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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展被引量：3: 1; 作者张淑芳张应爱 +2 位作者王顺兰肖敬川余平《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期574-578,共5页; 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病非肌性肌球蛋白重链ⅡA 发病机制基因型与表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习被引量：3: 2; 作者郑湧智李健胡建达《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期893-897,共5页; 目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者... 展开更多; 关键词非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病巨大血小板减少症基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点被引量：1: 3; 作者张淑芳张应爱 +3 位作者王顺兰邓湘东肖敬川余平《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期109-112,I0003,共5页; 目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血... 展开更多; 关键词非肌球蛋白重链9基因相关疾病临床表型基因突变系谱遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 4; 作者张丽宁孙蕾 +4 位作者匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页; 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)&#... 展开更多; 关键词非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 MYH 9基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展被引量：3: 1; 作者张淑芳张应爱王顺兰肖敬川余平; 机构中南大学湘雅医学院附属海口市人民医院中心实验室中南大学湘雅医学院免疫学教研室; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期574-578,共5页; 基金海南省科技厅自然科学基金资助课题(806104) 海口市科技局重点科技项目资助课题(2006-0020); 文摘非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病非肌性肌球蛋白重链ⅡA 发病机制基因型与表型; 分类号 R558 [医药卫生—血液循环系统疾病] R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习被引量：3: 2; 作者郑湧智李健胡建达; 机构福建医科大学附属协和医院小儿血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建省血液医学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期893-897,共5页; 基金福建省血液医学中心建设项目[No.闽政办(2017)4号]; 文摘目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变.国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型.结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型.; 关键词非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病巨大血小板减少症基因突变; Keywords nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease macrothrombocytopenia gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点被引量：1: 3; 作者张淑芳张应爱王顺兰邓湘东肖敬川余平; 机构中南大学基础医学院免疫学教研室中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期109-112,I0003,共5页; 基金海南省科技厅自然科学基金资助课题(806104 309114) +3 种基金 2008-0000207 2009-049-2) 海南省卫生厅科研基金资助课题(2009-72); 文摘目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。; 关键词非肌球蛋白重链9基因相关疾病临床表型基因突变系谱遗传学; Keywords nomuscle myosin heavy chain 9 related disease clinical phenotypes gene mutation pedigree genetics; 分类号 R596.3 [医药卫生—内科学] Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 4; 作者张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦; 机构上海市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页; 文摘非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 MYH 9基因儿童; Keywords non-muscle myosin heavy chain 9 related diseases MYH9 gene child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展	张淑芳张应爱王顺兰肖敬川余平	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习	郑湧智李健胡建达	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点	张淑芳张应爱王顺兰邓湘东肖敬川余平	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	儿童散发性MYH9相关疾病1例报告	张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料