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颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析: 1; 作者张晗陈远萍 +2 位作者黎涵懿孙芸芸朱宪春《实用口腔医学杂志》北大核心 2025年第1期135-138,共4页; 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证... 展开更多; 关键词颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因基因突变正畸牵引治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨: 2; 作者陈红刘倩《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期666-672,共7页; 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、R... 展开更多; 关键词颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX 2基因基因突变蛋白结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析被引量：4: 3; 作者陈红秦猛 +2 位作者季海宁郑元华丁寅《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期407-411,共5页; 目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征... 展开更多; 关键词锁骨颅骨发育不良综合征(ccd) 颅面部特征早期诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析被引量：3: 4; 作者轩东英庄最新 +1 位作者谢宝仪章锦才《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期544-547,共4页; 目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BL... 展开更多; 关键词颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析: 1; 作者张晗陈远萍黎涵懿孙芸芸朱宪春; 机构吉林大学口腔医院正畸科广州市妇女儿童医疗中心口腔科唐山市工人医院口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》北大核心 2025年第1期135-138,共4页; 基金吉林省卫健委地方标准项目(编号:DB22/T 3388-2022)。; 文摘颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。; 关键词颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因基因突变正畸牵引治疗; Keywords Cleidocranial dysplasia Runt-related transcription factor-2 Gene mutation Orthodontic traction treatment; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R783.5 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨: 2; 作者陈红刘倩; 机构兰州大学口腔医学院口颌系统重建与再生全国重点实验室; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期666-672,共7页; 基金甘肃省自然科学基金(编号:22JR5RA698) 甘肃省卫生行业项目(编号:GSWSKY2018-11)。; 文摘目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像,构建pEGFP-N1-RUNX 2真核载体后转染293-T细胞,观察荧光蛋白表达情况。结果:发现两例患者均表现出明显的“三联征”临床表型,并并在家系Ⅰ的先证者中检测到一个特定的基因突变,即c.243-260 del18(p.81-86del6),这导致了六个氨基酸的缺失。这一突变引起了蛋白质二级和三级结构的显著变化,包括部分螺旋和折叠结构的丧失。在家系Ⅱ的先证者中,则检测到了一个终止密码子突变c.1200C>A(p.stop400),这导致了转录过程的提前终止,进而使得蛋白质的部分氨基酸序列缺失,并且蛋白质出现了截短和显著的结构变化,失去了所有折叠结构以及大部分的转角结构。进一步的亚细胞定位实验显示,带有c.243-260del18(p.81-86del6)和c.1200C>A(p.stop400)突变的绿色荧光蛋白表达模式与野生型一致。结论:RUNX 2基因突变是CCD的致病基础,其中p.stop400是该研究检测到的新的基因突变位点。; 关键词颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX 2基因基因突变蛋白结构; Keywords Cleidocranial dysplasia RUNX2 gene Gene mutation Protein structure; 分类号 R78 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析被引量：4: 3; 作者陈红秦猛季海宁郑元华丁寅; 机构甘肃省人民医院口腔矫形科第四军医大学口腔医院正畸科.军事口腔医学国家重点实验室; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期407-411,共5页; 文摘目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果:4例患者处于生长发育高峰前期或高峰期,4例患者的生长发育基本完成。所有患者面部特征表现:前额部隆起、眼裂倾斜;面中发育不足、面下高度比例不调仅在生长发育完成的患者中明显表现。颌面骨骼特征分析显示:所有患者的喙突指向上方/后上方,下颌升支前后缘接近平行,下颌角不同程度缺失;额骨隆起,枕骨出现沃姆氏骨,颅底蝶鞍部后凸。结论:CCD患者具有特殊的面容,鼻部、眼部、额部等部位的异常在面中发育不足的特征明显出现前已有所表现,这有助于CCD患者的早期诊断。; 关键词锁骨颅骨发育不良综合征(ccd) 颅面部特征早期诊断; Keywords Craniofacial features Early diagnosis; 分类号 R682 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析被引量：3: 4; 作者轩东英庄最新谢宝仪章锦才; 机构广东省口腔医院.南方医科大学附属口腔医院; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期544-547,共4页; 基金广东省医学科研基金(编号:B2008015); 文摘目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能。结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478A>G,N160D。家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同。结论:检测到的478A>G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料。; 关键词颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因突变; Keywords Cleidocranial dysplasia RUNX2 Mutation; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析	张晗陈远萍黎涵懿孙芸芸朱宪春	《实用口腔医学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨	陈红刘倩	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析	陈红秦猛季海宁郑元华丁寅	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析	轩东英庄最新谢宝仪章锦才	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料