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多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查
被引量：
6
1
作者
胡杰
焦凯
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期227-232,共6页
目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gall...
目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gallway评分（简称m F-G评分）结果分为3组,m F-G评分0~2分为A组,3~5分为B组,≥6分为C组;另纳入30名同期在该院体检中心体检的同龄健康女性作为对照组。收集所有受试者外周血,提取DNA,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,扩增产物送上海生工公司进行测序。对基因检测结果异常者,进一步测定其上午8点血皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。结果 30名健康对照者无一例检测到基因缺陷,而在98例PCOS患者中检测到5例基因异常者,基因型分别为V281L/920-921ins T（P1）、V281L/I230M（P2）、V281L/Normal（P3、P4、P5）,均为杂合突变。C组21-羟化酶基因缺陷发生率为28.6%,B组为3.3%。P1基因型属于已被鉴定的NC-21OHD基因型,基因型与临床表型相符;P3、P4、P5为携带者,而在P2中,由于I230M国内外文献未见报道,因此还不能确定P2属于NC-21OHD患者还是携带者。皮质醇和ACTH的检测结果表明,仅P1的皮质醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。结论尽管PCOS与NC-21OHD临床表现相似,但是为两种完全不同的疾病,在发病机制和治疗方法上差异显著,因此有必要在已诊断的PCOS患者,尤其是m F-G评分≥6分的多毛患者中通过基因检测筛查NC-21OHD,明确区分两种疾病,以免误诊。
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关键词
多囊卵巢综合征
非经典型21-羟化酶基因缺陷症
基因
型
改良Ferriman
-
Gallway评分
在线阅读
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职称材料
两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症
被引量：
2
2
作者
王晓黎
张楠
+2 位作者
赵玉岩
史晓光
单忠艳
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期396-400,406,共6页
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变...
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。
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关键词
21
-
羟化酶
缺陷
症
CYP
21
A2
基因
基因
突变
在线阅读
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职称材料
提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
被引量：
1
3
作者
张莹
刘恩
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2023年第1期1-5,共5页
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性...
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。
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关键词
先天性肾上腺增生
症
非经
典型
21
-
羟化酶
缺乏
症
17
-
羟基孕酮
CYP
21
A2
基因
多囊卵巢综合征
生育力
在线阅读
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职称材料
题名
多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查
被引量：
6
1
作者
胡杰
焦凯
机构
第四军医大学唐都医院内分泌科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期227-232,共6页
文摘
目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gallway评分（简称m F-G评分）结果分为3组,m F-G评分0~2分为A组,3~5分为B组,≥6分为C组;另纳入30名同期在该院体检中心体检的同龄健康女性作为对照组。收集所有受试者外周血,提取DNA,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,扩增产物送上海生工公司进行测序。对基因检测结果异常者,进一步测定其上午8点血皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。结果 30名健康对照者无一例检测到基因缺陷,而在98例PCOS患者中检测到5例基因异常者,基因型分别为V281L/920-921ins T（P1）、V281L/I230M（P2）、V281L/Normal（P3、P4、P5）,均为杂合突变。C组21-羟化酶基因缺陷发生率为28.6%,B组为3.3%。P1基因型属于已被鉴定的NC-21OHD基因型,基因型与临床表型相符;P3、P4、P5为携带者,而在P2中,由于I230M国内外文献未见报道,因此还不能确定P2属于NC-21OHD患者还是携带者。皮质醇和ACTH的检测结果表明,仅P1的皮质醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。结论尽管PCOS与NC-21OHD临床表现相似,但是为两种完全不同的疾病,在发病机制和治疗方法上差异显著,因此有必要在已诊断的PCOS患者,尤其是m F-G评分≥6分的多毛患者中通过基因检测筛查NC-21OHD,明确区分两种疾病,以免误诊。
关键词
多囊卵巢综合征
非经典型21-羟化酶基因缺陷症
基因
型
改良Ferriman
-
Gallway评分
Keywords
polycystic ovary syndrome
non
-
classical
21
-
hydroxylase deficiency
genotype
modified Ferriman
-
Gallway score
分类号
R711.75 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
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职称材料
题名
两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症
被引量：
2
2
作者
王晓黎
张楠
赵玉岩
史晓光
单忠艳
机构
中国医科大学附属第一医院内分泌科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室
中国医科大学基础医学院病原生物学教研室
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期396-400,406,共6页
基金
国家自然科学基金(81370189)
国家自然科学基金青年基金(81200653)
文摘
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。
关键词
21
-
羟化酶
缺陷
症
CYP
21
A2
基因
基因
突变
Keywords
21
-
hydroxylase deficiency
CYP
21
A2 gene
gene mutation
分类号
R322.5 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
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职称材料
题名
提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
被引量：
1
3
作者
张莹
刘恩
机构
广州医科大学附属第三医院内分泌代谢科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2023年第1期1-5,共5页
基金
广东省自然科学基金项目(编号:2021A1515111148)
广州市卫生健康科技项目(编号:20221A011091)
广州市科技计划项目(编号:202102010084)。
文摘
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。
关键词
先天性肾上腺增生
症
非经
典型
21
-
羟化酶
缺乏
症
17
-
羟基孕酮
CYP
21
A2
基因
多囊卵巢综合征
生育力
Keywords
congenital adrenal hyperplasia
nonclassic
21
-
hydroxylase deficiency
17
-
hydroxyprogesterone
CYP
21
A2 gene
polycystic ovary syndrome
fertility
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查
胡杰
焦凯
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症
王晓黎
张楠
赵玉岩
史晓光
单忠艳
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
张莹
刘恩
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2023
1
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职称材料
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