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DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源 被引量：7
1
作者 崔英霞 王咏梅 +2 位作者 姚兵 朱培元 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2004年第9期775-778,共4页
目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。　方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。　结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪... 目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。　方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。　结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪生姐妹 15个STR位点检测显示有 8个位点不一致 ,孪生姐姐的D2 1S11位点有 3个微卫星标记物 ,其中2个源自母亲。 4 7,XY ,+13患儿的D13S317位点有 3个微卫星标记物 ,其中 2个源自父亲。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿 8个位点显示父源的 2个微卫星标志物 ,13个位点显示母源的 1个标记物。　结论 :4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX为双卵孪生姐妹 ,孪生姐姐额外 2 1号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。 4 7,XY ,+13患儿额外 13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了 2个DNA相同的配子 ,分别与X和Y精子受精 ,产生 2个合子在发育的早期阶段融合成 1个胚胎。 展开更多
关键词 短重复序列 微卫星标记物 额外染色体 46 XX/46 XY嵌合体
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利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实 被引量：4
2
作者 薛志刚 李玉梅 +5 位作者 姚仲元 龙志高 戴和平 邬玲仟 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期657-659,共3页
目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+m ar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源。方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察。结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体... 目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+m ar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源。方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察。结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体上有荧光信号。结论:额外小染色体来源于Y染色体。 展开更多
关键词 额外小染色体 PCR 原位杂交 Y染色体
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表型正常的纯合型额外小染色体1例分析 被引量：2
3
作者 李婷婷 桑海泉 +3 位作者 齐漫龙 姜卫华 苗野 郑高艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期871-872,共2页
通过对染色体G显带和N显带分析,发现1例男性不育患者为纯合型47,XY,+mar,且mar为银染阳性,含有两个随体,可能来源于D、G组染色体近端着丝粒,考虑患者的不育症状可能与mar有关。
关键词 纯合型额外小染色体 表型正常 死胎 不育
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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量：3
4
作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21～p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体
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Patau综合征患者额外13号染色体父亲起源 被引量：2
5
作者 周秦 崔英霞 +1 位作者 王咏梅 黄宇烽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期349-350,共2页
报告1例孕38w经剖腹产出生的畸形男儿。患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻。出生后10min由于呼吸衰竭而夭折。患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实。对患儿及其... 报告1例孕38w经剖腹产出生的畸形男儿。患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻。出生后10min由于呼吸衰竭而夭折。患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实。对患儿及其父母进行短重复序列D13S317位点检测,证实患儿额外的13号染色体源自父亲第一次减数分裂不分离。 展开更多
关键词 Patau综合征 额外13号染色体 D13S317位点
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应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断 被引量：4
6
作者 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期103-107,共5页
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水... 目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1)。对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小。结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1 Mb的重复。结论利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 染色体片段重复 产前诊断
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一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析
7
作者 王红丹 夏海兰 +3 位作者 李永乐 高越 张晓梅 冯战启 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期329-332,共4页
对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变... 对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位。MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现。核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46,XX,t(10;13)(p11.1;q11)^([11])/46,XX^([19])。患儿父亲染色体核型结果正常。患儿染色体核型为47,XX,+mar。患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs)。患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb。该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 核型分析 染色体芯片分析 10p15.3p11.1重复
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染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值 被引量：10
8
作者 黄婷婷 黎俏 +2 位作者 袁慧珍 王欣荣 刘艳秋 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1419-1423,共5页
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论 传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。 展开更多
关键词 染色体异常 染色体微阵列分析 产前诊断 额外小标记染色体
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CML患者在TKI治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系分析 被引量：2
9
作者 王凯 刘涛 +2 位作者 戴静 庞迎旭 王琼 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期136-140,共5页
目的:分析慢性髓系白血病(CML)患者在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系。方法:对本院收治的150例初诊CML患者,通过骨髓细胞24 h短期培养法或直接法,行染色体G显带技术核型分析;经ABL激酶区点突变检测,... 目的:分析慢性髓系白血病(CML)患者在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系。方法:对本院收治的150例初诊CML患者,通过骨髓细胞24 h短期培养法或直接法,行染色体G显带技术核型分析;经ABL激酶区点突变检测,分析细胞遗传学变化与其病程演进的相关性。结果:间接荧光原位杂交技术检测结果发现,150例患者BCR-ABL融合基因均为阳性,其中费城(Ph)染色体阳性142例(94.67%),阴性8例(5.33%);142例Ph染色体阳性患者中,初诊Ph阳性且伴有额外染色体异常14例(9.86%),变异易位4例(2.82%),标准易位t(9;22)(q34;q11)124例(87.32%)。14例伴有额外染色体异常的患者中,"主要路径"异常8例,-Y异常2例,"次要路径"异常4例。在TKI治疗期间,46例标准易位患者出现额外染色体异常,以染色体数目异常为主,此类患者疾病进展和出现点突变的比例较高(P<0.05)。与标准易位患者比较,初诊CML慢性期伴有额外染色体异常患者无病生存率明显降低(P<0.05),而与总生存率的比较,并无明显差异(P>0.05)。与无额外染色体异常患者比较,CML慢性期TKI治疗期间出现额外染色体异常者无病生存率及总生存率明显下降(P<0.05)。结论:部分CML患者在疾病发生和发展过程中可出现额外染色体异常,此类患者发生疾病进展的风险性较高。 展开更多
关键词 慢性髓系白血病 TKI治疗 细胞遗传学 费城染色体 额外染色体异常
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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量：9
10
作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页
目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多
关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术
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