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Ropeginterferonα-2b治疗骨髓增殖性肿瘤的研究进展
1
作者 屠玲榕 黄健 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期306-310,共5页
Ropeginterferonα-2b是新上市的一种长效聚乙二醇脯氨酸α干扰素,是第一种专门批准用于治疗真性红细胞增多症的干扰素,临床试验和经验发现其可以诱导骨髓增殖性肿瘤患者血液学缓解,控制疾病相关症状,降低JAK2V617F基因突变负荷。与聚... Ropeginterferonα-2b是新上市的一种长效聚乙二醇脯氨酸α干扰素,是第一种专门批准用于治疗真性红细胞增多症的干扰素,临床试验和经验发现其可以诱导骨髓增殖性肿瘤患者血液学缓解,控制疾病相关症状,降低JAK2V617F基因突变负荷。与聚乙二醇干扰素α和羟基脲相比,其药物不良反应发生率和严重程度较低,且给药间隔时间更长,部分低危真性红细胞增多症和骨髓纤维化患者也能从中获益。本文就Ropeginterferonα-2b在骨髓增殖性肿瘤中的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 Ropeginterferonα-2b Α干扰素 治疗
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去甲基化治疗对骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的疗效及预后评价
2
作者 孙静雅 汪笑寒 +2 位作者 祁岳坤 邱婷婷 李德鹏 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1392-1397,共6页
目的:研究应用去甲基化药物治疗的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者的疗效及预后,并对可能影响其疗效及预后的因素进行分析,为MDS/MPN患者治疗方案的选择提供临床依据。方法:纳入2018年1月至2024年4月在徐州医科大学附属医院... 目的:研究应用去甲基化药物治疗的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者的疗效及预后,并对可能影响其疗效及预后的因素进行分析,为MDS/MPN患者治疗方案的选择提供临床依据。方法:纳入2018年1月至2024年4月在徐州医科大学附属医院血液科接受去甲基化治疗的35例初诊MDS/MPN患者,按照治疗方案将患者分为地西他滨组(15例)和阿扎胞苷组(20)例。评估患者去甲基化药物治疗后的疗效、中位总生存期(OS)及中位无进展生存期(PFS),对比两组患者疗效及生存期的差异,并分析影响MDS/MPN患者疗效及预后的因素。结果:35例患者接受去甲基化治疗后的总缓解率(ORR)为51.4%,其中地西他滨组ORR为73.3%,阿扎胞苷组ORR为35.0%,差异有统计学意义(P=0.041)。生存分析结果显示,整个队列患者中位OS为12个月,中位PFS为10个月;地西他滨组和阿扎胞苷组患者中位OS无差异,地西他滨组中位PFS为12个月,高于阿扎胞苷组(7个月),但差异无统计学意义(P=0.505)。多因素分析结果显示,患者的治疗方案、血小板计数是去甲基化药物疗效的独立影响因素;去甲基化药物用药疗程和疗效是MDS/MPN患者OS的独立影响因素。应用去甲基化药物的主要不良反应为骨髓抑制、肺部感染,阿扎胞苷组相较于地西他滨组更易发生消化道反应,差异有统计学意义(P=0.027)。结论:去甲基化治疗对部分MDS/MPN患者有效,安全性良好。地西他滨疗效优于阿扎胞苷,不易发生消化道反应。应用去甲基化药物≥4疗程及对去甲基化治疗有反应的患者总生存期较长。 展开更多
关键词 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 去甲基化治疗 疗效 影响因素
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BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义 被引量：4
3
作者 何祥萌 张凌岩 李英 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期507-511,共5页
目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细... 目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例。应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果:56例MPD患者中36例检出JAK2V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10)。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P=0.018)、血小板计数(P=0.021);ET患者的白细胞计数(P=0.001)、血红蛋白(P=0.007);IMF患者的白细胞计数(P=0.026)差异均有统计学意义。在并发症方面:ET组中JAK2V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P=0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义。结论:AS-PCR可有效检测JAK2V617F突变的发生,JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F突变 BCR—ABL 等位基因特异性PCR
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+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例 被引量：1
4
作者 刘鲲 阴常欣 +2 位作者 陈学东 周雪云 郭坤元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1139-1143,共5页
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基... 本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类 8三体 JAK2 V617F突变
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Taqman-MGB探针检测慢性骨髓增殖性疾病患者的JAK2V617F突变 被引量：1
5
作者 孙雪梅 徐祖琼 +5 位作者 于慧 赖仁胜 谢玲 顾香芳 夏珺 李建勇 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期248-250,共3页
目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制... 目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制性片段长度多态性(RFLP)对照检测CMPD患者的JAK2V617F突变率,用基因测序验证两种结果。结果:RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测84例Ph(-)CMPD患者,42例存在JAK2V617F,突变率为50%;其中PV、ET、IMF患者的突变率分别为76.7%(23/30)、25.9%(7/27)、42.5%(9/20),经RFLP检测84例Ph(-)CMPD总的突变率为33.3%,测序结果验证了RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测结果。结论:Taqman-MGB探针联合RealtimePCR方法有较高的准确率,可以作为检测JAK2V617F突变的方法。 展开更多
关键词 慢性骨髓增殖性疾病 JAK2突变 检测方法
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逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在骨髓增殖性疾病PDGFRB基因重排检测中的应用 被引量：1
6
作者 周敏航 姜孟孟 +6 位作者 高丽 徐媛媛 丁一 王莉莉 靖彧 王全顺 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1443-1446,共4页
本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或... 本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或外周血标本中有8例出现PDGFRB基因重排,阳性率为5.5%。其中3例为TEL-PDGFRB融合基因,2例为HIP1-PDGFRB融合基因,1例为GIT2-PDGFRB融合基因,1例为TP53BP1-PDGFRB融合基因,1例为WDR48-PDGFRB融合基因。结论:运用逆转录-多重巢式PCR方法进行MPD患者PDGFRB基因重排检测,对于疾病诊断有一定指导意义,且可以为药物靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 逆转录-多重巢式聚合酶链反应 骨髓增殖性疾病 PDGFRB基因重排
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Bcr-abl阴性骨髓增殖性疾病患者的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性 被引量：1
7
作者 王冬梅 潘崚 +3 位作者 张俊棉 李英华 王红芬 王修乾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期479-483,共5页
本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性。选择62例bcr-abl阴性MPD患者(PV26例、ET26例、IMF9例、CNL1例)为研究组,CML20例、AL10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情... 本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性。选择62例bcr-abl阴性MPD患者(PV26例、ET26例、IMF9例、CNL1例)为研究组,CML20例、AL10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情况,PCR产物纯化后测序以发现突变患者;用RT-PCR方法检测各组socs3 mRNA的表达情况;分析bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性组及阴性组之间socs3 mRNA表达的相关性。结果发现,在62例bcr-abl阴性MPD患者中44例jak2v617f突变阳性(PV23例、ET15例、IMF5例、CNL1例),18例突变阴性。对照组均为阴性。44例突变阳性组中39例表达socs3 mRNA。18例突变阴性组中10例表达socs3 mRNA。jak2v617f突变阳性组与阴性组患者的socs3 mRNA表达率有显著性差异(χ2值=8.44,p<0.005);jak2v617f突变阳性组与阴性组两组患者的socs3 mRNA表达水平也有显著性差异(t值2.167,p=0.035)。结论bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性与阴性组socs3 mRNA的表达率及表达水平均有显著性差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F socs3基因 bcr—ab1基因 基因突变
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Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病JAK2V617F检测技术及临床应用的进展 被引量：1
8
作者 徐祖琼 孙雪梅 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1123-1125,共3页
2005年以来多个研究组报道了在Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病患者的外周血和骨髓中存在JAK2V617F突变,所用的检测方法有DNA直接测序、序列特异性PCR、实时定量PCR与DNA溶链曲线分析、限制性片段长度多态性、焦磷酸测序,兹就这些方法的原理、... 2005年以来多个研究组报道了在Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病患者的外周血和骨髓中存在JAK2V617F突变,所用的检测方法有DNA直接测序、序列特异性PCR、实时定量PCR与DNA溶链曲线分析、限制性片段长度多态性、焦磷酸测序,兹就这些方法的原理、敏感性以及临床应用进行综述。 展开更多
关键词 慢性骨髓增殖性疾病 突变 检测方法
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骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的差异表达的信号通路蛋白分析
9
作者 惠吴函 叶飞 +2 位作者 张维 刘聪艳 徐娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期1062-1068,共7页
目的:对骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)的信号通路蛋白进行筛选,探讨差异表达的蛋白在MDS/MPN-U发病机制中可能涉及的作用。方法:采用蛋白通路芯片技术(protein pathway array,PPA)比较10例M DS/M PN-U患者和10例正... 目的:对骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)的信号通路蛋白进行筛选,探讨差异表达的蛋白在MDS/MPN-U发病机制中可能涉及的作用。方法:采用蛋白通路芯片技术(protein pathway array,PPA)比较10例M DS/M PN-U患者和10例正常对照中性粒细胞信号通路蛋白表达差异,并通过蛋白质组学数据应用平台(IPA)分析差异蛋白参与的信号传导通路及建立信号传导网络。结果:与正常对照组比较,MDS/MPN-U组中共有25种蛋白存在差异表达,其中15种蛋白表达上调,10种蛋白表达下调。这些蛋白主要参与影响10个信号传导通路,这些通路与细胞增殖和免疫相关,并且相互作用,形成复杂信号传导网络。结论:采用PPA技术筛选M DS/M PN-U信号通路蛋白差异表达谱,有利于揭示M DS/M PN-U发病机制及寻找新的治疗靶点。 展开更多
关键词 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类 差异表达的信号通路蛋白 蛋白通路芯片
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骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系 被引量：11
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作者 朱俊芳 刘媛 +3 位作者 刘蓓 贾明峰 成娟 赵丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期916-920,共5页
本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断... 本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 特发性骨髓纤维化
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骨髓增殖性疾病合并假性高血钾4例 被引量：9
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作者 郭晓玲 王慈 +3 位作者 张改玲 牛志云 蔡圣鑫 潘崚 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第10期1867-1868,共2页
骨髓增殖性疾病（MPD）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报... 骨髓增殖性疾病（MPD）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报道4例出现假性高血钾的临床病例，分析患者发生假性高血钾的情况，并结合文献讨论假性高血钾发生的原因。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 假性高血钾 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 临床表现 病例报道 临床病例
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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：7
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作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多
关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 CALR基因 MPL基因
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干扰素-α对骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因表达的影响 被引量：7
13
作者 庞缨 蔡晓东 +3 位作者 刘凌 周旭红 叶絮 冯莹 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期316-320,共5页
【目的】研究干扰素-α在治疗骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的疗效及对JAK2V617F基因表达的影响。【方法】分析73例应用干扰素-α治疗超过6个月的MPN患者的临床资料及JAK2V617F基因表达,并与同期单用羟基脲治疗的20例MPN做对照。治疗前后采用AS... 【目的】研究干扰素-α在治疗骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的疗效及对JAK2V617F基因表达的影响。【方法】分析73例应用干扰素-α治疗超过6个月的MPN患者的临床资料及JAK2V617F基因表达,并与同期单用羟基脲治疗的20例MPN做对照。治疗前后采用AS-PCR方法检测JAK2V617F基因表达。【结果】干扰素-α治疗组中真性红细胞增多症、原发性血小板增多症分别有85.2%、87%达到完全或部分缓解(与对照组单用羟基脲治疗比较,P<0.01)。随访1～6年,56例干扰素-α治疗组的真性红细胞增多症、原发性血小板增多症JAK2V617F突变基因转阴率分别为54%、41%,转阴患者100%达到临床及血液学完全缓解,而对照组无一例转阴。干扰素-α治疗过程中的副作用主要表现为流感样症状,但均能耐受。【结论】干扰素-α治疗MPN能取得很好的疗效及较好的耐受性,JAK2V617F或可作为骨髓增殖性肿瘤患者能否达到分子生物学缓解的主要标志之一。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 干扰素-Α JAK2V617F基因
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骨髓增生异常综合征患者骨髓CD34^-和CD34^+细胞凋亡与增殖的意义及对生存的影响(英文) 被引量：5
14
作者 夏冰 郭青 +5 位作者 赵丹丹 赵海丰 韩晓蘋 王卉 吴晓雄 张翼鷟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1392-1397,共6页
本研究分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓CD34+和CD34-细胞凋亡和增殖情况,探讨MDS的发病机制,并判断其与疾病预后的关系。流式细胞术分析20例高危MDS、20例低危MDS患者及10例正常对照者骨髓CD34+细胞的比例、CD34+细胞和CD34-细胞... 本研究分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓CD34+和CD34-细胞凋亡和增殖情况,探讨MDS的发病机制,并判断其与疾病预后的关系。流式细胞术分析20例高危MDS、20例低危MDS患者及10例正常对照者骨髓CD34+细胞的比例、CD34+细胞和CD34-细胞凋亡、增殖的百分率,计算各组中的凋亡/增殖(A/P)比。并用单变量和多变量生存分析法分析CD34+细胞和CD34-细胞增殖和凋亡对预后的影响。结果表明:①MDS高危组患者骨髓CD34+细胞的比例明显高于低危组(P<0.05),而低危组与对照组比较无显著差异;②CD34+,CD34-细胞的凋亡率在MDS低危组中均为最高,明显高于MDS高危组和对照组。在低危组中,CD34-细胞的凋亡率为(80.36±1.82)%,明显高于CD34+细胞的(54.75±2.18)%(P<0.05),而在高危组中,CD34+,CD34-细胞的凋亡率无显著差异;③CD34+细胞的增殖率在MDS高危组中最高,明显高于低危组和对照组,而CD34-细胞的增殖率在MDS高危和低危组间无显著差异。高危组CD34+细胞的增殖率为(50.67±3.37)%,明显高于CD34-细胞的(30.99±1.96)%(P<0.05);④CD34+、CD34-细胞的A/P值在MDS低危组均明显高于高危组和正常对照组,而CD34-细胞的A/P值在MDS高、低危组均明显高于CD34+细胞的A/P值(P<0.05)。此外,CD34+细胞的凋亡率与生存及预后明显相关。结论:CD34+细胞百分率随MDS危险度增加而逐渐增加,在低危组中以CD34-细胞的凋亡占主导,随着病情进展,在高危组中则以CD34+细胞的增殖占主导,提示异常的凋亡和增殖在MDS的发生和发展中起重要作用。此外,CD34+细胞的凋亡率可能是独立的预后不良因素,抑制凋亡可能诱导MDS向白血病的转化。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 CD34+细胞 CD34-细胞 细胞凋亡 细胞增殖 生存 预后因素
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JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的相关性分析 被引量：6
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作者 李燕 李雯雯 王晓敏 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第30期3486-3488,共3页
目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率... 目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果 (1)134例MPN患者中PV 51例、ET 66例、IMF 17例,存在JAK2V617F基因突变98例(73.1%),且在PV中发生率(84.3%)高于ET(69.7%)及IMF(52.9%)的发生率(P<0.05),而后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族与维吾尔族突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05),在55例维吾尔族患者中,JAK2V617F基因突变的发生率在3种疾病的分布与总体一致,PV(93.8%)高于ET(60.0%)和IMF(33.3%)(P<0.05),后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)134例MPN患者中发生疾病转化者12例(8.9%),其中PV转骨髓纤维化(MF)7例,ET转MF 3例,PV转ET 1例,MF转急性白血病1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例(8.2%);突变阴性者发生转化4例(11.1%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关,且维吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病中的分布规律。MPN患者疾病可以发生转化,JAK2V617F基因突变与疾病的转化无相关性,因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是PV的诊断有一定帮助,但对疾病转化及预后是否有提示性有待于进一步研究证实。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F点突变 疾病转化
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布 被引量：3
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作者 田正芹 朱平 +9 位作者 刘红星 陈艳 王芳 张阳 滕文 龚艺文 夏君燕 白德成 刘倩 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期362-367,共6页
体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中... 体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 46/1JAK2单体型 中国汉族 中国藏族 中国裕固族 SNP
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骨髓增殖性疾病患者并发血栓性疾病的分析 被引量：6
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作者 邹煦 常炳庆 +1 位作者 黄新春 龚浠平 《中国卒中杂志》 2012年第10期775-780,共6页
目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中... 目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中并发血栓性疾病的患者65例。对其临床特点、实验室检查结果(包括病史、年龄、白细胞数、JAK2V617F基因突变及骨髓分析)进行回顾并利用多元Logistic回归分析进行统计分析。结果 107例患者中男性64例,女性43例,年龄28岁至84岁。同时并发血栓性疾病的患者65例,其中缺血性卒中34例。65例血栓性疾病的患者中存在高白细胞(白细胞大于11.0×10^9/L)的41例(占63.1%)、JAK2V617F阳性39例(占60.0%)。两项比率均较非血栓组同类患者比率升高。血栓性疾病患者中60岁以上的老年人比例占72.3%,高于非血栓性疾病组,差异有显著性(χ~2=0.014,P=0.009)。多因素Logistic回归分析显示存在高白细胞[比值比(odds ratio,OR)3.393,P<0.05]、JAK2V617F基因阳性(OR 3.104,P<0.05)及年龄大于60岁(OR2.523,P<0.05)是导致血栓发生的危险因素。结论本研究显示骨髓增殖性疾病患者出现高白细胞血症、JAK2V617F基因阳性和(或)年龄大于60岁,可能是发生血栓性疾病的独立危险因素,尤其以发生缺血性卒中多见。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 血栓形成 高白细胞 JAKVF基因 年龄
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骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究 被引量：2
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作者 夏珺 徐卫 +3 位作者 张苏江 范磊 乔纯 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期1421-1424,共4页
为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1... 为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。 展开更多
关键词 点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究 被引量：2
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作者 徐媛媛 李惠民 +2 位作者 李晓进 杨玲 胡灯明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期541-544,共4页
本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(A... 本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%。JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p<0.05)。结论:JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F AS—PCR
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骨髓增殖性疾病JAK2 V617F研究进展 被引量：5
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作者 徐媛媛 李惠民 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期238-242,共5页
骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓... 骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症(PV)的发生,提示JAK2V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2V617F点突变及其检测方法,JAK2V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F bcr-ab1
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