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面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究被引量：1: 1; 作者苏全喜张成 +4 位作者曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期196-196,共1页; 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.; 关键词面肩肱型肌营养不良症染色体易位分子发病机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位被引量：3: 2; 作者苏全喜张成 +4 位作者曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期581-584,共4页; 目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法采用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和1... 展开更多; 关键词面肩肱型肌营养不良症染色体易位分子发病机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断被引量：8: 3; 作者曾缨苏全喜 +2 位作者张为西卢锡林张成《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期23-26,共4页; 目的　对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法　以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑诊FSHD病人及 36例高危人群进行基因诊断。结果　 5例疑诊病人均得到确诊 ,在 36例高危人群中发现 8例症... 展开更多; 关键词面肩肱型肌营养不良良早期诊断症状前诊断高危人群诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展被引量：3: 4; 作者林晓丹何君洁 +2 位作者陈万金王柠王志强《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期573-577,共5页; 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D4Z4串联重复序列缺失有关,... 展开更多; 关键词营养不良面肩肱型基因突变综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析: 5; 作者李欢陈秋 +5 位作者林金福廖子钰王倞利婧朱瑜龄张成《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期336-342,共7页; 目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位... 展开更多; 关键词肌营养不良面肩肱型基因型表型 DNA拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史: 6; 作者张成李欢《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期299-311,共13页; 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4... 展开更多; 关键词肌营养不良面肩肱型分子诊断技术综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

自体外周血干细胞和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良31例被引量：1: 7; 作者单鸿杨晓凤 +5 位作者王红梅吴雁翔张轶斌许忆峰吕乃武崔激平《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期2143-2145,共3页; 目的:观察自体外周血干细胞(PBSC)和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的临床疗效。方法:2007年6月至2009年7月对31例FSHD患者进行自体PBSC移植治疗,设自身治疗前后对照方法进行疗效观察,31例患者给予重组人粒细胞集落... 展开更多; 关键词肌营养不良面肩肱型外周血干细胞脐血干细胞移植; 在线阅读下载PDF 职称材料

一种新型面肩肱肌营养不良症小鼠模型的建立: 8; 作者陈昊孟茹 +6 位作者蒋凌东刘雯雯安君吴思惠张沁欣张军胡平《中国实验动物学报》 2025年第7期968-979,共12页; 目的利用Myf6-CreERT2小鼠与FLExDUX4小鼠构建面肩肱肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)转基因小鼠,并采用他莫昔芬诱导构建FSHD疾病小鼠模型。方法利用Myf6-CreERT2半合子小鼠与FLExDUX4半合子小鼠杂交获得双... 展开更多; 关键词面肩肱肌营养不良症 DUX4 Myf6 骨骼肌小鼠模型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究被引量：1: 1; 作者苏全喜张成曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍; 机构中山大学附属第一医院神经科; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期196-196,共1页; 基金 △国家自然科学基金(39870804 30170337) +2 种基金广东省自然科学基金(970061) 卫生部临床学科重点项目(2001321)资助; 文摘面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.; 关键词面肩肱型肌营养不良症染色体易位分子发病机制; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位被引量：3: 2; 作者苏全喜张成曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍; 机构 Department of Neurology 中山大学附属第一医院神经科 Department of Neurology; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期581-584,共4页; 基金国家自然科学基金(39870804 30170337) +2 种基金广东省自然科学基金(970061) 卫生部临床学科重点项目(2001321)资助~~; 文摘目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法采用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果(1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19.23%,其中4q35至10q26的易位率为9.62%,10q26至4q35的易位率为9.62%。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18.57%,其中4q35至10q26的易位率为12.86%,10q26至4q35的易位率为5.71%。结论在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。; 关键词面肩肱型肌营养不良症染色体易位分子发病机制; Keywords facioscapulohumeral muscular dystrophy interchromosomal translocation molecular pathogenesis; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断被引量：8: 3; 作者曾缨苏全喜张为西卢锡林张成; 机构中山医科大学附属第一医院神经科广州市铁路中心医院; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期23-26,共4页; 基金国家自然科学基金 (编号 :39870 80 4 ) 广东省卫生厅基金 (编号 :A2 0 0 0 1 49) +1 种基金中山医科大学科研启动基金 (编号 :0 72 0 1 0 )资助; 文摘目的　对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法　以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑诊FSHD病人及 36例高危人群进行基因诊断。结果　 5例疑诊病人均得到确诊 ,在 36例高危人群中发现 8例症状前患者。结论　对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人 ,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断。; 关键词面肩肱型肌营养不良良早期诊断症状前诊断高危人群诊断; Keywords Facioscapulohumeral muscular dystrophy\ Early diagnosis \ Presymptomatic diagnosis At risk relatives; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展被引量：3: 4; 作者林晓丹何君洁陈万金王柠王志强; 机构福建医科大学附属第一医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期573-577,共5页; 基金国家自然科学基金重点资助项目(项目编号:U1505222) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81671237) +1 种基金福建省自然科学基金资助项目(项目编号:2017J01196)~~; 文摘面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D4Z4串联重复序列缺失有关,其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性。4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应,使D4Z4串联重复序列内DUX4基因去抑制致异常表达,导致多种肌细胞损害效应。后者由DNA甲基化调控基因——SMCHD1基因突变所致。支持面-肩-肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说,为其治疗研究提供重要靶点。; 关键词营养不良面肩肱型基因突变综述; Keywords Muscular dystrophy facioscapulohumeral Genes Mutation Review; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析: 5; 作者李欢陈秋林金福廖子钰王倞利婧朱瑜龄张成; 机构中山大学附属第一医院神经科四川省遂宁市中心医院神经科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期336-342,共7页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359) +1 种基金广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~; 文摘目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分(CSS),采用两独立样本的t检验比较不同D4Z4拷贝数患者年龄校正CSS评分差异,Spearman秩相关分析FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与年龄校正CSS评分及发病年龄之间的关联性。结果D4Z4拷贝数为2~3个患者年龄校正CSS评分高于D4Z4拷贝数为4~6个者;D4Z4拷贝数目与年龄校正CSS评分呈负相关(r=-0.619,P=0.001),而与发病年龄呈正相关(r=0.516,P=0.012)。结论FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与临床严重程度呈负相关,基因型对疾病严重程度具有提示意义,同时存在除基因型外可影响其临床严重程度的因素。; 关键词肌营养不良面肩肱型基因型表型 DNA拷贝数变异; Keywords Muscular dystrophy,facioscapulohumeral Genotype Phenotype DNA copy number variations; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史: 6; 作者张成李欢; 机构中山大学附属第一医院神经科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期299-311,共13页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359) +1 种基金广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~; 文摘面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展。目前尚无特异性治疗方法,针对发病机制的精准治疗如毒性DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展。; 关键词肌营养不良面肩肱型分子诊断技术综述; Keywords Muscular dystrophy,facioscapulohumeral Molecular diagnostic techniques Review; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名自体外周血干细胞和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良31例被引量：1: 7; 作者单鸿杨晓凤王红梅吴雁翔张轶斌许忆峰吕乃武崔激平; 机构解放军第四六三医院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期2143-2145,共3页; 文摘目的:观察自体外周血干细胞(PBSC)和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的临床疗效。方法:2007年6月至2009年7月对31例FSHD患者进行自体PBSC移植治疗,设自身治疗前后对照方法进行疗效观察,31例患者给予重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)5～10μg/(kg·d),皮下注射5d,第6天用COBE6.1Spectra Version采集单个核细胞92～131mL,单个核细胞数量(9.28±3.51)×109,CD34+细胞(2.88±1.30)%,CD133+细胞(1.89±0.76)%,将单个核细胞制备成(1.8～3.3)×108/mL细胞悬液,移植于患者的四肢肌肉内;脐带血间充质干细胞(CMSCs),采集脐带血80～160mL,Ficoll密度梯度离心分离单个核细胞并诱导分化为CMSCs。将CMSC制备成(1.0～4.8)×107细胞悬液,缓慢输入周围静脉内,每周1次,共3次。结果:干细胞移植后3、6、9、12个月观察患者的酶学、肌电图、双大腿肌肉磁共振、肌力的变化。25例(81%)例患者移植后末梢循环改善、食欲及体重增加,ADL评分较移植前均有不同程度增加(P﹤0.01),肌力不同程度得到提高。17例(55%)酶学较移植前降低。14例(45%)患者复查肌电图波幅有不同程度增高,多相波减少。结论:自体外周血和脐血干细胞联合移植,对肌肉组织有一定的修复作用,可使80%的患者临床症状得到改善,运动及肌力增加,酶学不同程度下降,此种方法安全可靠、依从性好,无移植免疫反应,是治疗FSHD的一种新方法,远期疗效尚在观察中。; 关键词肌营养不良面肩肱型外周血干细胞脐血干细胞移植; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一种新型面肩肱肌营养不良症小鼠模型的建立: 8; 作者陈昊孟茹蒋凌东刘雯雯安君吴思惠张沁欣张军胡平; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院); 出处《中国实验动物学报》 2025年第7期968-979,共12页; 基金国家自然科学基金(81971398)。; 文摘目的利用Myf6-CreERT2小鼠与FLExDUX4小鼠构建面肩肱肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)转基因小鼠,并采用他莫昔芬诱导构建FSHD疾病小鼠模型。方法利用Myf6-CreERT2半合子小鼠与FLExDUX4半合子小鼠杂交获得双转基因杂合子小鼠(M6D4/+),在3周龄时使用他莫昔芬诱导该小鼠表达全长DUX4(DUX4-fl),通过9周龄时小鼠体质量变化、四肢抓力、倒置网格实验、骨骼肌占体质量比、骨骼肌石蜡切片苏木素-伊红(HE)染色、天狼星红染色及免疫荧光、实时荧光定量PCR、骨骼肌RNA-seq等实验评估该疾病模型。结果成功获得双转基因杂合子小鼠(M6D4/+),9周龄时该小鼠与对照组相比,在生理方面表现出体质量增加下降、四肢抓力及耐力下降、骨骼肌比重下降;组织病理方面出现中央核肌纤维增多、肌束纤维化程度增高等骨骼肌受损表现;实时荧光定量PCR分析发现DUX4及其靶向基因在骨骼肌中表达明显上调;RNA-seq结果显示免疫调节、IL-6、肿瘤坏死因子相关基因的表达上调,骨骼肌发育和分化相关基因的表达下调。结论M6D4/+小鼠很好地模拟了FSHD的骨骼肌表型,是一种良好的FSHD动物模型,可用于FSHD的致病机制及干预、治疗研究。; 关键词面肩肱肌营养不良症 DUX4 Myf6 骨骼肌小鼠模型; Keywords facioscapulohumeral muscular dystrophy DUX4 Myf6 skeletal muscle mouse model Conflicts of Interest:The authors declare no conflict of interest; 分类号 Q95-33 [生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究	苏全喜张成曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2003	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位	苏全喜张成曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2003	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断	曾缨苏全喜张为西卢锡林张成	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2002	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展	林晓丹何君洁陈万金王柠王志强	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析	李欢陈秋林金福廖子钰王倞利婧朱瑜龄张成	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史	张成李欢	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	自体外周血干细胞和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良31例	单鸿杨晓凤王红梅吴雁翔张轶斌许忆峰吕乃武崔激平	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	一种新型面肩肱肌营养不良症小鼠模型的建立	陈昊孟茹蒋凌东刘雯雯安君吴思惠张沁欣张军胡平	《中国实验动物学报》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料