Usher综合征临床与遗传学研究现状 被引量：2

1

作者 杨淑芝 袁慧军 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第3期238-240,共3页

关键词 USHER综合征 临床表现 遗传学 常染色体隐性遗传 视网膜色素变性 隐性遗传性疾病 先天性感音神经性聋 重度感音神经性耳聋

在线阅读 下载PDF 职称材料

囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变与呼吸道疾病 被引量：4

2

作者 王平 魏睦新 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第3期490-492,共3页

囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）是一种环腺苷酸（cAMP）激活的ATP门控性氯离子（Cl-）通道，广泛分布于人体具有分泌功能的组织中。CFTR突变会导致分泌腺功能紊乱，继而引... 囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）是一种环腺苷酸（cAMP）激活的ATP门控性氯离子（Cl-）通道，广泛分布于人体具有分泌功能的组织中。CFTR突变会导致分泌腺功能紊乱，继而引起囊性纤维化病变（cystic fibrosis．CF）。CF是白种人中最常见的常染色体隐性遗传性疾病，可引起全身各处多种疾病. 展开更多

关键词 囊性纤维化 呼吸道疾病 基因突变 调节因子 跨膜传导 常染色体隐性遗传性疾病 CFTR 纤维化病变

在线阅读 下载PDF 职称材料

大前庭水管综合征的临床表现、诊断及防治策略 被引量：15

3

作者 张宇丽(综述) 刘军(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期436-439,共4页

大前庭水管综合征（1arge vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，属常染色体隐性遗传性疾病，是儿童感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）的常见原因[1]，如能早发现、早诊断及早治疗，可有... 大前庭水管综合征（1arge vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，属常染色体隐性遗传性疾病，是儿童感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）的常见原因[1]，如能早发现、早诊断及早治疗，可有助于延缓LVAS患者听力下降，并提高听力和言语康复的效果。耳聋基因检测结合产前诊断可从根源上预防LVAs，为了增进临床医师对LVAS的理解，提高诊治和预防水平，现将LVAS的临床表现、诊断、治疗和预防综述如下。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 产前诊断 临床表现 感音神经性听力损失 常染色体隐性遗传性疾病 先天性内耳畸形 防治 LVAS

在线阅读 下载PDF 职称材料

家族性肝内胆汁淤积症 被引量：6

4

作者 晏晓敏 黄志华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期293-296,共4页

近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症（familial intrahepatic cholestasis,FIC）与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆汁分泌或排泄障碍而形成... 近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症（familial intrahepatic cholestasis,FIC）与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆汁分泌或排泄障碍而形成的综合征，为一组常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多

关键词 肝内胆汁淤积症 家族性 常染色体隐性遗传性疾病 胆管上皮细胞 基因突变 胆汁分泌 分子遗传学 排泄障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

Pendred综合征临床特点及病因研究进展 被引量：2

5

作者 左路杰 张勋 袁永一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期576-578,共3页

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本... Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。 展开更多

关键词 PENDRED综合征 临床特点 常染色体隐性遗传性疾病 耳聋-甲状腺肿综合征 病因 先天性耳聋 甲状腺激素 耳聋综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

脊肌萎缩症的产前诊断与干预 被引量：3

6

作者 徐燕 陈颖伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期998-1000,共3页

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病... 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1／10000至1／6000，人群基因携带者率约1／40。 展开更多

关键词 脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传性疾病 产前诊断 脊髓性肌萎缩症 神经肌肉病 基因携带者 病理改变 细胞变性

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿甲基丙二酸血症4例临床分析 被引量：1

7

作者 刘克战 赵乐 +1 位作者 丁子俊 孙晓 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期94-94,共1页

新生儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的，为常染色体隐性遗传性疾病，不同亚型之间临床表现差异较大。部分患儿在出生2～3d起病，病情迅速恶化，出现致死性的酸中毒，很决死亡，即便存活也可能留下重度神经系统损害。... 新生儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的，为常染色体隐性遗传性疾病，不同亚型之间临床表现差异较大。部分患儿在出生2～3d起病，病情迅速恶化，出现致死性的酸中毒，很决死亡，即便存活也可能留下重度神经系统损害。所以，认识新生儿甲基丙二酸血症早期的临床表现，对尽早确立诊断、开始救治极为重要。本文报告我科发现的4例新生儿甲基丙二酸血症的临床特点。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 新生儿 临床分析 常染色体隐性遗传性疾病 有机酸代谢异常 神经系统损害 临床表现 临床特点

在线阅读 下载PDF 职称材料

Joubert综合征二例 被引量：2

8

作者 李莹 任翠萍 +1 位作者 程敬亮 张焱 《放射学实践》 2012年第5期572-573,共2页

Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见... Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性最终导致了不同的临床表现[2]。本病男性多见, 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 常染色体隐性遗传性疾病 临床表现 分子学基础 遗传学基础 不均一性 多基因 患者

在线阅读 下载PDF 职称材料

异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习 被引量：2

9

作者 戚静 刘坚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期714-714,729,共2页

脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严... 脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多

关键词 异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传性疾病 文献复习 中枢神经系统 异染性白质脑病 脑白质病 常见类型 代谢病

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗 被引量：1

10

作者 胡欣 刘超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第11期1890-1892,共3页

脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-S... 脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-Seip综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多

关键词 特殊类型糖尿病 脂肪萎缩性 先天性 全身性 常染色体隐性遗传性疾病 治疗 分型 部分性

在线阅读 下载PDF 职称材料

FAA基因治疗及其基因表达调控序列新型重组载体的构建、鉴定

11

作者 邓宇斌 李树浓 O Cohen-Haguenauer 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期191-194,共4页

目的 :为探索新型逆转录病毒载体Lentivector及其基因表达调控序列在造血细胞中的有效表达和基因治疗中的应用 ,用分子克隆的方法构建FanconisAnemis (FA)患者A组基因 (FANCA基因 )基因治疗新型重组载体 (Lentivector)和基因表达调控序... 目的 :为探索新型逆转录病毒载体Lentivector及其基因表达调控序列在造血细胞中的有效表达和基因治疗中的应用 ,用分子克隆的方法构建FanconisAnemis (FA)患者A组基因 (FANCA基因 )基因治疗新型重组载体 (Lentivector)和基因表达调控序列 (启动子 增强子 ) ,进一步通过内切酶酶切位点鉴定插入的基因表达调控序列方向和目的基因的片段大小、目的基因特异引物PCR扩增特异片段鉴定目的基因。方法 :首先将质粒Friend基因表达调控序列 (Fr MuLVE P)强启动子 增强子插入载体LentivectorpRRLsin 18中相应克隆位点 ,成为pRRLsin 18FrMuLV (test 1) ;用NotI、NcoI双酶切载体FochA FANCA ,低溶点胶回收FANCA目的基因片段 ;应用polylinker、adapter方法多步克隆插入新型载体LentivectorpRRLsin 18(test1)中相应特异克隆位点 ,获得重组载体sin 18FrMuLVE P FA (test2 ) ,通过酶切鉴定重组载体插入的基因表达调控序列方向和目的基因的片段大小和方向 ,筛选正向阳性重组质粒 ,用PCR法进一步证实插入的FANCA基因片段。结果 :挑取的阳性克隆经多个酶酶切鉴定 ,有Friend质粒 390bp基因表达调控序列 (Fr MuLVE P)和 4 5kbFANCA目的基因片段酶切位点 ,用PCR引物扩增出目的基因相应片段 ,证明为正向重组体。结论 展开更多

关键词 FA贫血 Lentivector FANCA基因 DNA重组 基因治疗 重组载体 基因表达 调控序列 常染色体隐性遗传性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

进行性家族性肝内胆汁淤积症胆汁内分流术后结肠镜观察1例

12

作者 孔赤寰 李龙 李颀 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第1期78-78,共1页

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intra—hepatic holestasis，PFIC）是一种严重的胆汁淤积性肝病，为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查，现汇报如下：患... 进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intra—hepatic holestasis，PFIC）是一种严重的胆汁淤积性肝病，为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查，现汇报如下：患儿，女，2岁3个月，因进行性家族性肝内胆汁淤积症行胆囊结肠吻合术后8个月，再发黄染，经口服利胆药无好转，渐加重20d人院。体查：皮肤巩膜黄染，伴全身瘙痒，躯干四肢多处有抓痕，腹胀腹软，可见手术瘢痕，肝肋下3em， 展开更多

关键词 肝内胆汁淤积症 结肠镜检查 分流术后 家族性 进行性 常染色体隐性遗传性疾病 胆汁淤积性肝病 肠吻合术后

在线阅读 下载PDF 职称材料

Nasu-Hakola病

13

作者 龚浠平 李轶 王国相 《首都医科大学学报》 CAS 2005年第2期236-238,共3页

Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基... Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。 展开更多

关键词 Nasu-Hakola病 隐性遗传性疾病 中枢神经系统 骨发育不良 早老性痴呆 病理学改变 进行性痴呆 白质脑病 基因突变 性别分布 退行性变 诊断要点 骨囊肿 硬化性 多囊性 NHD 囊性变 骨组织 多发性

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

14

作者 宋雪婧 詹渊博 张瑞敏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期75-76,共2页

掌跖角化一牙胤破坏综合征又名Papillon—Lefevre综合征（Papilion--1．ef／evresyndrome，P ls）是一种常染色体隐性遗传性疾病，

关键词 牙周破坏综合征 掌跖角化 常染色体隐性遗传性疾病 Papillon

在线阅读 下载PDF 职称材料

表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析

15

作者 王能里 陆怡 +2 位作者 谢新宝 王建设 Wang NL 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期1537-1537,共1页

【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题：表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析（作者Wang NL等）进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进... 【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题：表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析（作者Wang NL等）进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。 展开更多

关键词 肝内胆汁淤积症 内含子 进行性 GGT 杂合子 变异 剪接 隐性遗传性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

PKHD1基因的分子特征和生物功能研究进展 被引量：4

16

作者 付玉龙 吴冠青 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第6期684-688,共5页

PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前所知,其最长ORF至少由67个外显子组成,编码一个由4074个氨基酸组成的单次跨膜受体样蛋白,被称为纤囊素(f... PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前所知,其最长ORF至少由67个外显子组成,编码一个由4074个氨基酸组成的单次跨膜受体样蛋白,被称为纤囊素(fibrocystin/polycystin,FPC).PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidneydisease,ARPKD)的致病基因.在小鼠中,FPC于胚胎期9.5天可在发育中的神经管、气管、原肠管等含管道的器官中被探测到.在人类,FPC在胎肾即开始表达于输尿管芽,并持续表达于输尿管芽分支演变为集合管的整个过程.在成体肾,FPC也主要表达于肾内集合管上皮细胞,其亚细胞定位于上皮细胞的管腔面的顶端,主要分布在细胞纤毛和基体附近.FPC的主要生物功能目前仍未完全明了,新近的研究表明,FPC可能作为一个膜受体样蛋白,将细胞外的信号通过结合与调节TRPP2(PKD2)钙离子介导的通道传递到细胞内,调控体内各管道上皮细胞分化、增殖、极化和移行,从而促成各种生理管道的形成. 展开更多

关键词 PKHD1 纤囊素 人类遗传性隐性多囊肾疾病 结直肠癌

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

17

作者 杨广娥 王训 杨任民 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 骨骼代谢 治疗 WILSON病 遗传性疾病 病理特征 WD基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

186例Kindler综合征临床和基因突变分析

18

作者 闪莹 左亚刚 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期227-235,共9页

目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的... 目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ^(2)=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ^(2)=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。 展开更多

关键词 Kindler综合征 下唇肿物 鳞状细胞癌 隐性遗传性疾病 伴大疱的先天性皮肤异色症

在线阅读 下载PDF 职称材料