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珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究 被引量：2
1
作者 顾燕英 吴蓓颖 +2 位作者 林琳 蔡刚 顾鸣敏 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1081-1085,共5页
目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者... 目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,行血常规分析。提取全血DNA,采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)进行珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变基因检测。采用Gap-PCR及Sanger测序法进行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。结果·常规珠蛋白生成障碍性贫血基因检测共检出-α^(3.7)缺失条带109例,其中15例样本出现了异常的-α^(3.7)缺失条带。Gap-PCR及Sanger测序法分析发现,14例为香港型α珠蛋白生成障碍性贫血基因(Hong Kong αα,HKαα),1例为NG_000006.1:g.34569_38382 del 3 812bp罕见缺失,Gap-PCR法异常-α^(3.7)缺失条带的误检率为13.76%。结论·对于存在异常-α^(3.7)缺失条带的患者,需进一步行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的检测,以提供更准确的基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多
关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异
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