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非自身免疫性甲状腺功能亢进症1例临床和基因变异分析 被引量:5
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作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 顾威 朱子阳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期291-293,共3页
目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提... 目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提示促甲状腺激素降低,游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素均升高,相关抗体检查全部阴性。基因检测发现TSHR基因第10外显子c.1894A>G(p.T 632A)的错义变异,为新发变异,尚未见报道,经软件预测为致病性变异。予患儿甲巯咪唑口服治疗,甲状腺功能明显好转,发育落后改善。结论基因检测有利于非自身免疫性甲状腺功能亢进症的诊断。 展开更多
关键词 非自身免疫性甲状腺功能亢进症 TSHR基因 生长发育落后
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自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症自发发展为甲状腺功能亢进症2例并文献复习 被引量:9
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作者 李桔 董关萍 邹朝春 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期380-385,共6页
目的探讨自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症(甲减)自发发展为甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点。方法对2例自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢患儿的临床资料进行分析,并复习相关中英文文献。结果 2例自身免疫性甲状腺炎患儿... 目的探讨自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症(甲减)自发发展为甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点。方法对2例自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢患儿的临床资料进行分析,并复习相关中英文文献。结果 2例自身免疫性甲状腺炎患儿最初表现为甲减,经左旋甲状腺素片替代治疗,甲状腺功能恢复正常,分别于替代治疗20个月和9个月后自发发展为甲亢,予抗甲状腺药物治疗后甲亢缓解。复习文献,有17例儿童及35例成人自身免疫性甲状腺炎患者由甲减自发发展为甲亢的文献报道。52例患者平均年龄为32.8(3~80)岁,男10例,女42例。原发疾病均为自身免疫性甲状腺炎。除18例甲减至甲亢整个过程均未检测TRAb、TBAb和TSAb外,其他病例在甲减时均有TPOAb、TGAb和TBAb显著增高,TSAb正常或降低,在发展为甲亢过程中,TPOAb和TGAb维持在较高水平,TBAb显著下降,TSAb持续升高。部分仅检测TRAb的病例,在甲亢时均出现TRAb增高。结论自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢极罕见。发生机制可能与TRAb相关,早期TBAb和TSAb抗体检测有助于早期诊治和随访。 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺 甲状腺功能亢进症 甲状腺功能减退症 TSAb TBAB
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儿童重症肌无力伴甲状腺功能亢进症4例临床分析 被引量:1
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作者 钟英杰 楚海峰 张永法 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期387-387,共1页
关键词 儿童 重症肌无力 甲状腺功能亢进症 MG 自身免疫性疾病
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甲状腺机能亢进症合并感染的调查 被引量:3
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作者 苏会璇 《海南医学院学报》 CAS 2005年第4期305-306,共2页
目的:为了解甲状腺机能亢进症(甲亢)合并感染的情况并提出防治对策。方法:抽取3年89份住院甲亢病历进行回顾性分析,记录相关的调查项目。结果:甲亢合并感染的发生率为22.47%,在性别、年龄上无显著性差异(P>0.05),春夏季交接之际是易... 目的:为了解甲状腺机能亢进症(甲亢)合并感染的情况并提出防治对策。方法:抽取3年89份住院甲亢病历进行回顾性分析,记录相关的调查项目。结果:甲亢合并感染的发生率为22.47%,在性别、年龄上无显著性差异(P>0.05),春夏季交接之际是易感染季节(P<0.05),好发部位以呼吸道居多,其次为泌尿道、胆道。感染与甲状腺激素水平无关(P>0.05),与有无心脏病基础(P<0.01)及甲亢性心脏病有关(P<0.05)。结论:甲亢合并感染具有一般感染患者的共性,胆道感染是甲亢的特征性感染。在易感染季节注意保暖、隔离和锻炼,加强原发病甲亢的治疗,减少甲亢性心脏病的发生,积极治疗心脏病等基础疾病,降低诱发心力衰竭的危险性,是防治甲亢患者感染的有效措施。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 感染 免疫性疾病
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型一例报道并文献复习 被引量:2
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作者 相萍萍 苏晓辉 +2 位作者 狄红杰 刘超 曹雯 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第35期4401-4405,共5页
自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)即同一患者同时或先后出现2种或2种以上内分泌腺自身免疫疾病。本文报道于2018-07-10入住南京中医药大学附属中西医结合医院1例甲状腺功能亢进(Graves病)合并1型糖尿病的APSⅡ型患儿。患儿为12岁女性... 自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)即同一患者同时或先后出现2种或2种以上内分泌腺自身免疫疾病。本文报道于2018-07-10入住南京中医药大学附属中西医结合医院1例甲状腺功能亢进(Graves病)合并1型糖尿病的APSⅡ型患儿。患儿为12岁女性,因颈前肿大伴双眼突出6年就诊,多年抗甲状腺药物治疗甲状腺功能亢进及突眼效果差,病程中伴发1型糖尿病。予以甲状腺切除术,并以胰岛素控制1型糖尿病,使得甲状腺功能亢进、甲状腺相关性眼病、1型糖尿病得以良好控制。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 GRAVES眼病 糖尿病 1型 多内分泌腺疾病 自身免疫性 病例报告
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桥本氏病合并甲亢误诊分析
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作者 符誉 夏立平 《海南医学院学报》 CAS 1999年第1期36-36,共1页
桥本氏病又名慢性淋巴细胞性甲状腺炎,属自身免疫性疾病。1912年首先由日本的Hashimoto描述。随着免疫学检测方法的逐步完善和细针穿刺抽吸活检的开展,本病发现逐渐增多[1]。但本病临床表现复杂,极易误诊,甚至采取... 桥本氏病又名慢性淋巴细胞性甲状腺炎,属自身免疫性疾病。1912年首先由日本的Hashimoto描述。随着免疫学检测方法的逐步完善和细针穿刺抽吸活检的开展,本病发现逐渐增多[1]。但本病临床表现复杂,极易误诊,甚至采取不适当的手术方法,导致永久性甲状腺... 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺 甲状腺功能亢进症 鉴别诊断 并发症 误诊
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