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题名遗传性听力损害基因研究进展
被引量：3
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作者
袁慧军
戴朴
曹菊阳
郭维维
韩东一
杨伟炎
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机构
解放军总医院耳鼻咽喉研究所
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2003年第1期60-69,共10页
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文摘
遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况。
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关键词
听力损害
遗传学
综合征型听力损害
非综合征型听力损害
基因突变
分子遗传学检测
临床诊断
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Keywords
Hearing impairment, Genetics, Syndromic hearing impairment, Non - syndromic hearing impairment, Gene mutation, Molecular genetic test, Clinical diagnosis
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分类号
R76
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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