目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异...目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。展开更多
目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法...目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。展开更多
文摘目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。
文摘目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。
