1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

1

作者 高微微 翟嘉 +1 位作者 马凤娈 邹映雪 《山东医药》 CAS 2024年第2期79-82,共4页

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法... 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。 展开更多

关键词 先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变

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Fabry病4例报道并文献复习 被引量：4

2

作者 李秋芬 胡云琴 鲁盈 《中国中西医结合肾病杂志》 2007年第10期594-595,共2页

关键词 FABRY病 文献复习 X性连锁隐性遗传性疾病 ANDERSON 半乳糖苷酶 皮肤血管角质瘤 心血管系统 神经酰胺

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儿童血友病的治疗 被引量：3

3

作者 苏雁 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2010年第2期51-54,共4页

关键词 血友病B X-连锁隐性遗传性疾病 凝血因子Ⅷ 治疗 儿童 凝血因子Ⅸ 基因突变 血友病A

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Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎1例并文献复习 被引量：1

4

作者 张露 孙伟 +3 位作者 盛梅笑 江燕 许陵冬 傅奕 《中国中西医结合肾病杂志》 2014年第9期826-827,共2页

Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自... Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自身免疫性疾病亦可累及全身多个系统。 Fabry病属于少见病,部分病例临床表现隐匿,在我国的误诊率和漏诊率均较高,与SLE合并存在更是极为罕见,并且大大增加了疾病诊断的复杂性。最近,我科确诊了1例Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎的病例。本文通过对其临床特征及肾组织病理学特点进行分析并复习相关文献,探讨两者之间的可能联系。 展开更多

关键词 FABRY病 狼疮性肾炎 文献复习 Ⅱ型 Α-半乳糖苷酶A 系统性红斑狼疮 x连锁隐性遗传性疾病 自身免疫性疾病

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1例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病的护理

5

作者 姚孟冬 王玲 +1 位作者 蒋卫桃 钟丽妹 《现代医院》 2007年第3期93-94,共2页

关键词 造血干细胞移植治疗 粘多糖病 精心护理 异基因 常染色体隐性遗传性疾病 酶代谢障碍 智力发育障碍 治疗方法

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肝豆状核变性合并脑囊虫1例报告

6

作者 窦文波 邹杰 《中国罕少疾病杂志》 1999年第3期40-41,共2页

患者女14岁，学生，沈阳苏家屯人。因走路不稳3年、意识丧失，四肢抽搐6小时入院。11岁时因腹水、脾大在我院儿科住院．诊断为门脉高压症、肝硬化，应用利屎药腹水消退。半年后智能下降、反应迟钝、情绪不稳、强哭强笑、说话吐字不清、... 患者女14岁，学生，沈阳苏家屯人。因走路不稳3年、意识丧失，四肢抽搐6小时入院。11岁时因腹水、脾大在我院儿科住院．诊断为门脉高压症、肝硬化，应用利屎药腹水消退。半年后智能下降、反应迟钝、情绪不稳、强哭强笑、说话吐字不清、鼻音重、饮水呛咳、吞咽困难、四肢笨拙、扭转痉挛、不能写字、走路不稳、继之不能就学，生活不能自理。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 并发症 脑囊虫 常染色体隐性遗传性疾病

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17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨（附1例报告）

7

作者 许毓申 边延涛 《中国罕少疾病杂志》 1998年第2期14-16,共3页

本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺... 本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点．冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。 展开更多

关键词 17-α羟化酶缺乏症 诊断与治疗 常染色体隐性遗传性疾病 顽固性高血压 主要临床表现 第二性征异常 激素水平 实验室检查 糖皮质激素 激素替代 ACTH 易误诊 碱中毒 低钾性

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儿童血友病的诊断与治疗

8

作者 吴润晖 《中国社区医师》 2010年第17期4-6,共3页

"血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病。据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人。近... "血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病。据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人。近年随着生活水平的提高,诊治水平的发展,患者寿命的延长,血友病发病率有所上升。" 展开更多

关键词 血友病B x-连锁隐性遗传性疾病 遗传性出血性疾病 世界血友病联盟 凝血因子Ⅷ 血友病患者 治疗 诊断

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肝豆状核变性并发横纹肌溶解症1例分析 被引量：1

9

作者 周红星 何生松 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第13期25-25,共1页

关键词 肝豆状核变性 横纹肌溶解症 常染色体隐性遗传性疾病 并发 铜代谢障碍 表现多样化 病例资料 脑变性

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

10

作者 宋雪婧 詹渊博 张瑞敏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期75-76,共2页

掌跖角化一牙胤破坏综合征又名Papillon—Lefevre综合征（Papilion--1．ef／evresyndrome，P ls）是一种常染色体隐性遗传性疾病，

关键词 牙周破坏综合征 掌跖角化 常染色体隐性遗传性疾病 Papillon

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中医外治法治疗小儿遗尿症体会 被引量：1

11

作者 张卫平 胡玲娜 《国医论坛》 2009年第6期11-12,共2页

小儿遗尿又称小儿尿床,是指3周岁以上的小儿熟睡中小便自遗,醒后方觉的一种病症[1].遗尿的患儿多伴有睡眠较深,不易唤醒,每夜或隔几天发生尿床,甚或每夜几次.祖国医学认为遗尿多与膀胱和肾的功能失调有关,其中尤以肾气不足、膀胱虚寒较... 小儿遗尿又称小儿尿床,是指3周岁以上的小儿熟睡中小便自遗,醒后方觉的一种病症[1].遗尿的患儿多伴有睡眠较深,不易唤醒,每夜或隔几天发生尿床,甚或每夜几次.祖国医学认为遗尿多与膀胱和肾的功能失调有关,其中尤以肾气不足、膀胱虚寒较为多见.遗尿症是小儿时期的一种常见病、多发病,国外有研究证明,该病是一种常染色体隐性遗传性疾病,现代医学通过X线影像诊断,发现部分遗尿与隐性脊柱裂有关,有些学者认为,遗尿症的孩子夜间抗利尿激素分泌不足,导致尿量增多.由于多种因素的影响,小儿遗尿日渐增多,笔者临床治疗小儿遗尿病症时多采用下列3种外治法. 展开更多

关键词 中医外治法 临床治疗 小儿遗尿症 隐性遗传性疾病 隐性脊柱裂 祖国医学 影像诊断 现代医学 肾气不足 尿床 激素分泌 功能失调 多种因素 常染色体 病症 膀胱 多发病 常见病 证明 夜间

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同胞兄妹先天性肝纤维化临床及影像学特点分析

12

作者 廉慧 黎少青 黎少林 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第21期100-101,共2页

关键词 先天性肝纤维化 同胞兄妹 影像学特点 临床 隐性遗传性疾病 CHF患者 常染色体

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儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析 被引量：3

13

作者 李艳 屈丽君 +5 位作者 许喆 程杰 陈天平 王成军 王敏 汪俭 《安徽医学》 2017年第4期430-433,共4页

目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测... 目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证。结果患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少。CT示:胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示:两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大。经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变。c.258+2T>C在db SNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,Ex AC分布频率为0.0053。通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害。未检测到其他SDS相关的可疑突变。Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者。结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是ShwachmanDiamond综合征的致病原因。 展开更多

关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 外分泌功能不全 胰腺 常染色体隐性遗传性疾病

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21例肝豆状核变性误诊分析 被引量：3

14

作者 申绍夫 《中国实用医药》 2009年第28期51-52,共2页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 隐性遗传性疾病 临床表现 铜代谢障碍 常染色体 基因缺陷

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我国儿童血友病现状及诊断 被引量：7

15

作者 胡群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2010年第2期49-51,共3页

关键词 血友病 隐性遗传性出血性疾病 流行病学调查 诊断 儿童 病患病率 性染色体 种族差异

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肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展 被引量：1

16

作者 张雷 胡纪源 杨任民 《安徽医学》 2007年第2期160-162,共3页

关键词 自主神经功能障碍 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病 自主神经系统 精神症状 肌张力障碍 言语不清 癫痫发作

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肝豆状核变性2例报告

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作者 马素贞 马祥兴 +1 位作者 王青 于登伟 《中国罕少见病杂志》 1996年第2期18-19,共2页

肝豆状核变性又称Wilson综合症或West phat假性硬化，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由wilson氏1912年首次报导，近年来神经杂志和眼科有这方面的报导，影像学杂志尚未见到，现将我院临床证实2例报告如下：

关键词 肝豆状核变性 Wilson综合症 常染色体隐性遗传性疾病 CT表现

全文增补中

致密性成骨不全x线诊断（附1例报告） 被引量：2

18

作者 林贞鼎 游斌 《中国罕少见病杂志》 1995年第1期46-46,共1页

致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。本文报告一例X线典型的病型。

关键词 致密性成骨不全 X线诊断 常染色体隐性遗传性疾病 鉴别诊断

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肝豆状核变性2例

19

作者 李秋菊 《淮海医药》 2003年第5期396-396,共1页

关键词 肝豆状核变性 实验室检查 诊断 常染色体隐性遗传性疾病 血浆铜蓝蛋白

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锌制剂治疗肠病性肢端皮炎90例

20

作者 陈观宇 《岭南皮肤性病科杂志》 1995年第2期11-11,共1页

本文报道我院1985～1994年间用硫酸锌糖浆口服治疗肠病性肢端皮炎90例。服药后1周内痊愈者8例,2周内者70例,4周内者10例,除2例在治疗期间并发肺炎和败血症死亡外,无明显副反应。82例随访2年以上,未见复发。

关键词 肠病性肢端皮炎 锌制剂 常染色体隐性遗传性疾病 临床疗效

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