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基于血红蛋白F的镰状细胞病基因治疗的研究进展 被引量:1
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作者 梁浩 王云霞 +2 位作者 李旭妍 王亚奇 苏燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期643-647,共5页
镰状细胞病(SCD)是一种单基因遗传病,严重威胁患者寿命和生活质量。本文从SCD的发病机制及基于胎儿血红蛋白F(Hb F)的替代治疗入手,回顾了近年对BCL11A、ZBTB7A、KLF-1、c-MYB和SOX6等参与Hb F基因表达调控的转录因子的研究进展,以及CRI... 镰状细胞病(SCD)是一种单基因遗传病,严重威胁患者寿命和生活质量。本文从SCD的发病机制及基于胎儿血红蛋白F(Hb F)的替代治疗入手,回顾了近年对BCL11A、ZBTB7A、KLF-1、c-MYB和SOX6等参与Hb F基因表达调控的转录因子的研究进展,以及CRISPR/Cas9、TALEN、锌指核酸酶等基因编辑技术在该领域的应用,为SCD及β-地中海贫血等β-样血红蛋白病的新治疗方案的探索提供坚实的理论基础。 展开更多
关键词 胎儿血红蛋白 镰状细胞病 基因治疗
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基于动脉自旋标记的血脑屏障评估方法在中枢神经系统疾病中的研究进展
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作者 李梦瑶 张浩 曹际斌 《磁共振成像》 北大核心 2025年第2期142-148,共7页
血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)是神经血管单元的关键组成部分,对维持中枢神经系统的稳态至关重要,其功能损伤与多种神经系统疾病相关。动脉自旋标记(arterial spin labelling,ASL)技术作为一种无创的磁共振成像(magnetic resonance... 血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)是神经血管单元的关键组成部分,对维持中枢神经系统的稳态至关重要,其功能损伤与多种神经系统疾病相关。动脉自旋标记(arterial spin labelling,ASL)技术作为一种无创的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)方法,以水质子作为天然的内源性示踪剂,通过监测ASL信号从微血管到脑组织的交换,评估BBB的功能状态。本文将对三种基于ASL的BBB评估技术在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、脱髓鞘疾病、脑小血管疾病(cerebral small vessel disease,CSVD)和精神分裂症谱系障碍(schizophrenia spectrum disorder,SSD)中的应用进行讨论,以期为研究者使用该技术研究中枢神经系统疾病中BBB的功能损伤提供重要参考。 展开更多
关键词 阿尔茨海默 镰状细胞病 磁共振成像 动脉自旋标记 血脑屏障
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脑血管超声检测的临床应用进展评述 被引量:1
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作者 华扬 钟经馨 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期721-725,共5页
脑血管超声包括经颅彩色多普勒超声(TCCD)与经颅多普勒超声(TCD)。TCCD与TCD已分别经过了30、40多年的临床应用历程。脑血管超声在颅内、外动脉特别是颅内动脉病变的早期筛查、诊断、治疗与随访,以及在神经重症功能评估和缺血性卒中、... 脑血管超声包括经颅彩色多普勒超声(TCCD)与经颅多普勒超声(TCD)。TCCD与TCD已分别经过了30、40多年的临床应用历程。脑血管超声在颅内、外动脉特别是颅内动脉病变的早期筛查、诊断、治疗与随访,以及在神经重症功能评估和缺血性卒中、蛛网膜下腔出血、右向左分流、脑血流自动调节、镰状细胞贫血等疾病的检查评估中越来越受到临床医师的重视。作者重点评述了脑血管超声在国内外临床应用中的进展。 展开更多
关键词 超声检查 多普勒 经颅 经颅彩色多普勒超声 缺血性卒中 蛛网膜下腔出血 右向左分流 脑血流自动调节 镰状细胞病 述评
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氯丙嗪致阴茎异常勃起1例报告 被引量:1
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作者 万洪泉 庞治兴 刘畅 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期322-322,共1页
1临床资料 患者,男性,42岁。因阴茎持续勃起伴疼痛30h急诊入院。患者14年前诊断为精神分裂症,一直服用氯丙嗪治疗,最大量450mg·d^-1,6年前开始持续服药,300mg·d-1,否认镰状细胞病及肿瘤,无会阴部外伤,无服用违禁药... 1临床资料 患者,男性,42岁。因阴茎持续勃起伴疼痛30h急诊入院。患者14年前诊断为精神分裂症,一直服用氯丙嗪治疗,最大量450mg·d^-1,6年前开始持续服药,300mg·d-1,否认镰状细胞病及肿瘤,无会阴部外伤,无服用违禁药品史。 展开更多
关键词 阴茎异常勃起 氯丙嗪 阴茎持续勃起 精神分裂症 镰状细胞病 临床资料 急诊入院 阴部外伤
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胎儿贫血的遗传学因素探讨
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作者 周兰 漆洪波 雷玲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期568-570,共3页
胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)... 胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。 展开更多
关键词 胎儿贫血 镰状细胞病 贫血患儿 特点 遗传学因素 产前诊断 地中海贫血 出生缺陷
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卒中:回眸2007
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作者 王拥军 《中国卒中杂志》 2008年第2期77-84,共8页
  又是岁末,中国的传统节日--春节就要到了,我们也很快要和2007年道一声再见了.这个时候,每个人都会想2007年给我留下了什么样的记忆.铅华洗尽,岁月抹去了很多记忆,留下的可能是我们感觉最值得珍惜的东西.盘点思绪,2007年的卒中研究...   又是岁末,中国的传统节日--春节就要到了,我们也很快要和2007年道一声再见了.这个时候,每个人都会想2007年给我留下了什么样的记忆.铅华洗尽,岁月抹去了很多记忆,留下的可能是我们感觉最值得珍惜的东西.盘点思绪,2007年的卒中研究的过程和结局很多让我们难以忘记.…… 展开更多
关键词 卒中 指南 危险因素 镰状细胞病
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遗传相关性卒中的研究进展 被引量:3
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作者 赵晨薇 张俊芳 吴云成 《中国卒中杂志》 2019年第1期53-57,共5页
遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状... 遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。 展开更多
关键词 遗传相关性卒中 高同型半胱氨酸血症 镰状细胞病 全基因组关联分析研究
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