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阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)
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作者 陈苗 杨辰 +24 位作者 刘紫薇 曹玮 张波 刘鑫 李景南 刘炜 潘杰 王健 郑月宏 陈跃鑫 李方达 杜顺达 宁聪 陈丽萌 乐偲 倪俊 彭敏 郭潇潇 王涛 李宏军 李融融 吴彤 韩冰 张抒扬 北京协和医院罕见病多学科协作组 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期1011-1028,共18页
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床... 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。 展开更多
关键词 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 多学科诊疗 多系统受累 共识
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标本溶血对阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血生化项目检测影响的实验室处理路径研究
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作者 艾丽皮热·帕尔哈提 王琳 +4 位作者 苏看看 张炳峰 穆原 张世昌 张洁心 《中国医药导报》 CAS 2024年第4期25-29,共5页
目的 探讨标本溶血对阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血生化项目检测结果的影响及这类患者血标本的实验室处理路径。方法 选取南京医科大学第一附属医院体检中心2022年11月至2023年4月健康体检者共275例。使用25例血标本制备模拟溶血液。... 目的 探讨标本溶血对阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血生化项目检测结果的影响及这类患者血标本的实验室处理路径。方法 选取南京医科大学第一附属医院体检中心2022年11月至2023年4月健康体检者共275例。使用25例血标本制备模拟溶血液。根据溶血指数筛选溶血检测偏倚(B_(H))大的血生化项目,分别建立血清溶血校正方程。收集250例血浆和血清标本,计算各指定生化项目在不同标本类型间的血清检测偏倚(B_(S)),再与规定的项目分析偏倚(B_(A))比较,分别建立血浆参考区间。结果 11个血生化项目的检测结果易受标本溶血影响。以溶血指数为横坐标,B_(H)均值为纵坐标,建立了天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、谷氨酰转肽酶、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶、总蛋白(TP)、肌酐和钾离子(K^(+))共计8个项目的血清溶血校正方程,R~2值均>0.90。由于AST、LDH、TP、磷和K^(+)的B_(S)均>适当B_(A),分别建立血浆参考区间,依次为(21.9±10.5)U/L,(166±58)U/L,(71.3±10.8)g/L,(1.14±0.37)mmol/L和(3.66±0.61)mmol/L。结论 在一定溶血程度内,可使用血清溶血校正方程纠正部分血生化项目检测结果。建议优先使用患者血浆进行检测,再参照各项目的血浆参考区间以获得更准确的报告结果。 展开更多
关键词 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 溶血 校正方程 血浆参考区间
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单倍体造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床疗效(附1例报告) 被引量:4
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作者 张银银 姜中兴 +5 位作者 郭荣 谢新生 万鼎铭 孙玲 孙慧 何飞 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第21期4-6,共3页
目的观察单倍体造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效。方法 1例男性43岁PNH患者,行单倍体造血干细胞移植。预处理方案为非清髓的氟达拉滨/环磷酰胺+抗人T细胞兔免疫球蛋白方案;移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环... 目的观察单倍体造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效。方法 1例男性43岁PNH患者,行单倍体造血干细胞移植。预处理方案为非清髓的氟达拉滨/环磷酰胺+抗人T细胞兔免疫球蛋白方案;移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环孢素A+吗替麦考酚酯+短程甲氨蝶呤方案;肝静脉阻塞病预防采用前列地尔、复方丹参注射液;单倍体造血干细胞供者为其子,患者移植单个核细胞6.51×108/kg,CD34+细胞4.62×106/kg。移植后检测血常规、肝功能,采用糖水试验、Ham's试验观察溶血情况,用流式细胞术监测外周血细胞表面的CD55、CD59及嗜水气单胞菌溶素变异体(FLAER),抽取骨髓液进行骨髓细胞学及染色体检查。结果患者移植后第15天中性粒细胞〉0.5×109/L;移植后第19天血小板〉20×109/L;移植后第35天糖水试验、Ham's试验均转阴,CD55、CD59、ELAER检测结果均正常。随访406 d,患者血常规、骨髓象检查正常,未发生急性GVHD,有慢性皮肤GVHD(局限性)。结论本例PNH患者经单倍体造血干细胞移植治疗后造血功能稳定重建。 展开更多
关键词 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 单倍体造血干细胞移植 非清髓预处理
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低剂量MP方案治疗难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症的疗效分析 被引量:2
4
作者 陈荣华 《中国卫生产业》 2013年第18期94-95,共2页
目的分析低剂量MP方案治疗难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效。方法选取确诊的难治性PNH患者20例。给予基础治疗药物、小剂量MP方案联合化疗和支持对症治疗。观察并记录化疗前后泼尼松用量、溶血指标及PNH克隆负荷指标的变化,... 目的分析低剂量MP方案治疗难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效。方法选取确诊的难治性PNH患者20例。给予基础治疗药物、小剂量MP方案联合化疗和支持对症治疗。观察并记录化疗前后泼尼松用量、溶血指标及PNH克隆负荷指标的变化,以及疗效、疾病复发和不良反应情况。比较患者治疗前后相关参数的变化。结果 20例患者中有效15例,起效时间为化疗后10~118d,中位时间为38d。15例治疗有效患者泼尼松用量较化疗前平均减少了22mg/d;化疗后血红蛋白浓度显著高于化疗前(P<0.01),TBIL、IBIL和FHb浓度显著低于化疗前(P<0.01)。15例有效患者中1年内复发4例,15例有效者的部分PNH克隆负荷指标出现转阴,无1例严重出血及骨髓抑制等毒副反应发生。结论低剂量MP方案是治疗难治性PNH较理想的选择,疗效显著,且具有较好的耐受性和安全性。 展开更多
关键词 低剂量 MP方案 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 疗效
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低剂量MP方案对19例难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症的疗效观察 被引量:1
5
作者 颜成晋 杨可心 《临床医药实践》 2004年第2期112-113,共2页
目的 :探讨低剂量联合化疗对难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)的治疗效果。方法 :采用MP方案(马法兰 2mg d~ 6mg d ;泼尼松 30mg d)。所有患者均行 1个~ 2个疗程化疗。结果 :19例患者中 14例有效 ,且 7例达到近期临床缓解 ,5例... 目的 :探讨低剂量联合化疗对难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)的治疗效果。方法 :采用MP方案(马法兰 2mg d~ 6mg d ;泼尼松 30mg d)。所有患者均行 1个~ 2个疗程化疗。结果 :19例患者中 14例有效 ,且 7例达到近期临床缓解 ,5例达到近期临床痊愈 ,5例无效。所有患者均无严重的骨髓抑制及毒副反应。结论 :低剂量MP方案联合化疗可提高难治性PNH的疗效。PNH可选择低剂量联合化疗作为有效的治疗方法。 展开更多
关键词 低剂量 MP方案 难治阵发性睡眠性血红蛋白尿症 疗效观察
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗体会 被引量:3
6
作者 林凤茹 郭晓楠 +2 位作者 任金海 张静楠 王艳 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2007年第12期901-903,共3页
关键词 血红蛋白尿 阵发 诊断 治疗
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症血栓前状态的检测 被引量:3
7
作者 张威 周有宁 +1 位作者 程大卫 阮长耿 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期167-168,共2页
检测 35例阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)患者血浆 11 去氢血栓烷B2 (DH TXB2 ) ,D 二聚体 ,vWF ,P 选择素及Fig含量。结果 :PNH患者DH TXB2 水平明显增高 (P <0 0 1) ,而其余指标无明显变化 ,提示血小板异常活化可能是PNH患者最早... 检测 35例阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)患者血浆 11 去氢血栓烷B2 (DH TXB2 ) ,D 二聚体 ,vWF ,P 选择素及Fig含量。结果 :PNH患者DH TXB2 水平明显增高 (P <0 0 1) ,而其余指标无明显变化 ,提示血小板异常活化可能是PNH患者最早出现的血栓前状态。 展开更多
关键词 阵发睡眠血红蛋白尿 血栓前状态 检测
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CD55/CD59及嗜水气单胞菌毒素变异体在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者中的表达 被引量:1
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作者 杨柯 欧剑锋 +3 位作者 白海 王存邦 潘耀柱 吴涛 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第3期178-180,共3页
目的探讨CD55/CD59及嗜水气单胞菌毒素变异体(FLAER)在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者中的表达水平。方法用流式细胞仪检测30例健康人对照及13例PNH患者外周血红细胞和粒细胞表面抗原CD55/59缺失率,以及粒细胞和单核细胞FLAER缺失... 目的探讨CD55/CD59及嗜水气单胞菌毒素变异体(FLAER)在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者中的表达水平。方法用流式细胞仪检测30例健康人对照及13例PNH患者外周血红细胞和粒细胞表面抗原CD55/59缺失率,以及粒细胞和单核细胞FLAER缺失率。结果 PNH患者红细胞CD55/59抗原缺失率(40.21±7.45,56.14±9.27)、粒细胞CD55/59抗原缺失率(55.52±13.40,72.63±16.26)、单核及粒细胞FLAER缺失率(83.60±11.92,87.37±10.53)均高于健康人对照组(P均<0.05);PNH患者粒细胞CD55/59抗原缺失率明显高于红细胞,且在同种细胞中CD59缺失率亦高于CD55(P<0.05);PNH患者粒细胞FLAER缺失率明显高于粒细胞CD55/59抗原缺失率(P<0.05)。结论 CD55/59和FLAER在PNH患者中的缺失率较高,且在粒细胞中FLAER缺失率更高。 展开更多
关键词 CD55/59 嗜水气单胞菌毒素变异体 阵发睡眠血红蛋白尿
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伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症的突聋病例报告
9
作者 刘慧慧 张宇丽 刘军 《中国听力语言康复科学杂志》 2022年第1期40-42,58,共4页
突聋(sudden sensorineural hearing loss,SSHL)是耳鼻咽喉科常见病、多发病,突聋的病因及发病机制目前并未完全阐明,局部因素及全身因素都可能引起突聋,常见的可能病因包括血管性疾病、病毒感染、微循环障碍、血液粘稠度改变、膜迷路... 突聋(sudden sensorineural hearing loss,SSHL)是耳鼻咽喉科常见病、多发病,突聋的病因及发病机制目前并未完全阐明,局部因素及全身因素都可能引起突聋,常见的可能病因包括血管性疾病、病毒感染、微循环障碍、血液粘稠度改变、膜迷路积水、自身免疫性疾病、传染性疾病、肿瘤、生活习惯、睡眠障碍、心理因素等。本文报道1例伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)病史的突聋病例,PNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞缺陷性溶血病,并发症之一为血栓形成。推测突聋是由PNH继发血栓形成引起,此病例罕见,经溶栓、纠正贫血及激素治疗,患者听力恢复良好。通过此病例分析讨论,希望可以为临床的诊疗提供参考。 展开更多
关键词 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 突聋 血栓
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阵发性睡眠性血红蛋白尿合并非结核分枝杆菌感染患者一例的护理
10
作者 魏柳毅 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第2期114-116,共3页
总结1例阵发性睡眠性血红蛋白尿合并非结核分枝杆菌感染患者的护理经验,主要包括:为患者制订个性化护理计划,降低感染与非结核分枝杆菌院内传播的风险,做好肺部及右下肢皮肤感染、腹泻等的症状护理,加强输血管理以减少溶血反应的发生,... 总结1例阵发性睡眠性血红蛋白尿合并非结核分枝杆菌感染患者的护理经验,主要包括:为患者制订个性化护理计划,降低感染与非结核分枝杆菌院内传播的风险,做好肺部及右下肢皮肤感染、腹泻等的症状护理,加强输血管理以减少溶血反应的发生,做好血栓的观察和预防,重视抗结核药和激素的用药依从性,全程实施心理护理。该例患者经过26 d积极治疗和精心护理,好转出院。 展开更多
关键词 阵发睡眠血红蛋白尿 非结核分枝杆菌 护理 病例报告
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原发性骨髓纤维化症出现阵发性睡眠性血红蛋白尿并抗人球蛋白试验阳性1例 被引量:1
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作者 陈静 林凤茹 +1 位作者 任金海 王艳 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2004年第13期726-726,共1页
关键词 骨髓纤维化 血红蛋白尿 阵发 抗人球蛋白试验
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甲状腺功能亢进症并阵发性睡眠性血红蛋白尿一例报告 被引量:1
12
作者 胡丽叶 武姗 《临床误诊误治》 2015年第12期18-19,共2页
目的探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)并阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的临床特点及误漏诊原因。方法对甲亢并PNH 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断乏力、心慌1年,近日症状加重就诊。既往有... 目的探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)并阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的临床特点及误漏诊原因。方法对甲亢并PNH 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断乏力、心慌1年,近日症状加重就诊。既往有甲亢病史。查血白细胞3.91×109/L,红细胞2.54×1012/L,红细胞压积24%,红细胞平均体积94.1%,血红蛋白77 g/L,血小板318×109/L;总胆红素26.7μmol/L,直接胆红素11.6μmol/L,丙氨酸转氨酶、甲状腺功能均正常,以甲亢、白细胞减少、贫血收入院。予抗甲状腺激素、升白细胞及改善贫血等治疗,复查血白细胞及血红蛋白仍偏低,尿隐血(++)。后行骨髓穿刺、酸溶血试验、糖水溶血试验、流式细胞以及自身抗体等检查,最终确诊为甲亢并PNH,加用糖皮质激素治疗后贫血好转。结论甲亢并PNH临床较少见,发病可能与患者的自身免疫功能有关,提高对本病的认识并及时行相关检查是减少或避免误诊的关键。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进 血红蛋白尿 阵发 白细胞减少 贫血 误诊
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阵发性睡眠性血红蛋白尿并发溶血性尿毒症1例
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作者 马明明 罗丽花 +2 位作者 陈湛华 管保章 尹良红 《内科》 2016年第1期170-170,F0003,共2页
1病例资料 患者男,30岁,因“阴囊肿大、疼痛10天”于2015年7月17日入院。入院查体:体温36.6℃,血压131/73mmHg;急性病容,神志清,精神差,贫血貌,心肺腹查体未见明显异常,阴囊肿大,皮温升高,可扪及右侧附睾肿大,约5cm... 1病例资料 患者男,30岁,因“阴囊肿大、疼痛10天”于2015年7月17日入院。入院查体:体温36.6℃,血压131/73mmHg;急性病容,神志清,精神差,贫血貌,心肺腹查体未见明显异常,阴囊肿大,皮温升高,可扪及右侧附睾肿大,约5cm×6cm,轻压痛,左侧正常;睾丸在阴囊内,质中,右侧睾丸肿大,压痛,左侧正常。 展开更多
关键词 阵发睡眠血红蛋白尿 溶血尿毒 血浆置换
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以血栓形成为首发症状的阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)1例
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作者 苏丽华 姜学军 《中国社区医师》 2001年第11期46-46,共1页
关键词 阵发 睡眠血红蛋白尿 首发 血栓形成
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亚急性肾小管间质病:阵发性睡眠性血红蛋白尿肾损伤 被引量:1
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作者 马放 李志强 占永立 《中国中西医结合肾病杂志》 2018年第1期75-76,共2页
病例高某某,男,42岁。主因"头晕、乏力16年,间断酱油色尿5年,发热2周",2016年11月27日门诊以"阵发性睡眠性血红蛋白尿肾损伤?发热原因待查?"收入住院。患者于1991年因头晕、乏力,当地医院诊断再生障碍性贫血,予"安雄"、间断输... 病例高某某,男,42岁。主因"头晕、乏力16年,间断酱油色尿5年,发热2周",2016年11月27日门诊以"阵发性睡眠性血红蛋白尿肾损伤?发热原因待查?"收入住院。患者于1991年因头晕、乏力,当地医院诊断再生障碍性贫血,予"安雄"、间断输血等治疗,病情尚平稳。 展开更多
关键词 阵发睡眠血红蛋白尿 肾小管间质病 肾损伤 亚急 再生障碍贫血 酱油色尿 原因待查 医院诊断
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阵发性睡眠性血红蛋白尿的中医辩证施护体会 被引量:1
16
作者 王淑荣 徐亚文 《中国实用医药》 2012年第8期249-250,共2页
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)系获得性细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴有血红蛋白尿发作和全血细胞减少症。本病属中医"虚损"范畴,自2002年起,我科收治31例PNH患者,通过中医药治疗配合中医整体护理,取得了满意... 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)系获得性细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴有血红蛋白尿发作和全血细胞减少症。本病属中医"虚损"范畴,自2002年起,我科收治31例PNH患者,通过中医药治疗配合中医整体护理,取得了满意疗效,现将护理体会报告如下。 展开更多
关键词 阵发睡眠血红蛋白尿 中医辩证施护 中医整体护理 全血细胞减少 血管内溶血 治疗配合 细胞膜 获得
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分子靶向药物治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的研究进展 被引量:1
17
作者 丁江华 刘平 《临床误诊误治》 2007年第11期9-12,共4页
关键词 分子靶向药物 血红蛋白尿 阵发 研究进展
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误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾 被引量:2
18
作者 张化道 《临床误诊误治》 1994年第5期222-223,共2页
误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾山东省滨州医学院附属医院[256603]张化道阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是溶血性疾病之一,部分病例临床表现极不典型,有的仅偶有血红蛋白尿发作。笔者搜集误诊的PNH10例,其临... 误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾山东省滨州医学院附属医院[256603]张化道阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是溶血性疾病之一,部分病例临床表现极不典型,有的仅偶有血红蛋白尿发作。笔者搜集误诊的PNH10例,其临床表现可分为三种类型,现择典型病例... 展开更多
关键词 误诊 阵发 睡眠 血红蛋白尿
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阵发性睡眠性血红蛋白尿转变为T大颗粒淋巴细胞白血病1例
19
作者 史文婷 陶善东 +4 位作者 邓媛 丁邦和 何正梅 于亮 王春玲 《山东医药》 CAS 2018年第6期88-90,共3页
目的探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)转变为T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)的临床特点。方法分析1例PNH转变为T-LGLL的临床资料。结果患者1997年7月初诊时排酱油色尿、黄疸、脾大,查外周红细胞、中性粒细胞CD55、CD59阴性表达细胞比例... 目的探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)转变为T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)的临床特点。方法分析1例PNH转变为T-LGLL的临床资料。结果患者1997年7月初诊时排酱油色尿、黄疸、脾大,查外周红细胞、中性粒细胞CD55、CD59阴性表达细胞比例达PNH诊断标准,Ham试验阳性,诊断为PNH,间断性给予糖皮质激素及输红细胞治疗,病情稳定14年。2011年9月患者病情进展,嗜水单胞菌毒素变异体试验阴性,外周血中性粒细胞及淋巴细胞明显减少,骨髓细胞形态中可见到大颗粒淋巴细胞,骨髓组织免疫组织化学显示CD^(3+)CD^(4-),骨髓TCRβ、TCRγ重排阳性,诊断为T-LGLL;先后给予甲氨蝶呤、醋酸泼尼松片及CEOP方案化疗,效果不佳,最终死于感染。结论患者PNH转变为T-LGLL后PNH克隆消失,可能发生了克隆演化;PNH作为一种克隆性疾病,可进展成T-LGLL。 展开更多
关键词 阵发睡眠血红蛋白尿 T大颗粒淋巴细胞白血病 溶血 克隆演化
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1例妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的护理 被引量:1
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作者 岑春华 《护理学杂志》 2006年第18期71-72,共2页
对1例妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿患者进行治疗及护理,结果患者病情稳定,足月剖宫产1活男婴,病情好转出院。提出针对性地做好病情观察与身心护理是取得满意疗效的关键。
关键词 妊娠 阵发睡眠血红蛋白尿 护理
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