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靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用
1
作者
王曼
张灵
+7 位作者
陈艳
解珺丹
姚红
姚利
岑建农
陈子兴
陈苏宁
沈宏杰
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1209-1216,共8页
目的:探讨靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月到2023年6月苏州大学附属第一医院收治的105例嗜酸细胞比例异常升高患者、291例急性白血病患者的骨髓或外周血RNA标本,采用实验室自建靶向mRNA测序技...
目的:探讨靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月到2023年6月苏州大学附属第一医院收治的105例嗜酸细胞比例异常升高患者、291例急性白血病患者的骨髓或外周血RNA标本,采用实验室自建靶向mRNA测序技术检测结构变异。结果:105例嗜酸细胞比例异常升高患者中检测到结构变异患者6例,其中5例融合基因检测结果可以作为髓系肿瘤伴嗜酸细胞增多症诊断指标,另外在1例非特指型慢性嗜酸性粒细胞白血病患者中检测到IL3∷ETV6融合基因。119例急性髓细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者占31.9%(38/119),高于多重定量PCR检测检出率的20.2%(24/119)(P<0.05)。在急性髓细胞白血病患者中检测到1例具有罕见双融合基因NUP98∷PRRX2和KCTD5∷JAK2。172例多重定量PCR检测阴性的急性B淋巴细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者104例,检出率达到60.5%(102/172)。结论:靶向mRNA测序技术能有效检测血液病融合基因,在血液病诊断、分型中具有潜在的临床应用价值。
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关键词
靶向mrna测序
血液病
融合基因
诊断
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题名
靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用
1
作者
王曼
张灵
陈艳
解珺丹
姚红
姚利
岑建农
陈子兴
陈苏宁
沈宏杰
机构
苏州大学附属第一医院血液病研究室
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1209-1216,共8页
基金
国家自然科学基金(82400188)。
文摘
目的:探讨靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月到2023年6月苏州大学附属第一医院收治的105例嗜酸细胞比例异常升高患者、291例急性白血病患者的骨髓或外周血RNA标本,采用实验室自建靶向mRNA测序技术检测结构变异。结果:105例嗜酸细胞比例异常升高患者中检测到结构变异患者6例,其中5例融合基因检测结果可以作为髓系肿瘤伴嗜酸细胞增多症诊断指标,另外在1例非特指型慢性嗜酸性粒细胞白血病患者中检测到IL3∷ETV6融合基因。119例急性髓细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者占31.9%(38/119),高于多重定量PCR检测检出率的20.2%(24/119)(P<0.05)。在急性髓细胞白血病患者中检测到1例具有罕见双融合基因NUP98∷PRRX2和KCTD5∷JAK2。172例多重定量PCR检测阴性的急性B淋巴细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者104例,检出率达到60.5%(102/172)。结论:靶向mRNA测序技术能有效检测血液病融合基因,在血液病诊断、分型中具有潜在的临床应用价值。
关键词
靶向mrna测序
血液病
融合基因
诊断
Keywords
targeted
mrna
sequencing
hematologic disease
fusion gene
diagnosis
分类号
R730.43 [医药卫生—肿瘤]
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作者
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1
靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用
王曼
张灵
陈艳
解珺丹
姚红
姚利
岑建农
陈子兴
陈苏宁
沈宏杰
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
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