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阵发性运动诱发性运动障碍1例报告 被引量：1
1
作者 乐鑫 何学莲 +3 位作者 胡家胜 吴革菲 赵培伟 刘智胜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期354-356,共3页
目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌... 目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断. 展开更多
关键词 阵发性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 基因突变
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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量：1
2
作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2
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儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应8例临床分析
3
作者 周紫蓓 周薇 +1 位作者 张娟 李在玲 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期334-339,共6页
目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发... 目的探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析,分析其临床特征和治疗结局。结果共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿,男性2例,女性6例,年龄最小者9岁,年龄最大者14岁,5例有I级亲属过敏史,7例有过敏性疾病个人史,食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻,食物与运动间隔时间最长为3小时,运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现,呼吸及循环系统方面,6例(75%)最终均累及呼吸及循环系统,1例仅累及呼吸系统,1例仅累及循环系统。治疗方面,1例自行缓解,其余7例均肌注肾上腺素1次,所有患儿均存活。结论食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急,进展迅速,易累及呼吸系统及循环系统,反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。 展开更多
关键词 食物依赖运动诱发性严重过敏反应 食物过敏 儿童
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儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告 被引量：1
4
作者 徐祝菲 高立超 +4 位作者 金思怡 姜源 唐兰芳 陈志敏 王颖硕 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期126-132,共7页
背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和... 背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 儿童 基因 中国
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帕金森病患者前庭诱发肌源性电位特点及其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性 被引量：1
5
作者 王阳 张赛 +3 位作者 郝永慈 朱希恩 郎依琳 顾平 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS 北大核心 2024年第4期357-365,共9页
目的:探讨帕金森病(PD)患者前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点并分析其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。方法:纳入2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院神经内科收治的65例原发PD患者及性别、年龄相匹配的60例健康体检者(HC),均进... 目的:探讨帕金森病(PD)患者前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点并分析其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。方法:纳入2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院神经内科收治的65例原发PD患者及性别、年龄相匹配的60例健康体检者(HC),均进行VEMP检查,采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr分期量表(H-Y)评估患者的运动症状及疾病严重程度,采用蒙特利尔认知评价量表(MOCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)、汉密尔顿焦虑量表14项(HAMA-14)、匹兹堡睡眠量表(PSQI)、快速眼动睡眠期行为障碍相关量表(RBD-SQ)、帕金森病睡眠障碍量表(PDSS)、自主神经功能量表(SCOPA-AUT)、简易疲劳量表(BFI)、国际不宁腿综合征量表(IRLS)、帕金森病疼痛量表(KPPS)、Wexner便秘评分(WCGS)评价患者的非运动症状,采用Berg平衡量表(BBS)、平衡信心量表(ABC)、Tinetti平衡与步态量表(Tinetti-POMA)评估患者的姿势平衡障碍。采用Spearman相关性分析探讨VEMP与其姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。结果:PD患者VEMP异常率显著高于HC[72.31%(47/65)vs. 33.33%(20/60),χ^(2)=19.056,P<0.001],异常模式以反应缺失为主[58.46%(38/47)]。VEMP评分与PD患者病程、LEDD及各量表评分间的Spearman相关性分析显示,VEMP评分与BBS评分(r=-0.307,P=0.013)、Tinetti-POMA评分(r=-0.255,P=0.042)呈负相关关系,与HAMA-14评分(r=0.323,P=0.009)、RBD-SQ(r=0.476,P=0.001)评分呈正相关关系。结论:PD患者的VEMP异常率会显著升高,且异常模式以反应缺失为主,VEMP异常与PD患者的姿势平衡障碍、焦虑情绪严重程度及RBD严重程度具有显著相关性。VEMP作为一种无创、客观的神经电生理学指标,可为诊断PD的脑干功能受损情况提供依据,为前庭刺激及前庭康复等辅助治疗PD奠定理论基础。 展开更多
关键词 帕金森病 前庭诱发肌源性电位 姿势平衡障碍 非运动症状
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良性阵发性位置性眩晕复位后前庭诱发肌源性电位特征及其与复位后残余头晕的相关性研究 被引量：1
6
作者 张睿琦 陈建勇 +5 位作者 蒋怀礼 张茹 张娜 赵艳丽 李华伟 吴沛霞 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期234-239,共6页
目的调查良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)患者在耳石复位后的前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)表现,分析复位后有无残余症状患者的VEMP特征及其差异。方法回顾性分析2... 目的调查良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)患者在耳石复位后的前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)表现,分析复位后有无残余症状患者的VEMP特征及其差异。方法回顾性分析2018年8月至2022年10月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、上海交通大学医学院附属新华医院、复旦大学附属中山医院以及同济大学附属东方医院耳鼻喉科门诊连续入组的单侧后半规管或水平半规管BPPV患者198例。其中,男69例,女129例,平均年龄为(51.8±13.83)岁。在耳石复位成功后一周对患者进行随访,观察是否存在残余症状(头晕、眩晕、不稳感等),并对患者进行VEMP检查。结果198例患者中,水平半规管BPPV 56例,后半规管BPPV 142例,有93例患者(47%)报告存在复位后残余症状。残余症状组的眼性前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,oVEMP)引出异常率显著高于无残余症状组,差异有统计学意义(χ^(2)=5.08,P<0.05)。残余症状组BPPV患侧耳的P1潜伏期较无症状组延长(t=0.87,P<0.05),残余症状组的双侧未引出率均高于无残余症状组,患侧耳(χ^(2)=22.08,P<0.001),健侧耳(χ^(2)=16.80,P<0.001)。颈性前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular-evoked myogenic potentials,cVEMP)的引出率两组间均无统计学差异,患侧耳(χ^(2)=1.30,P=0.254),健侧耳(χ^(2)=1.72,P=0.189)。BPPV患侧耳oVEMP阈值增高比例与健侧耳相比两组差异无统计学意义(χ^(2)=0.34,P=0.559)。但患侧耳cVEMP阈值增高比例显著高于健侧耳(χ^(2)=9.63,P<0.05)。结论耳石复位后存在残留症状的BPPV患者,其VEMP表现与无症状患者间存在显著差异,主要表现为存在残余症状的患者双侧耳oVEMP引出率均更低,oVEMP的异常率较cVEMP更高。 展开更多
关键词 良性阵发性位置性眩晕 前庭诱发肌源性电位 残余症状 队列研究
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41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析 被引量：14
7
作者 黄远桂 黄旌 +6 位作者 陈云春 田国红 杜芳 李锐 徐格林 林华 江文 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期186-189,共4页
目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11... 目的　观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法　详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果　 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论　本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。 展开更多
关键词 发作性运动障碍 运动诱发 癫痫
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发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析 被引量：3
8
作者 郑维红 彭锋 +1 位作者 刘肇绩 黄琼华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期311-312,共2页
目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发... 目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床特征 治疗 癫痫
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发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究 被引量：2
9
作者 祝一虹 罗本燕 +4 位作者 阮凌翔 王美豪 李建策 翁旭初 陈宜张 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第2期189-193,共5页
目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结... 目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。 展开更多
关键词 磁共振成像/方法 运动障碍/并发症 运动准备 运动执行 发作性运动诱发性运动障碍 功能磁共振成像
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49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析 被引量：2
10
作者 杨春清 李哲 +5 位作者 梁传栋 李文玲 李攀 刘倩薇 崔雪花 赵磊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期314-315,共2页
目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇... 目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 脑电图 癫痫
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3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位 被引量：2
11
作者 陈素琴 王一鸣 +3 位作者 李洵桦 梁秀龄 周珏倩 方莹莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期577-583,共7页
目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Geneh... 目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析
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发作性运动诱发性运动障碍2例 被引量：2
12
作者 徐燕 刘献增 高旭光 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期659-661,共3页
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病... 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 诊断 鉴别 卡马西平 PRRT2蛋白
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小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍15例 被引量：1
13
作者 王菊莉 曹洪涛 +1 位作者 陶英贤 李青 《医药导报》 CAS 北大核心 2013年第4期484-486,共3页
目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂... 目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂量国产奥卡西平治疗PKD副作用小,疗效肯定。 展开更多
关键词 奥卡西平 运动诱发运动障碍 发作性 癫■
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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展 被引量：1
14
作者 田沃土 刘晓黎 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1075-1078,共4页
发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)... 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。 展开更多
关键词 发作性非运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学
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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析 被引量：1
15
作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期774-779,共6页
目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进... 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。 展开更多
关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学 SLC2A1 癫痫
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一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断
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作者 胡新超 毛澄源 +7 位作者 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有... 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 PRRT2基因
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口腔感觉运动疗法结合中医手法按摩对脑性瘫痪患儿口运动障碍的疗效研究 被引量：19
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作者 李爱霞 贾革红 +2 位作者 左月仙 杨花芳 孙素真 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第35期4170-4172,共3页
目的探讨口腔感觉运动疗法结合中医手法按摩对脑性瘫痪(脑瘫)患儿口运动障碍的临床疗效。方法选择2011年3月—2013年4月在河北省儿童医院神经内科脑瘫康复指导中心门诊及住院治疗、伴有口运动障碍的脑瘫患儿60例,按就诊顺序编号,随机化... 目的探讨口腔感觉运动疗法结合中医手法按摩对脑性瘫痪(脑瘫)患儿口运动障碍的临床疗效。方法选择2011年3月—2013年4月在河北省儿童医院神经内科脑瘫康复指导中心门诊及住院治疗、伴有口运动障碍的脑瘫患儿60例,按就诊顺序编号,随机化分配,分为口腔感觉运动疗法组20例、中医手法按摩组20例和综合治疗组(口腔感觉运动疗法结合中医手法按摩)20例。训练前后对3组患儿进行口运动检查评分及中国康复研究中心听力语言科制定的构音障碍检查和儿童语言发育迟缓检查法(S-S法)评定。结果治疗1、2、3个月后综合治疗组的口运动评分、最长发音时间和言语清晰度均优于口腔感觉运动疗法组和中医手法按摩组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论综合治疗可以明显改善脑瘫患儿口运动障碍、构音障碍及语言能力。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 运动障碍 口腔感觉运动疗法 中医手法按摩
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伴发迟发性运动障碍精神分裂症患者大脑皮质形态学磁共振成像研究 被引量：11
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作者 于婷 范丰梅 +6 位作者 李艳丽 杨贵刚 谭淑平 王志仁 杨甫德 周东丰 谭云龙 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第7期518-522,共5页
目的:分析伴发迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者大脑皮质形态学特征及其与异常不自主运动严重程度间的关联,探讨TD发生可能的病理机制。方法:研究纳入伴发TD精神分裂症患者(TD组)32例、不伴发TD精神分裂症患者(非TD组)31例及健康对照(... 目的:分析伴发迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者大脑皮质形态学特征及其与异常不自主运动严重程度间的关联,探讨TD发生可能的病理机制。方法:研究纳入伴发TD精神分裂症患者(TD组)32例、不伴发TD精神分裂症患者(非TD组)31例及健康对照(对照组)21例,TD和非TD组合并为精神分裂症组。分别采用阳性和阴性症状量表(PANSS)、异常不自主运动量表(AIMS)评估患者的精神病理和异常不自主运动症状;用磁共振成像技术采集头颅磁共振成像数据,应用Freesurfer软件计算大脑皮质体积、厚度、表面积及皮质下结构体积,比较3组间皮质形态学差异。结果:精神分裂症组右伏隔核、双海马、左额上回、左中央前上沟皮质体积以及左中央前上沟表面积比对照组小;TD组较非TD组右伏隔核体积小,左中央前上沟皮质体积、表面积大(均P<0.05);以氯丙嗪当量和PANSS阴性症状分为协变量进行协方差分析,TD组左中央前上沟皮质体积、表面积仍较非TD组大[(2.03±0.07)×10~3mm^3 vs.(1.68±0.07)×10~3 mm^3,(1.01±0.03)×10~3 mm^2 vs.(0.84±0.03)×10~3 mm^2;均P<0.05]。相关分析结果显示,精神分裂症组右额下回皮质厚度与PANSS阳性症状分、一般病理分负相关,与PANSS总分正相关;左枕颞侧沟皮质体积与PANSS一般病理分、PANSS总分负相关;右额下回皮质体积与PANSS阳性症状分正相关;右顶内沟顶横沟皮质体积与PANSS阳性症状分正相关。TD组AIMS总分与左中央前上沟皮质体积正相关(r=0.46,P<0.01)。结论:TD患者左中央前上沟皮质体积、表面积增加,且与TD症状严重程度有关;左中央前上沟在TD的发病机制中可能起运动补偿作用。 展开更多
关键词 运动障碍 药源性 磁共振成像 皮质形态 精神分裂症
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拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察 被引量：2
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作者 张歆博 潘远航 +4 位作者 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-204,共5页
目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间... 目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM
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脑性瘫痪患儿运动障碍的系统康复管理(一) 被引量：17
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作者 史惟 杨红 +2 位作者 王素娟 廖元贵 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第3期220-227,共8页
关键词 脑性瘫痪患儿 康复管理 运动障碍 粗大运动功能测试量表 功能性MRI 系统 发育神经学 影像学技术
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