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7号染色体长臂部分缺失1例
1
作者
杨琳
程莹
+1 位作者
林倩
张红
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期588-590,共3页
7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重...
7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。
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关键词
7号染色体
长臂部分缺失
生
长
发育迟缓
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职称材料
骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布
被引量：
3
2
作者
秦玲
王椿
+5 位作者
秦尤文
谢匡成
颜式可
高彦荣
王小蕊
赵初娴
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2008年第3期551-554,共4页
为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+...
为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+、CD3-CD56+CD16+细胞,应用Annexin V-FITC和PI通过FACS分选该患者骨髓Annexin V+PI-(凋亡细胞)和Annexin V-PI-细胞(活细胞),然后应用LSI D20S108探针和TelvysionTM 20p探针对分选细胞分别进行间期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测。结果显示,该MDS RAEB-1患者的骨髓CD15+细胞和GPA+细胞中MDS克隆百分比分别为70.50%和93.33%,明显高于对照组(5.39%和6.17%);而在CD3+CD56-CD16-,CD19+,CD3-CD56+CD16+细胞中分别为3.23%、4.32%、5.77%,低于对照组(5.76%、4.85%、6.36%)。该患者骨髓有核细胞凋亡率为16.09%,MDS细胞克隆在凋亡细胞和活细胞中的比例分别为32.48%和70.11%。结论:MDS患者del(20q)异常克隆主要分布于粒系与红系细胞。
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关键词
骨髓增生异常综合征
20号染色体
长臂部分缺失
异常克隆
细胞凋亡
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职称材料
间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常
被引量：
1
3
作者
申咏梅
薛永权
+3 位作者
李建勇
潘金兰
吴亚芳
陈苏宁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2003年第2期165-168,共4页
为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 ...
为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法 。
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关键词
间期荧光原位杂交
检测
骨髓增生异常综合征
染色体
长臂部分缺失
异常
细胞遗传学
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职称材料
题名
7号染色体长臂部分缺失1例
1
作者
杨琳
程莹
林倩
张红
机构
中南大学湘雅二医院代谢内分泌科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期588-590,共3页
文摘
7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。
关键词
7号染色体
长臂部分缺失
生
长
发育迟缓
Keywords
chromosome 7
partial deletion of the long arm
growth retardation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布
被引量：
3
2
作者
秦玲
王椿
秦尤文
谢匡成
颜式可
高彦荣
王小蕊
赵初娴
机构
上海交通大学附属第一人民医院血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2008年第3期551-554,共4页
文摘
为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+、CD3-CD56+CD16+细胞,应用Annexin V-FITC和PI通过FACS分选该患者骨髓Annexin V+PI-(凋亡细胞)和Annexin V-PI-细胞(活细胞),然后应用LSI D20S108探针和TelvysionTM 20p探针对分选细胞分别进行间期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测。结果显示,该MDS RAEB-1患者的骨髓CD15+细胞和GPA+细胞中MDS克隆百分比分别为70.50%和93.33%,明显高于对照组(5.39%和6.17%);而在CD3+CD56-CD16-,CD19+,CD3-CD56+CD16+细胞中分别为3.23%、4.32%、5.77%,低于对照组(5.76%、4.85%、6.36%)。该患者骨髓有核细胞凋亡率为16.09%,MDS细胞克隆在凋亡细胞和活细胞中的比例分别为32.48%和70.11%。结论:MDS患者del(20q)异常克隆主要分布于粒系与红系细胞。
关键词
骨髓增生异常综合征
20号染色体
长臂部分缺失
异常克隆
细胞凋亡
Keywords
myelodysplastic syndrome
chromosome 20q deletion
abnormal clone
apoptosis
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常
被引量：
1
3
作者
申咏梅
薛永权
李建勇
潘金兰
吴亚芳
陈苏宁
机构
苏州大学附属第一医院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2003年第2期165-168,共4页
文摘
为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法 。
关键词
间期荧光原位杂交
检测
骨髓增生异常综合征
染色体
长臂部分缺失
异常
细胞遗传学
Keywords
myelodysplastic syndrome
interphase fluorescence in situ hybridization
chromosome 20q -
cytogenetics
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
7号染色体长臂部分缺失1例
杨琳
程莹
林倩
张红
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布
秦玲
王椿
秦尤文
谢匡成
颜式可
高彦荣
王小蕊
赵初娴
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2008
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常
申咏梅
薛永权
李建勇
潘金兰
吴亚芳
陈苏宁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2003
1
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