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2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析
1
作者 刘敏 孟黎平 +3 位作者 季慧 范烨 王莹莹 洪琴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期422-426,共5页
目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床... 目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减低-神经性-肾发育不良综合征 神经性听力损失 GATA3基因
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Baraitser-Winter综合征患者感音神经性聋发生机制的研究进展
2
作者 任丽瑶 刘勇智 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期405-409,共5页
Baraitser-Winter综合征(Baraitser-Winter syndrome,BWS)是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋。有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关。目前为止,已发现超过1000个基因突变可导致遗传性听力损失... Baraitser-Winter综合征(Baraitser-Winter syndrome,BWS)是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋。有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关。目前为止,已发现超过1000个基因突变可导致遗传性听力损失。伴有感音神经性聋的BWS主要是由胞质表达的肌动蛋白基因ACTB或ACTG1发生错义突变而引起。本文就BWS患者中感音神经性聋相关基因突变位点的研究进展进行探讨,以期为遗传性耳聋患者的病因诊断提供一定价值与帮助。 展开更多
关键词 Baraitser-Winter综合征 遗传性耳 神经性 ACTB ACTG1
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人工流产综合征致感音神经性聋一例
3
作者 黄小林 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1995年第2期72-72,共1页
人工流产综合征致感音神经性聋一例黄小林患者,女,23岁,末次月经1994年2月13日,停经83天,因下腹隐痛1天就诊。妇科检查:子宫前倾位,儿头大,质软,无压痛,活动好,其余均未见异常;B超提示:未见胎儿胎心搏动;诊... 人工流产综合征致感音神经性聋一例黄小林患者,女,23岁,末次月经1994年2月13日,停经83天,因下腹隐痛1天就诊。妇科检查:子宫前倾位,儿头大,质软,无压痛,活动好,其余均未见异常;B超提示:未见胎儿胎心搏动;诊断早孕(难免流产)收住院行人工流产... 展开更多
关键词 人工流产综合征 神经性 诊断 治疗
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不同年龄段感音神经性聋患者谷氨酸受体7基因多态性分析 被引量:2
4
作者 王文涛 陈贤明 +1 位作者 谢三林 郭文玲 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期362-365,共4页
目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B... 目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B组)和对照组(健康体检者C组和D组),A组467例(30~50岁),平均听阈50.91±19.34dB HL,B组439例(51~70岁),平均听阈53.53±18.44dB HL,C组278例(30~50岁),平均听阈9.22±6.39dB HL,D组477例(51~70岁),平均听阈11.33±6.25dB HL。各组分别采集外周血抽提DNA,应用Sequenom MassARRAY方法进行SNP位点分析。对试验组与对照组间的GRM7基因rs11928865、rs11920109位点基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间rs11928865位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),30~50岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);rs11920109位点基因型在30~50岁及51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GRM7基因rs11928865位点多态性与51~70岁年龄段感音神经性聋易感性相关,但与30~50岁年龄段感音神经性聋易感性无相关性。 展开更多
关键词 神经性 代谢谷氨酸受体7 单核苷酸多态性
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非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义 被引量:3
5
作者 柴福 赵海亮 +3 位作者 李胜 林晋业 魏建芳 邱书奇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期366-371,共6页
目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁... 目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。 展开更多
关键词 非综合征型感音神经性聋 MYO15A基因 产前诊断
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非综合征型遗传性聋研究现状及思考 被引量:1
6
作者 冯永 王鸿涵 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期193-197,共5页
研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性... 研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性聋一直是人们关注和研究的焦点。 展开更多
关键词 综合征 遗传性 重度神经性 遗传因素 先天性 交流障碍 中重度 患者
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MYO15A基因突变在非综合征型聋中的研究进展 被引量:6
7
作者 任晓菲 朱姝 +1 位作者 朱宝生 李云龙 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期436-440,共5页
耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋(ARNSHL)在NSHI中约占75%-85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度... 耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋(ARNSHL)在NSHI中约占75%-85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度-极重度感音神经性聋。 展开更多
关键词 综合征 MYO15A 遗传性 施旺细胞 基因突变 进行性 神经性 HEARING IMPAIRMENT 基因座
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感音神经性聋分子生物学研究进展 被引量:3
8
作者 罗伟 孙建军 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期303-305,共3页
关键词 神经性 分子生物学 研究进展 线粒体 基因突变 遗传性综合征
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基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用 被引量:4
9
作者 伍丽东 唐宁 +6 位作者 严提珍 李哲涛 李健鸿 李伍高 庞红 罗世强 邱琪 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期569-574,共6页
目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性... 目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;mtDNA 12SrRNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行分析。基因芯片技术未确诊的样本采用Sanger测序法进一步检测。结果通过基因芯片技术在20例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变,总检出率为14.71%(20/136);结合Sanger测序技术,34例聋儿检出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变,总检出率为25%(34/136),发现6种基因芯片技术未检出的SLC26A4突变位点(c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、c.1548_1549insC、c.1705+5A>G和c.2086C>T)。GJB2基因以c.235delC突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;GJB2和SLC26A4基因突变者占本组病例基因突变总例数的38.24%(13/34)和58.82%(20/34)。结论基因芯片联合Sanger测序技术可以提高非综合征型聋患者基因突变的检出率;广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。 展开更多
关键词 综合征 基因 基因芯片 Sanger测序
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SOX10基因与综合征型耳聋的研究进展 被引量:3
10
作者 白晟金 郭玉芬 徐百成 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期654-658,共5页
SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达。感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生... SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达。感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生障碍引起的耳聋。研究发现SOX10基因与先天性感音神经性耳聋关系密切,尤以综合征型聋为主,该基因影响内耳感觉上皮祖细胞分化及调控相关耳聋基因的表达,针对SOX10基因及蛋白与综合征型耳聋的研究有利于揭示耳聋的分子病因。 展开更多
关键词 SOX10 基因 神经性 综合征 内耳畸形
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MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展 被引量:1
11
作者 龚巍 冯永 +1 位作者 宋剑 马璐 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期183-186,共4页
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与... Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4). 展开更多
关键词 神经性 WAARDENBURG综合征 临床表 基因突变 隐性遗传 MITF EDNRB
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Waardenburg综合征的研究进展 被引量:10
12
作者 陈红胜 张华 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期306-311,共6页
Waardenburg综合征(Waardenburgsyn—drome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而... Waardenburg综合征(Waardenburgsyn—drome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化。WS人群发病率约为1/42000,占先天性聋的2%~5%,不同性别和种族发病无明显差异。本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 神经性 色素分布 神经嵴细胞 遗传性 临床表现 发育缺陷 先天性
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大前庭水管综合征临床特征分析(附10例报告) 被引量:5
13
作者 江满杰 王秋萍 +4 位作者 崔华 刘应万 王尔贵 罗伟 白亮 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第1期15-17,共3页
目的分析大前庭水管综合征(largevestibularaquductsyndrome,LVAS)临床特征。方法分析10例(20耳)临床资料,主要分析其诱因、临床表现、听力学检查、CT及MRI资料。结果10例均双侧发病。病前有感冒史1例、头部外伤史1例;重度感音神经性聋9... 目的分析大前庭水管综合征(largevestibularaquductsyndrome,LVAS)临床特征。方法分析10例(20耳)临床资料,主要分析其诱因、临床表现、听力学检查、CT及MRI资料。结果10例均双侧发病。病前有感冒史1例、头部外伤史1例;重度感音神经性聋9例,有眩晕发作2例;突发性加重聋4例、经治疗后听力恢复到发病前状况2例;1例患者(发病时有眩晕发作,平衡功能检查在治疗后第11天进行)行平衡功能检查,结果为重心动摇图睁眼、闭眼呈中间型,双侧视动反应正常,双侧冰水试验无反应;所有患者DPOAE均未引出;所有患者HRCT显示大前庭水管3郾0-6郾5mm(4郾3±1郾1mm);行颞骨MRI检查1例,T2相前庭水管及内淋巴囊扩大。结论目前LVAS诊断依赖颞骨CT或MRI,保守治疗疗效不明确,早期诊断早期预防是关键。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 LVAS 听力学 平衡功能 神经性 临床资料
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33例Hunt综合征的听力评估 被引量:7
14
作者 刘公汉 占汉章 +1 位作者 周涛 沈立 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1994年第4期206-208,共3页
我们分析了1983年3月~1993年3月间确诊为Hunt综合征者33例。耳痛、耳部带状疱疹和面瘫是该征的主要症状。本文有48.48%的病例出现感音神经性聋。一般来说,听觉功能的损害是较轻的,高频听力损害较重。听力损害... 我们分析了1983年3月~1993年3月间确诊为Hunt综合征者33例。耳痛、耳部带状疱疹和面瘫是该征的主要症状。本文有48.48%的病例出现感音神经性聋。一般来说,听觉功能的损害是较轻的,高频听力损害较重。听力损害程度和类型与面神经功能的恢复无关,但感音神经聋有助于该征的诊断。同时发现面神经功能获得完全恢复者,镫骨肌反射正常或重新出现。故镫骨肌反射检查对评估面瘫的预后是有意义的。 展开更多
关键词 HUNT综合征 带状疱疹 神经性
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Alport综合征的临床及听力学表现 被引量:4
15
作者 王轶 曹克利 +1 位作者 王直中 罗岩 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第2期110-111,共2页
目的 分析Alport综合征的临床及听力学特点。方法 回顾性分析经我院确诊为Alport综合征的 9例患者临床资料 ,包括耳科、肾脏和眼科情况。结果 听力学表现全部为双耳对称性感音神经性聋 ,高频下降型6 7% ( 6 / 9) ,谷型 2 2 % ( 2 / 9... 目的 分析Alport综合征的临床及听力学特点。方法 回顾性分析经我院确诊为Alport综合征的 9例患者临床资料 ,包括耳科、肾脏和眼科情况。结果 听力学表现全部为双耳对称性感音神经性聋 ,高频下降型6 7% ( 6 / 9) ,谷型 2 2 % ( 2 / 9) ,平坦型 11% ( 1/ 9) ;肾脏主要表现为血尿、蛋白尿、慢性肾功能不全 ;眼科病变主要为前锥形晶体 ,黄斑周围视网膜斑点。 5例患者肾活检电镜表现典型。 5例患者家族史阳性。结论 Alport综合征的听力学表现为双耳感音神经性聋 ,因此遇到双耳感音神经性聋患者应注意肾脏情况、眼科情况和家族史 。 展开更多
关键词 听力学 ALPORT综合征 血尿 神经性
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短纯音ABR和NB CE-Chirp ASSR在陡降型听力损失中的应用 被引量:7
16
作者 户红艳 王乐 +1 位作者 李玲 叶放蕾 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期774-780,共7页
目的研究陡降型感音神经性聋短纯音听性脑干反应(Tb-ABR)、NBCE-Chirp声诱发的多频听觉稳态反应(NBCE-ChirpASSR)、短声听性脑干反应(click-ABR)与纯音测听(PTA)之间的关系,以评估陡降型感音神经性聋最佳的客观测听方法。方法对43例(62... 目的研究陡降型感音神经性聋短纯音听性脑干反应(Tb-ABR)、NBCE-Chirp声诱发的多频听觉稳态反应(NBCE-ChirpASSR)、短声听性脑干反应(click-ABR)与纯音测听(PTA)之间的关系,以评估陡降型感音神经性聋最佳的客观测听方法。方法对43例(62耳)经PTA诊断为陡降型感音神经性聋的成人和20名(40耳)听力正常的健康受试者,分别行Tb-ABR、NBCE-ChirpASSR及click-ABR,记录研究组和对照组三种客观检查的反应阈值,同时就所得阈值与PTA进行相关性分析。结果健康对照组中,0.5、1、2和4kHzTb-ABR与PTA的相关系数r分别为0.628、0.783、0.808和0.853;NBCE-ChirpASSR与PTA的r值分别为0.653、0.793、0.882和0.903;click-ABR阈值与2.0k和4.0kHzPTA平均阈值的r值为0.762;高频陡降组,2.0和4.0kHzTb-ABR阈值与PTA的r值分别为0.925和0.940,2.0和4.0kHzNBCE-ChirpASSR与PTA的r值分别为0.942和0.958,不同听力损失程度Tb-ABR和NBCE-ChirpASSR阈值与PTA的相关性基本一致。陡降型ABC三组click-ABR与2.0k和4.0kHzPTA平均阈值的r值分别为0.443、0.314和0.299。结论Tb-ABR和NBCE-ChirpASSR评估陡降型感音神经性聋优于click-ABR。 展开更多
关键词 短纯听觉脑干诱发电位 多频听觉稳态反应 NBCE-Chirp 陡降神经性
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Waardenburg综合征及个案分析 被引量:3
17
作者 韩阳 陈敏 郑军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期476-479,共4页
Waardenburg综合征又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征遗传性聋。临床上主要分为4种类型,其中,感音神经性聋为此类疾病患者最主要的临床症状之一。近年来,关于此类疾病基因学的研究已经十分深入,但其唯一明确有效的治疗方式为人... Waardenburg综合征又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征遗传性聋。临床上主要分为4种类型,其中,感音神经性聋为此类疾病患者最主要的临床症状之一。近年来,关于此类疾病基因学的研究已经十分深入,但其唯一明确有效的治疗方式为人工耳蜗植入术。本文旨在对Waardenburg综合征的相关研究进行简要综述并对我院诊疗的一例患儿进行个案分析。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 人工耳蜗植入 神经性
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Usher综合征临床与遗传学研究现状 被引量:2
18
作者 杨淑芝 袁慧军 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第3期238-240,共3页
关键词 USHER综合征 临床表现 遗传学 常染色体隐性遗传 视网膜色素变性 隐性遗传性疾病 先天性神经性 重度神经性
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代谢综合征患者听皮层区磁共振氢质子波谱分析 被引量:1
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作者 蒋新霞 徐英霞 +2 位作者 刘涛 王宝山 宋冬梅 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期32-36,共5页
目的探讨磁共振氢质子波谱(1 H magnetic resonance spectroscopy,1 H-MRS)技术对代谢综合征患者听皮层神经细胞损伤的早期预警作用。方法随机抽取确诊的代谢综合征患者142例,根据纯音听阈将其分为代谢综合征并双侧耳聋组(23例)、代谢... 目的探讨磁共振氢质子波谱(1 H magnetic resonance spectroscopy,1 H-MRS)技术对代谢综合征患者听皮层神经细胞损伤的早期预警作用。方法随机抽取确诊的代谢综合征患者142例,根据纯音听阈将其分为代谢综合征并双侧耳聋组(23例)、代谢综合征并单侧耳聋组(20例)、单纯代谢综合征组(99例),以健康志愿者15例为正常对照组,各组行双侧颞横回听皮层1 H-MRS检测,根据听皮层神经代谢产物峰下面积计算N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、胆碱/肌酸(Cho/Cr)、肌醇/肌酸(mI/Cr)、N-乙酰天门冬氨酸/胆碱(NAA/Cho)值,比较各组间上述各项指标的差异;根据ROC曲线下面积判定上述各指标诊断早期代谢综合征并感音神经性听力损失的敏感性及特异性。结果与正常对照组对应侧相比,单纯代谢综合征组听皮层神经代谢产物NAA/Cho降低,Cho/Cr升高(P<0.05);代谢综合征合并双侧耳聋组与单纯代谢综合征组比较NAA/Cho降低,Cho/Cr升高(P<0.05);代谢综合征合并单侧耳聋组患侧和健侧NAA/Cho均下降,且患侧NAA/Cho较健侧降低更显著(P<0.05)。代谢综合征患者颞横回NAA/Cho的ROC曲线下面积为81%时准确性较高,且当NAA/Cho为1.82时可以作为总体代谢综合征患者与代谢综合征合并感音神经性聋的分界指标,其余神经代谢产物ROC曲线下面积均<50%。结论听皮层磁共振氢质子波谱分析听皮层神经代谢产物NAA/Cho有可能作为判定代谢综合征人群发生感音神经性聋的早期预警指标。 展开更多
关键词 代谢综合征 听觉皮层 神经代谢产物 神经性 磁共振氢质子波谱
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大前庭水管综合征 被引量:1
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作者 张素珍 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期310-312,共3页
关键词 大前庭水管综合征 自身免疫性内耳病 神经性 不明原因 基础医学学科 听功能损害 听力障碍 病理改变 基因诊断 神经
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