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101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现被引量：4: 1; 作者刘海燕宪莹 +7 位作者苏庸春肖剑文温贤浩管贤敏邹琳游亚萍张渝美于洁《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期555-559,共5页; 目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或... 展开更多; 关键词重型β-地中海贫血珠蛋白基因临床表现; 在线阅读下载PDF 职称材料

珠海地区重型β-地中海贫血儿童甲减发生率及危险因素的分析被引量：2: 2; 作者陈沫段丽 +1 位作者周传新方建培《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1881-1886,共6页; 目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素。方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征... 展开更多; 关键词重型β-地中海贫血儿童甲减发生率危险因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察被引量：11: 3; 作者黄晓红罗序峰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期487-489,共3页; 目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服... 展开更多; 关键词去铁酮重型β-地中海贫血铁螯合剂; 在线阅读下载PDF 职称材料

重型β-地中海贫血患儿肝穿刺术的护理: 4; 作者李美花陈柳娟黄丽秋《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第6期985-985,共1页; 造血干细胞移植是目前临床根治重型β-地中海贫血（简称地贫）的唯一方法．但移植效果很大程度上受术前患儿体内铁负荷水平、肝肿大和肝纤维化等情况影响。为更准确地制订移植方案和评估预后，中山大学附属第二医院儿科对实施造血干细... 展开更多; 关键词重型β-地中海贫血肝穿刺术患儿造血干细胞移植护理附属第二医院中山大学组织活检术; 在线阅读下载PDF 职称材料

重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素被引量：6: 5; 作者江转南张丽娜 +5 位作者孟哲欧辉侯乐乐刘祖霖黄思琪梁立阳《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期967-974,共8页; 【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,分析影响β-TM患者青春发... 展开更多; 关键词重型β-地中海贫血青春发育异常铁过载; 在线阅读下载PDF 职称材料

双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例被引量：1: 6; 作者邢璐余海燕《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期77-78,共2页; 1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿... 展开更多; 关键词重型β-地中海贫血选择性终止妊娠双胎妊娠 β-珠蛋白基因染色体核型双胎儿病例报告月经规律; 在线阅读下载PDF 职称材料

磁共振成像(T2~*)检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义被引量：19: 7; 作者吴学东井远方 +5 位作者裴夫瑜陈佳奇冯晓勤何岳林张玉明李春富《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期249-252,共4页; 目的联合血清铁蛋白、心脏及肝脏磁共振T2-sta(rT2*)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患者的心脏、肝脏铁超负荷的临床意义。方法南方医科大学南方医院输血+去铁治疗的β-TM中选择28例≥10岁,血清铁蛋白>1000μg/L的患儿,2010-2011年分... 展开更多; 关键词重型β-地中海贫血血清铁蛋白铁过载心脏肝脏磁共振成像左心室射血分数; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现被引量：4: 1; 作者刘海燕宪莹苏庸春肖剑文温贤浩管贤敏邹琳游亚萍张渝美于洁; 机构重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科重庆医科大学附属儿童医院临床检验中心重庆医科大学附属儿童医院临床分子中心重庆医科大学儿科研究所; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期555-559,共5页; 基金重庆市卫生局医学科学技术研究重点资助项目(编号:2010-1-42); 文摘目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100%)、黄疸(81例,80.2%)、肝脾肿大(70例,69.3%;89例,88.1%)。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病,所有初诊Hb F均明显增高,平均64.39%;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68%)、CD17(57/202,28.22%)、IVS-2-654(51/202,25.25%)、TATAbox-28(8/202,3.96%)和TATAbox-29(4/202,1.98%)。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17(13/101,12.9%)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9%)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9%)、CD17/CD41-42(14/101,13.9%)、CD41-42/IVS-2-654(17/101,16.8%),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=0.007)。101例β-TM患儿中失访率达44.6%,输血治疗率75%,祛铁治疗率26.8%。结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合Hb E病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要。; 关键词重型β-地中海贫血珠蛋白基因临床表现; Keywords β-thalassemia major genotype clinical manifestation; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名珠海地区重型β-地中海贫血儿童甲减发生率及危险因素的分析被引量：2: 2; 作者陈沫段丽周传新方建培; 机构中山大学附属第五医院儿科珠海市妇幼保健院儿科中山大学孙逸仙纪念医院儿科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1881-1886,共6页; 基金珠海市科技计划医疗卫生项目(20181117A010017)。; 文摘目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素。方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征分析,了解珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率,分析影响甲减发生率的危险因素。结果:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率为17.4%,甲状腺功能减退患儿血清铁蛋白均值(4948.27±1225.33μg/L)明显升高(t=10.273,P<0.05)。年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗的β-TM患儿甲减发生率均明显升高(P<0.05)。进一步Logistic回归分析结果显示,年龄≥10岁是甲减发生率升高的独立危险因素。不规范去铁组患儿有较高的血清铁蛋白(3880.60±1269.17μg/L)、TSH(4.43±1.52mIU/L)和甲减发生率(37.14%)(P<0.05)。结论:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率偏高,且与年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗相关。; 关键词重型β-地中海贫血儿童甲减发生率危险因素; Keywords beta thalassemia major children hypothyroidism prevalence rate risk factors; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察被引量：11: 3; 作者黄晓红罗序峰; 机构中山市博爱医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期487-489,共3页; 文摘目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。; 关键词去铁酮重型β-地中海贫血铁螯合剂; Keywords deferiprone β-thalassemia major chelator; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重型β-地中海贫血患儿肝穿刺术的护理: 4; 作者李美花陈柳娟黄丽秋; 机构中山大学附属第二医院儿科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第6期985-985,共1页; 文摘造血干细胞移植是目前临床根治重型β-地中海贫血（简称地贫）的唯一方法．但移植效果很大程度上受术前患儿体内铁负荷水平、肝肿大和肝纤维化等情况影响。为更准确地制订移植方案和评估预后，中山大学附属第二医院儿科对实施造血干细胞移植的地贫患儿术前常规进行肝穿刺组织活检术。现将护理体会总结如下。1资料与方法1．1一般资料1998年1月至今在中山大学附属第二医院儿科行造血干细胞移植的地贫患儿43例，男23例，女20例，年龄1岁3个月～15岁，平均6岁4个月。术前各种检查无肝脏活检术的禁忌证。; 关键词重型β-地中海贫血肝穿刺术患儿造血干细胞移植护理附属第二医院中山大学组织活检术; 分类号 R473.72 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素被引量：6: 5; 作者江转南张丽娜孟哲欧辉侯乐乐刘祖霖黄思琪梁立阳; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿科东莞市妇幼保健院儿童保健科; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期967-974,共8页; 基金中山大学孙逸仙纪念医院逸仙培育项目(SYS-C-201703) 金磊儿科内分泌中青年区医师成长科研基金(7670019024)。; 文摘【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,分析影响β-TM患者青春发育的可能因素。【结果】24例(57.14%)β-TM患者出现青春发育异常,女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0基因型、脾切除后、维生素D缺乏或者伴有糖尿病的β-TM患者的青春发育异常发生率均显著增高,差异有统计学意义(χ^2=3.966,5.196,5.567,4.714,P=0.046,0.023,0.018,0.030)。经Logistic回归分析得出心MRT2*<20 ms是β-TM患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM患者青春发育异常较常见,起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM患者青春发育异常发生率更高,低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制。; 关键词重型β-地中海贫血青春发育异常铁过载; Keywords β-thalassemia major abnormal puberty development iron overload; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例被引量：1: 6; 作者邢璐余海燕; 机构四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期77-78,共2页; 基金四川省学术和技术带头人培养支持经费项目[编号:(2016)183-31]; 文摘 1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。; 关键词重型β-地中海贫血选择性终止妊娠双胎妊娠 β-珠蛋白基因染色体核型双胎儿病例报告月经规律; 分类号 R714.23 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名磁共振成像(T2~*)检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义被引量：19: 7; 作者吴学东井远方裴夫瑜陈佳奇冯晓勤何岳林张玉明李春富; 机构南方医科大学南方医院儿科; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期249-252,共4页; 基金广东省科技计划项目(2011B031800280); 文摘目的联合血清铁蛋白、心脏及肝脏磁共振T2-sta(rT2*)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患者的心脏、肝脏铁超负荷的临床意义。方法南方医科大学南方医院输血+去铁治疗的β-TM中选择28例≥10岁,血清铁蛋白>1000μg/L的患儿,2010-2011年分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果分别与年龄、血清铁蛋白、左心室射血分数(LVEF)进行比较。结果 14例(50%)发生心肌铁超负荷,其中心脏T2*<10 ms(重度)7例,10-14 ms(中度)2例,15-20 ms(轻度)5例;肝脏铁过载28例(100%),其中2.7-6.3 ms(轻度)2例,1.4-2.7 ms(中度)7例,<1.4 ms(重度)19例;发生LVEF下降共2例(7.14%),其中1例患者重度心肌铁超负荷;肝脏T2*与心脏T2*呈正相关(r=0.378,P=0.047),心脏T2*与血清铁蛋白呈负相关(r=-0.479,P=0.01),年龄与血清铁蛋白、LVEF、心脏T2*、肝脏T2*均不相关。结论磁共振成像(T2*)是检测β-TM患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷的有效、无创的手段,联合血清铁蛋白可作为评估机体重要脏器铁过载的主要诊断指标。; 关键词重型β-地中海贫血血清铁蛋白铁过载心脏肝脏磁共振成像左心室射血分数; Keywords β-thalassemia major serum ferritin iron overload heart liver magnetic resonance imaging left ventricularejection fraction; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现	刘海燕宪莹苏庸春肖剑文温贤浩管贤敏邹琳游亚萍张渝美于洁	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	珠海地区重型β-地中海贫血儿童甲减发生率及危险因素的分析	陈沫段丽周传新方建培	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察	黄晓红罗序峰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	11	在线阅读下载PDF 职称材料
4	重型β-地中海贫血患儿肝穿刺术的护理	李美花陈柳娟黄丽秋	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素	江转南张丽娜孟哲欧辉侯乐乐刘祖霖黄思琪梁立阳	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2020	6	在线阅读下载PDF 职称材料
6	双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例	邢璐余海燕	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	磁共振成像(T2~*)检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义	吴学东井远方裴夫瑜陈佳奇冯晓勤何岳林张玉明李春富	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2013	19	在线阅读下载PDF 职称材料