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降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系 被引量:20
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作者 赵红燕 刘建民 +5 位作者 宁光 张连珍 江凌 戴蒙 许曼音 陈家伦 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期258-261,共4页
目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism... 目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因 骨密度 绝经前 绝经后
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降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系 被引量:3
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作者 李东风 蔡雪珍 +5 位作者 杨燕红 吴文 黄小穗 董婷 林凯 智喜梅 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期410-413,共4页
【目的】探讨降钙素受体基因(CTR)C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系。【方法】选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2 ̄4(L2 ̄4)、股骨颈(Neck)、粗隆间(Inter)、Ward’三角... 【目的】探讨降钙素受体基因(CTR)C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系。【方法】选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2 ̄4(L2 ̄4)、股骨颈(Neck)、粗隆间(Inter)、Ward’三角和大转子(Troch)区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性。【结果】247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例(83.0%),CT型39例(15.8%),TT型3例(1.2%);基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律。分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体(CT+TT)除在腰椎侧位(L2~L4)及Ward’三角(Ward’s)的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外(P<0.05),其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因多态性 骨密度 老年病学 男性
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降钙素受体基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度的关系 被引量:5
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作者 王秀艳 邵宜波 +3 位作者 章秋 杨洋 胡红琳 王佑民 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第1期82-84,共3页
目的探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法测定240名绝经后妇女CTR基因型;用双能X线吸收法测定腰椎及股骨BMD。结果CTR基因频率分布依次为CC型95.8%,TC型4.2%,TT型0%,绝经后妇女... 目的探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法测定240名绝经后妇女CTR基因型;用双能X线吸收法测定腰椎及股骨BMD。结果CTR基因频率分布依次为CC型95.8%,TC型4.2%,TT型0%,绝经后妇女两种基因型各部位BMD值差异无显著性(P>0.05)。结论CTR基因型与安徽地区绝经后妇女骨密度无关联。 展开更多
关键词 受体 降钙素 多态现象 遗传 骨密度 基因 绝经后期
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降钙素受体基因多态性与种植体—骨整合相关性的研究进展 被引量:1
4
作者 汤秀春 李四群 《国外医学(口腔医学分册)》 2004年第2期129-131,共3页
降钙素是调节骨代谢的重要激素之一,其受体基因的多态性与骨密度及骨质疏松密切相关,而骨密度和骨质疏松状况在种植体—骨整合中起着至关重要的作用。本文就降钙素受体基因多态性的研究现状熏及其与骨密度、骨质疏松症和种植体—骨整合... 降钙素是调节骨代谢的重要激素之一,其受体基因的多态性与骨密度及骨质疏松密切相关,而骨密度和骨质疏松状况在种植体—骨整合中起着至关重要的作用。本文就降钙素受体基因多态性的研究现状熏及其与骨密度、骨质疏松症和种植体—骨整合之间的相关性进行综述。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因多态性 种植体 骨整合 相关性 研究进展 骨质疏松
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降钙素受体基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的Meta分析 被引量:4
5
作者 全忠 刘毅 王帅 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期169-175,共7页
目的系统评估降钙素受体(CRT)基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系。方法计算机检索Pubmed、Embase、Web of science、Cochrane library、中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方数据库及中国生物医药文献数据库(CBD),收集有关CRT基因多... 目的系统评估降钙素受体(CRT)基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系。方法计算机检索Pubmed、Embase、Web of science、Cochrane library、中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方数据库及中国生物医药文献数据库(CBD),收集有关CRT基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系的文献,按照纳入和排除标准筛选文献并提取数据,采用Rev Man5.3、Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并加权均数差(WMD)值和95%CI,并采用Begg检验和Egger检验进行发表偏倚评价,逐一排除法进行敏感性分析。结果共纳入7篇文献,累计病例1702例。Meta分析结果显示CRT基因多态性与北方绝经后妇女L2-4、大转子、Ward三角骨密度有关(P<0.05),与南方绝经后妇女大转子骨密度有关(P<0.05)。北方绝经后妇女CRT CC基因型大转子处骨密度较高(CC vs CT:WMD=0.05,95%CI=0.03~0.08,P<0.00001;CC vs CT+TT:WMD=0.04,95%CI=0.01~0.07,P=0.003),南方绝经后妇女CRT CC基因型大转子处骨密度则相反(CC vs CT:WMD=-0.35,95%CI=-0.66^-0.03,P=0.03;CC vs CT+TT:WMD=-0.36,95%CI=-0.67^-0.05,P=0.02)。结论 CRT基因多态性可能与中国绝经后妇女骨密度有关,可作为预测骨质疏松和骨折风险的遗传指标。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因多态性 骨密度 META分析
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老年髋部骨折与降钙素受体基因多态性的关系 被引量:4
6
作者 任志宏 刘莹 +4 位作者 易小波 蔺福辉 王洪 陈晓东 胡鑫华 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2010年第6期401-403,共3页
目的研究降钙素受体(CTR)基因多态性与老年髋部骨折患者骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症(OP)发病的分子机制。方法选取老年髋部骨折患者105人为病例组,并以年龄、性别作配比因素,选取107例非骨折人群为对照组。采用聚合酶链反应... 目的研究降钙素受体(CTR)基因多态性与老年髋部骨折患者骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症(OP)发病的分子机制。方法选取老年髋部骨折患者105人为病例组,并以年龄、性别作配比因素,选取107例非骨折人群为对照组。采用聚合酶链反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)技术对受试者CTR基因进行多态性分析,比较不同基因型各部位BMD值的差异。结果 212例受试对象中,CTR基因型分别为CC型187例(88.21%),CT型25例(11.79%)。病例组和对照组及不同性别间基因型无显著差异。212例受试者各部位的骨密度与年龄呈负相关,与体质量指数正相关。分析基因型与骨密度的关系显示,CT型除在腰椎侧位(L2~L4)及Ward'三角的骨密度比CC型的骨密度值有显著性升高外,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义。结论 CTR基因多态性尚不能作为老年髋部骨折危险性的遗传标志。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因多态性 髋部骨折 骨密度
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藏公鸡MC1R基因多态性与羽色表型的关系
7
作者 王士欣 高铭馨 +7 位作者 单增桑珠 巴桑 陈羲 王润锦 张昊 王德才 皮劲松 黄涛 《湖北农业科学》 2025年第5期173-177,共5页
以羽色表型特征显著的成年藏公鸡(藏黑色、藏花色和藏灰色)为研究对象,开展黑素皮质素受体1(MC1R)基因编码区遗传变异位点筛查、基因型-表型关联性分析。结果表明,在藏公鸡MC1R基因编码区发现了10个SNPs位点,其中同义突变2处,位于69 bp(... 以羽色表型特征显著的成年藏公鸡(藏黑色、藏花色和藏灰色)为研究对象,开展黑素皮质素受体1(MC1R)基因编码区遗传变异位点筛查、基因型-表型关联性分析。结果表明,在藏公鸡MC1R基因编码区发现了10个SNPs位点,其中同义突变2处,位于69 bp(C/T)和636 bp(A/G)位点,非同义突变8处,位于178 bp(A/G)、212 bp(C/T)、213 bp(A/G)、274 bp(A/G)、376 bp(A/G)、398 bp(C/T)、427 bp(A/G)、637 bp(C/T)位点。基因型分布显示,藏黑色公鸡全部表现为AA基因型(100.00%),藏灰色公鸡中AA基因型占比60.00%,而藏花色公鸡则以AG基因型为主(80.00%),表明A等位基因可能与黑羽表型的形成相关。基于10个SNPs位点构建了13个单倍型,单倍型Hap_2、Hap_10和Hap_13在藏花色公鸡中呈现独享现象。根据卡方独立性检验结果发现,69 bp(C/T)、274 bp(A/G)位点的基因型均与羽色表型呈极显著关联性(P<0.001),表明这2个位点可能是调控藏公鸡羽色变异的关键遗传标记。 展开更多
关键词 藏公鸡 黑素皮质素受体1(MC1R)基因 基因多态性 羽色表型
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河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系
8
作者 徐克 史佳雨 +4 位作者 马翠翠 赵梦真 耿巾甜 毛振兴 付余 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第2期280-283,共4页
目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的... 目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 脑卒中 基因多态性 河南省
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北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布 被引量:25
9
作者 赵金秀 周学瀛 +3 位作者 刘国仰 孟迅吾 邢小平 刘怀成 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期18-23,共6页
维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术,对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现,中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a... 维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术,对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现,中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多,分别占95%、75%和95%,明显不同于高加索人种,与日本人也有一定差别,而与朝鲜人较为相似。 展开更多
关键词 受体 基因多态性 维生素D 汉族
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鸡瘦蛋白受体(OBR)基因外显子9单核苷酸多态性分析 被引量:27
10
作者 顾志良 赵建国 +4 位作者 李辉 孟和 王启贵 王清华 朱大海 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期259-262,共4页
瘦蛋白受体属于Ⅰ类细胞因子超家族受体 ,其在瘦蛋白的信号转导中起着关键的作用。本研究根据瘦蛋白受体基因外显子 9的序列设计引物 ,用PCR -SSCP的方法对高脂系 (fatnessline,FL)、低脂系 (leannessline ,LL)、北京油鸡、白耳鸡、石... 瘦蛋白受体属于Ⅰ类细胞因子超家族受体 ,其在瘦蛋白的信号转导中起着关键的作用。本研究根据瘦蛋白受体基因外显子 9的序列设计引物 ,用PCR -SSCP的方法对高脂系 (fatnessline,FL)、低脂系 (leannessline ,LL)、北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡和海兰蛋鸡等品种 (系 )进行了单核苷酸多态性分析 ,并检测到了多态性。对两种纯合子片段克隆和测序 ,结果表明在编码区的 116 7位碱基发生了突变 ,由C突变为A ,但是编码的氨基酸并没有发生改变。经独立性检验 ,基因型频率和基因频率分布与品种有关 ,北京油鸡的AA基因型频率显著高于其他品种 ;高脂系中A基因频率显著高于低脂系。 展开更多
关键词 瘦蛋白受体 外显子 单核苷酸多态性 OBR基因
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母猪哺乳初期的母性行为与催乳素受体基因多态性关系的初探 被引量:26
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作者 崔世泉 李剑虹 +1 位作者 崔卫国 包军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期47-51,共5页
应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对民猪和长白猪的催乳素受体(Prolactinreceptor,简称PRLR)基因进行了单核苷酸多态性分析,以研究PRLR基因影响母猪母性行为性状的可能性。结果发现在PRLR基因的cDNA第1620位点处... 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对民猪和长白猪的催乳素受体(Prolactinreceptor,简称PRLR)基因进行了单核苷酸多态性分析,以研究PRLR基因影响母猪母性行为性状的可能性。结果发现在PRLR基因的cDNA第1620位点处存在NaeⅠ多态性。测序表明,该点存在一个T→C的单碱基突变,属沉默突变。对3种基因型与部分行为性状进行最小二乘分析,结果表明,AB型母猪与其他两种基因型母猪相比,表现出较低的侧卧转为其他姿势的频率以及由母猪结束哺乳的频率(P<0.05),其他行为性状在基因型间不显著。因此,推测等位基因A可能是影响母猪母性行为的不良基因。 展开更多
关键词 催乳素受体基因 单核苷酸多态性 母性行为 PCR-RFLP
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雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究 被引量:15
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作者 谢建萍 龚先琼 +2 位作者 谭德明 刘菲 周建亮 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期379-382,共4页
目的:探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法:采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者... 目的:探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法:采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果:乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义(P<0.05),PP+Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2.23倍(OR=2.23)。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,pp基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。 展开更多
关键词 雌激素受体 基因多态性 乙型肝炎 肝硬化
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浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究 被引量:22
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作者 朱发明 姜侃 +4 位作者 吕沁风 章伟 张海琴 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第6期1109-1112,共4页
本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型。采用序列特异性引物PCR法(PCRSSP)进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析。结果表明:①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因。2DL4、3DL2和... 本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型。采用序列特异性引物PCR法(PCRSSP)进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析。结果表明:①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因。2DL4、3DL2和3DL3基因存在于所有个体,其基因频率为1.00。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1003、3DL1、2DS4001/002基因较为常见,频率分别为0.902、0.902、0.902、0.902、0.7598、0.5615;而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4003、2DS5、3DS1和3DP1001/002基因频率较低。②浙江汉族人群中以A型单倍型为主,频率高达74.7%。在检测样本中共明确检出12种单倍型,最常见的是单倍型2,频率为53.0%。③共检出26种基因型,最常见为AJ(2,2)、AF(1,2)型,其次为AH(2,5)、NN2(2,6)、AI(1,5)和AG(1,1)。其中有15种基因型在白人中尚未见报道,4种基因型无法根据相关文献标准分析出单倍型。结论:浙江汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布。 展开更多
关键词 杀伤细胞 免疫球蛋白样受体 单倍型 基因多态性
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鸽黑素皮质素受体3、4(MC3R、MC4R)基因多态性与生长性状的相关分析 被引量:12
14
作者 李世鹏 杜智恒 +2 位作者 宁方勇 孙洪霞 白秀娟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1333-1340,共8页
利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这... 利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这两个多态位点所导致的基因型对石岐肉鸽活重、屠体重、全净膛重均有显著影响(P<0.05);另外,利用这两个突变位点所产生的合并基因型在鸽群体中与生长和体组成性状作最小二乘分析,结果表明,两位点合并后的基因型对全净膛重影响显著(P<0.05)。多重比较结果表明,BBAA型全净膛重显著大于AABB型,BBAA型对于体重增长是有利基因型。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体3、4基因 多态性 生长性状 合并基因
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奥氮平治疗导致的体重增加和血糖、血脂升高与5-HT2A受体基因多态性的关系 被引量:12
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作者 刘琦 周东丰 +2 位作者 周沫 原岩波 刘靖 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2003年第10期696-698,692,共4页
目的 :探讨奥氮平治疗患者的体重增加和血糖、血脂改变与 5 -羟色胺 2A受体 (HTR2A)基因多态性T10 2C和 -14 3 8G A的关系。方法 :采用PCR -RFLP技术分析 5 7名奥氮平治疗的精神分裂症患者的HTR2A基因多态性T10 2C和 -14 3 8G A的频率... 目的 :探讨奥氮平治疗患者的体重增加和血糖、血脂改变与 5 -羟色胺 2A受体 (HTR2A)基因多态性T10 2C和 -14 3 8G A的关系。方法 :采用PCR -RFLP技术分析 5 7名奥氮平治疗的精神分裂症患者的HTR2A基因多态性T10 2C和 -14 3 8G A的频率。测定患者治疗前后的体重、血脂和血糖指标 ,并计算体重指数 (BMI)。分析基因型与各指标变化的相关性。结果 :治疗后患者体重平均增加 ( 4 2± 4 2 )kg ,或增加基础体重的 ( 7 5± 7 6) % ,体重变化的范围为 ( -3~ 15 )kg ,平均BMI变化值为 ( 1 5± 1 5 )kg m2 ,空腹血糖平均增加 ( 0 3± 0 7)mmol L ,血清甘油三脂和胆固醇平均增加分别为 ( 0 73± 1 0 5 )mmol L和 ( 0 5 9±0 65 )mmol L。突变型纯合子 -14 3 8A A比野生型纯合子 -14 3 8G G的体重增加更显著。结论 :HTR2A受体与奥氮平导致的体重增加有关 ,基因型 -14 3 8A A可预示服用奥氮平后体重增加。 展开更多
关键词 奥氮平 治疗 体重 血糖 血脂 5-HT2A 受体 基因多态性 精神病学
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猪催乳素受体(PRLR)基因AluⅠ多态性与产仔数关系的研究 被引量:27
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作者 曹果清 李步高 +1 位作者 刘建华 杨文平 《山西农业大学学报(自然科学版)》 CAS 2004年第3期253-255,共3页
研究采用PCR-RFLP方法检测了猪PRLR基因exon10多态性,结果显示,除马身猪中只有A基因存在外,其他品种中,均有A和B两个等位基因存在。利用最小二乘分析研究了该多态位点对猪初产和经产的总产仔数和活产仔数的影响,结果表明不同基因型母猪... 研究采用PCR-RFLP方法检测了猪PRLR基因exon10多态性,结果显示,除马身猪中只有A基因存在外,其他品种中,均有A和B两个等位基因存在。利用最小二乘分析研究了该多态位点对猪初产和经产的总产仔数和活产仔数的影响,结果表明不同基因型母猪的总产仔数和活产仔数的差异均未达到显著水平,但呈现出AA>AB>BB的趋势。对于头胎总产仔数、经产总产仔数和活产仔数,A基因的加性效应分别为0 29头/胎、0 38头/胎和0 39头/胎,显性效应分别为0 21头/胎、0 19头/胎和0 19头/胎,对于头胎活产仔数来说,A基因的加性效应和显性效应分别为-0 4头/胎和0 2头/胎。 展开更多
关键词 催乳素受体 PRLR 受体基因 AluⅠ多态性 产仔数
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加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效与雌激素受体基因多态性的关系 被引量:14
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作者 张国强 张文金 +6 位作者 李金柳 陈凤媚 张畅斌 郑淑华 刘嘉芬 吕栩再 卢雪银 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第13期1690-1694,共5页
目的研究加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效与雌激素受体(ER)α、β基因多态性之间的相关性。方法选取2017年7月至2020年1月广东省妇幼保健院中医科门诊治疗的中枢性性早熟女童,根据加减知柏地黄丸的疗效将患者分为有效组60例... 目的研究加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效与雌激素受体(ER)α、β基因多态性之间的相关性。方法选取2017年7月至2020年1月广东省妇幼保健院中医科门诊治疗的中枢性性早熟女童,根据加减知柏地黄丸的疗效将患者分为有效组60例和无效组20例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerise chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析技术,检测两组女孩雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ及受体β基因RsaⅠ和AluⅠ遗传多态性。结果两组ERα-PvuⅡ和ERα-XbaⅠ基因多态性差异无统计学意义(P>0.05);两组ERβRsaⅠ与ERβAluⅠ基因多态性差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERα-PvuⅡ与ERα-XbaⅠ的基因多态性不影响加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效,而ERβRsaⅠ与ERβAluⅠ不同的基因多态性则对疗效有影响。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 雌激素受体Α 雌激素受体Β 基因多态性 治疗效果
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上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析 被引量:19
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作者 缪应新 朱汉民 +2 位作者 朱晓颖 甘洁民 陈淑英 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2002年第1期20-22,共3页
目的 了解维生素D受体 (VDR)基因多态性在中国人群中的分布 ,并进一步研究其与骨密度的关系。方法 通过聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法分析了 348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型 ,并用双能X线吸收仪... 目的 了解维生素D受体 (VDR)基因多态性在中国人群中的分布 ,并进一步研究其与骨密度的关系。方法 通过聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法分析了 348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型 ,并用双能X线吸收仪测定了其中 2 0 2例骨密度。结果  348例研究对象中bb型占 81 9% ,Bb型占 18 1% ,未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布高达 90 0 %。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别 (P >0 5 )。比较这两组各部位的骨密度值 ,只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD ,在其余部位 ,不管男性还是女性 ,两组基因型的BMD均差异无显著性 (P >0 0 5 )。 展开更多
关键词 维生素D受体 基因多态性 骨密度
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湖北人群Toll样受体4基因多态性研究 被引量:11
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作者 谢志强 吕斌 +2 位作者 邹立君 尚学兰 周宜开 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期630-632,共3页
目的 研究湖北人群Toll样受体 4 (TLR4 )Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性分布特征。 方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应 (ASPCR) 限制酶片断长度多态性 (RFLP)检测TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性。结果 在所有的 2 5 3例... 目的 研究湖北人群Toll样受体 4 (TLR4 )Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性分布特征。 方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应 (ASPCR) 限制酶片断长度多态性 (RFLP)检测TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性。结果 在所有的 2 5 3例中国湖北人群样本中 ,没有检测到TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性存在。 结论 TLR4基因多态性在不同地区和人群发生的频率是不同的 ,与白种人相比 ,中国湖北人群的TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile的基因多态性非常罕见。 展开更多
关键词 人群 TLR4基因 E基因 TOLL样受体4 基因多态性 罕见 白种人 片断长度 RFLP 限制酶
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雌激素受体基因多态性与陕西关中地区绝经后妇女骨密度的相关性 被引量:10
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作者 王金堂 贾光辉 +4 位作者 刘广宇 张银刚 贾秀红 李萌 张宏 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期206-209,共4页
目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法通过对1 200例陕西关中地区汉族绝经1-4年、年龄48-56(平均53)岁的妇女测定其不同部位的骨密度(BMD)值,并对每个样本测其血钙、血磷... 目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法通过对1 200例陕西关中地区汉族绝经1-4年、年龄48-56(平均53)岁的妇女测定其不同部位的骨密度(BMD)值,并对每个样本测其血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及尿Ⅰ型胶原交联N末端肽(NTX)水平,同时检测雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的多态性,方差法分析ER基因多态性与骨密度的相关性。结果雌激素受体基因PvuⅡ酶切多态性位点的三种基因型间在股骨颈和Ward三角的BMD存在着显著性差异(P<0.001)。雌激素受体基因XbaⅠ酶切多态性与各检测指标无显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因PvuⅡ多态性可能对陕西关中地区绝经后妇女股骨颈和Ward三角BMD有一定的影响,雌激素受体基因XbaⅠ基因型与骨密度间无明显相关性。 展开更多
关键词 骨质疏松 雌激素受体 基因多态性 骨密度 绝经后妇女
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