年龄大于60岁,可能是发生血栓性疾病的独立危险因素,尤其以发生缺血性卒中多见。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 血栓形成 高白细胞 JAKVF基因 年龄

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究 被引量：2

8

作者 徐媛媛 李惠民 +2 位作者 李晓进 杨玲 胡灯明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期541-544,共4页

本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(A... 本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%。JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p<0.05)。结论:JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F AS—PCR

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病JAK2 V617F研究进展 被引量：5

9

作者 徐媛媛 李惠民 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期238-242,共5页

骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓... 骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症(PV)的发生,提示JAK2V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2V617F点突变及其检测方法,JAK2V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F bcr-ab1

在线阅读 下载PDF 职称材料

Taqman-MGB探针检测慢性骨髓增殖性疾病患者的JAK2V617F突变 被引量：1

10

作者 孙雪梅 徐祖琼 +5 位作者 于慧 赖仁胜 谢玲 顾香芳 夏珺 李建勇 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期248-250,共3页

目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制... 目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制性片段长度多态性(RFLP)对照检测CMPD患者的JAK2V617F突变率,用基因测序验证两种结果。结果:RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测84例Ph(-)CMPD患者,42例存在JAK2V617F,突变率为50%;其中PV、ET、IMF患者的突变率分别为76.7%(23/30)、25.9%(7/27)、42.5%(9/20),经RFLP检测84例Ph(-)CMPD总的突变率为33.3%,测序结果验证了RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测结果。结论:Taqman-MGB探针联合RealtimePCR方法有较高的准确率,可以作为检测JAK2V617F突变的方法。 展开更多

关键词 慢性骨髓增殖性疾病 JAK2突变 检测方法

在线阅读 下载PDF 职称材料

伊马替尼治疗血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病的研究及应用 被引量：3

11

作者 束玲玲 杨默 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1507-1512,共6页

临床数据显示,甲磺酸伊马替尼在治疗慢性髓系白血病(CML)过程中出现血小板降低等副反应,因此考虑将伊马替尼应用于血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病(MPD)。研究证实,伊马替尼不仅可以抑制BCR/ABL突变基因,对其他酪氨酸激酶受体基因如PD... 临床数据显示,甲磺酸伊马替尼在治疗慢性髓系白血病(CML)过程中出现血小板降低等副反应,因此考虑将伊马替尼应用于血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病(MPD)。研究证实,伊马替尼不仅可以抑制BCR/ABL突变基因,对其他酪氨酸激酶受体基因如PDGFR、JAK2V617F及C-KIT突变同样也有抑制作用,从而为MPD提供了重要的靶向治疗潜能。由于PDGFR、JAK2及C-KIT在骨髓造血中发挥着重要作用,提示伊马替尼可能正是通过阻滞PDGFR、JAK2V617F及C-KIT受体磷酸化阻断受体的信号传导通路,打断细胞分化增殖反应,从而起到治疗效果。本文总结伊马替尼在血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病中的研究和应用,并探究其中的可能机制。 展开更多

关键词 伊马替尼 骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化

在线阅读 下载PDF 职称材料

+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例 被引量：1

12

作者 刘鲲 阴常欣 +2 位作者 陈学东 周雪云 郭坤元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1139-1143,共5页

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基... 本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。 展开更多

关键词 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类 8三体 JAK2 V617F突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

Bcr-abl阴性骨髓增殖性疾病患者的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性 被引量：1

13

作者 王冬梅 潘崚 +3 位作者 张俊棉 李英华 王红芬 王修乾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期479-483,共5页

本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性。选择62例bcr-abl阴性MPD患者(PV26例、ET26例、IMF9例、CNL1例)为研究组,CML20例、AL10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情... 本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性。选择62例bcr-abl阴性MPD患者(PV26例、ET26例、IMF9例、CNL1例)为研究组,CML20例、AL10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情况,PCR产物纯化后测序以发现突变患者;用RT-PCR方法检测各组socs3 mRNA的表达情况;分析bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性组及阴性组之间socs3 mRNA表达的相关性。结果发现,在62例bcr-abl阴性MPD患者中44例jak2v617f突变阳性(PV23例、ET15例、IMF5例、CNL1例),18例突变阴性。对照组均为阴性。44例突变阳性组中39例表达socs3 mRNA。18例突变阴性组中10例表达socs3 mRNA。jak2v617f突变阳性组与阴性组患者的socs3 mRNA表达率有显著性差异(χ2值=8.44,p<0.005);jak2v617f突变阳性组与阴性组两组患者的socs3 mRNA表达水平也有显著性差异(t值2.167,p=0.035)。结论bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性与阴性组socs3 mRNA的表达率及表达水平均有显著性差异。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F socs3基因 bcr—ab1基因 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病后细胞免疫表型的变化 被引量：1

14

作者 陈雪 王谷云 +7 位作者 邢海洲 孙玉华 胡旸 田正芹 陈艳 张英 姚红霞 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期636-641,共6页

一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究... 一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究结果表明,体内发展相对缓慢的MPD增殖细胞演化为迅速扩增的急性白血病细胞时,存在不同分化阶段的亚克隆。结论:了解MPD急变过程将有助于早期诊断和治疗MPD转化的急性白血病。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 急性髓系白血病 细胞免疫表型

在线阅读 下载PDF 职称材料

逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在骨髓增殖性疾病PDGFRB基因重排检测中的应用 被引量：1

15

作者 周敏航 姜孟孟 +6 位作者 高丽 徐媛媛 丁一 王莉莉 靖彧 王全顺 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1443-1446,共4页

本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或... 本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或外周血标本中有8例出现PDGFRB基因重排,阳性率为5.5%。其中3例为TEL-PDGFRB融合基因,2例为HIP1-PDGFRB融合基因,1例为GIT2-PDGFRB融合基因,1例为TP53BP1-PDGFRB融合基因,1例为WDR48-PDGFRB融合基因。结论:运用逆转录-多重巢式PCR方法进行MPD患者PDGFRB基因重排检测,对于疾病诊断有一定指导意义,且可以为药物靶向治疗提供理论依据。 展开更多

关键词 逆转录-多重巢式聚合酶链反应 骨髓增殖性疾病 PDGFRB基因重排

在线阅读 下载PDF 职称材料

Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病JAK2V617F检测技术及临床应用的进展 被引量：1

16

作者 徐祖琼 孙雪梅 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1123-1125,共3页

2005年以来多个研究组报道了在Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病患者的外周血和骨髓中存在JAK2V617F突变,所用的检测方法有DNA直接测序、序列特异性PCR、实时定量PCR与DNA溶链曲线分析、限制性片段长度多态性、焦磷酸测序,兹就这些方法的原理、... 2005年以来多个研究组报道了在Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病患者的外周血和骨髓中存在JAK2V617F突变,所用的检测方法有DNA直接测序、序列特异性PCR、实时定量PCR与DNA溶链曲线分析、限制性片段长度多态性、焦磷酸测序,兹就这些方法的原理、敏感性以及临床应用进行综述。 展开更多

关键词 慢性骨髓增殖性疾病 突变 检测方法

在线阅读 下载PDF 职称材料

BCR/ABL探针在骨髓增殖性疾病中的临床运用

17

作者 马金龙 陈宝安 +10 位作者 唐萌 何友吉 丁家华 高冲 王骏 程坚 赵刚 厉智 沈礼 杜海珍 吴芬 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期958-962,共5页

本研究通过回顾分析荧光原位杂交(FISH)检测BCR/ABL融合基因结果,探讨其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)和Ph+急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的鉴别诊断及治疗后微小残留病(MRD)动态监测中的运用价值。初诊和治疗后病例分别使用BCR/ABL(ES)和BC... 本研究通过回顾分析荧光原位杂交(FISH)检测BCR/ABL融合基因结果,探讨其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)和Ph+急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的鉴别诊断及治疗后微小残留病(MRD)动态监测中的运用价值。初诊和治疗后病例分别使用BCR/ABL(ES)和BCR/ABL(DF)探针检测BCR/ABL融合基因。结果表明:初诊CMPD 49例,形态学符合CML骨髓象28例,确诊CML 23例,形态符合率23/28(82.1%),BCR/ABL阳性23/23,敏感度、特异度均为100%。确诊病例BCR/ABL阳性细胞率为81.3%±17.7%;allo-HSCT 13例,9例长期无病生存,4例复发,经供者淋巴细胞输注(DLI)、伊马替尼或allo-HSCT治疗后多次监测BCR/ABL阴性;伊马替尼治疗16例,其中11例于1年后多次监测BCR/ABL阴性,5例分别于6、7、10年后监测BCR/ABL阳性,其中1例经allo-HSCT成功,BCR/ABL转阴。结论:FISH技术是一项敏感、特异的诊断技术,针对初诊和治疗后病例分别运用两种不同的探针检测BCR/ABL融合基因,有助于准确、快速鉴别诊断CML、Ph+ALL,动态监测酪氨酸激酶抑制剂治疗和allo-HSCT后MRD。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 荧光原位杂交 BCR ABL融合基因 微小残留病

在线阅读 下载PDF 职称材料

慢性骨髓增殖性疾病误诊切脾实验与临床分析

18

作者 张国平 陈方平 +4 位作者 冯莉娟 刘华东 甘绍军 荣湘爱 吕新春 《实用医学杂志》 CAS 2005年第23期2702-2704,共3页

目的:分析早期慢性骨髓增殖性疾病(MPD)误诊误治的原因,探讨早期MPD的综合诊断方案。方法:运用骨髓细胞学检查,骨髓组织活检术,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分,染色体检查,Bcr/abl融合基因检测诊断早期MPD,以区别于原发脾亢或类白血病... 目的:分析早期慢性骨髓增殖性疾病(MPD)误诊误治的原因,探讨早期MPD的综合诊断方案。方法:运用骨髓细胞学检查,骨髓组织活检术,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分,染色体检查,Bcr/abl融合基因检测诊断早期MPD,以区别于原发脾亢或类白血病反应。结果:5例误诊患者均获确诊MPD。结论:联合诊断方案可以较好地诊断早期MPD,纠正误诊、误治。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 脾功能亢进 脾切除术

在线阅读 下载PDF 职称材料

血细胞分离术治疗骨髓增殖性疾病的疗效观察与护理

19

作者 田园 王海治 +1 位作者 罗盛 林晓非 《护理研究（上旬版）》 2010年第3期611-612,共2页

[目的]探讨血细胞分离术治疗骨髓增殖性疾病(MPD)的疗效。[方法]采用血细胞分离机对149例MPD病人行血细胞分离术,比较分离前后病人症状及外周血细胞水平的变化。[结果]分离术后异常升高的血细胞明显下降;术中及术后均未发现严重不良反应... [目的]探讨血细胞分离术治疗骨髓增殖性疾病(MPD)的疗效。[方法]采用血细胞分离机对149例MPD病人行血细胞分离术,比较分离前后病人症状及外周血细胞水平的变化。[结果]分离术后异常升高的血细胞明显下降;术中及术后均未发现严重不良反应。[结论]血细胞分离术治疗MPD安全、有效,加强围术期护理可提高治疗效果。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 血细胞分离术 血细胞 护理

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓增殖性疾病巨核系祖细胞的体外液体培养

20

作者 李艳 JeanBriére 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期88-90,共3页

目的 :观察有自发性巨核细胞集落 (CFU MK)形成的骨髓增殖性疾病 (MPD)患者 ,其液体培养是否也有自发性巨核细胞生长。方法 :采用末梢血非粘附单个核细胞进行体外无血清液体培养及半固体培养 ,应用RT PCR技术检测液体培养自发性生长细胞... 目的 :观察有自发性巨核细胞集落 (CFU MK)形成的骨髓增殖性疾病 (MPD)患者 ,其液体培养是否也有自发性巨核细胞生长。方法 :采用末梢血非粘附单个核细胞进行体外无血清液体培养及半固体培养 ,应用RT PCR技术检测液体培养自发性生长细胞的c mpl及GPⅡb的表达。结果 :只有在半固体培养基上形成自发性巨核细胞集落的患者 ,其无血清液体培养才有自发性生长的细胞 ,且两者为正相关 (r =0 .79,P <0 .0 1) ,同时这些自发性生长的细胞有巨核细胞所特异的c mpl和GPⅡbmRNA的平行表达。结论 :无血清液体培养自发性生长的细胞中有巨核细胞的存在 ,与自发性CFU MK来源于相同的巨核祖细胞 ,提示可利用前者代替集落细胞研究MPD自发性巨核细胞造血的机制。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 巨核细胞 液体培养

在线阅读 下载PDF 职称材料