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肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状: 1; 作者杨广娥王训杨任民《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页; 肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。; 关键词肝豆状核变性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病骨骼代谢治疗 WILSON病遗传性疾病病理特征 WD基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

Menkes病1例报告被引量：3: 2; 作者马秀伟常杏芝 +2 位作者张月华姜玉武秦炯《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期383-385,共3页; Menkes病最初于1962年，由Menkes等报道，是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。为加强对本病的认识，现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下。; 关键词 MENKES病铜代谢障碍性疾病 X连锁隐性遗传临床资料报告基因缺陷遗传方式; 在线阅读下载PDF 职称材料

肝豆状核变性移植治疗进展: 3; 作者胡峰许芳高普均《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第6期1015-1017,共3页; 肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤，其致病基因ATPTB主要在肝脏表达，药物治疗往往具有治标不治本的局限性，移植治疗可以提供正常肝组织，能够不同程度... 展开更多; 关键词肝豆状核变性移植治疗铜代谢障碍性疾病 WILSON病正常肝组织铜代谢异常致病基因药物治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料