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ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例
被引量：
4
1
作者
陈炀
王艳
+2 位作者
张琼
张越茗
邹静
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期454-459,共6页
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检...
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症。该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害。
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关键词
重型先天性中性粒细胞缺乏症
牙周疾病
ELANE基因
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职称材料
儿童重型先天性粒细胞减少症伴重度牙周炎1例
2
作者
王琪
陈宇江
+2 位作者
刘佳佳
杜样
吴礼安
《实用口腔医学杂志》
北大核心
2025年第3期420-423,共4页
重型先天性粒细胞减少症(SCN)是一种外周循环血中中性粒细胞绝对计数(ANC)小于0.5×10^(9)/L的罕见疾病。因中性粒细胞计数低,细菌感染发生率增高,口腔常表现为重度牙周炎及复发性口腔溃疡。该病例报告1例5岁SCN伴重度牙周炎病例,...
重型先天性粒细胞减少症(SCN)是一种外周循环血中中性粒细胞绝对计数(ANC)小于0.5×10^(9)/L的罕见疾病。因中性粒细胞计数低,细菌感染发生率增高,口腔常表现为重度牙周炎及复发性口腔溃疡。该病例报告1例5岁SCN伴重度牙周炎病例,在全身治疗的基础上,通过牙周非手术治疗及定期菌斑控制,并使用微信平台进行4年线上随访和口腔卫生指导,一定程度上控制了牙周炎的发展。
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关键词
重型
先天性
粒细胞
减少症
中性
粒细胞
绝对计数
牙周炎
口腔溃疡
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职称材料
重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
被引量：
3
3
作者
杨湖
高宗燕
+1 位作者
李琳迪
蓝丹
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期485-488,共4页
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见...
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。
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关键词
重型
先天性
中性
粒细胞
减少症
呼吸爆发
基因突变
序列分析
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职称材料
题名
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例
被引量：
4
1
作者
陈炀
王艳
张琼
张越茗
邹静
机构
口腔疾病研究国家重点实验室
出处
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期454-459,共6页
基金
四川省科技厅国际科技创新合作(2019YFH0025)。
文摘
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症。该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害。
关键词
重型先天性中性粒细胞缺乏症
牙周疾病
ELANE基因
Keywords
severe congenital neutropenia
periodontal disease
ELANE gene
分类号
R781.6 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
儿童重型先天性粒细胞减少症伴重度牙周炎1例
2
作者
王琪
陈宇江
刘佳佳
杜样
吴礼安
机构
口颌系统重建与再生全国重点实验室
出处
《实用口腔医学杂志》
北大核心
2025年第3期420-423,共4页
基金
国家自然科学基金青年项目(编号:82100954)
陕西省国际合作重点项目(编号:2021KWZ-26)
陕西省重点研发计划项目(编号:2022KW-12)。
文摘
重型先天性粒细胞减少症(SCN)是一种外周循环血中中性粒细胞绝对计数(ANC)小于0.5×10^(9)/L的罕见疾病。因中性粒细胞计数低,细菌感染发生率增高,口腔常表现为重度牙周炎及复发性口腔溃疡。该病例报告1例5岁SCN伴重度牙周炎病例,在全身治疗的基础上,通过牙周非手术治疗及定期菌斑控制,并使用微信平台进行4年线上随访和口腔卫生指导,一定程度上控制了牙周炎的发展。
关键词
重型
先天性
粒细胞
减少症
中性
粒细胞
绝对计数
牙周炎
口腔溃疡
Keywords
SCN
ANC
Periodontitis
Oral ulcer
分类号
R788.3 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
被引量：
3
3
作者
杨湖
高宗燕
李琳迪
蓝丹
机构
广西医科大学第一附属医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期485-488,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81060045)
文摘
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。
关键词
重型
先天性
中性
粒细胞
减少症
呼吸爆发
基因突变
序列分析
Keywords
severe congenital neutropenia
respiratory burst
gene mutation
sequence analysis
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例
陈炀
王艳
张琼
张越茗
邹静
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
儿童重型先天性粒细胞减少症伴重度牙周炎1例
王琪
陈宇江
刘佳佳
杜样
吴礼安
《实用口腔医学杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
杨湖
高宗燕
李琳迪
蓝丹
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
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职称材料
已选择
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