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GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例
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作者 朱钥红 周梦云 +4 位作者 吴涵 翟清 张安素 姚新明 高家林 《皖南医学院学报》 CAS 2024年第5期509-510,F0003,共3页
目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生... 目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生GCK、HNF-1B基因突变,患者弟弟发生CGK基因突变。结论:基因检测对诊断MODY至关重要,需重视患者的早期诊断,减少误诊、误治。 展开更多
关键词 青少年起病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶 肝细胞核因子1B
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葡萄糖激酶新发基因突变致MODY2一家系的临床及分子遗传学分析
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作者 郑婷娟 张同 王玉环 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1032-1036,共5页
目的报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及... 目的报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及分析。结果调查此家系成员共18人,其中先证者及其弟、父亲、叔父、堂弟等父系成员11人罹患糖尿病;先证者及其弟、父亲、叔父均存在GCK基因杂合同义突变(exon1:c.45G>A:p.K15K),生物信息学功能预测提示该突变可能影响mRNA剪接而致GCK功能受损,国内研究人群尚未见此突变报道;先证者及其弟糖化血红蛋白分别为6.49%、6.72%,空腹血糖分别为6.80、7.01 mmol/L,糖尿病自身抗体谱均为阴性,6~18个月随访示血糖水平保持稳定。结论此MODY2家系中GCK基因杂合同义突变(exon1:c.45G>A:p.K15K)为中国人新发突变位点,其临床表现为轻度、持续稳定的空腹高血糖及糖化血红蛋白升高,不应低估GCK基因同义突变的致病性。 展开更多
关键词 青少年起病的成人型糖尿病(mody) 葡萄糖激酶(GCK) 基因突变
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