miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值

1

作者 李姣 张楠 朱艳艳 《河南医学研究》 CAS 2024年第17期3113-3116,共4页

目的探究miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值。方法选择濮阳市第三人民医院2019年7月至2022年7月收治的非综合征型唇腭裂患儿80例,其中唇裂伴或不伴腭裂患儿40例记为A组,单纯腭裂患儿40例记为B组。另选取医院同期体检... 目的探究miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值。方法选择濮阳市第三人民医院2019年7月至2022年7月收治的非综合征型唇腭裂患儿80例,其中唇裂伴或不伴腭裂患儿40例记为A组,单纯腭裂患儿40例记为B组。另选取医院同期体检的健康患儿40例记为C组。分别采用实时荧光定量RT-PCR法和免疫印迹法测定受试者的miR-299-5p、CD44的相对表达量。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并根据曲线下面积(AUC)评估miR-299-5p、CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断效能。结果A、B组的miR-299-5p相对表达量均低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。A、B组的CD44相对表达量均低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC分析结果显示,miR-299-5p、CD44单一及联合诊断儿童非综合征型唇腭裂的灵敏度分别为72.50%、62.50%、82.50%;特异度分别为72.50%、82.50%、80.00%;AUC分别为0.716(95%CI:0.573~0.859)、0.718(95%CI:0.572~0.862)、0.821(95%CI:0.716~0.965),且二者联合预测效能高于各指标单一预测效能(P<0.05)。结论miR-299-5p、CD44在儿童非综合征型唇腭裂中的诊断效能良好。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂 miR-299-5p CD44 诊断效能

在线阅读 下载PDF 职称材料

SUMO-1基因rs7580433多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究 被引量：2

2

作者 宋涛 焦晓辉 +1 位作者 赵辉 叶向梅 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期135-137,共3页

目的:研究SUMO-1基因rs7580433的多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的相关性。方法:从国际人类基因组单体型图计划(HapMap)选取来自中国北京汉族人群的多态位点rs7580433为研究位点,在183名NSCLP患者和162名健康正常人对此位点... 目的:研究SUMO-1基因rs7580433的多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的相关性。方法:从国际人类基因组单体型图计划(HapMap)选取来自中国北京汉族人群的多态位点rs7580433为研究位点,在183名NSCLP患者和162名健康正常人对此位点进行基因分型从而进行病例-对照研究。结果:NSCLP患者的GA基因型频率比正常对照组明显降低,其差异有统计学意义(P=0.025)。结论:SUMO-1基因rs7580433位点的基因多态性与中国人群NSCLP易感性相关。 展开更多

关键词 SUMO-1 非综合征唇腭裂 唇裂 腭裂 关联研究

在线阅读 下载PDF 职称材料

叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系 被引量：7

3

作者 陈尔军 陈仁吉 +2 位作者 穆玥 李金陆 胡颖 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期209-213,共5页

目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979... 目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589TT和rs1979276TT基因型能增加NSCL/P患病风险(OR=2.60,95%CI=0.43-15.87;OR=1.62,95%CI=0.22-11.70);携带rs397589GT-rs1979276CT个体在患者中的频率高于对照组(χ2=4.780,P=0.029)。结论:CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。 展开更多

关键词 胱硫醚Β合成酶 丝氨酸羟甲基转移酶1 非综合征性唇腭裂

在线阅读 下载PDF 职称材料

叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展 被引量：7

4

作者 姚涛 李三华 宋庆高 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第3期310-314,共5页

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素... 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险。本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 叶酸代谢 关键酶 基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

基因突变与非综合征性唇腭裂 被引量：4

5

作者 李光早 王旭义 张松 《安徽医学》 2008年第6期753-755,共3页

关键词 非综合征性唇腭裂 基因突变 先天性唇腭裂 NSCL/P 人类基因组计划 多基因遗传病 先天性缺陷 环境因素

在线阅读 下载PDF 职称材料

广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系 被引量：1

6

作者 兰菲菲 丁红珂 +2 位作者 陈延冰 杜丽 尹爱华 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第35期55-57,共3页

目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基... 目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 MAFB基因 rs13041247位点 单核苷酸多态性 广东省

在线阅读 下载PDF 职称材料

非综合征性唇腭裂胎儿的影响因素分析 被引量：4

7

作者 杨娟 郭煜 《河南医学研究》 CAS 2018年第8期1348-1350,共3页

目的探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据。方法选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、感染史... 目的探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据。方法选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史)进行问卷调查;采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T基因型;对上述因素进行Logsitic回归分析。结果单因素分析:观察组孕早期不良接触史、感染史、用药史、叶酸服用、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性方面与对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.05);多因素分析:孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性是非综合征型唇腭裂发生的危险因素(均P<0.05);孕早期感染、叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因突变的人群归因危险度依次为39.0%、50.5%、46.4%、40.7%。结论孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史、MTHFR基因突变是非综合征性唇腭裂发生的危险因素。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 胎儿 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 危险因素

在线阅读 下载PDF 职称材料

基因-环境交互作用与非综合征性唇腭裂关系的研究进展

8

作者 沈喜 谢小冬 《发育医学电子杂志》 2017年第1期55-59,共5页

唇腭裂是人类最常见的先天性出生缺陷之一,也是主要的颅面发育畸形之一,代表了一类普遍的具有复杂病因和遗传异质性的出生缺陷。在世界不同地区、不同种族,唇腭裂发病率有较大差异,平均发生率为0.80‰-2.00‰。

关键词 非综合征性唇腭裂 基因-环境交互作用 先天性出生缺陷 遗传异质性 发育畸形 发病率 发生率

在线阅读 下载PDF 职称材料

THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：4

9

作者 李冬梅 刘廷廷 +6 位作者 孟祥彪 郝嫣汝 焦晓辉 吕克文 史金娜 郭嫱 宋涛 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第2期187-190,共4页

目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525... 目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 甲状腺瘤相关基因 单核苷酸多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：4

10

作者 昆得孜·杜肯 古丽 +1 位作者 阿依帕丽·巴吾东 阿地力·莫明 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1085-1088,共4页

目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60... 目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用DNA二代测序技术对目标区域进行测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个单倍体域,rs3818762和rs1476413等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.938,D’=1)。单倍型分析可推测出最常见的单倍体型共5种:GCTAA>GCTAG>CTGGG>GCTGG>GCGGG,5种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义。结论:MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798等5个位点基因型及等位基因频率在患儿与正常人之间比较没有统计学意义。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 维吾尔族

在线阅读 下载PDF 职称材料

非综合征性唇腭裂患者IRF6基因多态性的研究进展 被引量：1

11

作者 李泓运 宋庆高 《山东医药》 CAS 2018年第14期111-114,共4页

非综合征性唇腭裂是一种高发病率且由多种基因参与的遗传性疾病。全基因组关联分析发现,与非综合征性唇腭裂相关的危险基因至少有15个,其中干扰素调节因子6(IRF6)基因是目前研究较多的危险基因。IRF6基因在角质细胞的迁移、上皮细胞的... 非综合征性唇腭裂是一种高发病率且由多种基因参与的遗传性疾病。全基因组关联分析发现,与非综合征性唇腭裂相关的危险基因至少有15个,其中干扰素调节因子6(IRF6)基因是目前研究较多的危险基因。IRF6基因在角质细胞的迁移、上皮细胞的分化以及调控颅面部发育方面发挥着重要作用。近几年有关非综合征性唇腭裂方面的IRF6基因文献报道中,rs642961、rs2235371、rs2235375及rs2013162是研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点,在不同人群中相关性的研究结论差异明显。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 干扰素调节因子6 基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查

12

作者 茆武 熊竹友 +1 位作者 李薇 李光早 《山东医药》 CAS 2019年第31期19-22,共4页

目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果6个非综合征型唇腭裂核心... 目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点。结论本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂 全外显子组测序 核心家庭 致病基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究进展 被引量：3

13

作者 孙思超 刘建国 +2 位作者 王莉佳 王倩 李萍 《山东医药》 CAS 2018年第31期111-114,共4页

非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种复杂的多基因遗传性疾病,其发病机制与遗传及环境因素有关。NSCL/P有关的遗传背景主要有易感基因、单核苷酸多态性。与中国人群NSCL/P的易感基因有关的主要有ATP结合转运4基因、肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源... 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种复杂的多基因遗传性疾病,其发病机制与遗传及环境因素有关。NSCL/P有关的遗传背景主要有易感基因、单核苷酸多态性。与中国人群NSCL/P的易感基因有关的主要有ATP结合转运4基因、肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B、Rho GTP酶激活蛋白29、颗粒感头状基因-3、甲状腺腺瘤相关基因、叉头结构转录调控因子E1、黏钙素1基因、8q24区域。与NSCL/P有关的单核苷酸位点有rs8049367、10q25.3、17p13.1、20q12和1q32.2等41个SNP位点。 展开更多

关键词 先天性唇腭裂 非综合征型唇腭裂 易感基因 单核苷酸多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

功能基因组学在非综合征型唇腭裂遗传结果功能研究中的应用 被引量：2

14

作者 刘欢 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第12期1265-1270,共6页

唇腭裂是口腔常见的先天性颅颌面缺损,部分患儿的发病与遗传背景有关。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等研究揭示了多个与该疾病相关的易感基因位点在基因组非编码DNA区域,由于我们对于这些非编码DNA在人唇腭发... 唇腭裂是口腔常见的先天性颅颌面缺损,部分患儿的发病与遗传背景有关。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等研究揭示了多个与该疾病相关的易感基因位点在基因组非编码DNA区域,由于我们对于这些非编码DNA在人唇腭发育过程中的功能缺乏了解,因此对有效的易感基因位点进行系统化生物学验证成为唇腭裂遗传学结果向临床转化中的难点。本文通过对人及小鼠颅颌面发育组织特异性功能基因组结果及机器学习可能的应用方式进行系统阐述,初步建立唇腭裂相关非编码DNA突变功能研究的完整体系。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂 功能基因组 机器学习

在线阅读 下载PDF 职称材料

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展 被引量：4

15

作者 胥威 韩维田 《中国实用医药》 2015年第8期282-283,共2页

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示,NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MT... 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示,NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)基因是迄今发现的最有价值的,且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而,不同的IRF6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异,本文将就此问题作一综述。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 IRF6基因 相关性研究

在线阅读 下载PDF 职称材料

Wnt3基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的研究进展 被引量：1

16

作者 刘涛 郭佳男 宋庆高 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第11期1217-1221,共5页

非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种世界范围内常见的先天性疾病,其病因与遗传和环境因素的共同作用有关。虽然全基因组关联分析没有涉及到Wnt基因中的单核苷酸多态性(SNPs),但Wnt基因中的SNPs与NSCL/P有关,对Wnt基因SNPs及其相应表型效应... 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种世界范围内常见的先天性疾病,其病因与遗传和环境因素的共同作用有关。虽然全基因组关联分析没有涉及到Wnt基因中的单核苷酸多态性(SNPs),但Wnt基因中的SNPs与NSCL/P有关,对Wnt基因SNPs及其相应表型效应的研究有助于解释NSCL/P的病因机制。rs142167、rs3809857、rs9890413等是近年研究较多的主要致畸单核苷酸位点,在不同人群中相关性的研究结论有着明显差异,文章对Wnt3基因多态性与NSCL/P的相关性研究进展进行综述。 展开更多

关键词 Wnt3 基因 环境 单核苷酸多态性 非综合征型唇腭裂

在线阅读 下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展 被引量：1

17

作者 于舰斌 曲伟栋 杜平功 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第28期106-108,共3页

唇腭裂是人类最常见的先天性缺陷,其中非综合征性唇腭裂(NSCL/P)最为常见,但目前其发病机制尚不明确,且研究结果差异较大。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。研究发现,NSCL/P的发生可能与MTHFR C677T基因多态性有关,但... 唇腭裂是人类最常见的先天性缺陷,其中非综合征性唇腭裂(NSCL/P)最为常见,但目前其发病机制尚不明确,且研究结果差异较大。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。研究发现,NSCL/P的发生可能与MTHFR C677T基因多态性有关,但对不同地区、不同种族人群的研究结果各不相同。对各地区、各民族NSCL/P患者基因型分布的综合研究可能对NSCL/P发病机制的研究提供较大的帮助。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

TGFA基因rs 11466285多态性与东北地区非综合征性唇腭裂的关系

18

作者 胥威 卢永平 《中国实用医药》 2015年第2期248-249,共2页

目的探讨转化生长因子α基因rs11466285位点与东北地区非综合征性唇腭裂的发病关系。方法采用基因芯片检测166例患者(病例组)和150例正常志愿者(对照组)rs11466285的基因型,并进行χ2分析。结果基因型和等位基因在病例组与对照组中比较... 目的探讨转化生长因子α基因rs11466285位点与东北地区非综合征性唇腭裂的发病关系。方法采用基因芯片检测166例患者(病例组)和150例正常志愿者(对照组)rs11466285的基因型,并进行χ2分析。结果基因型和等位基因在病例组与对照组中比较均有显著性差异(P<0.01)。结论中国东北人群转化生长因子α基因rs 11466285多态与非综合征性唇腭裂的发病密切相关。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 转化生长因子 多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

非综合征性唇腭裂与TGFA基因rs 3771523位点SNP相关性的研究

19

作者 胥威 卢永平 《中国实用医药》 2015年第5期35-36,共2页

目的探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法 166例NSCL/P患者,患者父母271例,核心家庭111个。采用芯片检测基因型,进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果父母基... 目的探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法 166例NSCL/P患者,患者父母271例,核心家庭111个。采用芯片检测基因型,进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果父母基因型分布未偏离HW平衡(P>0.05);NSCL/P核心家庭中rs 3771523等位基因G和等位基因A存在过低传递和过度传递。结论 TGFA基因rs 3771523等位基因A与NSCL/P的发生密切相关。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 家庭为基础的关联检验 转化生长因子Α

在线阅读 下载PDF 职称材料

长链非编码RNA核富集转录本1在口腔颌面疾病中的研究进展

20

作者 百亥提亚·吐尔洪 多力昆·吾甫尔 《中国医药科学》 2025年第3期40-43,共4页

核富集转录本1(NEAT1)属于长链非编码RNA(LncRNA)。LncRNA在真核细胞中扮演着多重角色,并在哺乳动物细胞中表达广泛。LncRNA NEAT1可以通过参与核旁斑的形成、调节信号通路等多种方式来调节基因的表达。因此,它在炎症反应、免疫反应、... 核富集转录本1(NEAT1)属于长链非编码RNA(LncRNA)。LncRNA在真核细胞中扮演着多重角色,并在哺乳动物细胞中表达广泛。LncRNA NEAT1可以通过参与核旁斑的形成、调节信号通路等多种方式来调节基因的表达。因此,它在炎症反应、免疫反应、细胞的增殖和分化等生理和病理过程中起到关键作用,并与多种疾病的发生和发展有着紧密的联系。本文对LncRNA NEAT1的基本情况、其在口腔颌面疾病中的功能机制以及最新的研究进展进行全面的综述。 展开更多

关键词 长链非编码RNA 核富集转录本1 口腔颌面部疾病 非综合征型唇腭裂

在线阅读 下载PDF 职称材料