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1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
1
作者
张月成
李牛
罗显元
《中国医学工程》
2015年第9期205-206,共2页
目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,...
目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用Mutation Surveyor软件对测序结果进行分析。结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C>T(p.A98V)。这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生。结论借助于DNA测序技术,该患者最终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3。
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关键词
青少年
发病的
成年
型
糖尿病
(
mody
)
肝细胞核因子1α(HNF1A)
错义突变
DNA测序
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职称材料
我国青少年儿童1型糖尿病发病及防治现状
被引量:
7
2
作者
左湘川
《淮海医药》
CAS
2014年第6期628-628,F0003,共2页
近年来,全球青少年糖尿病的发病率呈逐年上升的趋势,已经成为严重威胁青少年健康的一个全球性问题。Ryan T.Demmer等人通过对美国11,888名12-19岁的青少年的调查发现,所调查的青少年中糖尿病发病率为0.84%,其中1型与2型糖尿病约各占一半...
近年来,全球青少年糖尿病的发病率呈逐年上升的趋势,已经成为严重威胁青少年健康的一个全球性问题。Ryan T.Demmer等人通过对美国11,888名12-19岁的青少年的调查发现,所调查的青少年中糖尿病发病率为0.84%,其中1型与2型糖尿病约各占一半,同时仍有约三分之一的2型糖病未被确诊[1]。在我国,青少年的患病率也是在逐年提高,美国Barry Popkint博士与中国研究人员最新发表的联合研究结果表明,通过在1989—2011年问对超过29,000人的随访,7~17岁中国青少年糖尿病的发病率为1.9%,同时约有14.9%受访者处于糖尿病前期阶段,青少年糖尿病发生率远高于美国和其它一些亚洲国家,
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关键词
糖尿病
Ⅰ
型
发病
现状
儿童
青少年
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职称材料
儿童青少年2型糖尿病22例分析
被引量:
1
3
作者
施万春
《浙江临床医学》
2006年第2期158-159,共2页
关键词
儿童
青少年
2
型
糖尿病
糖尿病
(DM)
2
型
DM
心脑血管病
发病
年龄
临床特点
早期干预
发病
率
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职称材料
1型儿童糖尿病的诊断与治疗
被引量:
3
4
作者
施萍
《中国社区医师》
2011年第9期5-5,共1页
儿童糖尿病以往多指<15岁发生的糖尿病,由于WHO(世界卫生组织)已将儿童定义为0~18岁,因此儿童糖尿病应指<18岁发生的糖尿病。儿童糖尿病比成人糖尿病重,起病也较急,不易早期发现,起病时常伴有酮症酸中毒。儿童糖尿病病程长,可影...
儿童糖尿病以往多指<15岁发生的糖尿病,由于WHO(世界卫生组织)已将儿童定义为0~18岁,因此儿童糖尿病应指<18岁发生的糖尿病。儿童糖尿病比成人糖尿病重,起病也较急,不易早期发现,起病时常伴有酮症酸中毒。儿童糖尿病病程长,可影响儿童的生长发育。近年来,糖尿病发病逐渐趋于低龄化,儿童及青少年的发病率明显上升,尤其是肥胖儿童。儿童及青少年糖尿病主要有以下类型:①1型糖尿病:为免疫介导性和特发性;②2型糖尿病;③年轻的成年发病型糖尿病(MODY):分子生物学检查可见一系列特定的基因缺陷,为常染色体显性遗传;④其他类型糖尿病:包括胰高糖素瘤、嗜铬细胞瘤、生长抑素瘤以及药物或化学制剂所致的糖尿病。在新生儿发生的糖尿病中部分(30%~58%)是胰岛β细胞的磺脲类受体Kir6.2基因突变引起的,此类病人罕见。在我国,目前儿童及青少年糖尿病仍以1型为主,但2型糖尿病有明显地上升趋势。有时区分儿童和青少年糖尿病的类型很困难,当患儿貌似2型糖尿病时,仍应注意有1型糖尿病或其他类型糖尿病的可能。有条件的单位应进一步测定β细胞自身抗体和C肽释放水平,并经过一段时间对治疗方法和疗效的随访,有助于分型诊断。目前认为,在遗传易感性的基础上,外界环境因素(可能包括病毒感染)引发机体自身免疫功能紊乱,导致胰岛β细胞的损伤和破坏,胰岛素分泌绝对不足,引发糖尿病。我国儿童1型糖尿病的发病率约为0.6/10万,属低发病区,但由于我国人口基数大,故1型糖尿病患者的绝对数已经≥100万。
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关键词
糖尿病
病程
肥胖儿童
治疗方法
分
型
诊断
年轻
的成年
发病
型
糖尿病
Kir6.2基因突变
青少年
糖尿病
1
型
糖尿病
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职称材料
糖尿病相关基因的研究进展
被引量:
2
5
作者
顾越
乌云娜
刘德敏(审校)
《生物医学工程与临床》
CAS
2020年第3期354-361,共8页
糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与...
糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与糖尿病的易感性,因种族、地域的不同结果有所差异。由于遗传因素的差异性,基因突变导致的糖尿病同样具有差异性。目前在单基因和多基因中均发现了与糖尿病的相关易感基因。文章就部分单基因和多基因进行了阐述,从基因水平来预测糖尿病的潜在发病率,以及作为糖尿病的分子靶向治疗位点,以期成为糖尿病早期发现和治疗的新型方法。
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关键词
青少年
成熟
型
糖尿病
(
mody
)
线粒体基因
糖尿病
维生素D受体(VDR)
瘦素受体(LEPR)
肥胖量与肥胖相关基因(FTO)
脂联素
钙蛋白酶(CAPN)10基因
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职称材料
小儿内分泌腺疾病及代谢病
6
《国外科技资料目录(医药卫生)》
1999年第8期120-120,共1页
9929640 Dsseldorf 地区儿童和青少年Ⅰ型糖尿病发病率的前瞻性研究[德,英摘]/Rosenbauer J//Kinderrztl Prax.—1998,68(1).—15~25 同医图9929641 儿童青少年Ⅰ型糖尿病患儿发病后最初数年的前瞻性随访[德,英摘]/Icks A//Kinderrzt P...
9929640 Dsseldorf 地区儿童和青少年Ⅰ型糖尿病发病率的前瞻性研究[德,英摘]/Rosenbauer J//Kinderrztl Prax.—1998,68(1).—15~25 同医图9929641 儿童青少年Ⅰ型糖尿病患儿发病后最初数年的前瞻性随访[德,英摘]/Icks A//Kinderrzt Prax.—1998,68(1).—6~14
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关键词
型
糖尿病
儿童
青少年
前瞻性研究
神经内分泌学
发病
率
疾病
内分泌腺
代谢病
新生大鼠
小儿
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职称材料
数据
7
《中国医院院长》
2016年第8期19-19,共1页
全球糖尿病报告:中国成年人近10%患糖尿病 4月6日,世界卫生组织首次发布全球糖尿病报告,显示全球糖尿病成年人患者近40年内增加了3倍,其中多数生活在发展中国家。报告显示,中国2型糖尿病发病率在过去数十年中呈“爆炸式”增长,...
全球糖尿病报告:中国成年人近10%患糖尿病 4月6日,世界卫生组织首次发布全球糖尿病报告,显示全球糖尿病成年人患者近40年内增加了3倍,其中多数生活在发展中国家。报告显示,中国2型糖尿病发病率在过去数十年中呈“爆炸式”增长,在中国全部成年人口中,已有近10%糖尿病患者,对国民健康和社会经济产生重大影响。
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关键词
2
型
糖尿病
发展中国家
数
世界卫生组织
成年
人
国民健康
发病
率
患者
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职称材料
关注饮食与健康,科学膳食需要五效原则
8
作者
柳勇
《食品安全导刊》
2022年第16期I0010-I0010,共1页
随着我国新型城镇化、工业信息化和农业现代化的加快推进,居民的生产和生活方式都发生了巨大改变—体力劳动明显减少,但压力大、运动少、加班熬夜成为常态,由此也带来了一系列公认的与膳食相关的慢性疾病,如肥胖、2型糖尿病、心脑血管...
随着我国新型城镇化、工业信息化和农业现代化的加快推进,居民的生产和生活方式都发生了巨大改变—体力劳动明显减少,但压力大、运动少、加班熬夜成为常态,由此也带来了一系列公认的与膳食相关的慢性疾病,如肥胖、2型糖尿病、心脑血管疾病、高血压和某些癌症等。《中国居民营养与慢性病状况报告(2020年)》指出,有超过一半的成年居民超重或肥胖,6~17岁、6岁及以下儿童青少年的超重肥胖率分别达到19.0%和10.4%;高血压、糖尿病、高胆固醇血症、慢性阻塞性肺疾病患病率和癌症发病率与2015年相比有所上升。
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关键词
成年
居民
高胆固醇血症
癌症
发病
率
心脑血管疾病
慢性阻塞性肺疾病
科学膳食
工业信息化
2
型
糖尿病
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职称材料
题名
1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
1
作者
张月成
李牛
罗显元
机构
江苏大学医学院附属昆山市第一人民医院综合内科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室
出处
《中国医学工程》
2015年第9期205-206,共2页
文摘
目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用Mutation Surveyor软件对测序结果进行分析。结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C>T(p.A98V)。这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生。结论借助于DNA测序技术,该患者最终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3。
关键词
青少年
发病的
成年
型
糖尿病
(
mody
)
肝细胞核因子1α(HNF1A)
错义突变
DNA测序
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
我国青少年儿童1型糖尿病发病及防治现状
被引量:
7
2
作者
左湘川
机构
湖北省武汉市汉口医院内分泌科
出处
《淮海医药》
CAS
2014年第6期628-628,F0003,共2页
文摘
近年来,全球青少年糖尿病的发病率呈逐年上升的趋势,已经成为严重威胁青少年健康的一个全球性问题。Ryan T.Demmer等人通过对美国11,888名12-19岁的青少年的调查发现,所调查的青少年中糖尿病发病率为0.84%,其中1型与2型糖尿病约各占一半,同时仍有约三分之一的2型糖病未被确诊[1]。在我国,青少年的患病率也是在逐年提高,美国Barry Popkint博士与中国研究人员最新发表的联合研究结果表明,通过在1989—2011年问对超过29,000人的随访,7~17岁中国青少年糖尿病的发病率为1.9%,同时约有14.9%受访者处于糖尿病前期阶段,青少年糖尿病发生率远高于美国和其它一些亚洲国家,
关键词
糖尿病
Ⅰ
型
发病
现状
儿童
青少年
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
儿童青少年2型糖尿病22例分析
被引量:
1
3
作者
施万春
机构
浙江省湖州市中心医院内分泌科
出处
《浙江临床医学》
2006年第2期158-159,共2页
关键词
儿童
青少年
2
型
糖尿病
糖尿病
(DM)
2
型
DM
心脑血管病
发病
年龄
临床特点
早期干预
发病
率
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
1型儿童糖尿病的诊断与治疗
被引量:
3
4
作者
施萍
机构
中国医科大学附属第一医院全科医学教研室
出处
《中国社区医师》
2011年第9期5-5,共1页
文摘
儿童糖尿病以往多指<15岁发生的糖尿病,由于WHO(世界卫生组织)已将儿童定义为0~18岁,因此儿童糖尿病应指<18岁发生的糖尿病。儿童糖尿病比成人糖尿病重,起病也较急,不易早期发现,起病时常伴有酮症酸中毒。儿童糖尿病病程长,可影响儿童的生长发育。近年来,糖尿病发病逐渐趋于低龄化,儿童及青少年的发病率明显上升,尤其是肥胖儿童。儿童及青少年糖尿病主要有以下类型:①1型糖尿病:为免疫介导性和特发性;②2型糖尿病;③年轻的成年发病型糖尿病(MODY):分子生物学检查可见一系列特定的基因缺陷,为常染色体显性遗传;④其他类型糖尿病:包括胰高糖素瘤、嗜铬细胞瘤、生长抑素瘤以及药物或化学制剂所致的糖尿病。在新生儿发生的糖尿病中部分(30%~58%)是胰岛β细胞的磺脲类受体Kir6.2基因突变引起的,此类病人罕见。在我国,目前儿童及青少年糖尿病仍以1型为主,但2型糖尿病有明显地上升趋势。有时区分儿童和青少年糖尿病的类型很困难,当患儿貌似2型糖尿病时,仍应注意有1型糖尿病或其他类型糖尿病的可能。有条件的单位应进一步测定β细胞自身抗体和C肽释放水平,并经过一段时间对治疗方法和疗效的随访,有助于分型诊断。目前认为,在遗传易感性的基础上,外界环境因素(可能包括病毒感染)引发机体自身免疫功能紊乱,导致胰岛β细胞的损伤和破坏,胰岛素分泌绝对不足,引发糖尿病。我国儿童1型糖尿病的发病率约为0.6/10万,属低发病区,但由于我国人口基数大,故1型糖尿病患者的绝对数已经≥100万。
关键词
糖尿病
病程
肥胖儿童
治疗方法
分
型
诊断
年轻
的成年
发病
型
糖尿病
Kir6.2基因突变
青少年
糖尿病
1
型
糖尿病
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
糖尿病相关基因的研究进展
被引量:
2
5
作者
顾越
乌云娜
刘德敏(审校)
机构
内蒙古医科大学
呼和浩特市第一医院检验科
天津医科大学代谢病医院
出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2020年第3期354-361,共8页
基金
内蒙古自治区自然科学基金项目(2016MS 8114)。
文摘
糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与糖尿病的易感性,因种族、地域的不同结果有所差异。由于遗传因素的差异性,基因突变导致的糖尿病同样具有差异性。目前在单基因和多基因中均发现了与糖尿病的相关易感基因。文章就部分单基因和多基因进行了阐述,从基因水平来预测糖尿病的潜在发病率,以及作为糖尿病的分子靶向治疗位点,以期成为糖尿病早期发现和治疗的新型方法。
关键词
青少年
成熟
型
糖尿病
(
mody
)
线粒体基因
糖尿病
维生素D受体(VDR)
瘦素受体(LEPR)
肥胖量与肥胖相关基因(FTO)
脂联素
钙蛋白酶(CAPN)10基因
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
Q75 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
小儿内分泌腺疾病及代谢病
6
出处
《国外科技资料目录(医药卫生)》
1999年第8期120-120,共1页
文摘
9929640 Dsseldorf 地区儿童和青少年Ⅰ型糖尿病发病率的前瞻性研究[德,英摘]/Rosenbauer J//Kinderrztl Prax.—1998,68(1).—15~25 同医图9929641 儿童青少年Ⅰ型糖尿病患儿发病后最初数年的前瞻性随访[德,英摘]/Icks A//Kinderrzt Prax.—1998,68(1).—6~14
关键词
型
糖尿病
儿童
青少年
前瞻性研究
神经内分泌学
发病
率
疾病
内分泌腺
代谢病
新生大鼠
小儿
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
数据
7
出处
《中国医院院长》
2016年第8期19-19,共1页
文摘
全球糖尿病报告:中国成年人近10%患糖尿病 4月6日,世界卫生组织首次发布全球糖尿病报告,显示全球糖尿病成年人患者近40年内增加了3倍,其中多数生活在发展中国家。报告显示,中国2型糖尿病发病率在过去数十年中呈“爆炸式”增长,在中国全部成年人口中,已有近10%糖尿病患者,对国民健康和社会经济产生重大影响。
关键词
2
型
糖尿病
发展中国家
数
世界卫生组织
成年
人
国民健康
发病
率
患者
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
关注饮食与健康,科学膳食需要五效原则
8
作者
柳勇
机构
不详
出处
《食品安全导刊》
2022年第16期I0010-I0010,共1页
文摘
随着我国新型城镇化、工业信息化和农业现代化的加快推进,居民的生产和生活方式都发生了巨大改变—体力劳动明显减少,但压力大、运动少、加班熬夜成为常态,由此也带来了一系列公认的与膳食相关的慢性疾病,如肥胖、2型糖尿病、心脑血管疾病、高血压和某些癌症等。《中国居民营养与慢性病状况报告(2020年)》指出,有超过一半的成年居民超重或肥胖,6~17岁、6岁及以下儿童青少年的超重肥胖率分别达到19.0%和10.4%;高血压、糖尿病、高胆固醇血症、慢性阻塞性肺疾病患病率和癌症发病率与2015年相比有所上升。
关键词
成年
居民
高胆固醇血症
癌症
发病
率
心脑血管疾病
慢性阻塞性肺疾病
科学膳食
工业信息化
2
型
糖尿病
分类号
R151 [医药卫生]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
张月成
李牛
罗显元
《中国医学工程》
2015
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职称材料
2
我国青少年儿童1型糖尿病发病及防治现状
左湘川
《淮海医药》
CAS
2014
7
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职称材料
3
儿童青少年2型糖尿病22例分析
施万春
《浙江临床医学》
2006
1
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职称材料
4
1型儿童糖尿病的诊断与治疗
施萍
《中国社区医师》
2011
3
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职称材料
5
糖尿病相关基因的研究进展
顾越
乌云娜
刘德敏(审校)
《生物医学工程与临床》
CAS
2020
2
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职称材料
6
小儿内分泌腺疾病及代谢病
《国外科技资料目录(医药卫生)》
1999
0
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职称材料
7
数据
《中国医院院长》
2016
0
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职称材料
8
关注饮食与健康,科学膳食需要五效原则
柳勇
《食品安全导刊》
2022
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