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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量:2
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作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多
关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏
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内质网应激在多囊卵巢综合征中的研究进展
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作者 李文雅 张巧利 杨晓葵(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第1期53-57,共5页
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的妇科内分泌疾病,患者通常伴有月经失调、不孕、多毛、痤疮和肥胖等临床表现,目前确切的发病机制尚不清楚。近年越来越多的证据显示内质网应激(endoplasmic reticulum stress... 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的妇科内分泌疾病,患者通常伴有月经失调、不孕、多毛、痤疮和肥胖等临床表现,目前确切的发病机制尚不清楚。近年越来越多的证据显示内质网应激(endoplasmic reticulum stress)参与了PCOS的病理过程,有望成为治疗PCOS的新靶点。内质网应激是内质网的稳态失衡,未折叠或错误折叠的蛋白质在内质网中积累的状态。一定程度的内质网应激有助于卵泡的发育成熟,但持续的内质网应激会诱导颗粒细胞凋亡,并且通过影响类固醇激素代谢、糖代谢和脂质代谢等过程导致PCOS患者卵泡发育异常、性激素及胰岛素合成分泌紊乱,从而对女性生育能力造成不利影响。综述内质网应激与PCOS各种致病因素之间的关系,以期为PCOS的病因学研究和治疗提供新思路。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 内质网应激 卵泡发育 雄激素增多症 胰岛素抵抗 肥胖
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昼夜节律紊乱与多囊卵巢综合征的关系
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作者 雷瑞祥 万怡 +2 位作者 李钰滋 关德凤 张学红(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第6期501-505,共5页
昼夜节律通过以24h为周期的生理振荡使机体适应外界环境变化,并起到调节能量代谢、炎症、细胞更新及肠道微生物群的作用,其功能紊乱会导致女性生殖能力下降。多囊卵巢综合征越来越多地被描述为一种遗传性多基因性状,在暴露于不良生活方... 昼夜节律通过以24h为周期的生理振荡使机体适应外界环境变化,并起到调节能量代谢、炎症、细胞更新及肠道微生物群的作用,其功能紊乱会导致女性生殖能力下降。多囊卵巢综合征越来越多地被描述为一种遗传性多基因性状,在暴露于不良生活方式或环境危险因素后表现出来。研究表明现代生活方式中不健康的饮食和睡眠习惯可通过昼夜节律紊乱导致多囊卵巢综合征的发生,其机制可能涉及内分泌和生殖失衡(高雄激素)代谢改变(胰岛素抵抗、脂代谢异常)、胃肠道微生物组紊乱(生态失调)和遗传因素等。在维持昼夜节律稳定过程中发挥重要作用的基因被称为生物钟基因,可能是预防和治疗多囊卵巢综合征的新靶点。综述昼夜节律紊乱与多囊卵巢综合征发生发展的相关研究,旨在为未来研究及临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 昼夜节律 雄激素增多症 胃肠道微生物组 遗传
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青春期多囊卵巢综合征诊断标准的现状分析 被引量:10
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作者 李慕白 刘畅 +1 位作者 侯丽辉 吴效科 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2011年第3期255-257,261,共4页
多囊卵巢综合征是育龄妇女中最常见的内分泌疾病,在青春期表现尤其明显。目前,成年多囊卵巢综合征的诊断标准已经明确。随着近年青春期多囊卵巢综合征发病率的逐渐提高,急需建立适合青春期多囊卵巢综合征的诊断标准。现讨论高雄激素血... 多囊卵巢综合征是育龄妇女中最常见的内分泌疾病,在青春期表现尤其明显。目前,成年多囊卵巢综合征的诊断标准已经明确。随着近年青春期多囊卵巢综合征发病率的逐渐提高,急需建立适合青春期多囊卵巢综合征的诊断标准。现讨论高雄激素血症、闭经和卵巢呈多囊性改变等在青春期多囊卵巢综合征诊断中的重要意义。 展开更多
关键词 青春期 诊断 多囊卵巢综合征 雄激素增多症 闭经
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肥胖与多囊卵巢综合征的相关分析 被引量:18
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作者 张争 张学红 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2012年第4期316-318,共3页
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的临床表现高度异质性的内分泌、代谢疾病,是无排卵性不孕的主要原因之一,发病率占育龄妇女的5%~10%。肥胖与PCOS存在紧密联系。PCOS患者中,约50%存在超重或肥胖,其中大部分表现为腹型肥胖。肥胖... 多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的临床表现高度异质性的内分泌、代谢疾病,是无排卵性不孕的主要原因之一,发病率占育龄妇女的5%~10%。肥胖与PCOS存在紧密联系。PCOS患者中,约50%存在超重或肥胖,其中大部分表现为腹型肥胖。肥胖与一系列代谢紊乱有关,特别是伴胰岛素抵抗的高胰岛素血症和高雄激素血症,两者在PCOS的病理生理过程中发挥关键作用。肥胖易加重PCOS患者的胰岛素抵抗和高雄激素血症,导致肥胖型PCOS患者更易并发2型糖尿病、心血管疾病等远期并发症,同时因此而产生的多毛、痤疮及不孕等典型表现易导致PCOS患者焦虑、抑郁等心理疾病的发生率升高。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 肥胖 瘦素 胰岛素抗药性 雄激素增多症
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如何掌握青春期多囊卵巢综合征的诊断 被引量:11
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作者 杨冬梓 陈晓莉 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2011年第5期352-354,共3页
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是妇女常见的内分泌疾病,许多病例在青春期发病,由于青春期生理变化与青春期的临床特征相似,如何诊断青春期多囊卵巢综合征是目前临床上治疗的热点问题。
关键词 青春期 多囊卵巢综合征 月经 雄激素增多症 代谢疾病 诊断
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内分泌异常与复发性流产 被引量:11
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作者 李倩 梁晓燕 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2013年第5期327-329,360,共4页
复发性流产是指在妊娠20周前,连续发生2次或以上自然流产。复发性流产的病因目前尚未明确,主要包括遗传因素、解剖异常、内分泌异常、感染、免疫因素及不明原因的复发性流产。其中内分泌异常与复发性流产密切相关,无论是生殖腺分泌功能... 复发性流产是指在妊娠20周前,连续发生2次或以上自然流产。复发性流产的病因目前尚未明确,主要包括遗传因素、解剖异常、内分泌异常、感染、免疫因素及不明原因的复发性流产。其中内分泌异常与复发性流产密切相关,无论是生殖腺分泌功能异常或其他相关内分泌腺体分泌异常,都有可能导致复发性流产的发生。从黄体功能不足、甲状腺功能异常、高催乳素血症、胰岛素抵抗及高雄激素血症等方面,探讨内分泌异常与复发性流产之间的相关性。内分泌异常会导致复发性流产,但是其具体机制仍需要进一步探索。 展开更多
关键词 流产 习惯性 孕酮 甲状腺 高催乳素血 胰岛素抗药性 雄激素增多症
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多囊卵巢综合征致不孕50例临床分析 被引量:1
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作者 凌静 谭洁 +2 位作者 戴洁 崔毓桂 刘嘉茵 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2012年第6期449-451,466,共4页
目的:回顾性分析不孕门诊多囊卵巢综合征(PCOS)患者的不孕因素,探讨对PCOS不孕的综合治疗方法。方法:选择2009年1月—2011年4月收治的PCOS患者50例为研究对象,分析PCOS致不孕的因素,并总结临床治疗的经验。结果:50例患者中,39例有卵泡... 目的:回顾性分析不孕门诊多囊卵巢综合征(PCOS)患者的不孕因素,探讨对PCOS不孕的综合治疗方法。方法:选择2009年1月—2011年4月收治的PCOS患者50例为研究对象,分析PCOS致不孕的因素,并总结临床治疗的经验。结果:50例患者中,39例有卵泡发育成熟,占78.0%;妊娠30例,占60.0%;先兆流产5例,占16.7%;稽留流产5例,占16.7%;2例出现OHSS,占6.7%;双胎妊娠1例,占3.3%;异位妊娠2例,占6.7%。23例顺利分娩。结论:PCOS是发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌综合征,病理机制涉及高雄激素血症、胰岛素抵抗及高胰岛素血症,因此,临床上应采取综合方法治疗PCOS导致的不孕症。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 不育 女(雌)性 无排卵 综合疗法 雄激素增多症 胰岛素抗药性 氯米芬
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微小RNA在多囊卵巢综合征病因学研究中的新进展 被引量:2
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作者 姜艳 杨晓葵 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2018年第5期405-408,共4页
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的生殖内分泌疾病,其主要特征是高雄激素血症、稀发排卵或无排卵、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗。微小RNA(miRNA)是一类小分子非编码RNA,在转录后水平对靶基因进行调控。miRNA可以通过调节卵巢颗粒细胞增... 多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的生殖内分泌疾病,其主要特征是高雄激素血症、稀发排卵或无排卵、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗。微小RNA(miRNA)是一类小分子非编码RNA,在转录后水平对靶基因进行调控。miRNA可以通过调节卵巢颗粒细胞增殖和凋亡影响卵泡发育、排卵与闭锁;通过影响雄激素的合成和释放,导致内分泌紊乱;通过调节糖代谢及胰岛素敏感性,诱导胰岛素抵抗的产生,从而参与PCOS的发病过程。现就miRNA在PCOS病因学研究中的进展进行综述。 展开更多
关键词 微小RNAS 多囊卵巢综合征 雄激素增多症 胰岛素抗药性 卵泡 卵泡闭锁
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解析青春期多囊卵巢综合征的治疗难题 被引量:5
10
作者 杨冬梓 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2011年第5期355-357,364,共4页
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是女性常见的内分泌疾病。多囊卵巢综合征常见于青春期发病,且其临床表现和体征与青春期正常发育有相似之处,因此如何判别青春期的多囊卵巢综合征,做到早期诊断和早期治疗,防治远期并发... 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是女性常见的内分泌疾病。多囊卵巢综合征常见于青春期发病,且其临床表现和体征与青春期正常发育有相似之处,因此如何判别青春期的多囊卵巢综合征,做到早期诊断和早期治疗,防治远期并发症的发生,是临床诊治的关键。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 青春期 胰岛素抗药性 雄激素增多症 治疗
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转化生长因子β超家族在多囊卵巢综合征中的表达和作用特点 被引量:12
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作者 何婧妍 方兰兰 孙莹璞 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2016年第5期423-428,共6页
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是生育期女性常见的一种以排卵障碍、卵巢多囊性改变、高雄激素血症、胰岛素抵抗等为主要表现的内分泌疾病,具有较高的糖尿病、心血管疾病和子宫内膜癌的发生风险。近年的研究表明,转化... 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是生育期女性常见的一种以排卵障碍、卵巢多囊性改变、高雄激素血症、胰岛素抵抗等为主要表现的内分泌疾病,具有较高的糖尿病、心血管疾病和子宫内膜癌的发生风险。近年的研究表明,转化生长因子β(TGF-β)超家族在PCOS排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗等多种病理过程中都发挥着重要的调控作用,此外,TGF-β超家族与PCOS的远期并发症(如心血管疾病、子宫内膜癌等)也有一定相关性。阐述TGF-β超家族中研究较为深入的部分重要成员在调控卵巢功能中的作用,并重点综述其在PCOS中的表达和作用特点。 展开更多
关键词 转化生长因子Β 多囊卵巢综合征 无排卵 雄激素增多症 胰岛素抗药性
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肾上腺疾病
12
《国外科技资料目录(医药卫生)》 1999年第6期57-57,共1页
9920310 21-羟化酶缺乏的带基因者雄激素增多症的危险性没有增加/Knochen-hauer E S//J Clin Endoc Metab.-1997,82(2).-479~485 四军大9920311 库欣病药物治疗的地位[日]/村上治//日内分泌志.-1998,74(1).-62 冀医情9920312 库欣综合... 9920310 21-羟化酶缺乏的带基因者雄激素增多症的危险性没有增加/Knochen-hauer E S//J Clin Endoc Metab.-1997,82(2).-479~485 四军大9920311 库欣病药物治疗的地位[日]/村上治//日内分泌志.-1998,74(1).-62 冀医情9920312 库欣综合征症状的多种性:骨质疏松[日]/西川哲男//日内分泌志.-1998,74(1).-50 展开更多
关键词 库欣综合征 内分泌 雄激素增多症 带基因者 酶缺乏 药物治疗 骨质疏松 肾上腺疾病 库欣病 危险性
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胰岛疾病
13
《国外科技资料目录(医药卫生)》 1998年第8期57-57,共1页
9829256 抗雄激素治疗部分逆转雄激素增多症妇女的胰岛素抵抗妇女中雄激素损伤胰岛素作用的证据/Moghetti P//J ClinEndoc Metab.-1996,8l(3).
关键词 雄激素增多症 胰岛素抵抗 激素治疗 血胰岛素 妇女 逆转 损伤 证据 疾病 低血糖
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