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颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析被引量：8: 1; 作者姜涛蒋序张运奎《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期101-103,共3页; 本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。; 关键词颅锁骨发育不全综合征常染色体显性遗传突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究被引量：4: 2; 作者姜涛蒋序张运奎《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期522-525,共4页; 目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因... 展开更多; 关键词颅锁骨发育不全综合征 RUNX2 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析被引量：7: 3; 作者邝喆张治勇《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期863-866,共4页; 目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.... 展开更多; 关键词颅锁骨发育不全综合征 X线特征骨化中心; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅锁骨发育不全1例及基因突变分析被引量：2: 4; 作者郭凌燕徐珮琼陈林林《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期677-680,共4页; 颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。; 关键词颅锁骨发育不全常染色体显性遗传基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅锁骨发育不全一例被引量：1: 5; 作者陈顺新李文杰 +1 位作者敖波谢万双《放射学实践》 2005年第8期750-750,共1页; 关键词颅锁骨发育不全 CT 诊断鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅锁骨发育不全综合征1例: 6; 作者刘汾刘剑姚芬《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第8期779-780,共2页; 颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CC... 展开更多; 关键词颅锁骨发育不全综合征常染色体显性遗传疾病牙齿发育不全骨发育障碍基因异常基因突变全身骨骼; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例: 7; 作者刘娇艳王卫红 +2 位作者施延安钱叶梅王心怡《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期278-279,共2页; 颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),... 展开更多; 关键词颅锁骨发育不全综合征常染色体显性遗传下颌骨喙突基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅骨锁骨发育不全的影像学诊断被引量：2: 8; 作者刘军陈炜 +3 位作者刘进范光忠陆庭斌马茂林《中国医学影像学杂志》 CSCD 1998年第4期294-295,共2页; 关键词颅锁骨发育不全 X线 NMR 成像; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析被引量：8: 1; 作者姜涛蒋序张运奎; 机构济南市口腔医院修复科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期101-103,共3页; 文摘本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。; 关键词颅锁骨发育不全综合征常染色体显性遗传突变; Keywords cleidocranial dysplasia autosomal dominant inheritance mutation; 分类号 R651 [医药卫生—外科学] R782 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究被引量：4: 2; 作者姜涛蒋序张运奎; 机构济南市口腔医院综合科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期522-525,共4页; 基金济南市科技发展计划基金资助项目(201101103); 文摘目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析。结果在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C>T。结论 c.568C>T突变是导致该家系发病的分子基础。; 关键词颅锁骨发育不全综合征 RUNX2 基因突变; Keywords cleidocranial dysplasia RUNX2 gene mutation; 分类号 R783 [医药卫生—口腔医学] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析被引量：7: 3; 作者邝喆张治勇; 机构广东省口腔医院.南方医科大学附属口腔医院; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期863-866,共4页; 文摘目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%。主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿。上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形。结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征。; 关键词颅锁骨发育不全综合征 X线特征骨化中心; Keywords Cleidocranial dysplasia（ CCD ） Radiologic characteristics Ossification center; 分类号 R816.8 [医药卫生—放射医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅锁骨发育不全1例及基因突变分析被引量：2: 4; 作者郭凌燕徐珮琼陈林林; 机构南昌大学附属口腔医院口腔颌面外科南昌大学附属口腔医院正畸科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期677-680,共4页; 文摘颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。; 关键词颅锁骨发育不全常染色体显性遗传基因突变; Keywords cleidocranial dysplasia autosomal dominant inheritance gene mutation; 分类号 R781.6 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅锁骨发育不全一例被引量：1: 5; 作者陈顺新李文杰敖波谢万双; 机构随州市中心医院放射科; 出处《放射学实践》 2005年第8期750-750,共1页; 关键词颅锁骨发育不全 CT 诊断鉴别诊断; 分类号 R726.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅锁骨发育不全综合征1例: 6; 作者刘汾刘剑姚芬; 机构南昌大学附属口腔医院正畸科; 出处《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第8期779-780,共2页; 文摘颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。; 关键词颅锁骨发育不全综合征常染色体显性遗传疾病牙齿发育不全骨发育障碍基因异常基因突变全身骨骼; 分类号 R726.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例: 7; 作者刘娇艳王卫红施延安钱叶梅王心怡; 机构昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科; 出处《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期278-279,共2页; 基金国家自然科学基金(编号:82160321)云南省卫健委医学领军人才项目(编号:L-201801)云南省省级创新团队项目(编号:202105AE160004)。; 文摘颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变。; 关键词颅锁骨发育不全综合征常染色体显性遗传下颌骨喙突基因突变; Keywords cleidocranial dysplasia autosomal dominant inheritance mandibular coronoid process gene mutation; 分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅骨锁骨发育不全的影像学诊断被引量：2: 8; 作者刘军陈炜刘进范光忠陆庭斌马茂林; 机构西安医科大学第一临床医学院放射科西安外国语学院校医院宝鸡石油医院解放军第三二三医院陕西电子医院; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 1998年第4期294-295,共2页; 关键词颅锁骨发育不全 X线 NMR 成像; 分类号 R682.110.4 [医药卫生—骨科学] R816.1 [医药卫生—放射医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析	姜涛蒋序张运奎	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究	姜涛蒋序张运奎	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析	邝喆张治勇	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	颅锁骨发育不全1例及基因突变分析	郭凌燕徐珮琼陈林林	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	颅锁骨发育不全一例	陈顺新李文杰敖波谢万双	《放射学实践》	2005	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	颅锁骨发育不全综合征1例	刘汾刘剑姚芬	《口腔医学研究》 CAS CSCD	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例	刘娇艳王卫红施延安钱叶梅王心怡	《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	颅骨锁骨发育不全的影像学诊断	刘军陈炜刘进范光忠陆庭斌马茂林	《中国医学影像学杂志》 CSCD	1998	2	在线阅读下载PDF 职称材料