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一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析
被引量：
1
1
作者
吴丹丹
李荣
+2 位作者
李晓南
刘倩琦
窦莉华
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1167-1174,共8页
颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落...
颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。
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关键词
ZMPSTE24基因
颅骨下颌骨皮肤发育不全b型
全外显子组测序
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职称材料
题名
一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析
被引量：
1
1
作者
吴丹丹
李荣
李晓南
刘倩琦
窦莉华
机构
南京医科大学附属儿童医院儿童保健科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1167-1174,共8页
文摘
颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。
关键词
ZMPSTE24基因
颅骨下颌骨皮肤发育不全b型
全外显子组测序
Keywords
ZMPSTE24
mandi
b
uloacral dysplasia type
b
whole exome sequencing
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
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被引量
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1
一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析
吴丹丹
李荣
李晓南
刘倩琦
窦莉华
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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