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CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告
1
作者 赵月馨 熊静 +1 位作者 何红晖 金萍 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期358-362,共5页
报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两... 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因 基因突变
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维持性血液透析患者血管钙化和血清骨硬化蛋白的相关因素 被引量：17
2
作者 张洋洋 云琛 +14 位作者 褚畅 刘璠娜 伍冠敏 黄德绪 胡波 董向楠 李佛兰 陈宇 杨佩钿 刘欢欢 马明明 B.Hocher W.Pommer 陈祖辉 尹良红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第23期3917-3920,共4页
目的探讨维持性血液透析(MHD)患者血清骨硬化蛋白与慢性肾脏病矿物质和骨异常(CKD-MBD)相关指标尤其是血管钙化的关系。方法筛选暨南大学附属第一医院MHD患者72例,收集一般资料,检测血钙、磷、甲状旁腺激素(IPTH)等矿物质代谢指标,透析... 目的探讨维持性血液透析(MHD)患者血清骨硬化蛋白与慢性肾脏病矿物质和骨异常(CKD-MBD)相关指标尤其是血管钙化的关系。方法筛选暨南大学附属第一医院MHD患者72例,收集一般资料,检测血钙、磷、甲状旁腺激素(IPTH)等矿物质代谢指标,透析前后肌酐、尿素,计算Kt/V。用酶联免疫吸附法检测血清骨硬化蛋白水平。行腰椎侧位片进行腹主动脉钙化评分(Kauppila半定量法)。按血清骨硬化蛋白水平(≤125 pg/mL和> 125 pg/mL)分为2组,比较分析CKD-MBD相关指标与骨硬化蛋白的关系,并对其进行多因素Logistic回归分析。结果低血清骨硬化蛋白组和高血清骨硬化蛋白组比较发现,MHD患者IPTH差异统计学意义(P <0.05)。将CKD-MBD等相关指标引入Logistic回归模型发现,透析龄、男性和无尿是MHD患者血清骨硬化蛋白的独立危险因素,IPTH和Kt/V是其保护因素。结论透析龄、男性和无尿是MHD患者血清骨硬化蛋白的独立危险因素,IPTH和Kt/V是其保护因素。腹主动脉钙化与血清骨硬化蛋白无关。 展开更多
关键词 维持性血液透析 矿物质和骨异常 血管钙化 骨硬化蛋白
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青娥丸对绝经后骨质疏松症患者骨密度、骨代谢指标和骨硬化蛋白的影响 被引量：25
3
作者 王欣燕 刘建红 黄显元 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期412-415,共4页
目的观察青娥丸(QEW)对绝经后骨质疏松症患者骨密度、骨代谢指标和骨硬化蛋白的影响。方法2016年1月至6月期间,我院收治的120例门诊和住院PMOP患者随机分为QEW组(给予钙片和青娥丸),ALF组(给予钙片和阿法骨化醇)和对照组(给予钙片)(每组... 目的观察青娥丸(QEW)对绝经后骨质疏松症患者骨密度、骨代谢指标和骨硬化蛋白的影响。方法2016年1月至6月期间,我院收治的120例门诊和住院PMOP患者随机分为QEW组(给予钙片和青娥丸),ALF组(给予钙片和阿法骨化醇)和对照组(给予钙片)(每组n=40),随访期为1年。测量基线和治疗1年后血清骨硬化蛋白、25羟维生素D和骨转换标志物(β-CTX,N-MID和T-PINP)的水平。结果QEW组和ALF组治疗后1年血清骨硬化素水平显著高于对照组(P<0.05),但QEW组和ALF组比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后1年QEW组和ALF组血清β-CTX,N-MID和T-PINP水平均降低,而两组间差异无统计学意义(P>0.05)。但QEW组和ALF组血清β-CTX,N-MID和T-PINP水平显著低于对照组(P<0.05)。结论QEW调节绝经后骨质疏松症患者骨代谢的机制可能与QEW增加硬化蛋白表达的作用有关。 展开更多
关键词 骨硬化蛋白 青娥丸 25羟基维生素D 骨密度 骨代谢指标
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TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析 被引量：4
4
作者 汪纯 何进卫 +9 位作者 傅文贞 张浩 顾洁梅 胡伟伟 岳华 柯耀华 胡云秋 李淼 刘玉娟 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第35期4070-4072,共3页
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进... 目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。 展开更多
关键词 骨硬化症 遗传性疾病 先天性 T细胞免疫调节子1基因
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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究 被引量：4
5
作者 宋玉文 徐晓杰 +6 位作者 吕芳 李路娇 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第4期328-335,共8页
目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症... 目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(p.Pro481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(p.Pro481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。 展开更多
关键词 骨硬化症 CLCN7基因 突变
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骨硬化症研究进展 被引量：11
6
作者 庞倩倩 董进 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第1期82-90,共9页
骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症(ADO)、常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)和罕见X连锁遗传骨硬化症(XLO)。本文对该病的临床分型和致病基因... 骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症(ADO)、常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)和罕见X连锁遗传骨硬化症(XLO)。本文对该病的临床分型和致病基因做一综述。 展开更多
关键词 骨硬化症 临床分型 致病基因
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miR-218-5p下调SD大鼠成骨细胞骨硬化蛋白的表达 被引量：2
7
作者 方钦正 徐芳 +3 位作者 叶林 菅永志 王维山 史晨辉 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期749-752,共4页
目的:探讨SD大鼠成骨细胞中微小RNA-218-5p(miR-218-5p)对骨硬化蛋白(SOST)表达的影响及其作用机制。方法:用生物信息学数据库RNAhybrid和TargetScan预测miR-218-5p靶向SOST基因;构建携带靶基因野生型及突变型3’-非翻译区的双萤光素酶... 目的:探讨SD大鼠成骨细胞中微小RNA-218-5p(miR-218-5p)对骨硬化蛋白(SOST)表达的影响及其作用机制。方法:用生物信息学数据库RNAhybrid和TargetScan预测miR-218-5p靶向SOST基因;构建携带靶基因野生型及突变型3’-非翻译区的双萤光素酶报告基因质粒,采用脂质体Lipofectamine 2000包裹双萤光素酶重组质粒及miR-218-5p模拟物(mimic)或抑制剂(inhibitor),共转染293T细胞,应用双萤光素酶报告基因检测试剂盒测定萤光素酶活性;分离并培养SD大鼠成骨细胞,茜素红染色鉴定,设miR-218-5p mimic组、miR-218-5p inhibitor组及空白和阴性对照组,转染SD大鼠成骨细胞,RT-PCR检测SOST的mRNA表达,Western blot法检测SOST的蛋白表达水平。结果:双萤光素酶报告基因实验验证SOST是miR-218-5p的潜在靶基因;RT-PCR和Western blot实验结果示,SD大鼠成骨细胞转染miR-218-5p mimic后,SOST mRNA及蛋白表达均明显下调,转染miR-218-5p inhibitor后均明显上调,与空白及阴性对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:miR-218-5p靶向SOST基因,从而下调SD大鼠成骨细胞SOST蛋白的表达。 展开更多
关键词 骨硬化蛋白 成骨细胞 微小RNA-218-5p
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骨硬化蛋白在骨质疏松治疗中的研究进展 被引量：5
8
作者 方淑斌 田京 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期659-661,共3页
骨质疏松（osteoporosis，OP）是以骨量减少和骨组织微结构退化为特征，以致骨的脆性增高以及骨折危险增加的一种全身骨骼疾病。目前，对于骨质疏松的诊断、骨折危险系数的评价以及药物治疗以降低骨折风险的研究已经取得显著进展并在临... 骨质疏松（osteoporosis，OP）是以骨量减少和骨组织微结构退化为特征，以致骨的脆性增高以及骨折危险增加的一种全身骨骼疾病。目前，对于骨质疏松的诊断、骨折危险系数的评价以及药物治疗以降低骨折风险的研究已经取得显著进展并在临床实践中得到良好的应用。 展开更多
关键词 骨质疏松 药物治疗 骨硬化 蛋白 骨折风险 骨量减少 骨骼疾病 临床实践
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骨硬化症致病基因研究进展 被引量：11
9
作者 柯耀华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第2期122-127,共6页
骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。 展开更多
关键词 骨硬化症 基因突变
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骨硬化型伴无淀粉样变多发性骨髓瘤1例 被引量：1
10
作者 张秀群 盛瑞兰 +3 位作者 陆化 张晓艳 李建勇 敖忠芳 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期355-355,共1页
关键词 多发性骨髓瘤 淀粉样变 骨硬化型
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双能CT定量参数联合血清骨硬化蛋白、同型半胱氨酸水平对绝经后女性骨质疏松的诊断价值 被引量：5
11
作者 孟伟 赵霞 +1 位作者 李澄云 刘守标 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2022年第9期1138-1142,共5页
目的:探讨双能CT定量参数联合血清骨硬化蛋白(SOST)、同型半胱氨酸(Hcy)水平对绝经后女性骨质疏松(OP)的诊断价值。方法:选择177例绝经后女性作为研究对象,分为OP组(92例)和非OP组(84例)。采用双源CT扫描研究对象的L1~L4腰椎,测量钙的C... 目的:探讨双能CT定量参数联合血清骨硬化蛋白(SOST)、同型半胱氨酸(Hcy)水平对绝经后女性骨质疏松(OP)的诊断价值。方法:选择177例绝经后女性作为研究对象,分为OP组(92例)和非OP组(84例)。采用双源CT扫描研究对象的L1~L4腰椎,测量钙的CT值、钙浓度及脂肪分数。使用双能X线骨密度测量仪(DXA)对腰椎L1~L4的骨密度值(BMD)进行测定。采用酶联免疫吸附试验检测研究对象血清中的SOST蛋白表达水平,采用免疫测定法检测血清中Hcy的水平。结果:OP组与非OP组患者的年龄、体质量指数(BMI)、绝经年限和糖尿病史比较差异无统计学意义(P>0.05),OP组的BMD显著低于非OP组(P<0.05)。OP组钙的CT值及钙浓度显著低于非OP组(P<0.05),两组间的脂肪分数比较差异无统计学意义(P>0.05),OP组的血清SOST、Hcy水平显著高于非OP组(P<0.05)。钙的CT值、钙浓度与BMD间均呈显著正相关关系(P<0.001),血清SOST、Hcy水平与BMD间均呈显著负相关关系(P<0.001)。多因素二元Logistic回归分析结果显示,钙的CT值、钙浓度及血清SOST、Hcy水平是OP的独立相关因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,钙的CT值、钙浓度、血清SOST、Hcy水平独立诊断OP的敏感度和特异度分别为88.0%和71.4%、87.0%和72.6%、75.0%和76.2%,79.3%和73.8%,四者联合诊断OP的敏感度和特异度分别为90.2%和88.1%。结论:双能CT在绝经后女性OP的诊断中具有一定价值,采用血清SOST、Hcy水平作为辅助手段与双能CT联合使用有助于提升绝经后女性OP的诊断效能。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经 双能CT 体层摄影术 X线计算机 钙 骨硬化蛋白 同型半胱氨酸
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骨硬化蛋白单克隆抗体治疗骨质疏松新进展 被引量：3
12
作者 杨立宇 付勤 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第2期179-185,共7页
骨硬化蛋白,是一种由SOST基因编码表达的分泌型蛋白,目前已成为抗骨质疏松药物治疗的热门靶点,并已有大量的相关基础与临床研究。在不同的研究中均证实了骨硬化蛋白单克隆抗体有效地改善了骨质疏松患者的骨密度与骨转换情况。本文就骨... 骨硬化蛋白,是一种由SOST基因编码表达的分泌型蛋白,目前已成为抗骨质疏松药物治疗的热门靶点,并已有大量的相关基础与临床研究。在不同的研究中均证实了骨硬化蛋白单克隆抗体有效地改善了骨质疏松患者的骨密度与骨转换情况。本文就骨硬化蛋白单克隆抗体治疗骨质疏松的最新基础研究与临床前期研究进展进行综述。 展开更多
关键词 骨硬化蛋白 WNT通路 骨质疏松 单克隆抗体
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Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析 被引量：2
13
作者 苏楠 杨京 +7 位作者 赵玲 张耀宗 李灿 陈思宇 谢杨丽 王晓凤 沈岳 陈林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第1期18-22,共5页
目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。... 目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况。方法收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286W),为一已知突变;先证者母亲无此突变。存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全。结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7 突变
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补肾通络方对去卵巢大鼠骨质疏松模型Wnt信号通路及骨硬化蛋白的影响 被引量：1
14
作者 凌家艳 薛莎 +2 位作者 马威 杨文强 沈霖 《医药导报》 CAS 北大核心 2022年第10期1429-1434,共6页
目的探讨补肾通络方对去卵巢大鼠骨质疏松症的作用机制。方法采用卵巢切除法复制绝经后骨质疏松大鼠模型,随机分为模型对照组、补肾通络方大剂量组、补肾通络方小剂量组、雌激素组,每组8只,同时设置假手术组8只作为对照,各组分别给予相... 目的探讨补肾通络方对去卵巢大鼠骨质疏松症的作用机制。方法采用卵巢切除法复制绝经后骨质疏松大鼠模型,随机分为模型对照组、补肾通络方大剂量组、补肾通络方小剂量组、雌激素组,每组8只,同时设置假手术组8只作为对照,各组分别给予相应的药物灌胃。给药12周后检测大鼠血清Ⅰ型胶原氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX),股骨骨密度(BMD)。采用Western blotting、免疫组化和RT-PCR检测股骨中β-catenin、Wnt3a、sclerostin蛋白及mRNA表达水平。结果与模型对照组比较,补肾通络方大、小剂量组PINP增高(P<0.01),β-CTX明显降低(P<0.01),骨密度升高。补肾通络方大、小剂量组Wnt3a、β-catenin蛋白和mRNA表达水平增高(P<0.01),sclerostin蛋白和mRNA表达明显下降(P<0.01)。结论补肾通络方能抑制sclerostin表达,调控Wnt3a表达增高,从而激活Wnt/β-catenin信号通路,发挥防治绝经后骨质疏松症作用。 展开更多
关键词 补肾通络方 骨质疏松症 Ⅰ型胶原氨基端前肽 Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列 Wnt/β-catenin信号 骨硬化蛋白
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骨硬化蛋白单克隆抗体对于有去卵巢大鼠骨折愈合影响的实验研究 被引量：4
15
作者 谢辉 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期12-15,共4页
目的探索骨硬化蛋白单克隆抗体(Scl-Ab)对去势大鼠股骨干骨折愈合影响的实验研究。方法 30只健康雌性SD大鼠随机行假手术(Sham,n=5)和切除双侧卵巢(OVX,n=25)手术12w后每组各取5只大鼠处死取股骨行双能X线仪检测确保骨质疏松的建立,随后... 目的探索骨硬化蛋白单克隆抗体(Scl-Ab)对去势大鼠股骨干骨折愈合影响的实验研究。方法 30只健康雌性SD大鼠随机行假手术(Sham,n=5)和切除双侧卵巢(OVX,n=25)手术12w后每组各取5只大鼠处死取股骨行双能X线仪检测确保骨质疏松的建立,随后OVX组大鼠建立左侧股骨干中段骨折模型随机的分成2组:OVX组及骨硬化蛋白单克隆抗体治疗(Scl-Ab)组。术后第1天Scl-Ab组开始给予药物治疗:Scl-Ab皮下注射(剂量25 mg/kg,每周2次)直至8 w,8 w时所有大鼠处死取股骨行Micro-CT、硬组织切片检测及HE组织切片检测。结果 Micro-CT结果显示:Scl-Ab组和OVX组相比,骨折端有较多的新生骨形成,且有较高BV/TV、Tb.Th、Tb.N和较低的Tb.Sp值,比较有明显的统计学意义。HE结果表明Scl-Ab组骨折端有更多的骨痂形成,且骨痂更加成熟。硬组织切片观察结果表明:Scl-Ab组骨折端骨痂矿化速度更快,和OVX组表明有统计学意义。结论 Scl-Ab通过增加骨折端骨量及促进骨组织矿化来治疗去卵巢大鼠股骨中段骨折的愈合。 展开更多
关键词 去势大鼠 骨质疏松性骨折 骨硬化蛋白单克隆抗体 骨矿化
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一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析 被引量：1
16
作者 杨鹏 李灿 +4 位作者 罗小庆 莫奇非 张斌 苏楠 陈林 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期405-408,共4页
目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行... 目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行分析;并对患者及其父亲的CLCN7基因进行外显子测序,从正常人DNA样本库中随机挑选50个样本进行CLCN7基因外显子测序来对比分析测序结果。结果X线片显示椎体骨密度增加,成“夹心饼”样;髋部和股骨骨密度增加,盆骨出现“骨中骨”现象。骨密度结果显示腰椎1-4 Z值为13,股骨颈Z值为7.8,全髋Z值为10,患者骨骼呈骨硬化表现,测序结果显示9号外显子上发生错义突变(纯合突变),导致c.746C>T(p.Pro249Leu);其父亲和50个对照样本均无此突变。结论此患者为CLCN7基因c.746C>T(p.Pro249Leu)纯合错义突变的ADOⅡ型常染色体显性骨硬化症。 展开更多
关键词 骨硬化症 Ⅱ型常染色体显性骨硬化症 氯离子通道蛋白7
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骨硬化蛋白(sclerostin,SO)在骨改建中的研究进展
17
作者 高尚 王晓龙 胡敏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第7期688-690,共3页
人骨硬化蛋白是近年来发现的一种由sost基因编码的、骨原性细胞分泌的具有抑制骨形成作用的糖蛋白[1]。研究显示,sclerostin能够竞争性结合Wnt信号通路中的共受体——LRP5来抑制该信号通路,从而引起骨形成障碍[2]。1 SOST和sclerostin... 人骨硬化蛋白是近年来发现的一种由sost基因编码的、骨原性细胞分泌的具有抑制骨形成作用的糖蛋白[1]。研究显示,sclerostin能够竞争性结合Wnt信号通路中的共受体——LRP5来抑制该信号通路,从而引起骨形成障碍[2]。1 SOST和sclerostin的分子特征SOST位于人染色17q12-q21,含有两个外显子和一个内含子。 展开更多
关键词 骨硬化 糖蛋白 WNT信号通路 骨改建 骨形成障碍 基因编码 细胞分泌 分子特征
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骨硬化蛋白抗体的临床研究进展
18
作者 梁婷婷 郭吕华 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2019年第12期1119-1121,共3页
骨硬化蛋白(sclerostin)是骨形成的负性调节因子,通过抑制Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路,抑制成骨细胞的成骨作用。骨硬化蛋白抗体(sclerostin monoclonal antibody,Scl-Ab)则通过拮抗其对骨形成的负向调节作用而保证Wnt/β-cate... 骨硬化蛋白(sclerostin)是骨形成的负性调节因子,通过抑制Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路,抑制成骨细胞的成骨作用。骨硬化蛋白抗体(sclerostin monoclonal antibody,Scl-Ab)则通过拮抗其对骨形成的负向调节作用而保证Wnt/β-catenin信号通路的正常传导。相比其他促骨形成的药物,Scl-Ab在促进新骨形成的同时,避免刺激破骨活动。目前已经研制出多种Scl-Ab,其中最具代表性的Romosozumab已经完成了临床Ⅲ期实验,证明其可以显著促进骨形成,降低骨吸收。但其临床疗效和安全性仍在探讨,还需进一步的长期研究。本文对Scl-Ab的临床研究进行综述,以期为相关实验研究和临床治疗提供理论基础。 展开更多
关键词 骨硬化蛋白抗体 Romosozumab 骨再生
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老年人血清骨硬化蛋白与冠心病及骨质疏松的相关性研究 被引量：8
19
作者 贺无恙 陈庆伟 +2 位作者 柯大智 李桂琼 陈靖 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期745-750,共6页
目的探讨老年人血清骨硬化蛋白水平与冠心病及骨质疏松的相关性。方法入选重庆医科大学附属第二医院老年心血管科2014年10月至2015年10月因胸痛待查入院行冠状动脉造影的老年患者313例,其中诊断为冠心病的患者163例,非冠心病患者150例,... 目的探讨老年人血清骨硬化蛋白水平与冠心病及骨质疏松的相关性。方法入选重庆医科大学附属第二医院老年心血管科2014年10月至2015年10月因胸痛待查入院行冠状动脉造影的老年患者313例,其中诊断为冠心病的患者163例,非冠心病患者150例,取术前空腹静脉血用ELISA法测定血清骨硬化蛋白水平,同时测定骨密度及血脂、骨转换标志物等生化指标。采用多因素logistic回归模型分析骨硬化蛋白水平与冠心病发生的相关性,用多元线性回归分析影响骨硬化蛋白水平的相关因素。结果 (1)老年冠心病组骨硬化蛋白水平显著低于非冠心病组[(178.035±0.636)pg/m Lvs(180.576±0.608)pg/m L,P<0.05];(2)多因素logistic回归提示老年患者骨硬化蛋白与冠心病发生负相关(OR=0.865,P=0.018),其中骨质疏松患者骨硬化蛋白水平升高可降低罹患冠心病的风险(OR=0.767,P=0.007),非骨质疏松患者骨硬化蛋白与冠心病无相关性(P>0.05);(3)多元线性回归提示骨硬化蛋白水平与腰椎骨密度(β=0.224,P<0.05)、I型胶原氨基端延长肽(β=0.161,P<0.05)、年龄(β=-0.162,P<0.05)显著相关。结论血清骨硬化蛋白与老年患者尤其是合并骨质疏松的老年患者冠心病发生密切相关,并可能在骨-血管轴中发挥信使作用。 展开更多
关键词 骨硬化蛋白 冠状动脉粥样硬化性心脏病 骨质疏松
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骨硬化蛋白在动脉粥样硬化性心血管疾病中的研究进展 被引量：7
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作者 何方 张文斌 傅国胜 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第8期650-652,共3页
骨硬化蛋白是WNT/β-链蛋白信号通路的阻滞剂,由SOST基因编码,在矿化组织包埋的细胞中特异性表达。最近,有相关研究陆续提示了循环骨硬化蛋白水平与糖尿病、高血脂、肥胖、高尿酸血症等一系列冠心病危险因素密切相关。此外,一些研究表明... 骨硬化蛋白是WNT/β-链蛋白信号通路的阻滞剂,由SOST基因编码,在矿化组织包埋的细胞中特异性表达。最近,有相关研究陆续提示了循环骨硬化蛋白水平与糖尿病、高血脂、肥胖、高尿酸血症等一系列冠心病危险因素密切相关。此外,一些研究表明,骨硬化蛋白存在于动脉粥样硬化斑块,可能参与了动脉粥样硬化和血管钙化。本文在回顾骨硬化蛋白的结构功能、表达调控的基础上,对其与冠心病相关危险因素及动脉粥样硬化的关系做一综述。 展开更多
关键词 骨硬化蛋白 糖尿病 高脂血症 动脉粥样硬化 心血管疾病
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