目的报道1例蛋白C和蛋白S缺陷症致脑静脉血栓形成病例,总结临床诊疗思路。方法与结果男性患者,27岁,以头痛发病,平卧位加重、站立位稍缓解。影像学检查提示右侧横窦、乙状窦、窦汇血栓形成;实验室检查蛋白C和蛋白S活性降低(49%和51%),...目的报道1例蛋白C和蛋白S缺陷症致脑静脉血栓形成病例,总结临床诊疗思路。方法与结果男性患者,27岁,以头痛发病,平卧位加重、站立位稍缓解。影像学检查提示右侧横窦、乙状窦、窦汇血栓形成;实验室检查蛋白C和蛋白S活性降低(49%和51%),脑脊液压力>330 mm H_(2)O;基因检测提示PROC基因移码突变[c.574_577del(p.Val192Serfs*5)]及PROS1基因错义突变[c.1915T>G(p.Cys639Gly)和c.301C>T(p.Arg101Cys)]。予以低分子量肝素序贯新型口服抗凝药抗凝治疗以及降低颅内压、营养神经和镇痛治疗后,头痛症状缓解。出院后4个月头痛无复发,复查脑脊液压力降至正常(135 mm H_(2)O),蛋白C和蛋白S活性升至53%和54.10%(仍低于正常值范围)。结论蛋白C和(或)蛋白S缺乏是脑静脉血栓形成的重要病因,新型口服抗凝药可有效改善静脉回流障碍并避免华法林相关凝血机制紊乱,是优选治疗方案。临床应对青年患者行凝血蛋白活性检测及遗传学分析,以指导精准抗凝治疗。展开更多
文摘目的 筛查脑静脉血栓形成患者颅内压增高相关影响因素。方法 纳入2021年2月至2023年2月复旦大学附属华山医院诊断与治疗的102例脑静脉血栓形成患者,均行腰椎穿刺脑脊液检查,采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查颅内压增高相关影响因素。结果 共102例患者根据腰椎穿刺脑脊液压力分为颅内压正常组(<200 mm H_(2)O,17例)和颅内压增高组(≥200 mm H_(2)O,85例),颅内压增高组血红蛋白(P=0.027)和发病至腰椎穿刺时间(P=0.042)低于颅内压正常组,脑静脉血栓负荷评分高于颅内压正常组(P=0.000)。Logistic回归分析显示,脑静脉血栓负荷大是脑静脉血栓形成患者颅内压增高的独立危险因素(OR=2.956,95%CI:1.445~6.048;P=0.003)。结论 脑静脉血栓负荷对脑静脉血栓形成患者的颅内压影响较大。
文摘目的报道1例蛋白C和蛋白S缺陷症致脑静脉血栓形成病例,总结临床诊疗思路。方法与结果男性患者,27岁,以头痛发病,平卧位加重、站立位稍缓解。影像学检查提示右侧横窦、乙状窦、窦汇血栓形成;实验室检查蛋白C和蛋白S活性降低(49%和51%),脑脊液压力>330 mm H_(2)O;基因检测提示PROC基因移码突变[c.574_577del(p.Val192Serfs*5)]及PROS1基因错义突变[c.1915T>G(p.Cys639Gly)和c.301C>T(p.Arg101Cys)]。予以低分子量肝素序贯新型口服抗凝药抗凝治疗以及降低颅内压、营养神经和镇痛治疗后,头痛症状缓解。出院后4个月头痛无复发,复查脑脊液压力降至正常(135 mm H_(2)O),蛋白C和蛋白S活性升至53%和54.10%(仍低于正常值范围)。结论蛋白C和(或)蛋白S缺乏是脑静脉血栓形成的重要病因,新型口服抗凝药可有效改善静脉回流障碍并避免华法林相关凝血机制紊乱,是优选治疗方案。临床应对青年患者行凝血蛋白活性检测及遗传学分析,以指导精准抗凝治疗。
