丘脑非典型畸胎样/横纹肌瘤1例

1

作者 迪吉 赵君慧 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2011年第16期966-966,共1页

患者男，5岁，因“右手颤动，抓取物时颤动加重7个月余”，于2010年10月初诊入院。经头颅MR检查初步诊断：肝豆状核变性。保守治疗约1个月症状加重。2010年10月底行MRI示：丘脑占位，考虑胶质瘤。2010年11月在全麻下行“左额开颅经胼胝... 患者男，5岁，因“右手颤动，抓取物时颤动加重7个月余”，于2010年10月初诊入院。经头颅MR检查初步诊断：肝豆状核变性。保守治疗约1个月症状加重。2010年10月底行MRI示：丘脑占位，考虑胶质瘤。2010年11月在全麻下行“左额开颅经胼胝体穹窿间入路肿瘤切除术”。 展开更多

关键词 丘脑 非典型畸胎样/横纹肌瘤 INI1

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中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的研究进展

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作者 韩蕙如 琚璐 +2 位作者 郑诗祺 任国涛 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期380-384,共5页

非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种罕见的、高度恶性的中枢神经系统肿瘤,预后差,常发生于3岁以下的儿童。该文将从AT/RT的临床病理特征、分子亚型、发病机制、治疗、预后、相关的临床试验以及存... 非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种罕见的、高度恶性的中枢神经系统肿瘤,预后差,常发生于3岁以下的儿童。该文将从AT/RT的临床病理特征、分子亚型、发病机制、治疗、预后、相关的临床试验以及存在的问题等进行综述,以加深对AT/RT的认识。 展开更多

关键词 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 分子亚型 发病机制 文献综述

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儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

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作者 冯佳琪 王馨瑶 +3 位作者 包磊 管雯斌 周亚兵 王晓强 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期655-660,共6页

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并... 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。 展开更多

关键词 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 侧脑室 MRI 治疗 预后

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儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的影像表现 被引量：5

4

作者 李艳华 彭芸 +4 位作者 白洁 温洋 张宁宁 程华 刘玥 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期49-52,56,共5页

目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的影像表现,提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月~2021年1月经病理证实的9例(男4例,女5例)AT/RT患儿的临床和影像资料。... 目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的影像表现,提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月~2021年1月经病理证实的9例(男4例,女5例)AT/RT患儿的临床和影像资料。结果患儿中位年龄19个月,年龄范围5个月~39个月,原发灶位于幕下5例,幕上1例,幕上、幕下同时受累3例。瘤体最大径49.9±18.3 mm,伴有偏心囊变7例,瘤体出血6例,脑转移3例,脑、脊髓同时转移1例;瘤体实性成分在CT上以等或高密度为主,MRI T2WI信号混杂,DWI上瘤体实性成分呈高信号,ADC图为低信号,瘤体强化模式多样。结论小儿中枢神经系统AT/RT具有一定特征性影像表现,有助于诊断。 展开更多

关键词 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 中枢神经系统 影像诊断 磁共振成像 表观扩散系数

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中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理特点 被引量：15

5

作者 李南云 武海燕 +3 位作者 金行藻 李苏健 孟奎 孙桂勤 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期572-575,共4页

目的　探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 (atypicalteratoid/rhabdoidtumor ,AT/RT)的临床病理特征、组织发生及预后。方法　应用光镜、特殊染色及免疫组化染色观察 1例 2岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点 ,结合国内外文献... 目的　探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 (atypicalteratoid/rhabdoidtumor ,AT/RT)的临床病理特征、组织发生及预后。方法　应用光镜、特殊染色及免疫组化染色观察 1例 2岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点 ,结合国内外文献进行讨论。结果　肿瘤含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分。肿瘤中网状纤维丰富。免疫组化染色Vim、EMA、CKpan、GFAP、Syn及CgA均呈阳性表达 ,PLAP、CD117、SMA及NF呈阴性反应。结论　AT/RT为发生在儿童中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤 ,多数患者 1年内死亡。肿瘤极易误诊为髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)、脉络丛乳头状癌及生殖细胞肿瘤。免疫组化染色对确诊AT/RT十分重要。本瘤的组织发生仍不清楚。 展开更多

关键词 中枢神经系统肿瘤 非典型畸胎瘤样 横纹肌样瘤 病理学 免疫组织化学

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52例颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床特征及生存分析 被引量：3

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作者 徐艳丽 管文斌 +4 位作者 茅伟伟 朱传营 张勤 袁晓军 谈珍 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1222-1227,共6页

目的·总结近8年诊治过的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)患儿的临床特征及生存情况,并分析其生存相关因素,为进一步分层治疗提供依据。方法·选择2012年10月—2020年1月在上海交通大学... 目的·总结近8年诊治过的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)患儿的临床特征及生存情况,并分析其生存相关因素,为进一步分层治疗提供依据。方法·选择2012年10月—2020年1月在上海交通大学医学院附属新华医院救治的AT/RT患儿52例,记录其临床资料及随访情况。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年无进展生存率(progression-free survival,PFS)和3年总体生存率(overall survival,OS)。根据患儿年龄,将其分为≥3岁组和<3岁组,比较2组患儿的临床特征及生存情况。采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型分析临床特征对患儿总体生存的影响。根据不同的生存结局,探讨患儿免疫组织化学指标表达的意义。结果·AT/RT患儿中,男性34例、女性18例,65.4%的患儿小于3岁,平均发病年龄为(35.2±28.2)个月,中位生存时间为7.7个月。患儿的3年PFS及3年OS分别为(29.3±7.6)%和(30.4±7.6)%。2组患儿在接受放射治疗(放疗)及化学治疗(化疗)、出现严重并发症、3年PFS和3年OS间差异具有统计学意义(均P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,年龄<3岁、原发肿瘤侵犯椎管、有播散转移、次全切除肿瘤、未接受放疗或化疗的患儿的生存风险较大(均P<0.05)。多因素Cox回归分析提示,肿瘤有播散转移是患儿总体生存的独立危险因素(P=0.024)。对患儿的免疫组织化学指标进行统计,结果显示存活患儿的SYN阳性表达明显高于死亡患儿(P=0.003)。结论·年龄小于3岁的AT/RT患儿存在较多严重并发症且总体生存率较低,需要施行更精细的分层治疗方式及多样化的治疗手段。 展开更多

关键词 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 恶性脑肿瘤 生存分析

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儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例 被引量：2

7

作者 尹国阳 司俊臣 +6 位作者 肖以磊 许崇福 高志宇 蒋海涛 冉然 杨凤海 傅强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期112-115,共4页

报告1例罕见的非典型畸胎样/横纹肌样瘤。患儿男,5岁,于2017年7月17日因“头痛伴恶心、呕吐2个月,视力减退2 d”入院。查体见:双眼视力约0.1,余未见明显异常。术前磁共振示右额颞叶占位性病变。入院后给予补液、脱水降颅压、抑酸等对症... 报告1例罕见的非典型畸胎样/横纹肌样瘤。患儿男,5岁,于2017年7月17日因“头痛伴恶心、呕吐2个月,视力减退2 d”入院。查体见:双眼视力约0.1,余未见明显异常。术前磁共振示右额颞叶占位性病变。入院后给予补液、脱水降颅压、抑酸等对症治疗,于2017年7月20日行开颅肿瘤切除术,术中快速病理示:小圆细胞恶性肿瘤。术后病理结果:颅内小圆细胞恶性肿瘤,结合免疫组化结果符合非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后复查磁共振示肿瘤无残留,患者分别于2017年9月26日、2017年10月17日行2周期化疗,化疗结束后,给予全脑全脊髓放疗。放疗结束后继续给予原方案化疗4周期。随访至2022年1月,多次复查颅脑磁共振未见肿瘤复发,现生活简单自理,就读于一家特殊学校。这提示此类患儿若行肿瘤完整全切除,配合早期及时规范的放疗及化疗,或可能获得较为理想的预后。 展开更多

关键词 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 儿童 胚胎性肿瘤 综合治疗 放疗 化疗 开颅术

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中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例临床病理分析 被引量：3

8

作者 刘晓丽 陈佳 +3 位作者 吴玉婷 徐利芬 黄凇崧 钟愉 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期539-541,共3页

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床病理特征、鉴别诊断。方法对1例非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤应用HE染色、电子显微镜、免疫组织化学染色观察,并结合文献复习。结果非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤具有特征性的横纹肌样细... 目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床病理特征、鉴别诊断。方法对1例非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤应用HE染色、电子显微镜、免疫组织化学染色观察,并结合文献复习。结果非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤具有特征性的横纹肌样细胞,伴有不同程度的原始神经外胚叶、上皮和间质分化。超微结构见瘤细胞内呈卷发丝样微丝小体,中间可见线粒体。免疫组织化学标记示:EMA、vimentin、CD99、NF和NSE(+),SMA、GFAP、CD117和PLAP(-)。结论非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是中枢神经系统一种罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。 展开更多

关键词 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 病理特点 鉴别诊断

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颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤病理临床及影像学表现 被引量：5

9

作者 季学满 张宗军 卢光明 《医学研究生学报》 CAS 2009年第12期1337-1340,共4页

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤多见于婴幼儿,呈侵袭性生长,易在中枢神经系统内播散。肿瘤组织中含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、肿瘤性间质成分和上皮组织。免疫组化有助于鉴别原始神经外胚层肿瘤/髓母细胞瘤。细胞遗传学表现为22... 颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤多见于婴幼儿,呈侵袭性生长,易在中枢神经系统内播散。肿瘤组织中含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、肿瘤性间质成分和上皮组织。免疫组化有助于鉴别原始神经外胚层肿瘤/髓母细胞瘤。细胞遗传学表现为22对染色体呈单体性或22q11.2缺失。临床多采用以手术切除为主的强化性治疗。因继发性囊变坏死或出血,影像学呈多样性表现。 展开更多

关键词 中枢神经系统 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 磁共振成像

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非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例 被引量：1

10

作者 任彦军 李坤成 +1 位作者 王志群 张德江 《放射学实践》 2014年第11期1346-1347,共2页

病例资料患者，男，1岁，15天前无明显诱因出现睡眠增多，饮食同前无明显变化，体温不高，5天前患儿呈现嗜睡状态，刺激后不能睁眼，无自主活动。既往体健。CT 表现：平扫右侧中颅窝混杂密度肿块，实性部分呈稍高密度，其内可见点片状... 病例资料患者，男，1岁，15天前无明显诱因出现睡眠增多，饮食同前无明显变化，体温不高，5天前患儿呈现嗜睡状态，刺激后不能睁眼，无自主活动。既往体健。CT 表现：平扫右侧中颅窝混杂密度肿块，实性部分呈稍高密度，其内可见点片状小囊状低密度影（图1）。MRI 表现：中颅窝可见巨大肿块，大小约67 mm×58 mm×64 mm，肿块局部边界欠清晰，信号不均匀，大部分为实性成分，呈等或稍长T1、稍长T2信号，内见散在长T2信号（图2a、b）；肿块大部分实性成分在DWI上呈稍高信号（图2c）；增强扫描肿块实性成分呈明显强化，囊变区无强化，占位效应明显，瘤周水肿不明显（图2d）。病理：送检标本镜下见实片状分布的肿瘤细胞，细胞圆形及短梭形，细胞核圆形、卵圆形，部分细胞胞浆丰富，核偏位，核分裂易见，可见片状坏死，伴小血管增生；结合免疫组化及特殊染色结果，诊断为非典型畸胎样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhabdoid tumour，AT／RT），WHO IV级（图3）。 展开更多

关键词 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 胚胎性肿瘤 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤一例 被引量：1

11

作者 辛小燕 朱斌 +1 位作者 周正扬 樊祥山 《放射学实践》 北大核心 2010年第1期116-116,共1页

关键词 中枢神经系统 横纹肌样瘤 非典型 瘤样 畸胎 骨质破坏 病例资料 椎管内外

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基于磁共振表观扩散系数及对比增强T1WI直方图分析鉴别诊断非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤与髓母细胞瘤 被引量：7

12

作者 牛俊霞 冉云彩 +6 位作者 陈锐 齐金博 王潇 白洁 张勇 程敬亮 张焱 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期98-102,120,共6页

目的探讨基于表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)及对比增强T1WI(contrast-enhanced T1 weighted imaging,CE-T1WI)直方图分析鉴别非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)与髓母细胞瘤(me... 目的探讨基于表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)及对比增强T1WI(contrast-enhanced T1 weighted imaging,CE-T1WI)直方图分析鉴别非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)与髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)的价值。材料与方法回顾性分析2013年11月至2021年5月就诊于郑州大学第一附属医院经手术组织病理证实的15例AT/RT及20例MB患者资料。记录两组病例的性别、年龄、肿瘤部位、最大径、瘤内囊变、瘤内出血、实质明显强化及最小ADC值情况。采用MaZda软件于ADC及CE-T1WI肿瘤最大层面勾画感兴趣区(region of interest,ROI),行灰度直方图分析,获取9个特征参数。两组间计量资料的比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验,分类资料的比较采用Fisher精确检验。通过logistic回归分析对差异有统计学意义的直方图参数进行变量筛选构建综合模型,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic curve,ROC)曲线并计算曲线下面积(area under the curve,AUC)评价各参数及综合模型的鉴别诊断效能。结果两组肿瘤患者在发病年龄及瘤内出血方面存在一定的差异性;在ADC直方图参数中,偏度及第1、10百分位数的差异有统计学意义(P<0.05),AUC分别为0.701、0.778、0.642;在CE-T1WI直方图参数中,方差的差异有统计学意义(P<0.05),AUC为0.743;经logistic回归构建的综合模型,AUC为0.854,敏感度为68.8%,特异度为88.9%。结论基于ADC及CE-T1WI肿瘤最大层面直方图分析获得的定量参数对AT/RT和MB的术前鉴别诊断有一定的价值,为临床治疗方案的选择提供参考依据。 展开更多

关键词 非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤 髓母细胞瘤 磁共振成像 表观扩散系数 直方图分析 鉴别诊断

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中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤10例临床病理分析 被引量：7

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作者 罗柏花 龚光辉 +1 位作者 胡忠良 李青玲 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期54-58,共5页

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2016年~2019年中南大学湘雅医院诊治的10例AT/RT的临床、影像学及病理学特征,并对其... 目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2016年~2019年中南大学湘雅医院诊治的10例AT/RT的临床、影像学及病理学特征,并对其进行随访及相关文献复习。结果10例患者发病年龄1~6岁,中位年龄2.5岁,临床以呕吐、行走不稳为主要症状。肿瘤发生部位:小脑2例,脑室5例,额顶叶3例。MRI检查示肿瘤呈占位性病变,部分囊性变伴出血,增强扫描后均有不规则或不均匀强化。镜下见肿瘤细胞呈多形性,有梭形细胞、小圆细胞及中等大小多边形或圆形细胞,区域可见典型的横纹肌样细胞,部分围绕血管排列,部分富有黏液样背景,有不同程度的坏死,病理性核分裂象易见;肿瘤细胞呈多向分化。免疫表型:Olig2、p53、GFAP、EMA、Syn、vimentin、CD99呈阳性,10例均有特征性的INI1蛋白表达缺失。7例获得随访资料,3例失访,中位生存时间为5.8个月。结论AT/RT属于罕见的中枢神经系统恶性胚胎性肿瘤,呈侵袭性生长,组织学形态呈多形性,并且具有特征性的分子遗传学改变,放、化疗治疗效果不佳,预后差。 展开更多

关键词 中枢神经系统肿瘤 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 INI1 免疫组织化学

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颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像学表现(附6例报道) 被引量：8

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作者 沈文婷 沈全力 乔中伟 《放射学实践》 北大核心 2015年第6期638-642,共5页

目的：探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）的影像学特征。方法：回顾性分析2010年10月-2014年6月经病理和免疫组化诊断为AT/RT的6例患者的CT（n=3）和MRI（n=6）表现,并进行相关文献复习。结果：6名患者平均年龄2.05岁。肿瘤... 目的：探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）的影像学特征。方法：回顾性分析2010年10月-2014年6月经病理和免疫组化诊断为AT/RT的6例患者的CT（n=3）和MRI（n=6）表现,并进行相关文献复习。结果：6名患者平均年龄2.05岁。肿瘤位于幕上4例,幕下1例,幕上及幕下多发病灶1例。肿瘤最大径30～96mm,平均（59±24）mm。囊变6例,出血4例,钙化2例,所有病灶都有中重度强化。病灶扩散加权成像（DWI）呈不均匀高信号,表观扩散系数（ADC）值（0.70±0.12）×10^-3 mm^2/s。1例病灶侵犯邻近硬膜及颅骨;1例病灶发生柔脑膜种植。2例患者术后随访MRI时病灶复发。结论：虽然颅内AT/RT无特异性影像学表现,但当肿瘤较大、伴有囊变及出血、低ADC值及脑脊液播散时,不应排除AT/RT的诊断。 展开更多

关键词 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 磁共振成像 诊断

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颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的临床诊治 被引量：2

15

作者 简历 宋来君 郭付有 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第19期3284-3285,共2页

1987年BIGGS等首次报道中枢神经系统恶性横纹肌样瘤，RORKE 等于1996年将其正式命名为非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhab-doid tumor，AT／RT），在2000年 WHO神经系统肿瘤分类中与神经外胚层肿瘤（primitive neuroe... 1987年BIGGS等首次报道中枢神经系统恶性横纹肌样瘤，RORKE 等于1996年将其正式命名为非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhab-doid tumor，AT／RT），在2000年 WHO神经系统肿瘤分类中与神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor， PNET）、髓母细胞瘤（medulloblastoma， MB）同归为胚胎性肿瘤，WHO 分级为Ⅳ级［1］。该病好发于婴幼儿及儿童，在儿童中枢神经系统肿瘤中占1％-3％，占3岁以下儿童脑肿瘤的6．7％［2］。该肿瘤预后极差，多数在1年内死亡，复发和转移是主要死因。为提高 AT／RT的诊治水平，现将我科2013年11月至2015年10月收治的6例AT／RT 并结合国内外文献进行分析总结。 展开更多

关键词 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 临床诊治 中枢神经系统肿瘤 恶性横纹肌样瘤 神经外胚层肿瘤 颅内 髓母细胞瘤 胚胎性肿瘤

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伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤4例临床病理及分子遗传学分析 被引量：1

16

作者 李锦豪 唐锦玲 +2 位作者 陈刚 杨沁怡 潘敏鸿 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1221-1225,共5页

目的探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测,并复习... 目的探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测,并复习相关文献。结果4例患者中女性3例,男性1例,年龄3~45岁;病变位于大脑半球1例,小脑2例,颈椎1例。临床表现为视物模糊、夜间枕部疼痛、耳鸣、右上肢疼痛等,病程1~2个月,MRI考虑胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤。镜下瘤细胞呈弥漫片巢状、条索状排列,均可见间质黏液样变性呈脊索样形态,瘤细胞主要为原始神经外胚层及横纹肌样细胞。免疫表型:瘤细胞INI-1均表达缺失,vimentin均弥漫表达,3例部分表达SMA,均不表达IDH-1、H3K27M、GFAP、Oligo-2、Brachyury、SOX10,ATRX、H3K27me3均无表达缺失,Ki-67增殖指数50%~80%。FISH及Sanger测序未见阳性。NGS检测:例3检测有SMARCB1缺失突变。随访:例1于术后12个月复发转移,总生存期26个月;例2术后12个月死亡;例3放、化疗结束,术后5个月未复发;例4仍处于治疗中。结论AT/RT临床罕见,好发于儿童,成人亦可发生,易局部复发和沿脑脊髓播散,其显示脊索样特征,需与骨外黏液样软骨肉瘤、脊索样胶质瘤、差分化脊索瘤等鉴别。 展开更多

关键词 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 脊索样特征 鉴别诊断 分子遗传学

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颅内非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤的MRI表现特征及其与Ki-67标记指数的相关性研究 被引量：1

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作者 牛俊霞 冉云彩 +3 位作者 张勇 王潇 白洁 张焱 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期94-97,共4页

目的探讨颅内非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的MRI表现特征及其与Ki-67标记指数的相关性。材料与方法回顾性分析本院2013年11月至2021年5月经手术病理证实的11例颅内AT/RT病例的MRI表现,并进一... 目的探讨颅内非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的MRI表现特征及其与Ki-67标记指数的相关性。材料与方法回顾性分析本院2013年11月至2021年5月经手术病理证实的11例颅内AT/RT病例的MRI表现,并进一步研究MRI表现与Ki-67标记指数的相关性。结果11例颅内AT/RT中9例发生于后颅窝;肿瘤最大径为(37.08±2.57)mm;8例病灶出现囊变;6例病灶出现出血;3例病灶周围有轻度水肿;扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm2)示7例扩散受限高信号,4例轻度扩散受限稍高信号。1例患者未行MR增强扫描,其余7例呈明显不均匀强化,3例呈轻度不均匀强化。Ki-67标记指数范围为30%~80%,高表达组(Ki-67>40%)6例,低表达组(Ki-67≤40%)5例,两组在肿瘤位置、肿瘤最大径、瘤内出血、瘤内囊变、瘤周水肿、增强程度方面差异无统计学意义,但两组表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman秩相关分析显示ADC值与Ki-67标记指数呈负相关(r=-0.866,P<0.01)。结论颅内AT/RT常有囊变、出血,MRI信号多不均匀,增强扫描多呈不均匀明显强化;ADC值与Ki-67标记指数呈负相关。 展开更多

关键词 非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤 胚胎性肿瘤 磁共振成像 KI-67标记指数 表观扩散系数

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儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现 被引量：3

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作者 曾光 彭雪华 邵剑波 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2023年第8期1050-1054,共5页

目的:探讨儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像特点。方法:回顾性分析2017年12月-2021年9月在本院经病理证实的15例AT/RT患儿的临床和影像资料。15例均行MRI平扫、DWI及对比增强扫描,10例行3D-ASL及MRS检查,10例行CT平扫。1... 目的:探讨儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像特点。方法:回顾性分析2017年12月-2021年9月在本院经病理证实的15例AT/RT患儿的临床和影像资料。15例均行MRI平扫、DWI及对比增强扫描,10例行3D-ASL及MRS检查,10例行CT平扫。15例中,男9例、女6例;年龄0.17~1.67岁,中位年龄0.83岁。结果:15例中4例肿瘤位于幕上,7例位于幕下,跨幕上和幕下4例;肿瘤最大径2.0~10.0 cm;15例肿瘤合并囊变14例,其中11例囊变位于外周,合并出血8例。所有病灶呈不同程度强化,其中6例呈明显环形不均匀强化;DWI上病灶呈不均匀高信号;ASL上8例呈等灌注,2例呈高灌注;MRS示肿瘤NAA降低,Cho升高。15例肿瘤中侵犯脑膜1例;伴有脑内转移2例,其中1例合并脑脊液播散。结论:颅内AT/RT的影像学表现具有一定的特征性,有助于鉴别诊断。 展开更多

关键词 脑肿瘤 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 磁共振成像 儿童

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儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤中抑癌基因BRG1的表达及意义 被引量：2

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作者 刘秀华 陈莲 王秋霞 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1052-1054,共3页

目的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义。方法应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达。... 目的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义。方法应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达。结果 BRG1在13例AT/RT组织中均呈阴性,INI1在13例AT/RT组织中有1例阳性,INI1阳性者中BRG1呈阴性。结论 BRG1在AT/RT中表达缺失是该肿瘤生物学特征,可作为AT/RT鉴别诊断有用的标志物;BRG1有助于鉴别INI1阳性的AT/RT患者;BRG1在AT/RT中表达缺失可能是肿瘤发生的又一重要线索。 展开更多

关键词 中枢神经系统肿瘤 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 BRG1 INI1

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儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤研究进展 被引量：1

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作者 高文龙 苟攀 梁平 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期682-688,共7页

非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种罕见且高度恶性的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其组织形态多变、恶性程度高、临床进展迅速,患儿预后不佳。AT/RT的发病机制涉及染色体和基因的突变,特别是SMARC... 非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种罕见且高度恶性的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其组织形态多变、恶性程度高、临床进展迅速,患儿预后不佳。AT/RT的发病机制涉及染色体和基因的突变,特别是SMARCB 1基因功能的丧失。AT/RT的诊断主要依赖于组织学及免疫组化检测。目前关于AT/RT的治疗方案尚无统一标准,主要包括手术、化疗、放疗等多模式治疗以及新兴的靶向治疗和免疫治疗。尽管近年来对AT/RT的研究和临床试验有所进展,但患儿预后仍然不佳,仍需进一步研究以制定更有效的治疗策略,以提高患儿的预后。 展开更多

关键词 儿童 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 发病机制 诊断 治疗 SMARCB1

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