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非参数连锁分析
被引量：
2
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作者
倪鹏生
崔静
沈福民
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第4期349-353,共5页
非参数连锁分析是进行复杂疾病连锁分析的有效手段 ,本文通过拟合的数据资料 ,对目前广泛使用的非参数型连锁分析方法进行了探讨 ,为今后有针对性的选择连锁分析方法提供依据。
关键词
非参数连锁分析
复杂疾病
亲属
家系
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职称材料
仅男性患病的汉族Leber遗传性视神经病变家系突变基因分析
2
作者
鹿晓燕
金学民
史小玲
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期710-715,共6页
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）错义突变引起的母系遗传性致盲眼病，表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失，且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止，仍没有一个理论可以完...
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）错义突变引起的母系遗传性致盲眼病，表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失，且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止，仍没有一个理论可以完整解释其所有的临床表现。目的对一汉族LHON家系突变基因进行检测，探讨其男性患病偏倚的机制。方法2008年1月至2016年8月收集河南省安阳市一汉族LHON家系，采集此家系中4例患病者、13名母系成员和10名非母系成员的外周静脉血5～10ml，纳入107个与该家系无血缘关系的正常人样本作为对照。用PCR进行DNA测序，用ABI—PRISM3100基因分析仪进行基因扫描，用Genotyper3．7软件进行基因型分析，Linkage软件进行连锁分析，计算两点参数优势对数比值比（LOD），检测该家系是否携带3个原发突变。对先证者mtDNA进行全测序，将测序结果与修正的mtDNA剑桥标准序列进行比对，确定该家系的突变位点；采用微卫星荧光标记基因组扫描法扫描x染色体进行家系连锁分析，绘制单倍体型图。结果该家系5代共71位成员，患病者6例，均为男性，视力≤0．10，均存在中心视野缺损；急性期视盘色红，慢性期有不同程度的视神经纤维层萎缩；视觉诱发电位（VEP）振幅较低，峰潜时延长；母系成员共30名，母系家系的女性成员视力及眼部检查未发现异常，符合母系遗传特征，家族中LHON外显率为20％。PCR测序证实该家系成员均未携带3个原发突变。先证者mtDNA全测序发现31个改变位点，包括1个已报道的致病突变位点G3635A和未报道过的ND5A12340G错义突变及ND4T11809C同义突变，其他28个突变点均为已报道的线粒体多态，先证者属于线粒体单倍体型F1。母系成员均同时携带G3635A和A12340G突变，而正常家系成员和107位正常对照者不存在该突变。连锁分析在DXS1060得到最大两点LOD值1．46（0=0．0），但是两点非参数分析和多点非参数分析结果显示所有标记的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论此家系同时携带A12340G和G3635A2个突变位点，其中A12340G突变为首次报道；在此家系中并未发现与LHON有关的X连锁修饰基因位点。
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关键词
Leber视神经病变/遗传性
X染色体
连锁
修饰基因
微卫星荧光标记
参数
连锁
分析
非参数连锁分析
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职称材料
题名
非参数连锁分析
被引量：
2
1
作者
倪鹏生
崔静
沈福民
机构
上海医科大学流行病学教研室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第4期349-353,共5页
文摘
非参数连锁分析是进行复杂疾病连锁分析的有效手段 ,本文通过拟合的数据资料 ,对目前广泛使用的非参数型连锁分析方法进行了探讨 ,为今后有针对性的选择连锁分析方法提供依据。
关键词
非参数连锁分析
复杂疾病
亲属
家系
Keywords
non parametric linkage analysis
分类号
Q141 [生物学—生态学]
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职称材料
题名
仅男性患病的汉族Leber遗传性视神经病变家系突变基因分析
2
作者
鹿晓燕
金学民
史小玲
机构
郑州大学第一附属医院眼科
河南省立眼科医院河南省眼科研究所
厦门大学附属厦门眼科中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期710-715,共6页
文摘
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）错义突变引起的母系遗传性致盲眼病，表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失，且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止，仍没有一个理论可以完整解释其所有的临床表现。目的对一汉族LHON家系突变基因进行检测，探讨其男性患病偏倚的机制。方法2008年1月至2016年8月收集河南省安阳市一汉族LHON家系，采集此家系中4例患病者、13名母系成员和10名非母系成员的外周静脉血5～10ml，纳入107个与该家系无血缘关系的正常人样本作为对照。用PCR进行DNA测序，用ABI—PRISM3100基因分析仪进行基因扫描，用Genotyper3．7软件进行基因型分析，Linkage软件进行连锁分析，计算两点参数优势对数比值比（LOD），检测该家系是否携带3个原发突变。对先证者mtDNA进行全测序，将测序结果与修正的mtDNA剑桥标准序列进行比对，确定该家系的突变位点；采用微卫星荧光标记基因组扫描法扫描x染色体进行家系连锁分析，绘制单倍体型图。结果该家系5代共71位成员，患病者6例，均为男性，视力≤0．10，均存在中心视野缺损；急性期视盘色红，慢性期有不同程度的视神经纤维层萎缩；视觉诱发电位（VEP）振幅较低，峰潜时延长；母系成员共30名，母系家系的女性成员视力及眼部检查未发现异常，符合母系遗传特征，家族中LHON外显率为20％。PCR测序证实该家系成员均未携带3个原发突变。先证者mtDNA全测序发现31个改变位点，包括1个已报道的致病突变位点G3635A和未报道过的ND5A12340G错义突变及ND4T11809C同义突变，其他28个突变点均为已报道的线粒体多态，先证者属于线粒体单倍体型F1。母系成员均同时携带G3635A和A12340G突变，而正常家系成员和107位正常对照者不存在该突变。连锁分析在DXS1060得到最大两点LOD值1．46（0=0．0），但是两点非参数分析和多点非参数分析结果显示所有标记的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论此家系同时携带A12340G和G3635A2个突变位点，其中A12340G突变为首次报道；在此家系中并未发现与LHON有关的X连锁修饰基因位点。
关键词
Leber视神经病变/遗传性
X染色体
连锁
修饰基因
微卫星荧光标记
参数
连锁
分析
非参数连锁分析
Keywords
Leber hereditary optic neuropathy/genetics
X-linked modifiers locus
Microsatellite marker
Parametric linkage analysis
Non-parametric linkage analysis
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非参数连锁分析
倪鹏生
崔静
沈福民
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
仅男性患病的汉族Leber遗传性视神经病变家系突变基因分析
鹿晓燕
金学民
史小玲
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
0
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