陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 被引量：25

1

作者 梁鹏飞 王淑娟 +2 位作者 王剑 陈阳 邱建华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期11-15,共5页

目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1... 目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1494和1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果 800例非综合征型聋患者中,共353例(44.13%)患者携带耳聋致病基因突变,其中153例(19.13%)携带GJB2基因双等位基因突变,GJB2基因最常见的突变方式为235delC,检出率为13.5%(216/1 600);123例(15.38%)携带SLC26A4基因双等位基因突变,SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7-2A>G,检出率为7.44%(119/1 600);1例携带线粒体12SrRNA1494C>T均质性突变,15例携带1555A>G均质性突变;2例患者携带GJB3基因c.538C>T杂合突变。294例(36.75%,294/800)患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致,而线粒体基因突变的携带率偏低。 展开更多

关键词 非综合征型聋 基因 突变

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非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析 被引量：13

2

作者 梁爽 孙喜斌 +5 位作者 韩睿 焦玉勤 王艳霄 邹建华 颜晓蓉 于丽玫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期10-13,共4页

目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对部分携带SLC... 目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对部分携带SLC26A4基因突变的患者进行颞骨CT扫描;选取26位听力正常且无耳聋家族史的受检者作为正常对照。结果①在非综合征型耳聋患者中携带耳聋相关基因突变者占49.15%;②11例SLC26A4基因突变携带者颞骨CT均显示前庭水管扩大;③正常对照组隐性突变基因携带率为7.7%。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占的比例较高,大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。 展开更多

关键词 耳聋 基因检测 基因芯片 非综合征型聋

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湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析 被引量：11

3

作者 胡鹏 邓忠 +3 位作者 谭东辉 赖若沙 朱发梅 谢鼎华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期12-16,共5页

目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结... 目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结果两种方法共在34例(22.08%,34/154)患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC(13.63%,21/154)发生率最高,其次是299delAT(9.09%,14/154);在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一种新突变Q696X;3例患者被检出线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论湖南郴州非综合征型聋患者中GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的发生率与中国大部分地区相似,Q696X为新发现的SLC26A4基因突变。 展开更多

关键词 非综合征型聋 基因 突变 基因芯片

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中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究 被引量：12

4

作者 马建鹂 徐百成 +7 位作者 边盼盼 杨小龙 刘晓雯 李倩 朱一鸣 纵亮 赵亚丽 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期451-455,共5页

目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征... 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。 展开更多

关键词 回族 非综合征型聋 线粒体DNA 1555A>G基因 GJB2基因 SLC26A4基因 基因突变

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200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析 被引量：6

5

作者 陈垲钿 宗凌 +2 位作者 周蔚 刘敏 姜鸿彦 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期198-200,共3页

目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del... 目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测。结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现。GJB3等位基因突变频率为1%(4/400)。未发现GJB6基因突变。结论本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见。 展开更多

关键词 非综合征型聋 GJB3 GJB6

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新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析 被引量：2

6

作者 侯小娟 吴梅 +2 位作者 丁伟 张伦 唐亮 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期14-18,共5页

目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA... 目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况。结果399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28%(45/399)、10.78%(43/399)、4.76%(19/399),致病突变率分别为6.52%(26/399)、3.76%(15/399)、3.51%(14/399)。c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势。在汉族c.235delC(χ^2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ^2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变率显著高于维吾尔族。 展开更多

关键词 非综合征型聋 耳聋基因 突变热点 新疆地区

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甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析 被引量：2

7

作者 段世宏 郭玉芬 +3 位作者 冯秀云 刘增平 袁逸铭 李勇 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期357-362,共6页

目的通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基... 目的通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变。结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%,23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%,2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%,42/375),其中纯合突变31例(8.27%,31/375)、复合杂合突变11例(2.93%,11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%,29/375),其中纯合突变17例(4.53%,17/375)、复合杂合突变12例(3.20%,12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750)。结论甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断。 展开更多

关键词 非综合征型聋 突变 基因

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一个非综合征型聋家系的分子病因学研究

8

作者 欧阳治国 金舰 陈家海 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期485-488,共4页

目的探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因,为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对相关家... 目的探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因,为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对相关家系成员进行GJB2及SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测,应用Sequencher4.9软件对上述序列结果进行分析。结果该家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传,耳聋患者临床表型均为非综合征型、语前极重度感音神经性聋;4个耳聋患者中,先证者(Ⅲ-1)及其妹妹(Ⅲ-2)、母亲(Ⅱ-4)有双侧前庭水管扩大,父亲(Ⅱ-3)颞骨高分辨率CT检查未见异常。在该家系中共发现GJB2基因一种突变和SLC26A4基因三种不同的突变,患病成员中先证者及其妹妹、母亲分别携带SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R、p.Q413R和c.919-2A>G、p.Q413R和p.H723R复合杂合突变,父亲携带GJB2基因c.235delC纯合突变。结论与多数报道的同一个耳聋家系具有相同的分子病因不同,该耳聋家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传,患病成员的分子病因各异,先证者及其妹妹、母亲的耳聋病因分别是SLC26A4基因不同的双等位基因突变,先证者父亲的耳聋病因则为GJB2双等位基因突变。 展开更多

关键词 GJB2基因 SLC26A4基因 耳聋家系 非综合征型聋

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205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因突变分析 被引量：8

9

作者 陶峥 马衍 +2 位作者 欧阳治国 吴皓 李蕴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期67-68,共2页

目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯合突变... 目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯合突变先证者母亲再次妊娠19周时通过羊水穿刺行产前诊断。结果205例先天性非综合征型聋儿中,共发现GJB2基因移码突变49例,占23.90%(49/205),其中46例患儿存在GJB2基因235detc突变,占93.88%(46/49),GJB2基因突变者多为中到极重度听力损失。1例胎儿产前诊断确诊为GJB2基因235delC纯合突变。结论GJB2基因纯合或复合杂合移码突变可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋,听力损失程度多为中度至极重度;235delC突变占所有突变等位基因85.88%。 展开更多

关键词 非综合征型聋 婴幼儿 GJB2基因 基因突变

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MYO15A基因突变在非综合征型聋中的研究进展 被引量：6

10

作者 任晓菲 朱姝 +1 位作者 朱宝生 李云龙 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期436-440,共5页

耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋（ARNSHL）在NSHI中约占75%-85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度... 耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋（ARNSHL）在NSHI中约占75%-85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度-极重度感音神经性聋。 展开更多

关键词 非综合征型聋 MYO15A 遗传性聋 施旺细胞 基因突变 非进行性 感音神经性聋 HEARING IMPAIRMENT 基因座

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SNPscan法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者GJB2基因突变筛查的研究 被引量：3

11

作者 陈兴健 徐百成 +6 位作者 陈迟 朱一鸣 刘晓雯 杨小龙 王艳莉 边盼盼 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期577-581,共5页

目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例(维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例)中重度至极重度... 目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例(维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例)中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10.16%(87/856)、15.85%(13/82)、10.16%(13/128)、1.56%(1/64),其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义(χ2=8.140,P=0.043);c.235delC仅在维吾尔族和回族NSHL患者中发现,等位基因频率分别为5.14%(44/856)和13.41%(11/82)。而c.35delG在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族NSHL患者中均有发现,等位基因频率分别为3.15%(27/856)、1.21%(1/82)、8.59%(11/128)和1.56%(1/64)。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者GJB2基因突变发生率均较高,c.235delC是新疆地区维吾尔族和回族NSHL患者的热点突变,c.35delG是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者的热点突变。 展开更多

关键词 非综合征型聋 缝隙连接蛋白B2 新疆 少数民族 突变 单核苷酸多肽性

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广西84例非综合征型聋患者遗传性聋基因芯片检测结果分析 被引量：5

12

作者 唐向荣 严提珍 +4 位作者 林墨菊 杨艳 唐宁 李伍高 黄丽辉 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期344-347,共4页

目的分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率。方法采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.21... 目的分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率。方法采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.2168A>G)和mtDNA 12SrRNA(m.1494C>T、m.1555A>G)4个耳聋基因9个突变位点的检测,所有患者均进行耳聋家族史采集及颞骨CT检查。利用DNA测序技术对遗传性聋基因芯片检测为杂合突变和前庭水管扩大的病例进行GJB2和SLC26A4基因序列分析。结果①84例患者中,遗传性聋基因芯片检测发现18例(21.43%,18/84)携带耳聋相关基因突变;②16例颞骨CT显示前庭水管扩大的患者中12例(75.00%,12/16)耳聋基因芯片检出SLC26A4基因突变,联合DNA测序技术结果发现4种基因芯片以外的突变类型(c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、和c.1707+5A>G);③11例有明确耳聋家族史的患者中3例检出基因突变,8例未检出基因突变。结论本组非综合征型聋患者GJB2基因突变检出率较SLC26A4基因低,前庭水管扩大患者与SLC26A4基因突变检出完全吻合,有明确耳聋家族史的患者基因芯片检出基因突变率偏低,提示可能存在目前4个常见耳聋基因以外的其他基因突变类型。 展开更多

关键词 非综合征型聋 基因芯片 基因突变

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福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析 被引量：10

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作者 林文津 郭舜民 +4 位作者 徐小妹 徐榕青 张亚敏 李丽莎 卢雪花 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期371-374,共4页

目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序... 目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176_191del 16、235del C、299_300del AT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测。结果606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例(23.10%),其中12SrRNA基因突变40例(6.60%),GJB2耳聋基因突变67例(11.06%),SLC26A4突变患者33例(5.54%),未检测到GJB3基因突变。福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89%(34/190)、22.39%(30/134)、31.06%(41/132)、23.33%(35/150),南平地区检出率高于福州地区,差异有统计学意义(P<0.05)。结论福建省非综合征型聋病患者GJB2突变检出率最高,其次为12SrRNA、SLC26A4。 展开更多

关键词 非综合征型聋 耳聋基因 飞行时间质谱 基因突变

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基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用 被引量：4

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作者 伍丽东 唐宁 +6 位作者 严提珍 李哲涛 李健鸿 李伍高 庞红 罗世强 邱琪 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期569-574,共6页

目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性... 目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;mtDNA 12SrRNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行分析。基因芯片技术未确诊的样本采用Sanger测序法进一步检测。结果通过基因芯片技术在20例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变,总检出率为14.71%(20/136);结合Sanger测序技术,34例聋儿检出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变,总检出率为25%(34/136),发现6种基因芯片技术未检出的SLC26A4突变位点(c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、c.1548_1549insC、c.1705+5A>G和c.2086C>T)。GJB2基因以c.235delC突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;GJB2和SLC26A4基因突变者占本组病例基因突变总例数的38.24%(13/34)和58.82%(20/34)。结论基因芯片联合Sanger测序技术可以提高非综合征型聋患者基因突变的检出率;广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。 展开更多

关键词 非综合征型聋 易感基因 基因芯片 Sanger测序

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扬州地区167例非综合征型聋患者耳聋相关基因突变分析 被引量：2

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作者 王莹 关兵 +2 位作者 常玲美 徐丽 张俊中 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期682-684,共3页

目的分析扬州市及周边地区非综合征型聋患者的基因突变情况。方法对来自扬州市及周边地区的167例非综合征型聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听及声导抗检查,采用遗传性聋基因芯片检测方法对4个耳聋易感基因... 目的分析扬州市及周边地区非综合征型聋患者的基因突变情况。方法对来自扬州市及周边地区的167例非综合征型聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听及声导抗检查,采用遗传性聋基因芯片检测方法对4个耳聋易感基因的20个位点进行检测,包括GJB2基因(35delG、176_191del16、235delC、299_300delAT),GJB3基因(538C>T、c.547G>A)、SLC26A4(PDS)基因(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)、mtDNA12SrRNA基因(1555A>G、1494C>T、1095T>C)。结果167例非综合征型聋患者常见致聋基因突变率为37.72%(63/167),其中GJB2基因突变47例,包括235delC纯合突变8例,235delC杂合突变14例(8.38%),176del16杂合突变4例(2.40%),299delAT纯合突变3例(1.80%),299delAT杂合突变10例(6.00%),235delC/176del16复合杂合突变4例(2.40%),235delC/299delAT复合杂合突变4例(2.40%);SLC26A4基因突变15例,包括IVS7-2A>G纯合突变4例(2.40%),IVS7-2A>G杂合突变8例(4.79%),IVS7-2A及2168A>G复合杂合突变2例(1.2%),IVS7-2A>G及2162C>T复合杂合突变1例(0.60%);mtDNA12SrRNA基因1555A>G突变1例(0.60%);未检出GJB 3基因突变。结论GJB2、SLC26A4基因突变是扬州市及周边地区非综合征型聋患者主要突变基因,其次是mtDNA12SrRNA基因突变。 展开更多

关键词 非综合征型聋 基因突变 分子流行病学

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一个非综合征型聋家系MITF基因致病性新突变

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作者 高玲丽 潘春晨 +1 位作者 鲍坚强 孙敬武 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期154-159,共6页

目的研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因... 目的研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sanger测序对发现的致病基因位点进行验证,分析该突变位点在各物种中的保守性及该突变位点所在的结构域;通过Swiss model工具进行同源建模模拟蛋白质的三维结构,观察MITF基因突变前后对蛋白功能的影响;利用蛋白功能预测软件REVEL进行变异致病性的预测。结果该家系包含3代15人,先证者(Ⅲ-4)、姐姐(Ⅲ-3)、母亲(Ⅱ-4)及外婆(Ⅰ-4)4人被诊断为先天性双侧感音神经性聋,未发现皮肤毛发色素改变、虹膜异色、内眦间距异常、上肢异常、巨结肠等;父亲(Ⅱ-3)及其他家属(Ⅱ-5)表型正常。9项遗传性耳聋基因芯片筛查未发现致病突变;耳聋基因靶向测序结果显示先证者携带MITF基因的一个单杂合变异MITFc.730G>A(p.Gly244Arg,NM_000248),Sanger测序结果验证了先证者(Ⅲ-4)、患者Ⅰ-4、Ⅱ-4、Ⅲ-3的MITF基因c.730G>A(p.Gly244Arg,NM_000248)突变,变异来源于母亲,父亲未发现该位点的变异;该变异为杂合错义突变,在各物种中高度保守并位于bHLH-Zip结构域。Swiss model预测的蛋白质三维结构图显示,该位点突变可能通过影响MITF基因与非特异性DNA的结合从而影响该蛋白质的功能。REVEL分析结果为D(预测为有害),提示可能为一个潜在的致病位点。结论MITF基因c.730G>A(p.Gly244Arg,NM_000248)位点可能为该非综合征型聋家系的致病突变。 展开更多

关键词 非综合征型聋 MITF基因 基因突变 Sanger测序

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非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义 被引量：3

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作者 柴福 赵海亮 +3 位作者 李胜 林晋业 魏建芳 邱书奇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期366-371,共6页

目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁... 目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。 展开更多

关键词 非综合征型感音神经性聋 MYO15A基因 产前诊断

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86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析 被引量：14

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作者 孙捷 韦桂玲 +1 位作者 陈俞 张华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第2期216-219,共4页

目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对所有患者... 目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对所有患者进行颞骨高分辨率CT(HRCT)、头颅MRI、内听道扫描,耳蜗水成像。结果在86例非综合征型耳聋患者中携带所检测热点耳聋相关基因突变者占51.16%;其中GJB2基因突变携带者24例(27.91%,24/86),GJB3基因突变携带者2例,SLC26A4基因突变携带者19例,颞骨CT均显示前庭水管扩大,而且均伴有耳蜗发育畸形,表现为蜗顶发育不全;mtDNA12s rRNA基因突变0例,考虑与样本量少有关。结论遗传性聋基因芯片试剂盒可以考虑作为新疆地区耳聋患者的快速诊断方法,但基因测序法应作为必要补充。大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。 展开更多

关键词 耳聋 基因检测 基因芯片 非综合征型聋

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非综合征型X-连锁遗传性聋致病基因的研究进展

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作者 李庆忠 王秋菊 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第6期425-427,共3页

关键词 非综合征型X-连锁遗传性聋 致病基因 研究进展 遗传病

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线粒体DNA突变与遗传性聋 被引量：12

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作者 王芳 刘星辰 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期405-409,共5页

遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non-s... 遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non-syndromic hearing loss,NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss,SHL）,线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因; 展开更多

关键词 遗传性聋 hearing SYNDROMIC DNA 非综合征型聋 听力损失 耳聋患者 基因突变 耳毒性聋 氨基糖苷类药物

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