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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展被引量：3: 1; 作者张淑芳张应爱 +2 位作者王顺兰肖敬川余平《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期574-578,共5页; 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病非肌性肌球蛋白重链ⅱa 发病机制基因型与表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究被引量：3: 2; 作者石理华刘乾 +6 位作者刘沙梁彦军赵国平李瑛胡役兰李辉魏茂提《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期79-82,89,共5页; 目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病(ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后... 展开更多; 关键词终末期肾病(ESRD) 非肌性肌球蛋白重链ⅱa(myh9)多态性汉族人群; 在线阅读下载PDF 职称材料

MYH9、STAT4、uPA基因多态性与特发性膜性肾病的相关性被引量：3: 3; 作者郭玉李璐 +3 位作者顾开宏赵宗峰徐丹陆晨《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期376-381,共6页; 目的：探讨MYH9（rs12107）、STAT4（rs3024912）、uPA（rs4065）单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法：2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组（IMN组），45例IgA肾病（IgA... 展开更多; 关键词肾小球肾炎膜性单核苷酸多态性信号转导和转录激活因子4 非肌性肌球蛋白重链9 尿激酶型纤溶酶原激活物; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 4; 作者张丽宁孙蕾 +4 位作者匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页; 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)&#... 展开更多; 关键词非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 myh 9基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展被引量：3: 1; 作者张淑芳张应爱王顺兰肖敬川余平; 机构中南大学湘雅医学院附属海口市人民医院中心实验室中南大学湘雅医学院免疫学教研室; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期574-578,共5页; 基金海南省科技厅自然科学基金资助课题(806104) 海口市科技局重点科技项目资助课题(2006-0020); 文摘非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病非肌性肌球蛋白重链ⅱa 发病机制基因型与表型; 分类号 R558 [医药卫生—血液循环系统疾病] R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究被引量：3: 2; 作者石理华刘乾刘沙梁彦军赵国平李瑛胡役兰李辉魏茂提; 机构武警后勤学院附属医院肾脏病学研究所武警西藏总队医院武警后勤学院部队流行病学与统计学教研室; 出处《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期79-82,89,共5页; 基金武警后勤学院博士启动金课题支持(No.WHB2013010 WHB201208); 文摘目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病(ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后测序策略检测MYH-9基因多态性,运用Phase2.0软件计算多态性位点连锁关系,转录因子结合位点分析采用网络AliBaba2软件完成。结果:采用双向测序共发现8个基因片段多态性位点,其中5个为新发多态性位点,3个为以前报道的多态性位点。新发多态性位点中,有2个多态性位点(G489A和A616C)位于MYH9基因第23内含子中。关联研究发现,G489A仅存在于ESRD患者中,与对照组比较有显著差别(P=0.013),该结果提示该基因转换可能是危险因素。以前文献报道的Rs4821480(MYH9-92)、Rs2032487(MYH9-273)及Rs4821481(MYH9-787)未见与ESRD相关。连锁分析结果显示TCTCGGAT为最常见连锁形式,但ESRD人群该连锁基因型频率稍低于对照组,而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出现频率较对照人群高。转录因子结合位点分析,MYH9基因第23内含子的野生型转录因子结合位点数量少于基因突变后的数量。结论:我国汉族人群MYH9基因23内含子附近基因序列的多态性及其连锁关系可能与ESRD发生、进展相关,该基因可能通过基因突变造成该区域转录因子结合位点数量改变来影响疾病的进程。; 关键词终末期肾病(ESRD) 非肌性肌球蛋白重链ⅱa(myh9)多态性汉族人群; Keywords End-stage renal disease(ESRD) The non-muscle myosinⅱa gene(myh9) Han population; 分类号 R373.9 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MYH9、STAT4、uPA基因多态性与特发性膜性肾病的相关性被引量：3: 3; 作者郭玉李璐顾开宏赵宗峰徐丹陆晨; 机构新疆维吾尔自治区人民医院肾病科新疆医科大学第六附属医院新疆维吾尔自治区人民医院北院肾病科新疆维吾尔自治区人民医院中心实验室; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期376-381,共6页; 基金国家自然基金课题(编号:81560121) 自治区"十二五"重大科技专项(编号:201230119) 新疆维吾尔自治区科技成果转化(编号:201454135); 文摘目的：探讨MYH9（rs12107）、STAT4（rs3024912）、uPA（rs4065）单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法：2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组（IMN组），45例IgA肾病（IgAN）患者为疾病对照组（IgAN组），45例健康体检者为健康对照组，选取直接测序方法检测rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性（SNP），分析3个位点基因型及等位基因频率与IMN相关性。结果：A组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率（48．9％、65．6％）高于B组（13.3％、33．3％）和C组（20．0％、46．7％），差异有统计学意义（P〈0．05）：C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2．18倍（95％CI1．19～3．97）：单因素Logistic回归分析rs12107位点CC基因型较非CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高（OR=5．56，95％CI 1．27～24．29，P=0．023）；rs3024912基因型和等位基因频率在3组之间差异均无统计学意义；rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的6．30倍（95％CI1．48～26．83，P=0．013）；rs4065位点只有TT一种基因型，未见到TC、CC基因型。结论：MYH9基因m12107位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感因素，且CC基因型与肾功能相关：STAT4基因rs3024912位点GG基因型与新疆维吾尔族IMN易感性无关．但与肾功能相关。; 关键词肾小球肾炎膜性单核苷酸多态性信号转导和转录激活因子4 非肌性肌球蛋白重链9 尿激酶型纤溶酶原激活物; Keywords Idiopathic membranous nephropathy Signal transducer and activator of transcription Nonmusle myosin heavy chain 9 gene Urokinase plasminogen activator Single nucleotide polymorphism; 分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 4; 作者张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦; 机构上海市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期623-626,共4页; 文摘非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。; 关键词非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 myh 9基因儿童; Keywords non-muscle myosin heavy chain 9 related diseases myh9 gene child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展	张淑芳张应爱王顺兰肖敬川余平	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究	石理华刘乾刘沙梁彦军赵国平李瑛胡役兰李辉魏茂提	《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	MYH9、STAT4、uPA基因多态性与特发性膜性肾病的相关性	郭玉李璐顾开宏赵宗峰徐丹陆晨	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	儿童散发性MYH9相关疾病1例报告	张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料