颅内海绵状血管瘤CCM1基因8号外显子基因突变的分析及704insT新插入突变位点 被引量：2

1

作者 谢嵘 陈衔城 +4 位作者 樊永峰 任惠民 高亮 夏鹰 李晓牧 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期280-283,共4页

目的　分析国人颅内海绵状血管瘤(ICCA)CCM 1基因8号外显子基因突变的情况。方法　收集2 1例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增8号外显子后直接测序,并与GenBank比较。结果　1例ICCA患者8号外显子在相当于CCM 1... 目的　分析国人颅内海绵状血管瘤(ICCA)CCM 1基因8号外显子基因突变的情况。方法　收集2 1例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增8号外显子后直接测序,并与GenBank比较。结果　1例ICCA患者8号外显子在相当于CCM 1基因第70 4、70 5位碱基G和A之间插入碱基T(70 4insT) ,产生移码效应,使得编码的KRIT1蛋白氨基酸序列在第2 4 6位出现终止密码子TAA ,肽链合成提前终止。其余检测均无异常。结论　国人ICCA患者8号外显子存在CCM 1基因的突变,新发现的8号外显子70 4insT插入突变导致编码的KRIT1蛋白功能缺失,与ICCA发病有关。 展开更多

关键词 海绵状血管瘤 ccm1基因 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5'端内含子新突变位点(摘要)

2

作者 谢峥 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期17-17,共1页

目的探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DN... 目的探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DNA，PCR法扩增CCMl基因第12外显子及其两侧部分内含子序列，应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。 展开更多

关键词 颅内海绵状血管瘤 外显子 突变位点 基因 ccm 手术病理 外周静脉血 内含子 DNA 扩增产物

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤60例临床分析 被引量：10

3

作者 姜观富 鲍伟民 周良辅 《上海医科大学学报》 CSCD 1997年第1期60-62,共3页

关键词 颅内肿瘤 海绵状血管瘤 脑血管畸形 CT 临床分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤(附15例报告) 被引量：3

4

作者 张涛 谢延风 +1 位作者 郑履平 唐文渊 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期309-310,共2页

目的探讨颅内海绵状血管瘤的临床表现、影像学特征、诊断及治疗。方法对1993-2004年我院收治的15例海绵状血管瘤进行回顾性分析。结果15例均行手术治疗,病理确诊为海绵状血管瘤。其中位于脑叶内6例,病灶均全切除;位于脑干3 例,2例全切... 目的探讨颅内海绵状血管瘤的临床表现、影像学特征、诊断及治疗。方法对1993-2004年我院收治的15例海绵状血管瘤进行回顾性分析。结果15例均行手术治疗,病理确诊为海绵状血管瘤。其中位于脑叶内6例,病灶均全切除;位于脑干3 例,2例全切除,1例部分切除;位于海绵窦内3例,2例部分切除,1例仅取活检,行栓塞术;位于颅底3例,2例全切除,1例部分切除。术前头颅CT和MR增强扫描提示肿瘤呈均一性显著强化,边缘清晰。其中12例行MR检查,9例考虑为海绵状血管瘤;15例行CT检查,显示为占位性病变。手术无1例死亡,疗效较满意。结论海绵状血管瘤术前诊断主要靠影像学检查,但位于颅底和海绵窦常误诊为脑膜瘤;手术是主要的治疗方法,能否全切除与病变位置有直接关系。 展开更多

关键词 颅内 海绵状血管瘤 手术

在线阅读 下载PDF 职称材料

X-刀治疗颅内海绵状血管瘤14例 被引量：2

5

作者 潘隆盛 张纪 +4 位作者 王迎选 王所亭 周定标 宋学堃 陈巨坤 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期162-162,共1页

目的　探讨X 刀治疗颅内海绵状血管瘤的有效性。方法　以X 刀治疗 1 4例海绵状血管瘤 ,体积为 0 5～ 9 1cm3(平均 3 3cm3) ,病变中心剂量为 1 5～ 30Gy,周边平均剂量为 1 8 7Gy(1 3～ 2 8Gy)。结果　随访 1 3～ 54个月 (平均 37 4个月 ... 目的　探讨X 刀治疗颅内海绵状血管瘤的有效性。方法　以X 刀治疗 1 4例海绵状血管瘤 ,体积为 0 5～ 9 1cm3(平均 3 3cm3) ,病变中心剂量为 1 5～ 30Gy,周边平均剂量为 1 8 7Gy(1 3～ 2 8Gy)。结果　随访 1 3～ 54个月 (平均 37 4个月 ) ,病变大小不变 8例 ,缩小 6例 ,无病变增大者。临床症状改善 1 0 / 1 4 (占 71 4% ) ,3例出现迟发放射性脑水肿 ,1例发生 2次轻度瘤卒中。结论　X 刀治疗深部及功能区部位的海绵状血管瘤是安全有效的 ,对控制病变生长。 展开更多

关键词 海绵状血管瘤 X-刀 治疗 颅内肿瘤 立体定向术

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤的磁共振成像与磁共振血管造影诊断(附16例报告) 被引量：5

6

作者 赵宝华 田莉 +2 位作者 张和振 杜亚丽 赵庆秋 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1999年第9期673-674,共2页

关键词 颅内肿瘤 海绵状血管瘤 NMR成像 诊断 血管造影

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅骨骨膜窦合并颅内海绵状血管瘤及额中缝1例 被引量：3

7

作者 王东昕 周悦 +1 位作者 孙淑敏 刘树荣 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2013年第8期604-605,共2页

病例男，22岁，自幼右额部头皮下可复性包块，质软，无搏动感及透光性，包块皮肤颜色及温度正常。包块平卧及低头时出现，抬头及站立时缩小或消失，压迫颈静脉或屏气用力时增大，挤压后可缩小。患者无明确外伤史，因头晕、头痛就诊。CT... 病例男，22岁，自幼右额部头皮下可复性包块，质软，无搏动感及透光性，包块皮肤颜色及温度正常。包块平卧及低头时出现，抬头及站立时缩小或消失，压迫颈静脉或屏气用力时增大，挤压后可缩小。患者无明确外伤史，因头晕、头痛就诊。CT平扫及增强影像表现：右额部头皮下片状密度增高影，平扫CT值约63HU，动脉期及静脉期CT值分别约72HU、93HU，病变范围约62mm-94mm，局部颅骨变薄。VR重建示右侧额骨多个大小不等小骨孔影，并见蚓状额中缝（图1）。平扫示右额叶一类圆形略高密度影，CT值约58HU，边界清晰，直径约9mm，内见点状钙化灶，病变动脉及静脉期无明显强化。病人于外院手术，随访病理为静脉血管样扩张，未见动脉成分（图2）。一年后随访，无复发。 展开更多

关键词 颅骨膜血窦 血管瘤 海绵状 中枢神经系统 体层摄影术 X线计算机

在线阅读 下载PDF 职称材料

家族性颅内多发性海绵状血管瘤3例报告 被引量：2

8

作者 李宇 何志义 +2 位作者 李培麒 崔丽颖 何艳秋 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期100-101,共2页

回顾分析3例家族性颅内多发性海绵状血管瘤的诊治经验,探讨家族性颅内多发性海绵状血管瘤的遗传学特征、临床表现、影像学特点及治疗方法。家族性发病、神经系统多个部位受损、磁共振成像(MR I)上表现为“铁环”征是该病的重要特点。外... 回顾分析3例家族性颅内多发性海绵状血管瘤的诊治经验,探讨家族性颅内多发性海绵状血管瘤的遗传学特征、临床表现、影像学特点及治疗方法。家族性发病、神经系统多个部位受损、磁共振成像(MR I)上表现为“铁环”征是该病的重要特点。外科手术治疗是主要的治疗方法,对于部位深在,并未引起严重的神经功能障碍者,亦可在临床及MR I随访下内科保守治疗。 展开更多

关键词 颅内 海绵状血管瘤

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤的CT、MRI与DSA对比研究 被引量：6

9

作者 孙志强 金德勤 曾晓华 《放射学实践》 2003年第11期798-800,共3页

目的 :探讨CT、MRI、DSA对颅内海绵状血管瘤的诊断价值。方法 :经手术病理证实的颅内海绵状血管瘤2 7例 (脑内型 2 2例 ,脑外型 5例 ) ,其中 9例行CT扫描 ,2 4例行MRI检查 ,10例行DSA检查 ,分别分析其影像学表现。结果 :颅内海绵状血管... 目的 :探讨CT、MRI、DSA对颅内海绵状血管瘤的诊断价值。方法 :经手术病理证实的颅内海绵状血管瘤2 7例 (脑内型 2 2例 ,脑外型 5例 ) ,其中 9例行CT扫描 ,2 4例行MRI检查 ,10例行DSA检查 ,分别分析其影像学表现。结果 :颅内海绵状血管瘤的CT表现为稍高密度影 ,MRI表现为混杂信号团块 ,DSA检查未见异常染色。结论 :颅内海绵状血管瘤的MRI表现比较有特异性 ,综合CT、MRI和DSA所见有利于正确的诊断。 展开更多

关键词 颅内肿瘤 海绵状血管瘤 影像学表现 CT MRI DSA 脑血管畸形

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤的MRI诊断 被引量：1

10

作者 郑文斌 刘国瑞 方文辉 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1999年第2期96-97,共2页

目的探讨颅内海绵状血管瘤（ＣＡ）ＭＲＩ表现。方法对５年来我院收治的１９例ＣＡ的ＭＲＩ表现进行分析，男９例，女１０例，年龄３１～７２岁，其中３０～４０岁的有１２例。结果１９例发现病灶２５个，６个在Ｔ１ＷＩ上呈等信号，１... 目的探讨颅内海绵状血管瘤（ＣＡ）ＭＲＩ表现。方法对５年来我院收治的１９例ＣＡ的ＭＲＩ表现进行分析，男９例，女１０例，年龄３１～７２岁，其中３０～４０岁的有１２例。结果１９例发现病灶２５个，６个在Ｔ１ＷＩ上呈等信号，１９个为高信号，在Ｔ２ＷＩ上全部病灶为高信号，其中９个病灶周围伴有环形低信号，大多数病灶较小，周围无水肿带，无占位效应。 展开更多

关键词 颅内肿瘤 海绵状血管瘤 成像 诊断 NMR

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤显微外科治疗31例报告 被引量：1

11

作者 季建伟 张峰 +1 位作者 李子强 陈世伟 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期103-104,共2页

总结31例颅内海绵状血管瘤的临床表现,神经影像学特征及显微手术治疗方法。全切除27例(87.1%),大部切除3例(9.7%),部分切除1例(3.2%)。30例患者术后症状明显改善。显微手术治疗颅内海绵状血管瘤是更为安全和有效的方法,未完全切除者术... 总结31例颅内海绵状血管瘤的临床表现,神经影像学特征及显微手术治疗方法。全切除27例(87.1%),大部切除3例(9.7%),部分切除1例(3.2%)。30例患者术后症状明显改善。显微手术治疗颅内海绵状血管瘤是更为安全和有效的方法,未完全切除者术后放疗,疗效满意。 展开更多

关键词 颅内海绵状血管瘤 显微手术

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤的影像诊断 被引量：1

12

作者 韩本谊 黄祥龙 沈天真 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 1998年第4期222-225,共4页

目的：分析颅内海绵状血管瘤的ＣＴ和ＭＲＩ征象，以提高对其的认识。材料和方法：经病理证实的海绵状血管瘤３２例，２６例作ＣＴ检查，３０例作ＭＲＩ检查。结果：颅内海绵状血管瘤多为单发，脑内海绵状血管瘤多于脑外。ＣＴ平扫病灶... 目的：分析颅内海绵状血管瘤的ＣＴ和ＭＲＩ征象，以提高对其的认识。材料和方法：经病理证实的海绵状血管瘤３２例，２６例作ＣＴ检查，３０例作ＭＲＩ检查。结果：颅内海绵状血管瘤多为单发，脑内海绵状血管瘤多于脑外。ＣＴ平扫病灶呈高密度或稍高密度，增强扫描病灶呈轻至中度强化。ＭＲＩＴ２ＷＩ常显示海绵状血管瘤核心为混杂高信号，周边有一圈环状低信号。结论：ＭＲＩ对微小病灶的显示较ＣＴ优越，ＣＴ和ＭＲＩ结合是诊断海绵状血管瘤的有效方法，能全面提供诊断资料。 展开更多

关键词 颅内肿瘤 海绵状血管瘤 CT 诊断 NMR 成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤22例临床分析

13

作者 王树凯 徐国本 张志强 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期397-399,共3页

经手术治疗的颅内海绵状血管瘤２２例，其中男８例，女１４例。临床多表现为头痛、癫痫发作及局灶性神经功能障碍，因其ＣＴ及脑血管造影改变多不典型，术前易误诊。另外，本文还对海绵状血管瘤的诊断、病变部位与治疗选择及效果、以及... 经手术治疗的颅内海绵状血管瘤２２例，其中男８例，女１４例。临床多表现为头痛、癫痫发作及局灶性神经功能障碍，因其ＣＴ及脑血管造影改变多不典型，术前易误诊。另外，本文还对海绵状血管瘤的诊断、病变部位与治疗选择及效果、以及病理改变等方面进行了探讨。 展开更多

关键词 海绵状血管瘤 神经外科手术 颅内 X线诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内硬膜型海绵状血管瘤的影像学诊断

14

作者 刘翔 戴建平 +3 位作者 詹炯 高培毅 何志华 朱明旺 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1999年第11期860-864,共5页

目的　分析颅内硬膜型海绵状血管瘤的影像学表现。方法　经手术病理证实的颅内硬膜型海绵状血管瘤２１ 例，位于中颅窝鞍旁的１８ 例，中颅窝外病灶３ 例。２０ 例行ＭＲＩ检查，９ 例行ＣＴ 扫描，１３ 例行ＤＳＡ 检查。结果　根据解... 目的　分析颅内硬膜型海绵状血管瘤的影像学表现。方法　经手术病理证实的颅内硬膜型海绵状血管瘤２１ 例，位于中颅窝鞍旁的１８ 例，中颅窝外病灶３ 例。２０ 例行ＭＲＩ检查，９ 例行ＣＴ 扫描，１３ 例行ＤＳＡ 检查。结果　根据解剖部位、影像表现等特点将颅内硬膜型海绵状血管瘤分为中颅窝组和中颅窝外组。中颅窝硬膜型海绵状血管瘤表现为类哑铃形较均匀的稍长Ｔ１ 信号，在Ｔ２ ＷＩ和质子密度像为高信号，增强扫描多见明显均匀强化。ＤＳＡ多表现为毛细血管期至窦期的淡染色影。右顶镰旁及左额凸面病灶注射造影剂后明显强化。右ＣＰＡ（桥小脑角）病灶ＣＴ 表现为类圆形低密度团块，ＤＳＡ 见致密染色影。结论　中颅窝硬膜型海绵状血管瘤的ＭＲＩ和ＤＳＡ 表现比较有特异性，颅内中颅窝外硬膜型海绵状血管瘤的影像学表现无明显特异性。 展开更多

关键词 海绵状血管瘤 诊断 颅内肿瘤 CT NMR 成像 DSA

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤的CT与血管造影表现

15

作者 庄颂宜 刘子江 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 1995年第4期221-224,共4页

目的：描绘颅内海绵状血管瘤的影像学表现。材料和方法：作者对９例颅内海绵状血管瘤作了ＣＴ扫描和脑血管造影。结果：ＣＴ平扫，瘤体表现为略高密度，瘤周有低密度小区。病灶可有出血或／和钙化。肿瘤有占位表现。造影后有增强。脑血... 目的：描绘颅内海绵状血管瘤的影像学表现。材料和方法：作者对９例颅内海绵状血管瘤作了ＣＴ扫描和脑血管造影。结果：ＣＴ平扫，瘤体表现为略高密度，瘤周有低密度小区。病灶可有出血或／和钙化。肿瘤有占位表现。造影后有增强。脑血管造影，动脉期即见肿瘤染色，轮廓清晰，并压迫周围血管使之移位：毛细血管期和静脉期则密度降低并轮廓模糊不清。结论：颅内海绵状血管瘤的鉴别诊断主要是颅内高密度结节或肿块，有占位表现，造影后可增强。 展开更多

关键词 颅内海绵状血管瘤 CT 血管造影 影像学表现 鉴别诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

16例颅内海绵状血管瘤的治疗及护理

16

作者 陈莉萍 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期79-79,共1页

目的探讨颅内海绵状血管瘤的临床表现、治疗及护理。方法对1993年～2006年我院收治的16例海绵状血管瘤进行回顾性分析。结果16例均行手术治疗,病理确诊为海绵状血管瘤。其中位于脑叶内7例,病灶均全切;位于脑干3例,2例全切,1例部分切除... 目的探讨颅内海绵状血管瘤的临床表现、治疗及护理。方法对1993年～2006年我院收治的16例海绵状血管瘤进行回顾性分析。结果16例均行手术治疗,病理确诊为海绵状血管瘤。其中位于脑叶内7例,病灶均全切;位于脑干3例,2例全切,1例部分切除位于海绵窦内3例,2例部分切除,1例仅取活检,行栓塞术;位于颅底3例,2例全切,1例部分切除。术前头颅CT和MRI增强扫描提示肿瘤呈均一性显著强化,边缘清晰。其中13例行MRI检查,10例考虑为海绵状血管瘤;15例行CT检查,显示为占位性病变。手术无1例死亡,疗效较满意。结论手术是主要的治疗方法,术后严密监测意识变化及生命体征,有效预防脑血管痉挛是颅内海绵状血管瘤成功痊愈的重要保障。 展开更多

关键词 颅内海绵状血管瘤 治疗 护理

在线阅读 下载PDF 职称材料

弥漫性颅内海绵状血管瘤误诊为脑囊虫病1例 被引量：3

17

作者 朱运辉 宋萍萍 +2 位作者 刘容容 许佳敏 张玉生 《中国卒中杂志》 2021年第2期194-199,共6页

颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICA)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果,ICA人群发病率为0.4%~0.8%,占脑血管畸形10%~15%[1]。多发性ICA是... 颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICA)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果,ICA人群发病率为0.4%~0.8%,占脑血管畸形10%~15%[1]。多发性ICA是指存在≥2个互不相连的ICA病灶,临床上较少见。本文报道1例临床罕见的多发性ICA病灶呈弥漫性分布,且长期被误诊为脑囊虫病的患者,旨在提高临床医师对该病的认识,以减少或避免误诊。 展开更多

关键词 颅内海绵状血管瘤 脑囊虫病 磁共振成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅中窝海绵状血管瘤与脑膜瘤MR影像对照研究 被引量：14

18

作者 林燕 高培毅 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2000年第4期256-259,共4页

目的　研究颅中窝海绵状血管瘤的MR影像表现 ,并与脑膜瘤进行了对比分析。方法　收集经手术和病理证实的颅中窝海绵状血管瘤 3 3例以及颅中窝脑膜瘤 96例。使用Windows 8 0版社会科学统计软件包对两组肿瘤的MR及临床观察指标进行单因素... 目的　研究颅中窝海绵状血管瘤的MR影像表现 ,并与脑膜瘤进行了对比分析。方法　收集经手术和病理证实的颅中窝海绵状血管瘤 3 3例以及颅中窝脑膜瘤 96例。使用Windows 8 0版社会科学统计软件包对两组肿瘤的MR及临床观察指标进行单因素和多因素分析 ,统计学方法包括 χ2 检验和Logistic回归。 结果　χ2 检验显示患者性别、肿瘤大小、肿瘤形态、肿瘤实质的均匀程度、T1WI信号强度、T2 WI信号强度、肿瘤增强均匀性等 7个因素在海绵状血管瘤组与脑膜瘤组之间存在着差异 ,P <0 0 1;肿瘤边缘和有无脑膜增强 2个因素在两组间也存在差异 ,P <0 0 5。Logistic回归方程中 ,变量“T2 加权像信号强度”的P值为 0 0 0 0 5 ,P <0 0 1。结论　本组资料分析表明 ,在颅中窝海绵状血管瘤和脑膜瘤的MR影像鉴别诊断诸多因素中 ,T2 WI上肿瘤表现为高信号影最有意义。虽然少数脑膜瘤也可以有长T2 信号表现 ,但此征象仍强烈提示海绵状血管瘤的可能性。结合其他因素的分析将有助于提高颅中窝海绵状血管瘤的MR影像诊断水平。 展开更多

关键词 海绵状血管瘤 颅中窝 脑膜瘤 磁共振成像 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤的CT和MRI诊断 被引量：1

19

作者 郑志华 韩本谊 邹淑杰 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1999年第9期677-678,共2页

关键词 颅内肿瘤 海绵状血管瘤 CT NMR 成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

颅内海绵状血管瘤法医学鉴定1例 被引量：1

20

作者 王森 朱晔 王飞翔 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期99-102,共4页

1案例1.1简要案情许某,男,48岁,某年2月25日因纠纷遭他人殴打致额面部受伤。3月12日某鉴定机构鉴定许某因外伤致颅内(右侧颞叶底部)出血构成轻伤一级,其左额面部软组织创、左额面部软组织挫伤已分别构成轻微伤。同年4月12日委托人要求... 1案例1.1简要案情许某,男,48岁,某年2月25日因纠纷遭他人殴打致额面部受伤。3月12日某鉴定机构鉴定许某因外伤致颅内(右侧颞叶底部)出血构成轻伤一级,其左额面部软组织创、左额面部软组织挫伤已分别构成轻微伤。同年4月12日委托人要求对许某损伤程度、因果关系进行法医学重新鉴定。 展开更多

关键词 法医学 创伤和损伤 颅内海绵状血管瘤 损伤程度 重新鉴定

在线阅读 下载PDF 职称材料