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双侧尺桡骨骨性连接一例
1
作者
付志刚
张晓磷
+2 位作者
王俊
谭光喜
鲁际
《放射学实践》
2012年第6期698-698,共1页
病例资料 患者,男,11岁。出生以来即发现双侧前臂旋前畸形.旋后障碍。来本院检查并询问病史,患者无家族史及外伤史。患者舣前臂细瘦,稍内翻,臂长较同龄儿童缩短,旋前约90°,腕关节及肘关节活动可。日常活动中,因前臂不能...
病例资料 患者,男,11岁。出生以来即发现双侧前臂旋前畸形.旋后障碍。来本院检查并询问病史,患者无家族史及外伤史。患者舣前臂细瘦,稍内翻,臂长较同龄儿童缩短,旋前约90°,腕关节及肘关节活动可。日常活动中,因前臂不能旋转,影响吃饭、穿衣、写字、绘画以及其它精细活动。
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关键词
尺桡
骨
骨性连接
双侧
前臂旋前畸形
病例资料
无家族史
同龄儿童
关节活动
日常活动
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职称材料
尺桡骨近端先天性骨性连接2例
2
作者
钟广琦
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
1996年第1期22-22,共1页
关键词
尺桡
骨
先天
性
骨性连接
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职称材料
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
3
作者
杨晓乾
张晓赛
+3 位作者
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第5期423-428,共6页
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和...
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
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关键词
近端指(趾)
骨
关节粘连
多发
性
骨性连接
综合征1型
NOG基因
传导
性
听力损失
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职称材料
齿状突游离小骨研究新进展
被引量:
12
4
作者
周风金
倪斌
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
2008年第4期306-309,共4页
齿状突游离小骨是齿状突畸形最常见的类型.是指周边为皮质骨的小骨取代了正常的齿状突.与枢椎椎体之间无骨性连接。由于齿状突游离小骨的临床症候多样,且该处解剖结构复杂.在影像学上相互重叠遮挡,临床上容易漏诊或误诊。随着影像...
齿状突游离小骨是齿状突畸形最常见的类型.是指周边为皮质骨的小骨取代了正常的齿状突.与枢椎椎体之间无骨性连接。由于齿状突游离小骨的临床症候多样,且该处解剖结构复杂.在影像学上相互重叠遮挡,临床上容易漏诊或误诊。随着影像学的快速发展及临床文献报道例数逐渐增多,对齿状突游离小骨有了更为全面深入的认识。笔者从齿状突游离小骨的病因、诊断及治疗等方面对近年来的文献作一综述。
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关键词
齿状突游离小
骨
临床症候
临床文献
齿状突畸形
骨性连接
解剖结构
影像学
皮质
骨
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职称材料
血管内皮细胞在骨组织工程血管化中的应用
被引量:
1
5
作者
王萌
程立明
廖琦
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第13期2284-2286,共3页
骨组织工程的发展为骨缺损的治疗带来希望,如何保证移植工程骨快速成活与宿主建立骨性连接一直为大家关注的焦点。骨为高度血管化组织,血管的形成先于骨形成,血管的生长速度和范围决定了新骨形成的效率和结果。组织工程骨若没有充足...
骨组织工程的发展为骨缺损的治疗带来希望,如何保证移植工程骨快速成活与宿主建立骨性连接一直为大家关注的焦点。骨为高度血管化组织,血管的形成先于骨形成,血管的生长速度和范围决定了新骨形成的效率和结果。组织工程骨若没有充足的血供,位于其中心的种子细胞将会因氧、营养物质、代谢物质得不到有效转运而失活,从而抑制新骨形成延迟骨愈合。因而为促进移植的组织工程骨与宿主顺利完成骨性愈合,植入前或植入后实现血管化尤为重要。近几年许多学者应用血管内皮细胞(ECs)促进组织工程骨血管化已取得可喜成果,
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关键词
骨
组织工程
血管内皮细胞
血管化
应用
组织工程
骨
新
骨
形成
骨性连接
生长速度
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职称材料
骺板骨桥切除术治疗儿童骺板部分早闭
被引量:
3
6
作者
梅海波
《临床小儿外科杂志》
CAS
2013年第3期246-247,共2页
骺板是儿童骨骺与干骺端之间的生长活跃软骨区,具有纵向和横向生长的功能,骨折、感染、肿瘤、辐射均可导致骺板损伤。骺板损伤后可能在骨骺与干骺端之间的软骨区形成骨性连接即骨桥,使骺板全部或部分提前闭合,导致肢体短缩和(或)...
骺板是儿童骨骺与干骺端之间的生长活跃软骨区,具有纵向和横向生长的功能,骨折、感染、肿瘤、辐射均可导致骺板损伤。骺板损伤后可能在骨骺与干骺端之间的软骨区形成骨性连接即骨桥,使骺板全部或部分提前闭合,导致肢体短缩和(或)成角畸形。传统的治疗方法是针对临床表现的短缩和(或)成角畸形,采取诸如截骨矫形、骨骼延长或健侧骺板阻滞术等方法进行治疗。
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关键词
骺板损伤
骨
桥切除术
治疗方法
儿童
成角畸形
肢体短缩
骨性连接
临床表现
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职称材料
CD73在骨代谢中作用的研究进展
被引量:
1
7
作者
刘显华(综述)
梅海波(审核)
《临床小儿外科杂志》
CAS
2015年第2期145-147,共3页
先天性胫骨假关节(CPT)是由于骨发育异常所致的胫骨畸形和特殊类型的骨折不愈合[1]。而实现胫骨假关节的骨性愈合和维持骨性连接则是治疗CPT 的关键。虽然目前有很多该病治疗方法的报道,使该病的治愈率得到很大改观,但其治愈率仍...
先天性胫骨假关节(CPT)是由于骨发育异常所致的胫骨畸形和特殊类型的骨折不愈合[1]。而实现胫骨假关节的骨性愈合和维持骨性连接则是治疗CPT 的关键。虽然目前有很多该病治疗方法的报道,使该病的治愈率得到很大改观,但其治愈率仍存在很大差异[2]。手术方法的改进虽提高了 CPT 的治愈率,但仍存在治疗失败,如假关节不愈合,骨性连接不稳定,甚至导致截肢的可能。该病的骨延迟愈合或不愈合是否与成骨因素缺陷有关仍是未知。骨愈合是一个复杂而精细的多级再生过程,成骨细胞是骨形成的主要功能细胞,在骨重塑中起着重要的作用。
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关键词
先天
性
胫
骨
假关节
骨
代谢
骨
折不愈合
成
骨
细胞
骨性连接
治疗方法
骨
发育异常
骨
延迟愈合
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职称材料
人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
8
作者
王铸钢
顾鸣敏
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期1171-1174,共4页
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之...
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。
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关键词
遗传病
致病基因
发病机制
FGF9基因
多发
性
骨性连接
综合征
Palladin基因
神经管闭合不全
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职称材料
题名
双侧尺桡骨骨性连接一例
1
作者
付志刚
张晓磷
王俊
谭光喜
鲁际
机构
三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院放射科
出处
《放射学实践》
2012年第6期698-698,共1页
文摘
病例资料 患者,男,11岁。出生以来即发现双侧前臂旋前畸形.旋后障碍。来本院检查并询问病史,患者无家族史及外伤史。患者舣前臂细瘦,稍内翻,臂长较同龄儿童缩短,旋前约90°,腕关节及肘关节活动可。日常活动中,因前臂不能旋转,影响吃饭、穿衣、写字、绘画以及其它精细活动。
关键词
尺桡
骨
骨性连接
双侧
前臂旋前畸形
病例资料
无家族史
同龄儿童
关节活动
日常活动
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
R816.92 [医药卫生—放射医学]
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职称材料
题名
尺桡骨近端先天性骨性连接2例
2
作者
钟广琦
机构
山东泰安市儿童医院放射科
出处
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
1996年第1期22-22,共1页
关键词
尺桡
骨
先天
性
骨性连接
分类号
R681.1 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
3
作者
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
机构
郑州大学第一附属医院耳科
郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第5期423-428,共6页
基金
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102163)
国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室和河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室开放课题(ZD202208)。
文摘
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
关键词
近端指(趾)
骨
关节粘连
多发
性
骨性连接
综合征1型
NOG基因
传导
性
听力损失
Keywords
Proximal symphalangism
Multipe synostoes syndrome-1
NOG gene
Conductive hearing loss
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
齿状突游离小骨研究新进展
被引量:
12
4
作者
周风金
倪斌
机构
第二军医大学附属长征医院骨科
出处
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
2008年第4期306-309,共4页
文摘
齿状突游离小骨是齿状突畸形最常见的类型.是指周边为皮质骨的小骨取代了正常的齿状突.与枢椎椎体之间无骨性连接。由于齿状突游离小骨的临床症候多样,且该处解剖结构复杂.在影像学上相互重叠遮挡,临床上容易漏诊或误诊。随着影像学的快速发展及临床文献报道例数逐渐增多,对齿状突游离小骨有了更为全面深入的认识。笔者从齿状突游离小骨的病因、诊断及治疗等方面对近年来的文献作一综述。
关键词
齿状突游离小
骨
临床症候
临床文献
齿状突畸形
骨性连接
解剖结构
影像学
皮质
骨
分类号
R681.5 [医药卫生—骨科学]
R656.8 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
血管内皮细胞在骨组织工程血管化中的应用
被引量:
1
5
作者
王萌
程立明
廖琦
机构
南昌大学第二附属医院
中日友好医院骨科.骨坏死与关节保留重建中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第13期2284-2286,共3页
文摘
骨组织工程的发展为骨缺损的治疗带来希望,如何保证移植工程骨快速成活与宿主建立骨性连接一直为大家关注的焦点。骨为高度血管化组织,血管的形成先于骨形成,血管的生长速度和范围决定了新骨形成的效率和结果。组织工程骨若没有充足的血供,位于其中心的种子细胞将会因氧、营养物质、代谢物质得不到有效转运而失活,从而抑制新骨形成延迟骨愈合。因而为促进移植的组织工程骨与宿主顺利完成骨性愈合,植入前或植入后实现血管化尤为重要。近几年许多学者应用血管内皮细胞(ECs)促进组织工程骨血管化已取得可喜成果,
关键词
骨
组织工程
血管内皮细胞
血管化
应用
组织工程
骨
新
骨
形成
骨性连接
生长速度
分类号
R329 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
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职称材料
题名
骺板骨桥切除术治疗儿童骺板部分早闭
被引量:
3
6
作者
梅海波
机构
湖南省儿童医院骨科
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
2013年第3期246-247,共2页
文摘
骺板是儿童骨骺与干骺端之间的生长活跃软骨区,具有纵向和横向生长的功能,骨折、感染、肿瘤、辐射均可导致骺板损伤。骺板损伤后可能在骨骺与干骺端之间的软骨区形成骨性连接即骨桥,使骺板全部或部分提前闭合,导致肢体短缩和(或)成角畸形。传统的治疗方法是针对临床表现的短缩和(或)成角畸形,采取诸如截骨矫形、骨骼延长或健侧骺板阻滞术等方法进行治疗。
关键词
骺板损伤
骨
桥切除术
治疗方法
儿童
成角畸形
肢体短缩
骨性连接
临床表现
分类号
R681.4 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
CD73在骨代谢中作用的研究进展
被引量:
1
7
作者
刘显华(综述)
梅海波(审核)
机构
南华大学儿科学院
湖南省儿童医院
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
2015年第2期145-147,共3页
文摘
先天性胫骨假关节(CPT)是由于骨发育异常所致的胫骨畸形和特殊类型的骨折不愈合[1]。而实现胫骨假关节的骨性愈合和维持骨性连接则是治疗CPT 的关键。虽然目前有很多该病治疗方法的报道,使该病的治愈率得到很大改观,但其治愈率仍存在很大差异[2]。手术方法的改进虽提高了 CPT 的治愈率,但仍存在治疗失败,如假关节不愈合,骨性连接不稳定,甚至导致截肢的可能。该病的骨延迟愈合或不愈合是否与成骨因素缺陷有关仍是未知。骨愈合是一个复杂而精细的多级再生过程,成骨细胞是骨形成的主要功能细胞,在骨重塑中起着重要的作用。
关键词
先天
性
胫
骨
假关节
骨
代谢
骨
折不愈合
成
骨
细胞
骨性连接
治疗方法
骨
发育异常
骨
延迟愈合
分类号
R681.8 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
8
作者
王铸钢
顾鸣敏
机构
上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室
上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期1171-1174,共4页
基金
国家自然科学基金(31071107
30530390)
文摘
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。
关键词
遗传病
致病基因
发病机制
FGF9基因
多发
性
骨性连接
综合征
Palladin基因
神经管闭合不全
Keywords
genetic disorders
disease-gene
pathogenesis
FGF9 gene
multiple synostoses syndrome
paladin gene
neural tube closure defects
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
双侧尺桡骨骨性连接一例
付志刚
张晓磷
王俊
谭光喜
鲁际
《放射学实践》
2012
0
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职称材料
2
尺桡骨近端先天性骨性连接2例
钟广琦
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
1996
0
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职称材料
3
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
4
齿状突游离小骨研究新进展
周风金
倪斌
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
2008
12
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职称材料
5
血管内皮细胞在骨组织工程血管化中的应用
王萌
程立明
廖琦
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012
1
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职称材料
6
骺板骨桥切除术治疗儿童骺板部分早闭
梅海波
《临床小儿外科杂志》
CAS
2013
3
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职称材料
7
CD73在骨代谢中作用的研究进展
刘显华(综述)
梅海波(审核)
《临床小儿外科杂志》
CAS
2015
1
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职称材料
8
人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
王铸钢
顾鸣敏
《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2012
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职称材料
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