脂滴(lipid droplets)是细胞内脂质贮存和调节细胞脂质稳态的重要细胞器,其表面具有多种脂滴相关蛋白质。长链酰基辅酶A合成酶家族的成员脂酰辅酶A长链合成酶3(acyl CoA long chain synthetase 3,ACSL3)即脂滴相关蛋白质的一种,也是生...脂滴(lipid droplets)是细胞内脂质贮存和调节细胞脂质稳态的重要细胞器,其表面具有多种脂滴相关蛋白质。长链酰基辅酶A合成酶家族的成员脂酰辅酶A长链合成酶3(acyl CoA long chain synthetase 3,ACSL3)即脂滴相关蛋白质的一种,也是生物合成过程中必需的酶之一。ACSL3广泛分布于大多数细胞中的脂滴表面,其在脂滴的合成、自噬的调节和细胞铁死亡等多种病理生理过程中发挥着不同的作用。此外,多项研究表明,ACSL3还广泛参与到多种疾病的发生发展,包括动脉粥样硬化、非酒精性脂肪肝病、糖尿病和肿瘤等。当前,国内对ACSL3的研究相对集中于ACSL3与动物育种和生长的关系,而对ACSL3在脂质代谢中的作用机制及其与疾病的关系鲜有报道。本文基于国内外对ACSL3的研究,对该基因的结构、在细胞脂代谢中的作用机制及其相关疾病进行归纳,进一步探究ACSL3在脂滴的合成、自噬、铁死亡过程中的作用,为防治动脉粥样硬化、非酒精性脂肪肝病、糖尿病(glucose)等多种ACSL3相关疾病提供新的理论依据。展开更多
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医...极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。展开更多
文摘脂滴(lipid droplets)是细胞内脂质贮存和调节细胞脂质稳态的重要细胞器,其表面具有多种脂滴相关蛋白质。长链酰基辅酶A合成酶家族的成员脂酰辅酶A长链合成酶3(acyl CoA long chain synthetase 3,ACSL3)即脂滴相关蛋白质的一种,也是生物合成过程中必需的酶之一。ACSL3广泛分布于大多数细胞中的脂滴表面,其在脂滴的合成、自噬的调节和细胞铁死亡等多种病理生理过程中发挥着不同的作用。此外,多项研究表明,ACSL3还广泛参与到多种疾病的发生发展,包括动脉粥样硬化、非酒精性脂肪肝病、糖尿病和肿瘤等。当前,国内对ACSL3的研究相对集中于ACSL3与动物育种和生长的关系,而对ACSL3在脂质代谢中的作用机制及其与疾病的关系鲜有报道。本文基于国内外对ACSL3的研究,对该基因的结构、在细胞脂代谢中的作用机制及其相关疾病进行归纳,进一步探究ACSL3在脂滴的合成、自噬、铁死亡过程中的作用,为防治动脉粥样硬化、非酒精性脂肪肝病、糖尿病(glucose)等多种ACSL3相关疾病提供新的理论依据。
文摘极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。
