完全性雄激素不敏感综合征1例及文献分析

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作者 王红莉 夏继鹏 +2 位作者 朱荣坤 张鹏 郝希伟 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第3期271-277,共7页

目的探讨儿童完全性雄激素不敏感综合征的临床特征、诊断及治疗策略。方法回顾性分析2024年3月青岛大学附属医院小儿外科收治的1例完全性雄激素不敏感综合征患儿临床资料。以“complete androgen insensitivity syndrome”为检索词,检索... 目的探讨儿童完全性雄激素不敏感综合征的临床特征、诊断及治疗策略。方法回顾性分析2024年3月青岛大学附属医院小儿外科收治的1例完全性雄激素不敏感综合征患儿临床资料。以“complete androgen insensitivity syndrome”为检索词,检索PubMed数据库相关文献;以“完全性雄激素不敏感综合征”为检索词,检索中国知网、万方医学网相关文献;检索时间为2013年1月至2023年10月。收集本院及符合纳排标准文献中完全性雄激素不敏感综合征患儿的一般资料、临床表现、治疗方式及随访结果,并进行总结分析。结果本院收治病例社会性别为女性,年龄13岁2个月,因原发性闭经入院。经临床症状及体征、体表肿物彩色多普勒超声、性激素检查、染色体核型分析确诊为完全性雄激素不敏感综合征,行“腹腔镜下双侧隐睾探查术+双侧睾丸切除术”。病理提示睾丸组织萎缩,曲细精管内未见生精细胞;术后康复出院。随访显示患儿双侧乳腺增生,性激素水平下降,截至目前该患儿一般情况良好。获得符合标准的文献10篇,共报道11例完全性雄激素不敏感综合征患儿,社会性别均为女性,诊断年龄26天至17岁,主要以原发性闭经、腹股沟斜疝就诊,患儿大多具有典型的女性外生殖器外观,7例阴道为盲端,1例阴道长度正常但狭窄;11例均行染色体核型分析,10例为46,XY,1例为47,XXY.ishYp11.3(SRY+);11例均行手术探查,其中1例将性腺重新定位在腹部,1例家属要求暂缓手术,其余9例行性腺切除术。术后随访发现,7例恢复良好(行激素替代治疗,最长随访时间20年),1例出现乳腺增生,3例失访。结论完全性雄激素不敏感综合征是一种罕见疾病,常以原发性闭经就诊,在青春期之前常因腹股沟区肿物被误诊为腹股沟斜疝。当发现女孩腹股沟斜疝或原发性闭经时应考虑该疾病的可能,需通过进一步影像学检查和染色体核型分析进行鉴别诊断,必要时行基因检测以确诊。诊断完全性雄激素不敏感综合征后应进行手术治疗,手术时机尚存在争议,建议青春期后或成年早期手术切除性腺以降低其癌变风险和提供青春期发育所需的激素,疗效良好。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 性腺 外科手术 儿童

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雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗:附七例病例分析 被引量：1

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作者 任健 郑萍 +2 位作者 卢丹 魏薇 郝焰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第35期4378-4381,共4页

目的分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院1997—2012年收治的7例AIS患者的临床资料,对疾病的诊断及治疗进行总结。结果 7例患者外观均呈不同程度女性型,染色体核型为46,XY,5例患... 目的分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院1997—2012年收治的7例AIS患者的临床资料,对疾病的诊断及治疗进行总结。结果 7例患者外观均呈不同程度女性型,染色体核型为46,XY,5例患者睾酮水平高于正常男性。7例均行手术切除睾丸,5例合并睾丸肿瘤,术后均口服雌激素替代治疗,无性别认知障碍。结论原发闭经患者睾酮为男性水平、染色体核型为46,XY时应考虑为AIS,青春期前的患者应行人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验了解性腺功能。根据AIS分类选择手术时机及手术方式可以提高患者生活质量、减少肿瘤发生。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 诊断 治疗

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AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析 被引量：6

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作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 唐达星 傅君芬 董关萍 吴鼎文 袁金娜 杨荣旺 孙莉颖 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第5期387-394,共8页

目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21... 目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果8例(38.1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1~2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42.9%)Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2~9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性,在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下,由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征/诊断 雄激素迟钝综合征/治疗 预测/方法 预后

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雄激素不敏感综合征的诊疗进展 被引量：3

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作者 张梅莹 狄文 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1900-1903,共4页

雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对... 雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗。该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 性腺肿瘤 手术治疗 激素替代治疗

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完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤1例

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作者 张秉宜 平杰 +2 位作者 张玲 杜志勇 高扬 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2018年第6期456-456,共1页

病例社会性别女,38岁,因＂发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周＂入院。查体：身高165 cm,体质量55 kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm&#... 病例社会性别女,38岁,因＂发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周＂入院。查体：身高165 cm,体质量55 kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm,4 cm×2 cm肿块,右侧肿块按压可还纳腹腔,左侧肿块不可还纳。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 精原细胞瘤 超声检查 多普勒 彩色

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雄激素不敏感综合征2例报告

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作者 欧阳运薇 黄薇 +1 位作者 韩字研 胡继红 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-224,共1页

关键词 雄激素不敏感综合征 病例报告 症状治疗

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雄激素不敏感综合征的MRI表现 被引量：3

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作者 徐生芳 钱吉芳 +4 位作者 张金龙 岳松虹 杨磊 朱大林 杨来虎 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期460-463,共4页

目的探讨雄激素不敏感综合征的 MRI 表现及临床特征。资料与方法回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的 10 例雄激素不敏感综合征患者的 MRI 特征和临床资料。结果 10 例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并结合临床最终诊断为雄... 目的探讨雄激素不敏感综合征的 MRI 表现及临床特征。资料与方法回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的 10 例雄激素不敏感综合征患者的 MRI 特征和临床资料。结果 10 例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并结合临床最终诊断为雄激素不敏感综合征,且均为完全型。10 例均为社会女性表现,染色体核型均为 46,XY。MRI 表现为双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影,边界清,T1WI 呈等信号,T2WI 及 T2WI 压脂序列呈稍低及稍高信号,DWI 序列扩散受限。患者乳房发育正常,无月经来潮,术中均未见子宫及附件。性腺位于盆腔、腹股沟区。所有患者均行腹腔镜下睾丸切除术,其中 2 例同时行腹股沟疝修补术。术后性腺病理结果为睾丸组织。结论雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状、体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等综合考虑。MRI 可以更好地显示性腺及内生殖器的位置及发育情况,帮助临床评估疾病类型。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 磁共振成像 诊断 鉴别

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前列腺癌雄激素剥夺治疗后代谢异常 被引量：6

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作者 袁佳奇 张晓威 +1 位作者 徐涛 王晓峰 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期468-472,共5页

前列腺癌是老年男性最常见的泌尿系统恶性肿瘤之一,近年来在国内发病率迅速升高。目前绝大多数前列腺癌患者接受雄激素剥夺治疗,但雄激素剥夺治疗引起的代谢异常,如代谢综合征等,已成为影响患者生活质量和生存率的重要因素。

关键词 前列腺癌 雄激素剥夺治疗 代谢综合征 骨质疏松

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腹腔镜手术治疗多囊卵巢综合征108例分析 被引量：10

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作者 薛素华 黄婉 黄燕清 《中国微创外科杂志》 CSCD 2001年第4期204-205,共2页

目的　探讨腹腔镜下卵巢手术对多囊卵巢综合征合并不孕症的治疗价值。　方法　对 10 8例多囊卵巢综合征在腹腔镜下行卵巢穿刺电凝术或卵巢楔形切除术。　结果　术后血清雄激素 (T)及黄体生成激素 (LH)明显下降 ,术后排卵率为 82 3%。... 目的　探讨腹腔镜下卵巢手术对多囊卵巢综合征合并不孕症的治疗价值。　方法　对 10 8例多囊卵巢综合征在腹腔镜下行卵巢穿刺电凝术或卵巢楔形切除术。　结果　术后血清雄激素 (T)及黄体生成激素 (LH)明显下降 ,术后排卵率为 82 3%。妊娠率为 6 6 7%。　结论　腹腔镜卵巢穿刺电凝术及卵巢楔形切除术具有损伤小 ,粘连轻 ,恢复快 ,疗效高的特点 ,是治疗多囊卵巢综合征的有效方法。 展开更多

关键词 腹腔镜 手术治疗 多囊卵巢综合征 不孕症 合并症 血清雄激素 黄体生成激素

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多囊卵巢综合征临床治疗进展 被引量：23

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作者 翟军 阮祥燕 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期74-76,共3页

多囊卵巢综合征 (PCOS)是育龄妇女内分泌紊乱中最常见的一种异质性疾病。确切病因不十分清楚 ,以高雄激素和持续无排卵为基本特征。近几年研究发现 ,PCOS患者也存在糖代谢异常 ,主要表现为胰岛素抵抗和高胰岛素血症。治疗上应根据不同... 多囊卵巢综合征 (PCOS)是育龄妇女内分泌紊乱中最常见的一种异质性疾病。确切病因不十分清楚 ,以高雄激素和持续无排卵为基本特征。近几年研究发现 ,PCOS患者也存在糖代谢异常 ,主要表现为胰岛素抵抗和高胰岛素血症。治疗上应根据不同病情选择不同的治疗方案 ,包括抗雄激素、调整月经周期、促排卵及应用胰岛素增敏剂改善代谢紊乱等。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 内分泌紊乱中 育龄妇女 异质性疾病 雄激素 胰岛素抵抗 药物治疗

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环孢菌素A为主方案治疗骨髓增生异常综合征 被引量：1

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作者 李振玲 龚明 +3 位作者 徐韶华 黄泛舟 陈艳荣 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期867-870,共4页

为了研究CsA为主方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效,给16例MDS患者(RA10例,RAEB1型6例)口服CsA2.5-5.5mg/(kg·d),其中2例单用CsA,14例合用CsA、重组人促红细胞生成素和(或)雄激素、维生素D3,疗程2周-2年(平均8个月)。疗效判... 为了研究CsA为主方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效,给16例MDS患者(RA10例,RAEB1型6例)口服CsA2.5-5.5mg/(kg·d),其中2例单用CsA,14例合用CsA、重组人促红细胞生成素和(或)雄激素、维生素D3,疗程2周-2年(平均8个月)。疗效判定按照MDS国际工作组标准,分为完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、血液学改善(HI)和无效(NR),前三者均视为有效。结果表明:12例获HI,2例获PR,2例NR,总有效率87.5%。中性粒细胞、红系细胞及血小板升高反应率分别为83.3%、66.7%和60%,最早起效时间分别为2周、1个月及1个月。治疗前13例(81.25%)依赖输血,治疗后仅5例(31.25%)依赖输血。10例RA中9例有效,1例无效;6例RAEB中1例无效并转为RAEBt死亡,5例近期有效。副作用主要为齿龈增生、多毛和轻度肝肾功能异常。结论:以CsA为主的治疗方案能改善MDS的血象,减少输血,近期疗效好。患者口服CsA3-5mg/(kg·d)能很好耐受。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 免疫抑制治疗 环孢菌素A EP0 雄激素

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多囊卵巢综合征的皮肤表现及治疗 被引量：1

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作者 虞瑞尧 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第6期363-364,共2页

多囊卵巢综合征在临床上已有病例报告。多发性卵巢囊肿可导致高雄激素性血症,引起痤疮、多毛、皮脂溢出、女性型脱发等症状。采用传统方法治疗痤疮无效,需采用抗雄激素疗法,必要时采用根治疗法。

关键词 多囊卵巢综合征 雄激素依赖综合征 皮肤表现 治疗

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性激素与Sjgren综合征的关系 被引量：1

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作者 赵云转 王建民 张英怀 《国外医学（口腔医学分册）》 2001年第6期358-361,共4页

近年来,性激素与自身免疫性疾病的关系日益受到关注。Sj(?)gren综合征(SS)位居自身免疫性疾病的第二位,具有显著的女性易感特征,性激素与SS的关系不容忽视,本文就此方面的研究作一综述。

关键词 SJOEGREN综合征 雄激素 雌激素 性激素 治疗

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从调理中医心-肝-肾轴论治前列腺癌去势综合征 被引量：6

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作者 陈浩然 刘浩 《世界中医药》 CAS 2021年第21期3250-3255,共6页

前列腺癌是常见的男性恶性肿瘤之一。去势治疗是中高危前列腺癌治疗的基础,贯穿治疗的全程,然而在控制肿瘤的同时也会造成机体神经、免疫、内分泌系统的功能紊乱,从而出现乏力、潮热、骨质疏松、性功能降低等一系列不良反应,临床统称为... 前列腺癌是常见的男性恶性肿瘤之一。去势治疗是中高危前列腺癌治疗的基础,贯穿治疗的全程,然而在控制肿瘤的同时也会造成机体神经、免疫、内分泌系统的功能紊乱,从而出现乏力、潮热、骨质疏松、性功能降低等一系列不良反应,临床统称为前列腺癌去势综合征。去势综合征作为影响前列腺癌患者生命质量的关键因素日益引起医学界的广泛重视。在总结既往研究基础上,提出以中医心-肝-肾轴为切入点,通过调节脏腑功能、恢复机体内环境平衡,同时从生命质量评定的角度,结合前列腺癌治疗功能评估表(FACT-P)对去势综合征进行临床研究分析,通过多层次治疗手段,不断提高中医药防治去势综合征的疗效,建立中医药治疗前列腺癌去势综合征的思路与方法。 展开更多

关键词 前列腺癌 雄激素剥夺治疗 去势综合征 生命质量 前列腺癌治疗功能评估表 中医药 心-肝-肾轴 疗效

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前列腺癌患者内分泌治疗后代谢异常及生活质量的评价 被引量：40

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作者 袁佳奇 徐涛 +1 位作者 张晓威 王晓峰 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期88-94,共7页

目的比较前列腺癌患者接受不同方案内分泌治疗后,贫血、骨密度异常和肠易激综合征的发生情况。方法 52例患者接受双侧睾丸切除术,73例患者接受最大限度雄激素阻断治疗,持续至少12个月,于治疗前及治疗开始12个月后检测血清总睾酮、游离... 目的比较前列腺癌患者接受不同方案内分泌治疗后,贫血、骨密度异常和肠易激综合征的发生情况。方法 52例患者接受双侧睾丸切除术,73例患者接受最大限度雄激素阻断治疗,持续至少12个月,于治疗前及治疗开始12个月后检测血清总睾酮、游离睾酮、前列腺特异性抗原、血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容、平均红细胞体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度、红细胞分布宽度、腰椎及股骨颈骨密度,以及罗马Ⅲ标准下的肠易激综合征胃肠道症状评分。结果去势患者术后12个月的血清总睾酮(P=0.0007)、游离睾酮(P=0.0003)、前列腺特异性抗原(P=0.0006)、血红蛋白(P=0.0001)、红细胞计数(P=0.020)、血细胞比容(P=0.016)、腰椎骨密度评分(P=0.008)及股骨颈骨密度(P=0.004)评分均较术前显著下降,胃肠道功能评分(P=0.029)显著升高。最大限度雄激素阻断患者治疗后12个月的血清总睾酮(P=0.0008)、游离睾酮(P=0.0006)、前列腺特异性抗原(P=0.0006)、血红蛋白(P=0.0003)、红细胞计数(P=0.0001)、血细胞比容(P=0.0002)、红细胞分布宽度(P=0.045)、腰椎骨密度评分(P=0.002)及股骨颈骨密度评分(P=0.0002)均较治疗前显著下降,胃肠道功能评分(P=0.010)显著升高。治疗开始12个月后,最大限度雄激素阻断患者的血清总睾酮(P=0.004)、游离睾酮(P=0.012)、前列腺特异性抗原(P=0.007)、血红蛋白(P=0.016)、腰椎骨密度评分(P=0.033)及股骨颈骨密度评分(P=0.015)显著低于单纯去势患者,而胃肠道功能评分(P=0.027)显著高于单纯去势患者,差异具有统计学意义。治疗前后两组患者的贫血(P=0.006)、骨质疏松(P=0.009)和功能性胃肠病(P=0.022)的患病率差异均有统计学意义。两组患者的血清睾酮水平与血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容及骨密度评分呈正线性相关(P=0.039),而与胃肠道功能评分呈负线性相关(P=0.021);最大限度雄激素阻断患者的血清睾酮水平与红细胞分布宽度呈负线性相关(P=0.044)。结论前列腺癌内分泌治疗与贫血、骨质疏松和功能性胃肠病的发生密切相关,接受最大限度雄激素阻断治疗的患者,贫血、骨质疏松和功能性胃肠病的发生风险更高。 展开更多

关键词 前列腺癌 最大限度雄激素阻断 内分泌治疗 贫血 骨密度 骨质疏松 肠易激综合征

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