期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
糖原贮积病Ⅱ型1例
1
作者
黄丽
张娇贵
+1 位作者
陈定邦
李洵桦
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期602-604,共3页
报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性...
报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性部分缺乏,最终检测GAA基因确诊为糖原贮积病Ⅱ型,基因变异c.-32-13T>G和c.1551+2T>G分别来自母亲、父亲。分析该患者发病特点,可认识并积累关于糖原贮积病Ⅱ型病例资料,加深对罕见的常染色体隐性遗传病理解。
展开更多
关键词
骨骼肌萎缩无力
心肌受累
肌炎
酸性
α-葡萄糖苷酶
GAA
基因
糖原贮积病Ⅱ型
常染色体
隐性遗传病
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
糖原贮积病Ⅱ型1例
1
作者
黄丽
张娇贵
陈定邦
李洵桦
机构
广州开发区医院
中山大学附属第一医院神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期602-604,共3页
文摘
报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性部分缺乏,最终检测GAA基因确诊为糖原贮积病Ⅱ型,基因变异c.-32-13T>G和c.1551+2T>G分别来自母亲、父亲。分析该患者发病特点,可认识并积累关于糖原贮积病Ⅱ型病例资料,加深对罕见的常染色体隐性遗传病理解。
关键词
骨骼肌萎缩无力
心肌受累
肌炎
酸性
α-葡萄糖苷酶
GAA
基因
糖原贮积病Ⅱ型
常染色体
隐性遗传病
Keywords
Skeletal muscle atrophy and weakness
Myocardial involvement
Myositis
Acid alpha glucosidase
GAA gene
Glycogen accumulation disease typeⅡ
Autosomal recessive disease
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R596 [医药卫生—内科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
糖原贮积病Ⅱ型1例
黄丽
张娇贵
陈定邦
李洵桦
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
