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青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究
被引量：
2
1
作者
侯一丁
刘超
+3 位作者
唐双柏
李越
刘长晖
成建定
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期124-130,共7页
【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,...
【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。
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关键词
青壮年不明原因夜间睡眠中猝死
SCN5A基因
突变
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题名
青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究
被引量：
2
1
作者
侯一丁
刘超
唐双柏
李越
刘长晖
成建定
机构
中山大学中山医学院法医病理学教研室
广州市刑事科学技术研究所
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期124-130,共7页
基金
国家自然科学基金(30973367
81172901)
+3 种基金
"十二五"科技支撑计划项目(2012BAK02B02)
中央高校基本科研业务费专项资金(11ykpy04)
教育部留学回国人员科研启动基金(44)
广东省自然科学基金(S2012010009045)
文摘
【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。
关键词
青壮年不明原因夜间睡眠中猝死
SCN5A基因
突变
Keywords
sudden manhood death syndrome （SMDS）
SCN5A gene
mutation
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究
侯一丁
刘超
唐双柏
李越
刘长晖
成建定
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
2
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