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雄性激素不敏感综合征家系中可育与不育患者间的差异表达基因 被引量：1
1
作者 叶璐夷 赵志民 +5 位作者 王明华 罗诗静 苏城昌 张荣梅 罗泽伟 王久存 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期219-224,共6页
目的利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法分别以可育患者(MJ)和不育患者(ZGJ)的生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为实验方,构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂... 目的利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法分别以可育患者(MJ)和不育患者(ZGJ)的生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为实验方,构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂交、点杂交、Southern印迹法逐步筛选得到候选阳性克隆,利用Northern印迹法验证,并将获得的阳性克隆进行测序和同源性分析。结果构建了这两名患者GSF的正向和反向消减文库,筛选得到反向消减文库中2个Northern阳性克隆,以及两文库中11个无Northern杂交信号、可能代表低丰度转录本的候选克隆。测序和同源性分析显示2个Northern阳性克隆分别与自家趋化素(autotaxin-t)基因和钙结合蛋白S100A6基因高度同源。结论以上2个Northern阳性克隆以及11个无Northern杂交信号的克隆可能代表两患者GSF的差异表达基因,有助于阐明雄性激素不敏感综合征家系中患者表型多样性及育性保留的分子机制。 展开更多
关键词 雄性激素不敏感综合征 生殖器皮肤成纤维细胞 抑制消减杂交 差异表达基因
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一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中AR-Arg^(840)Cys突变的生物学效应
2
作者 王明华 叶璐夷 +3 位作者 蒋东 吴士良 赵志民 王久存 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期160-166,共7页
雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤... 雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系(GSF),并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg840Cys突变一因多效性的机制. 展开更多
关键词 雄性激素不敏感综合征 生殖器皮肤成纤维细胞 辅调控因子 转激活
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环孢菌素A联合雄性激素治疗骨髓增生异常综合征初步报告
3
作者 王景文 宁丰 +3 位作者 刘晓东 楼金星 陈鹏 刘兵 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期855-857,共3页
为了探讨环孢菌素A(CsA)联合雄性激素(Adr)方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效,采用CsA联合Adr综合方案治疗MDS-RA患者4例,观察患者血像、骨髓细胞形态学、染色体等指标变化.结果表明:4例患者均有血液学反应,全部病例未见严重... 为了探讨环孢菌素A(CsA)联合雄性激素(Adr)方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效,采用CsA联合Adr综合方案治疗MDS-RA患者4例,观察患者血像、骨髓细胞形态学、染色体等指标变化.结果表明:4例患者均有血液学反应,全部病例未见严重副作用,未发现向白血病转化,治疗后骨髓细胞形态学和染色体未见改变.结论:CsA联合Adr综合方案治疗MDS-RA取得了明确疗效,对改善RA患者血细胞减少是有效的,其作用机制有待进一步研究. 展开更多
关键词 环孢菌素A 雄性激素 骨髓增生异常综合征
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TRPV1介导腹泻型肠易激综合征内脏高敏感的机制及针刺干预研究进展 被引量：1
4
作者 马源鑫 梅笑 +1 位作者 王云峥 王伟 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第7期1084-1090,共7页
瞬时受体电位香草素亚型1(TRPV1)是一种非选择性阳离子通道,广泛分布于胃肠道感觉神经纤维和非神经元细胞中,在介导腹泻型肠易激综合征(IBS-D)内脏高敏感中扮演重要角色。针刺通过活化穴区处TRPV1受体,促进体表物理刺激转化为体内化学信... 瞬时受体电位香草素亚型1(TRPV1)是一种非选择性阳离子通道,广泛分布于胃肠道感觉神经纤维和非神经元细胞中,在介导腹泻型肠易激综合征(IBS-D)内脏高敏感中扮演重要角色。针刺通过活化穴区处TRPV1受体,促进体表物理刺激转化为体内化学信号,协同神经、内分泌、免疫等系统,以多机制、多通路抑制内脏TRPV1表达,临床治疗IBS-D效果显著。本文从TRPV1与脑肠轴失衡、肠道低度炎症、肠道菌群失衡的关系等方面,对TRPV1在IBS-D内脏高敏感中的机制进行综述,梳理针刺靶向TRPV1治疗IBS-D的研究现状,以期为针刺治疗功能性疾病提供科学依据和临床思路。 展开更多
关键词 瞬时受体电位香草素亚型1 腹泻型肠易激综合征 内脏高敏感 机制 针刺
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完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
5
作者 邱珊娇 许钰英 +5 位作者 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1026-1035,共10页
【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄... 【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。 展开更多
关键词 完全性雄激素不敏感综合征 苗勒管 苗勒管残留 性发育异常 雄激素受体基因
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腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征大鼠肠道肥大细胞、TRPV1的影响 被引量：6
6
作者 李华南 王毓岩 +4 位作者 张小凡 张玮 马菲 董桦 王金贵 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期191-195,I0008,共6页
目的观察腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征(diarrhea-type irritable bowel syndrome,IBS-D)模型大鼠肠道肥大细胞(mastcell,MC)及TRPV1表达水平的影响,探讨腹部推拿调控内脏高敏感IBS-D作用机制。方法40只SD雄性大鼠随机分为空... 目的观察腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征(diarrhea-type irritable bowel syndrome,IBS-D)模型大鼠肠道肥大细胞(mastcell,MC)及TRPV1表达水平的影响,探讨腹部推拿调控内脏高敏感IBS-D作用机制。方法40只SD雄性大鼠随机分为空白组、模型组、腹部推拿组、MC阻断剂组,每组10只。采用母婴分离法+慢性应激法制备IBS-D大鼠模型。应用粪便性状(Bristol)评分、旷场试验评价干预效果,透射电镜观察结肠组织MC变化,定量PCR检测TRPV1 mRNA表达,免疫荧光法检测瞬时感受器电位香草酸亚型1(transient receptor potential vanilloid subfamily 1,TRPV1)阳性细胞数。结果(1)Bristol评分:与空白组比较,模型组Bristol评分增加(P<0.05);与模型组比较,腹部推拿组、MC阻断剂组评分降低(P<0.01)。(2)旷场试验:与空白组比较,模型组穿行方格次数、中央停留次数、中央停留时间和站立次数均显著减少(P<0.01);与模型组比较,腹部推拿组、MC阻断剂组各评分升高(P<0.05,P<0.01);与MC阻断剂组比较,腹部推拿组在站立次数方面低于MC阻断剂组(P<0.01)。(3)透射电镜:与空白组比较,模型组肠道MC微绒毛形态不规则,呈脱颗粒状态;腹部推拿组较模型组MC形态规整,脱颗粒程度不明显。MC阻断剂组形态规则与空白组近似。(4)TRPV1 mRNA表达:与空白组比较,模型组表达量明显升高(P<0.01);与模型组比较,腹部推拿组和MC阻断剂组表达量明显降低(P<0.01);与MC阻断剂组比较,腹部推拿组TRPV1 mRNA的表达略高(P<0.05)。(5)免疫荧光检测:与空白组比较,模型组TRPV1阳性细胞数显著增多,且荧光强度明显增高;与模型组比较,腹部推拿组和MC阻断剂组模型组TRPV1阳性细胞数显著减少,且荧光强度明显降低。结论腹部推拿可能借助调控肠道MC脱颗粒,降低TRPV1表达,从而对内脏高敏感IBS-D大鼠起到干预作用。 展开更多
关键词 腹部推拿 腹泻型肠易激综合征 内脏高敏感 作用机制
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肠道神经传导通路及针刺治疗肠易激综合征的相关神经机制与思考
7
作者 张丽丽 常晓丽 +3 位作者 陈碧玮 于成 张海燕 陈少宗 《世界中医药》 北大核心 2025年第3期467-473,共7页
内脏高敏感性及肠道动力异常是肠易激综合征(IBS)的关键发病机制,而自主神经系统(交感及副交感神经系统)可介导肠道感觉及运动功能。通过梳理既往研究,发现针刺可以通过影响自主神经系统调控肠道感觉及运动,从而改善IBS内脏高敏感性、... 内脏高敏感性及肠道动力异常是肠易激综合征(IBS)的关键发病机制,而自主神经系统(交感及副交感神经系统)可介导肠道感觉及运动功能。通过梳理既往研究,发现针刺可以通过影响自主神经系统调控肠道感觉及运动,从而改善IBS内脏高敏感性、恢复肠道动力。治疗IBS的常用腧穴集中于躯干及下肢部,位于躯干部的腧穴与结肠交感神经通路关系密切,位于下肢的腧穴则与副交感神经通路联系紧密,但具体作用机制尚不清晰。肠道神经支配比较弥散,不同肠段交感神经和副交感神经分布比例存在差异。针刺治疗IBS的研究多集中于背根神经节、脊髓及脑水平,忽视了在外周交感干神经节的研究。针对针刺治疗IBS肠道动力的研究偏少,分子指标之间的作用关系缺乏研究,未来应借助系统科学深入研究分子信号间的相互作用过程,完整地揭示针刺治疗IBS的相关机制。 展开更多
关键词 针刺 腧穴 肠易激综合征 肠道 神经 内脏高敏感性 肠道动力 系统科学
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不同类型雄激素不敏感综合征性腺肿瘤临床分析 被引量：6
8
作者 蒋建发 薛薇 +3 位作者 邓燕 王艳芳 田秦杰 孙爱军 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期110-112,共3页
目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）与不完全型雄激素不敏感综合征（IAIS）患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治。方法：回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不... 目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）与不完全型雄激素不敏感综合征（IAIS）患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治。方法：回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综合征（AIS）78例患者的临床资料及性腺病理检查结果。结果：78例AIS患者中,CAIS 52例,IAIS 26例。共14例（17.9%,14/78）患者存在性腺肿瘤,年龄14~33岁,肿瘤类型包括：性腺母细胞瘤（2例）、支持细胞腺瘤（8例）、精原细胞瘤（1例）、无性细胞瘤（1例）和性索肿瘤（1例）、左侧性腺精原细胞瘤及右侧支持细胞腺瘤（1例）。发生肿瘤的性腺位于腹盆腔9例,腹股沟管5例。14例性腺肿瘤患者诊断为CAIS12例和IAIS 2例,其性腺肿瘤的发生率分别为23.1%和7.7%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：AIS患者性腺易发生肿瘤,非阴囊内部位的性腺易发生性腺肿瘤。CAIS的性腺肿瘤发生率较高。 展开更多
关键词 完全型雄激素不敏感综合征 不完全型雄激素不敏感综合征 性腺 肿瘤
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小儿激素敏感型肾病综合征血清中IL-4、IL-5、TGF-β与IL-10水平变化及意义 被引量：11
9
作者 周发为 游文忠 +1 位作者 覃仕锋 唐生尧 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期673-676,共4页
目的:探讨小儿激素敏感型肾病综合征(SSNS)治疗前与恢复期Th2细胞相关细胞因子IL-4、IL-5和Treg T细胞相关细胞因子TGF-β、IL-10水平的变化。方法:纳入36例SSNS患儿在治疗前和缓解期以及匹配的18例健康体检儿童,采用ELISA方法检测其血... 目的:探讨小儿激素敏感型肾病综合征(SSNS)治疗前与恢复期Th2细胞相关细胞因子IL-4、IL-5和Treg T细胞相关细胞因子TGF-β、IL-10水平的变化。方法:纳入36例SSNS患儿在治疗前和缓解期以及匹配的18例健康体检儿童,采用ELISA方法检测其血清IL-4、IL-5、TGF-β和IL-10水平,分析其水平变化与各临床指标的相关性。结果:SSNS患儿治疗前血清IL-4、IL-5显著高于缓解期以及健康对照组(P<0.01),肾病治疗前的血清TGF-β显著低于缓解期以及健康对照组(P<0.01),而各组之间的血清IL-10水平差异无统计学意义(P>0.05);SSNS治疗前的血清IL-4水平与血清白蛋白水平负相关(R2=-0.694,P=0.000);与血清胆固醇呈正相关(R2=0.658,P=0.000);血清TGF-β表达水平与血白蛋白呈正相关(R2=0.838,P=0.000),与血清胆固醇呈负相关(R2=-0.722,P=0.000)。结论:肾病综合征患儿血清IL-4、IL-5升高以及TGF-β水平降低与SSNS发病有关。 展开更多
关键词 肾病综合征 激素敏感型 儿童 IL-4 IL-5 TGF-Β IL-10
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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变一例 被引量：3
10
作者 袁佳奇 徐涛 +1 位作者 张晓威 王晓峰 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期587-588,I0001,共3页
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syn-drome,AIS）是男性假两性畸形的常见类型,临床罕见。现将我院诊治的1例AIS病例报告如下。
关键词 雄激素不敏感综合征 男性假两性畸形 隐睾
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7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析 被引量：3
11
作者 张亚南 袁诗敏 +2 位作者 席惠 贾政军 王华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期950-953,共4页
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正... 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。 展开更多
关键词 完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 基因突变
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小儿激素敏感型肾病综合征中IL-18水平变化及意义 被引量：2
12
作者 李菁 魏仁桂 +3 位作者 曾爱红 马广伟 刘秀琴 马中富 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期222-224,共3页
目的探讨IL_18水平与小儿激素敏感型肾病综合征(SSNS)蛋白尿发生的相关性。方法观察29例SSNS患儿在活动期和缓解期血、尿IL_18、TNF_α、IL_10的水平变化及与各临床指标的相关性。结果SSNS患儿活动期血、尿IL_18、TNE_α水平显著高于缓... 目的探讨IL_18水平与小儿激素敏感型肾病综合征(SSNS)蛋白尿发生的相关性。方法观察29例SSNS患儿在活动期和缓解期血、尿IL_18、TNF_α、IL_10的水平变化及与各临床指标的相关性。结果SSNS患儿活动期血、尿IL_18、TNE_α水平显著高于缓解期及正常儿童;活动期血、尿IL_10水平与缓解期差异无显著性;SSNS患儿血清IL_18水平与TNF_α水平、24h尿蛋白定量呈明显正相关,尿IL_18水平与血浆白蛋白水平呈明显负相关,血清、尿IL_18水平与血清IL_10水平无明显相关性。结论IL_18促进了Th1免疫应答,是SSNS产生蛋白尿的重要介导因子。 展开更多
关键词 肾病综合征 白细胞介素-18 激素敏感型 儿童
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超声诊断雄激素不敏感综合征 被引量：3
13
作者 李鹏 蔡胜 姜玉新 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第11期2073-2075,共3页
目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征。结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊。②患者... 目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征。结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊。②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性。查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个。③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围。④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊。结论AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值。 展开更多
关键词 超声检查 雄激素不敏感综合征 卵睾 两性畸形
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反转录-重组酶介导等温扩增(RT-RAA)快速检测猪繁殖与呼吸综合征
14
作者 于娜 赵爱云 +8 位作者 黄春媛 马佳镁 张紫薇 范悦轩 郑佳馨 张艳 刘光亮 齐萌 曹宗喜 《新疆农业科学》 北大核心 2025年第3期748-753,共6页
【目的】针对PRRSV Nsp2基因建立反转录重组酶介导等温扩增(RT-RAA)荧光法快速检测方法。【方法】设计经典毒株和高致病毒株引物及探针,检测RT-RAA的敏感性及特异性等。【结果】方法与猪瘟病毒(CSFV)、伪狂犬病毒(PRV Bartha-K61)、猪... 【目的】针对PRRSV Nsp2基因建立反转录重组酶介导等温扩增(RT-RAA)荧光法快速检测方法。【方法】设计经典毒株和高致病毒株引物及探针,检测RT-RAA的敏感性及特异性等。【结果】方法与猪瘟病毒(CSFV)、伪狂犬病毒(PRV Bartha-K61)、猪流行性腹泻病毒(PEDV Purdue)、猪传染性胃肠炎病毒(TGEV LJX)的核酸均无交叉反应;方法对高致病性毒株最低检出限为1.71×10^(1) copies/μL,对经典株最低检出限为2.19×10^(3) copies/μL。高致病毒株方法敏感性为95.5%,特异性为100%;经典株方法敏感性为93.0%,特异性为100%,2种方法具有高度的一致性。【结论】建立的PRRSV RT-RAA荧光法可以区分2种不同的毒株并且特异性良好、灵敏度高。 展开更多
关键词 猪繁殖于呼吸综合征病毒 RT-RAA NSP2基因 特异性 敏感性 高致病毒株 经典毒株
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完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析 被引量：6
15
作者 董晓超 金杭美 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期70-72,共3页
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子... 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内。所有患者均行预防性性腺切除术,其中5例同时行腹股沟疝修补术,3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织,其中2例局部呈错构瘤样增生(Pick腺瘤),2例伴支持细胞腺瘤样结节形成,4例尚有发育不良的输卵管组织。结论:完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑。对于女性社会性别的患者,治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建。 展开更多
关键词 完全型雄激素不敏感综合征 睾丸切除 阴道重建
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雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析 被引量：3
16
作者 吴婷 朱岷 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期268-272,共5页
目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关... 目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序,并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果:10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异,其中5个变异以前未报道过,分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X),其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论:本研究中5例未报道变异均可能致病,提示基因检测有助于AIS的确诊,有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。 展开更多
关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因变异 儿童
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雄激素不敏感综合征的诊疗进展 被引量：3
17
作者 张梅莹 狄文 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1900-1903,共4页
雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对... 雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗。该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量。 展开更多
关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 性腺肿瘤 手术治疗 激素替代治疗
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男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例) 被引量：2
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作者 崔毓桂 张桂元 +3 位作者 郁琦 田秦杰 何方方 葛秦生 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1997年第1期28-32,共5页
报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部... 报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部皮肤组织中的５α－还原酶Ⅰ型和Ⅱ型同工酶的活性、靶组织中雄激素（Ｔ、ＤＨＴ）的水平、雄激素受体的配基结合活性。结果表明，患者的５α－还原酶活性正常，但雄激素受体的配基结合能力缺陷，核内雄激素受体缺陷更明显，仅为６．１１～１３．２２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白。因此，在对本病的诊断和治疗、临床与实验研究中，活检靶组织分析其雄激素受体是十分重要的。 展开更多
关键词 男性 假两性畸形 不敏感综合征 雄激素受体
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男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例 被引量：2
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作者 李莉平 徐建平 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2002年第2期121-121,123,共2页
关键词 假两性畸形 不完全性雄激素不敏感综合征 男性
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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变 被引量：1
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作者 段洁 熊俊 谢茂华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期255-256,共2页
目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素... 目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤。结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义。 展开更多
关键词 完全型雄激素不敏感综合征 睾丸恶变
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