非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因的研究进展

1

作者 李庆忠 王秋菊 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第6期425-427,共3页

关键词 非综合征型x-连锁遗传性聋 致病基因 研究进展 遗传病

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一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨 被引量：4

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作者 王鸿涵 冯永 +9 位作者 王行炜 梅凌云 陈红胜 蒋璐 门美超 张华 李海波 刘亚兰 卢焰梅 贺楚峰 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期309-313,共5页

目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模... 目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应(polymer-ase chain reaction,PCR)扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Laser-gene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系。患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频。对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变。结论该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索。 展开更多

关键词 遗传性聋 常染色体显性遗传 非综合征型 基因 家系

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非综合征型遗传性聋研究现状及思考 被引量：1

3

作者 冯永 王鸿涵 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期193-197,共5页

研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性... 研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性聋一直是人们关注和研究的焦点。 展开更多

关键词 非综合征型 遗传性聋 重度感音神经性聋 遗传因素 先天性聋 交流障碍 中重度 患者

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Connexin26与遗传性非综合征型聋的相关性研究

4

作者 曲雁(综述) 李云(综述) 林曦(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期192-195,共4页

关键词 非综合征型 CONNEXIN26 重度耳聋 遗传性聋 USHER综合征 遗传缺陷 感觉系统 周围人群

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非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的研究进展

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作者 孙悍军 袁慧军 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期150-156,共7页

关键词 常染色体显性 遗传性耳聋 非综合征型 遗传因素 先天性耳聋 45岁以下 80岁以上 老年性耳聋 重度耳聋 发达国家 听力障碍 年龄相关 多基因病 语前聋 出生时 发病率 迟发性 增长

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TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展 被引量：1

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作者 郭亿莲 何琦 袁慧军 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期206-208,共3页

耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%-20%。分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展。

关键词 常染色体显性遗传性聋 非综合征型 耳聋 基因突变 分子遗传学技术 2型 基因定位

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非综合征型耳聋的基因型与表型关系 被引量：12

7

作者 代志瑶 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期151-155,共5页

耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

关键词 非综合征型耳聋 基因型 表型 先天性疾病 先天性聋 世界范围 遗传性聋 发生率

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MYO15A基因突变在非综合征型聋中的研究进展 被引量：6

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作者 任晓菲 朱姝 +1 位作者 朱宝生 李云龙 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期436-440,共5页

耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋（ARNSHL）在NSHI中约占75%-85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度... 耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋（ARNSHL）在NSHI中约占75%-85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度-极重度感音神经性聋。 展开更多

关键词 非综合征型聋 MYO15A 遗传性聋 施旺细胞 基因突变 非进行性 感音神经性聋 HEARING IMPAIRMENT 基因座

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新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分析 被引量：3

9

作者 亚生江·托乎提 李彦华 +5 位作者 徐红霞 李卉 李惠武 罗永海 汪常伟 邹广华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期61-64,共4页

目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组... 目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。 展开更多

关键词 非综合征型 基因 突变 遗传性聋 线粒体

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线粒体DNA突变与遗传性聋 被引量：12

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作者 王芳 刘星辰 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期405-409,共5页

遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non-s... 遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non-syndromic hearing loss,NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss,SHL）,线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因; 展开更多

关键词 遗传性聋 hearing SYNDROMIC DNA 非综合征型聋 听力损失 耳聋患者 基因突变 耳毒性聋 氨基糖苷类药物

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常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用 被引量：16

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作者 周学军 欧阳小梅 刘学忠 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期73-77,共5页

耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—... 耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—syndromic hearing impairment，NSHI）。 展开更多

关键词 遗传性聋 临床应用 基因诊断 致病基因 非综合征型 环境因素 遗传因素 系统疾病

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遗传性聋基因诊断策略进展 被引量：7

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作者 刘亚兰 桑树山 刘学忠 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期666-672,共7页

听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约... 听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(autosomal recessive deafness,DFNB),20%为常染色体显性耳聋(autosomal dominant deafness,DFNA),1%为伴性染色体遗传性聋,不足1%为线粒体相关性聋[2]。SHL的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征[3]。SHL伴随的症状或体征可以帮助综合征型聋的诊断,但是,这些伴随症状可能出现在耳聋之后或者不被发现,从而影响SHL的正确诊断。 展开更多

关键词 遗传性聋 诊断策略 非综合征型 系统症状 基因 常染色体隐性 常染色体显性 SHL

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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景 被引量：3

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作者 王洪阳 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页

耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。 展开更多

关键词 测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查

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COCH基因在遗传性聋及多种相关疾病中的研究进展

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作者 陈永嘉 凌捷 +1 位作者 贺楚峰 梅凌云 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期208-213,共6页

目前已发现与非综合征型聋相关的致病基因有120余个(http://hereditaryhearingloss.org),其中群体凝血因子C同源物(coagulation factor C homology,COCH)基因是首个被报道伴有前庭功能障碍的常染色体显性遗传性非综合征型聋,即DFNA9(dea... 目前已发现与非综合征型聋相关的致病基因有120余个(http://hereditaryhearingloss.org),其中群体凝血因子C同源物(coagulation factor C homology,COCH)基因是首个被报道伴有前庭功能障碍的常染色体显性遗传性非综合征型聋,即DFNA9(deafness autosomal dominant 9)型聋致病基因。迄今为止文献共报道了27个与DFNA9相关的COCH基因突变致病位点,并发现其突变位点与听力和前庭表型密切相关[1~4]。 展开更多

关键词 前庭功能障碍 遗传性聋 非综合征型聋 致病基因 凝血因子 突变位点

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GJB2基因型相关听力表型研究进展 被引量：2

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作者 李琦(综述) 戴朴(审校) 黄德亮(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第2期158-160,共3页

关键词 GJB2基因 听力下降 非综合征型耳聋 表型 基因型 常染色体隐性遗传性 ARNSHL 遗传性聋

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听力学教学中新生儿耳聋基因筛查咨询要点 被引量：1

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作者 刘海红 周怡 +1 位作者 郝津生 倪鑫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期400-402,共3页

流行病学研究提示50%~70%的听力障碍与遗传因素相关[1~5],即为遗传性聋（表1）,其中,综合征型聋（syndromic hearing impairment,SHI）约占30%,非综合征型聋（non-syndromic hearing impairment,NSHI）约占70%。新生儿耳聋基因筛查可以... 流行病学研究提示50%~70%的听力障碍与遗传因素相关[1~5],即为遗传性聋（表1）,其中,综合征型聋（syndromic hearing impairment,SHI）约占30%,非综合征型聋（non-syndromic hearing impairment,NSHI）约占70%。新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失, 展开更多

关键词 耳聋基因 迟发性听力损失 遗传性聋 hearing SYNDROMIC impairment 非综合征型聋 听力障碍 基因突变 耳毒性药物

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常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析

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作者 孙艺 朱玉华 +6 位作者 程静 李建忠 卢宇 金占国 冀飞 王荣光 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期188-193,共6页

目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组... 目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位;之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MYO7A基因外显子扩增及测序。结果应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18)。对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYO7A第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S)。该位点在多物种之间保守。100个听力正常人未发现此突变。结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MYO7A,MYO7A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变,为MYO7A基因的一个新发现的突变位点。 展开更多

关键词 常染色体显性非综合征遗传性聋 单核苷酸多态性 SNP芯片 全基因组扫描 微卫星标记 连锁分析 MYO7A 直接测序法

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线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋 被引量：9

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作者 曾云 冯大飞 +1 位作者 张磊 姜丹 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期428-430,共3页

大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧、程度不等且与氨基糖苷类药物的使用有关。线粒体基因突变导致的药物性聋的防治关键在＂防＂,通过人为干... 大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧、程度不等且与氨基糖苷类药物的使用有关。线粒体基因突变导致的药物性聋的防治关键在＂防＂,通过人为干预,可以有效的减少药物性聋的发生。 展开更多

关键词 线粒体基因突变 药物性聋 母系遗传性疾病 氨基糖苷类药物 非综合征型 遗传性聋 人为干预

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GJB2结构功能及致病机制研究 被引量：22

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作者 王辉兵 于飞 +1 位作者 戴朴 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期131-137,共7页

遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍... 遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。 展开更多

关键词 致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋 遗传性综合征 遗传性耳聋

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