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骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压
被引量：
6
1
作者
陆立鹤
荆志成
+2 位作者
邹玉宝
张芊
惠汝太
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2002年第5期380-382,共3页
目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。 方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核...
目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。 方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸 (DNA) ,聚合酶链反应扩增BMPR2基因 1～ 1 3号外显子 ,自动测序仪检测突变。 结果 :此家系先证者BMPR2基因第 4 91密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸 (R)变为色氨酸 (W)。家系中另两例患者也携带此突变 ,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因 1～ 1 3号外显子的异常改变。 结论 :BMPR2基因R4 91W错义突变能导致家族性PPH ,这与国外研究结果一致。
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关键词
骨形成蛋白ⅱ型受体
基因变异
家族性
原发性肺动脉高压
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职称材料
肺动脉高压病因学最新研究进展
被引量：
6
2
作者
顾虹
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第5期406-409,共4页
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一组少见的、预后不良的疾病,以进行性增高的肺动脉压力和阻力为特征。其病理变化包括肺血管收缩与重构、肺血管平滑肌和内皮细胞的异常增殖、血栓形成等。PAH的发病机制复杂,最新研...
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一组少见的、预后不良的疾病,以进行性增高的肺动脉压力和阻力为特征。其病理变化包括肺血管收缩与重构、肺血管平滑肌和内皮细胞的异常增殖、血栓形成等。PAH的发病机制复杂,最新研究表明肺动脉高压病因包括骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)和活化素受体样激酶(ALK1)等遗传基因变异以及过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)、Rho激酶信号通路等的异常。这为肺动脉高压的治疗和预防提供了更多的理论依据。
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关键词
肺动脉高压
骨形成蛋白ⅱ型受体
活化素
受体
样激酶
过氧化酶增殖物激活
受体
γ
RHO激酶
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职称材料
题名
骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压
被引量：
6
1
作者
陆立鹤
荆志成
邹玉宝
张芊
惠汝太
机构
中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室
中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院内科
出处
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2002年第5期380-382,共3页
文摘
目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。 方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸 (DNA) ,聚合酶链反应扩增BMPR2基因 1～ 1 3号外显子 ,自动测序仪检测突变。 结果 :此家系先证者BMPR2基因第 4 91密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸 (R)变为色氨酸 (W)。家系中另两例患者也携带此突变 ,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因 1～ 1 3号外显子的异常改变。 结论 :BMPR2基因R4 91W错义突变能导致家族性PPH ,这与国外研究结果一致。
关键词
骨形成蛋白ⅱ型受体
基因变异
家族性
原发性肺动脉高压
Keywords
Gene
Primary pulmonary hypertension
Mutation
分类号
R543.2 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
肺动脉高压病因学最新研究进展
被引量：
6
2
作者
顾虹
机构
首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第5期406-409,共4页
文摘
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一组少见的、预后不良的疾病,以进行性增高的肺动脉压力和阻力为特征。其病理变化包括肺血管收缩与重构、肺血管平滑肌和内皮细胞的异常增殖、血栓形成等。PAH的发病机制复杂,最新研究表明肺动脉高压病因包括骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)和活化素受体样激酶(ALK1)等遗传基因变异以及过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)、Rho激酶信号通路等的异常。这为肺动脉高压的治疗和预防提供了更多的理论依据。
关键词
肺动脉高压
骨形成蛋白ⅱ型受体
活化素
受体
样激酶
过氧化酶增殖物激活
受体
γ
RHO激酶
Keywords
pulmonary arterial hypertension
bone morphogenetic protein receptor-
ⅱ
actin receptor-likekinase 1
peroxisome proliferator-activated receptor γ
Rho kinase
分类号
R543 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压
陆立鹤
荆志成
邹玉宝
张芊
惠汝太
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2002
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
肺动脉高压病因学最新研究进展
顾虹
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
6
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